实验四 人类异常核型分析(21三体综合症)

内眦赘皮
,
,
46，XY，-14，+t（14q21q）
46，XX(XY) / 47，XX(XY),+21
三、实验步骤
正常人体细胞染色体标本的观察分析
取片→低倍镜下找到分裂相→选分散良好的
分裂相→依次转换到高倍镜、油镜下观察。
低倍（×100）
高倍（×400）
油镜（×1000）
பைடு நூலகம்
作业
1.绘制你所观察到的中期染色 体图像，并注明核型。
2.用小箭头指出你所画的染色 体图中三条21号染色体。
3 11 22 15 18 18 3 10 7 20 19 10 9 19 17 6 14 13 16 6 11 X 2 1 5 12 9 21 20 12 8 2 8 21 1 4 15
21
5
16
7
22
X
红色小箭头 指的是21号 染色体
17
47，XX ，+21
14
4 13
显微镜游标尺的看法
标本号：40、52、94、96、98、100、 108、118、120、126、196为易位型 21三体综合征患者切片， 核型描述为： 46，XY，-9，+t（9p21q） 所有标本单号是女性，双号是男性
遗传学 实验四 人类异常核型分析及观察
一、实验目的
1.掌握21三体综合症的临床表现和核 型描述。 2.观察异常核型的染色体数目以及形
态特征。
二、实验原理
减数分裂或有丝分裂时，染色体不分 离而不能平均分配到子细胞内，从而导 致染色体数目畸变，即三体型。
它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发 的，故又称“21三体综合征”。其特征主要表现 严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同 龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形， 如小头，枕部扁平，眼裂小，外侧上斜，内眦深， 眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗， 掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、 消化道畸形、白血病等。