血色病概述

血色病概述

全网发布：2009-08-05 23:58 发表者：朱刚剑(访问人次：2770)

血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病，由于过多的铁质沉着在脏器组织所致，引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍，临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色

素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变。

血色病伴肝功能不全一例报道

患者，男，55岁，职工，尿黄，间断性腹胀2年，加重伴水肿1月。于2007年5月10日收入院。平素体质一般，有酗酒史10余年，每天饮白酒150克至300克，近2年来因出现尿黄、腹胀，诊断酒精性肝硬化。平时检查肝功能血清总胆红素在35-65µmol/L，谷丙转氨酶和谷草转氨酶在轻度升高和正常之间波动，间断性在当地治疗，疗效不理想。近一月来明

显加重，纳差、乏力、尿黄、腹胀、水肿。

体格检查：精神极差，皮肤巩膜深黄、皮肤针刺部位淤斑，颜面轻度水肿，皮肤呈古铜色。心肺正常，腹部稍膨隆，无静脉曲张，肝脾肋下未触及，有移动性浊音（+），下腹部压痛

无反跳痛，双下肢轻度凹现性水肿。

实验室检查：肝功能：TBIL143.1µmol/L，DBIL57.7µmol/L，ALT300U/L，AST340U/L，r-GT68U/L，GGT276U/L，TP84g/L，ALP30.6g/L，Glu5.6mmol/L，Bun6.0mmol/L，Cr55.7µmol/L，PT31.1秒，INR1.94，FIR1.48g/L，APTT46.5秒，TT26.4秒，Blood-Rwbc8.70g/ L，Rbc3.14×109/L，HB113g/L，N0.63，L0.203，PLT153×109/L。甲、乙、丙、戊型病毒性肝炎标志物均为阴性。肾微粒抗体、ANA、抗线粒体抗体、抗平滑肌抗体均为阴性。血清铁29µmol/L，总铁结合力48µmol/L，铁蛋白＞1650µg/L，铜蓝蛋白220mg/L。肝脏MR 平扫（COR，YRA，H2D，T1WI+T2WI）：肝硬化，脾脏增大，少量腹腔积液，肝脏信号不均匀减低在T1WI上低于脾脏(图1)，似有磨砂状改变，肝缘后方近腹壁可见少量条状长T1长T2异常信号影，考虑铁质沉积所致(图2)。颅脑MR平扫（COR，YRA，H2D，T1WI +T2WI）：1.双侧豆状核T1WI信号，考虑矿物质沉积(图3)；2.大脑多发性腔隙性脑梗塞(图4)伴软化灶形成(图5)。患者经护肝、降酶、退黄、抗感染，应用血制品（血浆白蛋白）及对症支持治1月后，肝功能：TBIL35µmol/L，DBIL21.7µmol/L，ALT42U/L，AST50U/L，r -GT61U/L，GGT86U/L，TP84g/L，ALB4.6gL。放血和驱铁治疗未能进行，因患者轻度贫血，加上患者不接受放血治疗，铁螯合剂毒性较大，患者肝损害较重故也不宜进行。

讨论

血色病(hemochromatosis)是铁代谢紊乱的罕见疾病，过多的铁质沉积在肝、胰、心、脾、脑、皮肤等组织，引起广泛纤维化及脏器功能损害。临床上分特发性和继发性，特发性是先天性代谢障碍导致体内铁过度蓄积，为常染色体隐性遗传。继发性血色病常有大量输血，长期内服铁剂，慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致，临床上表现为肝硬化糖尿病，心脏病，内分沁腺异常，关节症状，皮肤色素沉着，呈古铜色及原发病表现。遗传性血色病在西方国常见，在我国罕见。近几年来，随着HFE基因、HJV基因、转铁蛋白受体2（TR2）、转铁转运蛋白（FP1）和铁调素的相续发现，遗传性血色病的相关研究获得突破性进展。在我国主要是通过询问病史、家族史、结合铁生化指标、影像学检查和肝活检来确定。MRI

检测组织器官铁质沉淀定性具有较高的敏感性，因铁具有磁应性，当组织含铁增加时，磁共

振可见到信号改变。

患者酗酒10余年，反应痴呆、颜面皮肤呈浅黑色，常误认为酒精性肝硬化肝性病容。患者血清铁蛋白明显升高，MRI检查肝脏、脑基底节铁质沉着伴有脑梗塞，血色病诊断成立，其家族成员无类似发病史，考虑为继发性血色病。早期诊断、早期预防，是延缓组织器官衰竭的唯一途径。在日常生活中，尽量避免应用铁炊具，不进食高铁食品和动物肝、血等，改变不良饮食习惯，可使病情得到缓解。目前尚无特别有效的治疗方法，放血治疗并不为一般患者所接受。铁螯合剂疗效有限，毒性较大、且价格贵，不适合晚期病人应用，特别是肝硬化

病人。

慢性病毒性肝炎和血色病

慢性病毒性肝炎和血色病均可有皮肤色素沉着，但前者的皮肤色素沉着为晦暗色，后者为青灰色或青铜色;前者一般先出现肝功能异常，待发展至慢性肝炎的后期才出现面色晦暗，后者常先出现皮肤色素沉着，待大量铁在肝脏沉积后才造成肝功能异常。

一例血色病的诊断依据

患者血糖8.2 mmol/L，诊为慢性病毒性肝炎。给予保肝治疗。住院3个月，病人皮肤色素沉着逐渐加深，呈青铜色，且计算机体层扫描(CT)检查发现病人肝脏密度增强。血清铁24 3μg/d1，总铁结合力418μg/d1，铁饱和度58%，乙、丙型肝炎病毒血清学检查均为阴性。肝穿刺肝组织检查：肝细胞变性肿胀，汇管区淋巴细胞浸润，可见点状及灶状坏死，结缔组织增生明显;肝细胞膜、细胞浆和细胞核内均可见大量含铁血黄素沉着。

第二例例血色病的诊断依据

患者血清铁蛋白明显升高，MRI检查肝脏、脑基底节铁质沉着伴有脑梗塞，血色病诊断成立，

血色病

血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血(重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁后发生。相当多的患者嗜酒，某些酒中铁含量较高，酒精又能刺激铁的吸收，长期纵酒者肝功能损害也能增加铁的

吸收。

由于病人体内许多组织中铁的沉积过多，加上纤维组织增生，以至损害脏器的功能。临床表现为皮肤色素沉着、肥大性肝硬变和肝功能不正常、糖尿病、心功能紊乱和男性性功能不全等。由于约有50%～90％病人黑色素沉着，皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。多数病人能耐受过多的铁贮积而没有临床症状。