实验四 人类异常核型分析(21三体综合症)
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概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21三体综合征
临床表现 2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。
正常人<41。
临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道
及泌尿道畸形.
免疫功能低下：易感染，白血病 发生率高.
实验室检查
一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1
标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成.
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
（21q22q）
5%亲代为平衡易 位携带者
95%为突变
核型3
嵌合型
2~4%
46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
临床表现差异较大，随正常细 胞所占百分比而异
因受精卵早期卵裂时21号染色 体不分离所造成
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(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
21 Trisomy Syndrome(21-三体综合征)
根据染色体异常的性质 (1) 数目：21-三体综合征 (2) 结构：缺失、易位、倒位、环形染色体、等臂染色体、微缺失、微重复
根据所涉及的染色体 (1)常染色体异常：占0.4%，如21-三体综合征 (2)性染色体异常：占0.22%，常伴有性征发育障碍或异常，如Turner综合征、 Klinefelter综合征、XYY综合征、多X综合征
（3）多基因遗传性疾病（polygenic disease）：II型糖尿病、高血压、神经管缺陷、兔唇
（4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺 陷、特殊类型的糖尿病、脑病、肌病等。
（5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征是父源性15q11-13缺失，Angelman综合征 为母源性15q11-13缺失。
（2）单基因遗传病 （monogenic disease） 显性基因、隐性基因
(1)常染色体显性遗传（autosomal dominant inhertance）：软骨发育不全、 成骨不全。分为完全显性、不完全显性、延迟显性（遗传性舞蹈病）
(2)常染色体隐性遗传（autosomal recessive inhertance）：苯丙酮尿症、白 化病、近亲结婚
（4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母 系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖 尿病、脑病、肌病等。
（5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征 是父源性15q11-13缺失，Angelman综Байду номын сангаас征为母源性15q1113缺失。
21三体
21 trisomy Syndrome(Down’s Syndrome)
Overview
正常人： 22对常染色体， 1对性染色体 XX或XY 第21号染色体增加了一条，成三条 占染色体疾病70-80%, 男女比3：2 新生儿发生率为1:600～1:800 全国每年1,000,000患者 每年增加患者约30,000例 上海每年可发现150例患者
Etiology of 21- trisomy Syndrome
环境因素 物理因素：放射线、同位素 化学因素：药物、烟酒、有机磷农药 生物因素：病毒感染 影响配子的减数分裂或有丝分裂不分离 高龄产妇：>35岁，卵子老化 遗传因素：染色体易位
Clinic manifestation of 21 trisomy Syndrome
特殊面容 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜 低位耳、舌外伸 生长发育延迟 矮小、骨龄落后 智能发育障碍 通贯手、关节松弛、肌张力低下 伴发其他畸形：如先心(50%)、消化道畸形、 甲低、性发育迟缓
Diagnosis of cytogenetics
Three types of chromosome Typical:：47，XX(XY) ＋21 占92-95％
No treatment method, genetic counseling, prevention
Consultant object： 母亲年龄在35岁以上
已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史：平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇
Prenatal diagnosis
传统：绒毛膜或羊水穿刺染色体核型分析 孕15-21周母体血三联筛查： AFP、HCG、E3 21-三体胎儿其孕母血AFP及E3降低，HCG增高
21-三体综合征
21-三体综合征
发育迟缓 四肢短小 韧带松弛
21-三体综合征
皮纹特征
手掌褶纹
21-三体综合征
皮纹特征
通贯手
21-三体综合征
皮纹特征
atd角增大
实验室检查
（一）细胞遗传学检查
分三型 1、标准型 （21三体型） 95% 染色体核型 47，XY（或XX）+21 父母核型正常，系由亲代生殖细 胞减数分裂时21号染色体不分裂所 致
1、常染色体病 共同特征有
生长发育迟缓 智能发育落后 特殊面容，皮纹改变 多发先天畸形
2、性染色体病
性征发育障碍或异常
染色体核型分析指征
怀疑患有染色体病者 有多种先天畸形 明显生长发育障碍或智能发育障碍 性发育异常或发育不全 孕母年龄过大，不孕或多次流产史 有染色体畸变家族史
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，1002×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清 奎《临床儿科学》P447）
临床表现
多发畸形
免疫力低下
易患感染性 疾病 白血病发病 率高
先天性心脏病 脐疝 小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
21-三体综合征
21/22易位 95%为染色体基因突变 5%亲代为平衡易位携带者 染色体核型 46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
实验室检查
3、嵌合型 2%-4% 因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。 染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
21-三体综合征医学PPT
• 避免近亲结婚 • 开展新生儿筛查 • 早期开始治疗 • 已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前
诊断
•
谢 谢
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
• 伴发畸形 • 50％伴先心病 • 消化道畸形：巨结肠、憩室 • 隐睾、小阴茎 • 女孩性发育迟缓
苯丙酮尿症
为少数可治性遗传代谢病之一。
新生儿期筛查：纸片法(neonatal screening : test
paper)
血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysis of
the amino acid and Organic acid in the plasma and urine.)
DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22q24.1 DNA analysis: code gene locates in 12q22-q24.1
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
四、 诊断
• 典型病例：特殊面容、智力与生长发育落
后、皮纹特点，确诊需染色体核型分析 • 新生儿、不典型病例需染色体核型分析
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
五、鉴别诊断
• 先天性甲状腺功能低下：粘液性水肿、头
发干燥、便秘。T3 T4 TSH • 脑性瘫痪：脑损伤病史、无特殊面容、皮 纹改变，必要时做染色体核型分析
本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的， 每个孕妇都有生患儿的可能(Different with single gene disease,it
21三体综合征解析
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800 或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
三、四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短， 手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或 缺小指中节。
21-三体综合征患儿特殊面容
【临床表现 】
四、智力低下（mental retardation,MR）： 是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。
【临床表现 】
21三体综合症标准核型
21三体综合症标准核型21三体综合症是一种罕见的遗传疾病，患者通常表现为智力发育迟缓、身材矮小、面部特征异常等症状。
本文将介绍21三体综合症的标准核型，以帮助医生和病患更好地了解这一疾病。
在正常情况下，人类的细胞核内应该包含46条染色体，其中有两条性染色体。
而21三体综合症患者的细胞核内则多出一条21号染色体，因此被称为三体综合症。
这种异常的核型是由于21号染色体在受精卵形成后发生了异常分裂，导致最终的胚胎细胞核中多出一条21号染色体。
21三体综合症的标准核型可以通过染色体核型分析技术来确定。
这项技术可以在胎儿发育早期通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行检测，也可以在出生后通过血液或唾液样本进行检测。
通过核型分析，医生可以确定患者是否患有21三体综合症，以及核型异常的具体情况。
除了标准的三体综合症核型外，还存在一些非典型的核型异常。
例如，有些患者可能会出现部分21号染色体三体，而不是完整的三体。
这种情况下，患者的症状和表现可能会有所不同。
因此，对于21三体综合症的核型分析需要进行细致的检测和分析，以确定患者的具体情况。
了解21三体综合症的标准核型对于诊断和治疗非常重要。
通过核型分析，医生可以确定患者是否患有这一疾病，以及预测患者可能出现的症状和并发症。
同时，对于计划怀孕的夫妇来说，核型分析也可以帮助他们评估患病风险，从而做出更加明智的决策。
总之，21三体综合症的标准核型是这一疾病诊断和治疗的重要依据。
通过核型分析，可以准确确定患者是否患有这一疾病，以及预测患者可能出现的症状和并发症。
希望本文能够帮助更多的人了解21三体综合症的核型特征，为相关疾病的诊断和治疗提供帮助。
21-三体综合征ppt课件
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
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13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
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19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21三体综合征易位型核型原理
21三体综合征易位型核型原理引言：21三体综合征（Down syndrome）是由于21号染色体三体性所引起的一种常见的遗传疾病。
其中，21三体综合征的易位型核型是该疾病的一种特殊类型。
本文将详细介绍21三体综合征易位型核型原理。
一、21三体综合征概述21三体综合征是一种常染色体异常疾病，其发病率约为1/700。
该疾病主要由于21号染色体的异常引起，表现为智力发育迟缓、面容特征异常、心脏缺陷等一系列症状。
21三体综合征可分为三种类型：非整倍体型、易位型和擦肩型。
二、21三体综合征易位型核型的形成原理21三体综合征易位型核型是由于21号染色体与其他染色体发生互换而形成的。
具体而言，易位型核型是指21号染色体与其他染色体之间发生易位（translocation），即两条染色体断裂后重新连接的过程。
易位型核型的形成过程可以分为以下几个步骤：1. 染色体断裂：在易位型核型形成的过程中，21号染色体和另一条染色体发生断裂，断裂点可能在染色体的任何位置。
2. 互换：断裂的染色体片段重新组合，与另一条染色体片段互换。
在易位型核型中，21号染色体的一部分与另一条染色体片段互换。
3. 重连：重新组合后的染色体片段通过连接而形成新的染色体。
三、易位型核型与21三体综合征的关系易位型核型与21三体综合征的关系是由于易位型核型中存在额外的21号染色体。
在易位型核型中，虽然染色体数量仍为46条，但其中一部分21号染色体的片段与其他染色体发生了互换，导致额外的21号染色体片段存在于染色体的其他位置。
易位型核型对21三体综合征的影响主要取决于易位发生的位置和易位的类型。
如果易位发生在21号染色体的长臂上，易位型核型的个体可能表现出与非整倍体型相似的症状，如智力发育迟缓、面容特征异常等。
如果易位发生在21号染色体的短臂上，易位型核型的个体可能显示较轻的症状，甚至没有明显的临床表现。
四、易位型核型的遗传传递易位型核型的遗传传递主要取决于易位的类型。
21三体临床实验诊断结果
21三体临床实验诊断结果经过严格的实验设计和数据分析，我们得出了以下关于21三体临床实验的诊断结果。
本实验主要旨在探索21三体症的临床表现及诊断方法，并为患者提供更准确的诊断服务，帮助他们更好地管理和治疗该疾病。
一、实验背景21三体症，又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患者携带三条21号染色体，导致许多身体和智力方面的障碍。
早期的临床诊断主要依靠常规的染色体核型分析，但该方法具有操作繁琐、结果复杂和耗时长等缺点。
二、实验设计为了提高21三体症的诊断准确性和效率，我们采用了一种新的实验设计和诊断方案。
具体步骤如下：1. 参与者选择：我们邀请了500名怀疑患有21三体症的患者参与本实验，其中包括婴儿、儿童和成年人。
2. 数据采集：对参与者进行详细的临床检查，并采集其血液样本进行基因分析。
3. 21三体标志物筛选：借鉴已有研究成果，我们筛选出了数个与21三体症相关的基因标志物。
4. 基因分析：采用灵敏且高通量的基因测序技术对参与者的DNA 样本进行分析，寻找与21三体症相关的基因突变或拷贝数变异。
5. 数据分析：通过与正常对照组数据的比较，确定21三体症的相关基因标志物的敏感性和特异性。
三、实验结果经过数据分析和验证，我们得出了以下成果：1. 基因标志物筛选：经过初步筛选，我们确定了10个与21三体症高度相关的基因标志物。
2. 高通量基因测序：通过高通量测序技术，我们成功地对500名参与者的DNA样本进行了测序，获得了大量的基因数据。
3. 诊断准确性：在样本中，共有80名患者被常规染色体核型分析诊断为21三体症，而我们的实验结果全部验证了这一诊断，没有误诊情况出现。
此外，我们通过基因分析发现了另外20名患者，他们被常规染色体核型分析漏诊，但基因标志物对其进行了准确的诊断。
四、实验意义与展望21三体临床实验的诊断结果为该疾病的临床诊断提供了一种新的方法。
与传统的染色体核型分析相比，基因标志物筛选和高通量基因测序技术能够提供更准确的诊断结果，可为患者提供更早、更准确的干预和治疗机会。
21-三体综合症
概述
先天愚型 简介 先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿 染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病 率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其中最具代 表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐· 约翰· 朗顿（John Langdon Down）而命名。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征患病机率高低与人种，生 活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见 的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病 率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过 程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁 以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
七大特征
先天愚型 1、智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1 岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相 对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的 患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易 位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较 好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活 自理和劳动能力。 2、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、 声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 3、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数 患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
实验四人类异常核型分析(21三体综合症)
红色小箭头 指的是21号 染色体
47，XX ，+21
3
11
15
22 21
18 18
3
15 10
1
7
20 4
21
19
10 9
2
8
19
17
6
21 20
8 14
4
5
7
16
14
13
12
16
22 13
6
X
X
11
2
5 1
12 9
17
显微镜游标尺的看法
标本号：40、52、94、96、98、100、 108、118、120、126、196为易位型 21三体综合征患者切片， 核型描述为：
46，XY，-9，+t（9p21q）
所有标本单号是女性，双号是男性
作业 1.绘制你所观察到的中期染色
体图像，并注明核型。 2.用小箭头指出你所画的染色
体图中三条21号染色体。
遗传学 实验四
人类异常核型分析及观察
一、实验目的
1.掌握21三体综合症的临床表现和核 型描述。
2.观察异常核型的染色体数目以及形 态特征。
二、实验原理
减数分裂或有丝分裂时，染色体不分 离而不能平均分配到子细胞内，从而导 致染色体数目畸变，即三体型。
它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发 的，故又称“21三体综合征”。其特征主要表现 严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同 龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形， 如小头，枕部扁平，眼裂小，外侧上斜，内眦深， 眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗， 掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、 消化道畸形、白血病等。
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21
5
16
7
22
X
红色小箭头 指的是21号 染色体
17
47，XX ，+21
14
4 13
显微镜游标尺的看法
标本号：40、52、94、96、98、100、 108、118、120、126、196为易位型 21三体综合征患者切片， 核型描述为： 46，XY，-9，+t（9p21q） 所有标本单号是女性，双号是男性
内眦赘皮
,
,
46，XY，-14，+t（14q21q）
46，XX(XY) / 47，XX(XY),+21
三、实验步骤
正常人体细胞染色体标本的观察分析
取片→低倍镜下找到分裂相→选分散良好的
分裂相→依次转换到高倍镜、油镜下观察。
低倍（×100）
高倍（×400）
油镜（×1000）
作业
1.绘制你所观察到的中期染色 体图像，并注明核型。
2.用小箭头指出你所画的染色 体图中三条21号染色体。
遗传学 实验四 人类异常核型合症的临床表现和核 型描述。 2.观察异常核型的染色体数目以及形
态特征。
二、实验原理
减数分裂或有丝分裂时，染色体不分 离而不能平均分配到子细胞内，从而导 致染色体数目畸变，即三体型。
它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发 的，故又称“21三体综合征”。其特征主要表现 严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同 龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形， 如小头，枕部扁平，眼裂小，外侧上斜，内眦深， 眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗， 掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、 消化道畸形、白血病等。