不容忽视——脆性X综合征案例分享

不容忽视——脆性X综合征案例分享

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导读：脆性X染色体综合征是一种常见的X连锁智力低下综合征，发病率仅次于21-三体综合征[1-2]。脆性X综合征患者通常表现为中度到重度的智力低下、行为异常、语言障碍以及生理形体异常等行为，给家庭社会带来极大负担[3]。研究表明，脆性X综合征发病原因大部分与编码FMR1基因的5'非编码区（CGG）n的不稳定扩增相关。

图1 脆性X综合征发病机理

图2 （CGG）n重复数目与患病风险的相关性

（CGG）n重复数目变化特点：一方面，（CGG）n区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增，正常人也可能生出脆性X综合征患者；另一方面，由于前突变转化为全突变只发生在母亲向后代传递过程中；此外，（CGG）n重复数目越多，减数分裂过程中动态扩增的可能性越大，也越容易产生全突变[4]。

案例分享

案例1 备孕二胎的“健康”家庭

张先生、杨女士夫妇二人年近四十岁，正准备搭上二胎政策的顺

风车，为家庭再添一位成员，共享家庭温馨。然而，这一切都在杨女士的一次例行产检中戛然而止。

杨女士的产检一切顺利，只是身边的大儿子受到了医生格外的关注，大儿子性格孤僻、脾气暴躁，这一切在杨女士看来是爷爷奶奶宠出来的少爷病，医生却意外发现大儿子的语言能力、行为能力、认知能力均不同程度的晚于同龄人，高度怀疑患有某种染色体疾病。杨女士顿时傻了眼，回忆起儿子晚于同龄宝贝的种种行为，立马听医生建议安排大儿子做了相关检测。一周之后，一份沉甸甸的报告，彻底打破了这个家庭的平静，大儿子被诊断出患有“脆性X综合征”，通过进一步基因诊断，杨女士随后发现自己是脆性X携带者，儿子之所以得病是由于自己的原因。杨女士痛苦之余迫切想知道腹中的二胎宝宝是否也会受到自己的遗传，因此，在医生的安排下，接受了产前羊水的诊断检查，结果表明，二胎宝宝同样是一位脆性X综合征患者。

案例2 高级知识分子家庭生育患病宝宝

小林、小周夫妇均是国内某所高等院校毕业的博士研究生，多年来夫妇二人一心扑在了学业上，转眼之间都已经到了高龄产妇的年岁。

随着宝宝小兵（化名）的到来，爸爸妈妈爷爷奶奶外公外婆全部乐开了花，并都对这个宝宝寄予厚望，希望宝宝能像他的父母一样优秀。

然而，不久之后，家人们逐渐发现了这个宝贝的不同，到了该会抬头的年纪仍不会抬头，到了该说话的年纪仍不会说话。惶恐之下，家人们带着宝宝来到了医院做了相关检测，结果发现宝宝患有脆性X 综合征。随后，宝宝的妈妈、小姨都被检测到是脆性X综合征的前突变携带者，为了悲剧不再重演，家人们一再叮嘱宝宝的小姨孕期做好相关产前检测。

目前是可以通过基因检测的方法有效避免脆性X综合征患儿的出生。

脆性X综合征基因检测

适用人群

1、育龄女性

脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的疾病，且临床病症表现明显，出生后给家庭和社会带来巨大压力。但是往往由于脆性X综合征的致病机理较为隐匿，一般夫妇双方家族成员中未出现过患者，也没有表现出轻微症状，进而导致孕妇在孕前及产前往往忽略进行脆性X综合征筛查，而生出患儿后追悔莫及。因此，建议所有育龄女性都要接受脆性X综合征产前筛查。

2、脆性X综合征疑似人群

有智力低下，发育迟缓，自闭症的男性/女性。

3、胎儿（孕妇为脆性X前突变携带者）

当母亲为脆性X综合征前突变携带者时，建议对胎儿行产前检测。

4、其他脆性X前突变携带者

脆性X综合征家族史的人群，不明原因智力低下家族史的人群，有卵巢早衰、绝经过早及其家族史的人群，不孕、早产、胎停育、反复流产的女性，有震颤/共济失调及其家族史的人群。

安诺优达脆性X综合征基因检测优势

检测平台：一代测序平台（金标准），3500DX

体系完善：能检测各种基因型，准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阴性

准确度高：可准确确计算CGG重复数，区分1个CGG差异

参考文献

[1]于莉等.智力低下和孤独症等人群中脆性X综合征的筛查. 《中华医学遗传学杂志》, 2015, 32(4).

[2]丁宁,李芳芳,邹检平.脆性X综合征分子病理及治疗研究进展[J].中国计划生育学志,2011,19(9):574-576.

[3]李海波,刘敏娟,毛君等.基于荧光聚合酶链反应的脆性X综合征产前筛查技术的建立[J].中国产前诊断杂志(电子版)2013.12(2):4-6.

[4]Huang W, et al.Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.

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