2020高考人教版生物复习练习题：第18讲 人类遗传病+Word版含解析

[新题培优练]

[基础达标]

1．(2019·江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是()

A．若该病为伴X染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%

B．若该病为伴X染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率

C．若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子D．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等

解析：选C。根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病，由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病，妻子一定为杂合子，这对夫妇所生子女患该病的概率为50%，A正确；若该病为伴X染色体隐性遗传病，男性X染色体上只要含有致病基因即患病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能为杂合子，C错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇所生子女患该病的概率相等，D正确。

2．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()

A．交叉互换囊性纤维病

B．同源染色体不分离先天性愚型

C．基因突变镰刀型细胞贫血症

D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良

解析：选B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体染色体数目异常，导致患染色体异常遗传病，所以B 项正确。

3．(2019·河南名校高三压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能

的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是()

A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列

B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关

C．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体

D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点

解析：选C。人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B 错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0 (含有Y染色体的次级精母细胞)或1 (减二前期、中期)或2 (减二后期)，C正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D 错误。

4．(2019·辽宁大连渤海中学猜题卷)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是()

A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段

B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号

C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子

解析：选B。根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若题图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7号区段是Ⅲ号个体独有的，说明致病基因位于7号区段，且具有致病基因的一定是Ⅲ号，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变异，不是

染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D错误。

5．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是() A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9

B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9

C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8

D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8

解析：选A。正常夫妻双方的父母都正常，但是他们各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－1/9＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81，A错误；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9，B正确；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8，C、D正确。

6．戈谢病是患者由于缺乏β­葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是()

A．该病为常染色体隐性遗传病

B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3

C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

D．该病可通过检测羊水中酶的活性和B超检查进行产前诊断

解析：选B。分析系谱图可知，图中父母双亲正常但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病；结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A正确；由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者(Aa)，5号