典型遗传病家族系谱分析
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主要症状：
? 中到重度智力低下； ? 容貌改变，窄脸，大耳； ? 行为障碍，语言障碍； ? 主要发生于男性，女性多为携带者； ? 遗传方式：伴X隐性遗传
分析基因产生原因
任务3：分析脆性 X染色体综合征基因产生原因
FMR1 基因内部存在CGG 序列重复，正常 FMR1 基因约存在6-54个，异常FMR1 基因约存 在200-1300个。过多的CGG 重复导致发病。
检查结果
三人均未见明显异常 李女士及儿子FMR1基因异常
李先生未见明显异常
ຫໍສະໝຸດ Baidu
判断基因位置
隐性前提下，以下可排除基因在 X染色体上：
母亲患病，儿子正常，为常隐
父亲正常，女儿患病，为常隐
判断基因位置
显性前提下，以下可排除基因在 X染色体上：
母亲正常，儿子患病，为常显
父亲患病，女儿正常，为常显
脆性X染色体综合征
人类遗传病和 遗传系谱图分析
学霸父母智障娃
任务1：绘制遗传系谱图与分析显隐性
长沙的李女士夫妇都是博士，可李女士却有 说不出的苦恼。李女士发现儿子逐渐出现语言 障碍，智力低下等症状。
判断显隐性
父母患病，子女正常，为显性 父母正常，子女患病，为隐性
判断基因位置
任务 2：分析基因位置
检查项目 染色体分析 基因检测
概率计算及遗传病预防
任务 4：再发风险率估计及遗传病预防
第三代试管婴儿
? 胚胎植入前遗传学诊断（PGD） ? 取胚胎细胞进行基因检测和染色
体分析 ? 可检测性别、单基因遗传病和染
色体遗传病风险
? 显隐性？ ? 致病基因位置？ ? III-8 的基因型？ ? III-8 与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为？
? 中到重度智力低下； ? 容貌改变，窄脸，大耳； ? 行为障碍，语言障碍； ? 主要发生于男性，女性多为携带者； ? 遗传方式：伴X隐性遗传
分析基因产生原因
任务3：分析脆性 X染色体综合征基因产生原因
FMR1 基因内部存在CGG 序列重复，正常 FMR1 基因约存在6-54个，异常FMR1 基因约存 在200-1300个。过多的CGG 重复导致发病。
检查结果
三人均未见明显异常 李女士及儿子FMR1基因异常
李先生未见明显异常
ຫໍສະໝຸດ Baidu
判断基因位置
隐性前提下，以下可排除基因在 X染色体上：
母亲患病，儿子正常，为常隐
父亲正常，女儿患病，为常隐
判断基因位置
显性前提下，以下可排除基因在 X染色体上：
母亲正常，儿子患病，为常显
父亲患病，女儿正常，为常显
脆性X染色体综合征
人类遗传病和 遗传系谱图分析
学霸父母智障娃
任务1：绘制遗传系谱图与分析显隐性
长沙的李女士夫妇都是博士，可李女士却有 说不出的苦恼。李女士发现儿子逐渐出现语言 障碍，智力低下等症状。
判断显隐性
父母患病，子女正常，为显性 父母正常，子女患病，为隐性
判断基因位置
任务 2：分析基因位置
检查项目 染色体分析 基因检测
概率计算及遗传病预防
任务 4：再发风险率估计及遗传病预防
第三代试管婴儿
? 胚胎植入前遗传学诊断（PGD） ? 取胚胎细胞进行基因检测和染色
体分析 ? 可检测性别、单基因遗传病和染
色体遗传病风险
? 显隐性？ ? 致病基因位置？ ? III-8 的基因型？ ? III-8 与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为？