关于实验四人类染色体的识别及核型分析课件

ST
M（16） SM M
ST
有 16号染色体常见
有（22、 21）
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三、实验材料
人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。直尺， 剪刀等。
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四、实验方法
① 染色体制片 ② 选择最佳图象拍照 ③ 测量、计算 ④ 配对 ⑤ 剪贴 ⑥ 排列 ⑦ 画出模式图——（相对比例）原则同上
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3、关于剪贴、原则排列
排列——原则： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
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五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
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1、关于染色体标本的制作
特定的细胞遗传学方法 植物染色体——压片法（酸解、酶解） 动物染色体——滴片法（骨髓细胞、 外周血细胞）
染色体的特点——非显带染色体 显带染色体
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2、关于分析的主要指标
着丝粒指数（%）——短臂占整条染色体的百分比 p/（p+q）×100%
臂比——长臂与短臂的比值（q/p） 反映着丝粒位置的指标，SAT(随体)。
1.0~1.7(M); 1.7~3.0(SM); 3.0~7.0(St); 7.0~(Ot); 相对长度（%）——某条染色体的相对长度为该染
色体长度占染色体总长度的百分比 人类某条染色体的相对长度（%） =
该条染色体长度/∑22条染色体长度+X染色体长
二、实验原理——人类染色体
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会 议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点 即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。 按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确 定是否正常，以及异常特点即为核型分析。表1为人类 染色体的主要特征。
关于实验四人类染 色体的识别及核型
分析
一、实验目的
① 学习染色体核型的分析方法 ② 了解人类染色体的特征
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二、实验原理
1．染色体组型（核型）是指生物体细胞所有可测定的 染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色 体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、 长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
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二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个 结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上 的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较 为恒定的。
人类的 24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体 上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导 致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
指标
界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括 末端、着丝粒和带。
区（region）：两相邻界标之间。 带（band）：着色处。（浅、深；亮、暗） 臂（arm）：p、q
特殊说明
➢ 区、带命名都从着丝粒开始，沿每一条 染色体臂相外顺序编号。
➢ 记述某一特定带时，需要写明4个内容：
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表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
C 6-12,X（介于7-8 之间）
D
13-15
E
16-18
F
19-Hale Waihona Puke Baidu0
G
21-22,Y
最大 次大 中等 中等 小 次小 最小
M(1、3） SM（2） SM
SM
I号染色体常见 9号染色体常见
短臂
长臂
臂比
着丝粒 指数
随体
类型
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♂
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♀
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人类染色体 非显带标本
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人类染色体非显带标本的组型分析与排列
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小鼠染色体非显带标本
柴汉魁05生计
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小鼠染色体
05生科
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染色体显带标本的分析
人们用各种不同的方法，以及用不同的染料处理 染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间， 或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。
本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展， 且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、 T带）.
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
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G显带
人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿 素等试剂处理后，再用Giemsa染色，可使每条染 色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G 带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所 以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并 可发现染色体上较细微的结构畸变。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高 的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种 特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手 段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染 色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进 化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体 节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总 的来说，G显带的机理还未搞清.
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遗传学中一些常用于对染色体和 核型分析的 指标描述
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体 综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异 常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变 还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见 的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经 成为临床实验室检查的重要内容。
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