耳聋基因筛查在产前诊断中的应用阳彦
孕妇做耳聋基因十五项有什么
孕妇做耳聋基因十五项有什么近年来，随着科技和医疗的发展，越来越多的孕妇开始接受耳聋基因检测。
耳聋基因检测是一种通过分析某些基因的变异来确定一个人是否携带耳聋的遗传基因。
这项检测可以帮助孕妇预测自己或未出生的孩子是否会患有耳聋。
本文将为您介绍孕妇做耳聋基因十五项检测的相关知识。
一、耳聋基因十五项的内容孕妇做的耳聋基因十五项检测是基于孩子的基因进行的，属于新一代测序技术。
该检测项目能够覆盖多种耳聋基因的检测，包括大约15种遗传耳聋的主要基因突变，能够检测遗传性的耳聋和致聋基因。
其中包括以下的项目：1. GJB2基因2. SLC26A4基因3. MT-RNR1基因4. 12S rRNA基因5. CDH23基因6. MYO7A基因7. COCH基因8. TMC1基因9. WFS1基因10. LOXHD1基因11. ESPN基因12. POU3F4基因13. OTOF基因14. ACTG1基因15. GJB3基因二、治疗方法对于孕妇做的耳聋基因十五项检测结果呈阳性的情况，需要及时进行干预和治疗。
1.植入助听器植入助听器是一种常见的治疗耳聋的方法。
通过手术将助听器植入患者的耳朵，可以增强听力，改善听力障碍。
不过，孕妇不宜进行此类手术，需等孕期结束后再行手术。
2.使用人工耳蜗人工耳蜗是一种通过外部设备将声音传至内耳的治疗方案。
在某些情况下，人工耳蜗也可以用来治疗耳聋。
3.影响听力的药物某些药物如氨基糖苷类等，会对听力产生不良影响，在治疗中应限制使用。
孕妇在任何情况下都不应自行服用药物，应该要咨询医生维护孕妇和胎儿健康。
4.手术治疗对于某些特别严重的耳聋，可能需要通过手术进行治疗，例如通过托槽和其他手术形式进行。
三、注意事项1.选择合适的医院孕妇在进行耳聋基因十五项检测时，务必要选择正规、有资质的医院或检测机构进行检测。
检测机构应该能够提供完整的检测报告和解读，避免因为检测不标准或结果不准确导致给胎儿或产妇不好的影响。
孕妇耳聋基因筛查实施方案
孕妇耳聋基因筛查实施方案孕妇耳聋基因筛查是指通过对孕妇进行基因检测，以筛查是否携带耳聋相关基因突变，从而预防或减少新生儿耳聋的发生。
目前，孕妇耳聋基因筛查已成为一项重要的生育保健措施，对于提高新生儿的健康水平和生活质量具有重要意义。
下面将介绍孕妇耳聋基因筛查的实施方案。
一、孕前咨询和知情同意在怀孕前，孕妇应及早进行孕前咨询，了解耳聋基因筛查的相关知识和意义。
医生应向孕妇详细介绍耳聋基因筛查的目的、方法、风险和可能的结果，让孕妇充分了解，并签署知情同意书。
二、基因检测孕妇在孕前3个月进行基因检测，可选择血液样本或唾液样本进行检测。
基因检测的方法主要包括PCR扩增、基因芯片检测等，通过对孕妇的基因进行分析，筛查是否存在耳聋相关基因突变。
三、结果解读和咨询基因检测结果出来后，医生应向孕妇解读检测结果，说明检测结果的意义和可能的影响。
对于携带耳聋相关基因突变的孕妇，医生应进行耳聋风险评估，并提供相应的遗传咨询和干预措施。
四、遗传咨询和干预对于携带耳聋相关基因突变的孕妇，医生应进行遗传咨询，详细介绍耳聋的遗传规律和风险，帮助孕妇了解可能的遗传风险，提供生育建议和遗传咨询，指导孕妇进行生育决策。
五、生育干预针对携带耳聋相关基因突变的孕妇，可以采取一些生育干预措施，如胎儿耳聋基因筛查、胎儿超声检查、羊水穿刺术等，及时发现和干预可能存在的胎儿耳聋风险。
六、产后随访和干预对于携带耳聋相关基因突变的孕妇所生的婴儿，医生应进行产后随访和干预，定期进行婴儿听力筛查，及时发现和干预可能存在的耳聋风险，提供相应的康复和治疗措施。
七、宣传和普及加强对孕妇耳聋基因筛查的宣传和普及工作，提高孕妇对耳聋基因筛查的认识和重视程度，促进孕妇积极参与耳聋基因筛查，提高新生儿的健康水平和生活质量。
总之，孕妇耳聋基因筛查是一项重要的生育保健措施，对于预防和减少新生儿耳聋具有重要意义。
通过完善的实施方案和措施，可以有效提高孕妇的知晓率和参与率，降低新生儿耳聋的发生率，促进新生儿健康成长。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用近年来，随着医疗技术的不断进步和医疗政策的不断完善，新生儿筛查工作也逐渐成为了我国医疗领域的重要内容之一。
在新生儿筛查中，耳聋是一种常见的遗传性疾病，而现代医学技术在耳聋的早期筛查方面取得了长足的进步。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用成为了新的研究热点。
一、新生儿耳聋筛查的重要性新生儿期是婴儿听力发育的关键时期，也是诊断和治疗耳聋的最佳时期。
因为早期听力刺激对婴儿的大脑发育以及后期的语言和认知能力具有至关重要的影响。
如果耳聋不能及时发现并治疗，将严重影响儿童的听力和语言发育，甚至影响社会适应能力和心理健康。
根据世界卫生组织的数据显示，约有65万新生儿每年出生时即患有严重至极严重的听力障碍，而这其中的大部分病例是由于遗传性耳聋引起。
新生儿期的耳聋筛查工作显得十分重要。
二、传统耳聋筛查存在的问题传统的新生儿耳聋筛查方法主要是通过声音暴露测试、耳声反应测试和耳脑干反应阈限测试，这些方法虽然能够初步筛查出部分听力障碍儿童，但也存在一些缺点。
这些方法不能及时发现遗传性耳聋，尤其是一些隐性遗传性耳聋的筛查效果依然不够理想。
传统方法仅能对听力有问题的儿童进行初步诊断，不能够清晰地反应出听力障碍的具体类型和原因，也不能够进行及时的干预和治疗。
三、遗传性耳聋基因检测技术的应用随着遗传学和基因检测技术的不断发展，遗传性耳聋基因检测技术应用到新生儿的耳聋筛查中，能够更加准确地诊断出耳聋类型和原因，有助于及早发现和干预儿童的听力问题。
遗传性耳聋基因检测主要是通过对新生儿的DNA样本进行分析，筛查出与耳聋相关的基因突变，从而确定婴儿是否存在遗传性耳聋的风险。
这种技术高度敏感且特异性较高，准确率较传统方法有明显提高，能够有效解决传统方法筛查效果不佳的问题，成为新生儿耳聋筛查的新选择。
四、联合遗传性耳聋基因检测和听力筛查的优势联合遗传性耳聋基因检测和传统听力筛查方法，在新生儿耳聋筛查中具有一系列的优势。
耳聋基因检测有什么用
核子基因科技有限公司
耳聋基因检测有什么用
耳聋基因检测能通过产前筛查、新生儿筛查等方 式有效防控遗传性耳聋患儿的出生、延缓已出生 聋儿听力下降，真正实现早期发现、早期诊断、 早期干预，减轻社会和残疾人家庭
耳聋基因检测有什么用
耳聋基因检测能帮助聋人在基因和分子水平确定耳聋 基因，根据病因及早进行正确的治疗和有效的听力恢 复。还能对指导我们生育听力健康的孩子。因为不管 父母是耳聋基因携带者，还是耳聋患者，耳聋基因都 可能通过父母向子女传递导致聋儿的降生。为了避免 聋儿的再次降生，在再生育前进行耳聋基因检测，通 过科学的手段生育正常听力的孩子。
耳聋基因检测有什么用
科学家们预测造成耳聋的致病基因多达两百多 个，还有很多的耳聋还不为人们所知，目前耳 聋基因诊断还处于发展阶段，基因突变检测的 方法将不断完善，随着人民生活水平的提高， 人们对生活质量要求也越来越高，耳聋基因诊 断方式将日渐完善，造福于更多的聋病患者。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
的不足袁可用作听力筛查工作的有效补充袁有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿袁提升听力障碍的检出率遥
关键词院新生儿曰听力筛查曰遗传性耳聋基因检测
中图分类号院R596
文献标识码院A
DOI院10.3969/j.issn.1006-1959006-1959渊2020冤01-0177-02
Abstract：Objective To explore the application of hearing screening combined with hereditary hearing loss gene detection in newborn screening.
Methods From December 2018 to July 2019, 509 women undergoing maternity examinations in our hospital were selected. All women were tested for
诊疗技术
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
徐咏梅
渊德宏州妇幼保健院检验科袁云南 芒市 678400冤
摘要院目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用遥方法 选取 2018 年 12 月~2019 年 7 月我院接受产
检的产妇 509 例袁对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测袁并在产妇完成分娩后 48 h 对新生儿作常规听力筛查袁确诊新生儿是否
genetic deafness at the same time as routine hearing screening for newborns can effectively make up for the shortcomings of hearing screening, and
先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨
先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展探讨刘继红;王霞【摘要】先天性耳聋是常见的人类出生缺陷,1000个新生儿中可能出现1例,与遗传因素存在极大的关系.目前国内大约有3000万先天性耳聋人,每年新生聋儿大约有2.3万,并且也发现大约5～6万迟发型耳聋患者,耳聋对患者日常生活造成严重影响,也会增加社会和家庭负担.在诊断检测耳聋基因中存在很多种方法,可依据目标人群、实际条件、筛查目的的不同进行合理选择.基因诊断除了在检测耳聋高危人群中应用,也可在正常年轻夫妇进行孕前中应用,有利于防先天性耳聋的预防.采取耳聋基因筛查方式处理耳聋人群,能够对耳聋患者突变基因情况确定,防止相同基因型患者婚育,减少遗传率.此外,基因筛查也能够为耳聋人群实施婚育指导以及发现新耳聋基因.【期刊名称】《中国卫生标准管理》【年(卷),期】2018(009)013【总页数】2页(P39-40)【关键词】基因筛查;遗传性耳聋;X连锁遗传;隐性遗传;母系遗传;显性遗传【作者】刘继红;王霞【作者单位】吉林省辽源市妇婴医院儿科,吉林辽源 136200;吉林省辽源市妇婴医院儿科,吉林辽源 136200【正文语种】中文【中图分类】R764先天性耳聋是常见的临床出生缺陷，因技术条件的影响，不能描述性诊断耳聋，也不能研究深层病因[1]。
随着近年来基因诊断技术的应用和发展，发现不少先天性耳聋致病基因，临床上开始应用耳聋基因诊断技术，可有效诊断和预防遗传性耳聋。
随着不断研究与应用分子遗传学技术，对于耳聋的诊断基因诊断技术的作用显著，具有指导康复、防聋的效果。
目前国内部分区域已经实施新生儿耳聋基因筛查的相关工作，但还是处于发展起步的阶段。
以耳聋基因筛查检测新生儿，能够提前预警筛查阳性患儿，利于后期的预防和干预。
1 耳聋基因概述遗传性耳聋包括综合征性耳聋、非综合征性耳聋两类[2]。
遗传性耳聋中大约有70%为非综合征性耳聋，是主要的先天性耳聋表现方式。
依据不同的遗传方式，遗传性耳聋包括显性遗传、X连锁遗传、隐性遗传、母系遗传等模式。
基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断的开题报告
基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断的开题报告一、选题背景耳聋是一种常见的遗传性疾病。
根据统计数据，全球有大约4660万人患有耳聋，而其中80%都是遗传性耳聋导致的。
遗传性耳聋包括非综合征性耳聋和综合征性耳聋两种类型。
非综合征性耳聋是指仅仅出现耳聋，没有其他的器官异常，占所有遗传性耳聋的70%以上。
而综合征性耳聋则是指不仅仅有耳聋，还出现其他器官的异常，如肢体畸形、智力不足等。
耳聋的遗传模式复杂，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传等。
不同的遗传模式导致了耳聋的发病率和严重程度的不同。
因此，对于存在遗传耳聋家族史的孕妇，在进行生育前需要进行遗传咨询和产前诊断，以降低遗传耳聋的风险。
基于基因诊断的耳聋遗传咨询和产前诊断正在逐渐发展完善，其可以通过检测患者及其亲属的遗传基因，预测耳聋风险，对于遗传性耳聋的诊断和预防起到重要作用。
因此，本文旨在研究和探讨基于基因诊断的耳聋遗传咨询和产前诊断的方法和应用价值。
二、研究目的本研究的主要目的如下：1. 总结和分析现有的耳聋遗传咨询和产前诊断方法，包括基因遗传咨询、产前基因筛查、非侵入性产前基因检测等。
2. 探究基因诊断在耳聋遗传咨询和产前诊断中的应用，分析其优势和局限性，并对其发展趋势进行展望。
3. 研究遗传耳聋的发病机制、各种遗传模式和常见的耳聋相关基因，为遗传耳聋的诊治提供基础。
4. 探究基因诊断在耳聋家族遗传方式、病因诊断和治疗中的作用，为患者提供全面、个性化的治疗方案。
三、研究方法本研究将通过文献调研和案例分析的方法进行：1. 文献调研：通过检索相关数据库（如PubMed、CNKI、Wanfang 等），查找与基于基因诊断的耳聋遗传咨询和产前诊断相关的文献和专利；2. 案例分析：收集数例与基于基因诊断的耳聋遗传咨询和产前诊断相关的案例，详细分析其遗传模式、基因突变类别和严重程度，探究其治疗和预防策略。
四、研究意义本研究的意义如下：1. 为耳聋遗传咨询和产前诊断提供科学依据。
遗传性耳聋检测 (2)精选全文
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
GJB2
c.35delG or c.35dupG c.176_191del16
(人群携带率 2.6%，遗传 性耳聋患者突 变率为 14%~41%）
50.10%ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
SLC26A4 c.2168A>G
c.281C>T
13.17% 0.86%
(人群携带率 约为1.9%， 遗传性耳聋患 者突变率
8.95~14.54% ，）
c.589G>A c.1174A>T c.1707+5G>A (常用名 IVS15+5G>A) c.1226G>A c.1229C>T
常情况下3-6个月干预）。
34
新生儿筛查及早发现迟发聋
王× 宋× 王×
父亲 母亲 女儿
29岁 29岁 5岁
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
双侧感音神经性聋 IVS7-2A>G纯合突变
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G纯合
因说话不清，5岁才被发现
熊X的妈妈，GJB2基因突变 携带者并怀孕5个月。
陕西汉中熊XX一家
熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕26， 经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。
耳聋基因普筛的意义
遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用意义
遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用意义齐勍【期刊名称】《临床医学研究与实践》【年(卷),期】2018(003)016【摘要】目的探讨在新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的意义.方法选择本科室1200例新生儿进行研究,所有新生儿均在出生后48～72 h实施新生儿听力初筛,并在出生72 h内采集新生儿足跟血实施遗传性耳聋常见基因筛查,分析总结新生儿听力筛查结果 .结果1200例新生儿听力初筛阳性率为8.67％,复筛阳性率为5.77％,新生儿听力障碍检出率为0.50％.1200例新生儿实施新生儿遗传性耳聋基因筛查检出易感基因携带携带率为5.17％,实施新生儿听力初筛未通过且携带耳聋基因突变新生儿7例,确诊听力障碍3例.初筛通过新生儿耳聋基因突变携带率5.02％与初筛未通过新生儿6.73％比较,差异不明显(P>0.05).复查为听力障碍新生儿耳聋基因突变携带率50.00％较复查为非听力障碍新生儿4.08％明显升高(P<0.05).结论在新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查可有效辅助听力诊断.【总页数】2页(P123-124)【作者】齐勍【作者单位】宝鸡市妇幼保健院,陕西宝鸡,721000【正文语种】中文【中图分类】R764【相关文献】1.遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究 [J], 张淑燕2.遗传性耳聋基因筛查在新生儿筛查中的应用及意义探析 [J], 王亚男;赵柏丽3.新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的分析 [J], 张沁铭; 毛竹; 霍玉廷; 刘云亮; 李燕芳; 黄珊4.新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的效果 [J], 黄佳5.遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值 [J], 梁文英;李永涛;于晓静;王丽因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用随着医学技术的不断进步，新生儿听力筛查已经成为了一项常规的检查项目。
而在新生儿听力筛查中，联合遗传性耳聋基因检测已经逐渐成为了一种新的应用方式。
在本文中，我们将探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用及其意义。
我们来说明一下新生儿听力筛查的重要性。
听力是人类感知外界世界的重要方式之一，对于婴幼儿来说，听力的发育更是特别重要。
如果在婴幼儿时期发现有听力问题，及早进行干预措施，对于孩子的语言、认知和社交能力的提高都有着非常重要的作用。
及早进行新生儿听力筛查，可以及早发现潜在的耳聋问题，提供早期干预和治疗，确保婴幼儿的听力功能得到最大程度的保护。
而传统的新生儿听力筛查方法通常是通过听觉反应、听觉电生理等手段进行检查。
但是这种方法虽然可以发现一部分的听力问题，但是对于一些遗传性的耳聋问题却存在局限性。
而且传统的新生儿听力筛查方法仅能发现听力问题，却无法提供有关听力问题的具体原因和基因信息，这就需要联合遗传性耳聋基因检测的应用。
遗传性耳聋是指由遗传因素引起的耳聋疾病。
根据统计数据显示，遗传性耳聋占所有耳聋病例的大约60%。
而在这些遗传性耳聋疾病中，有一部分是可以通过基因检测方法进行筛查和诊断的。
通过遗传性耳聋基因检测可以发现携带耳聋基因的新生儿，提供了更为准确的诊断信息，而且还可以帮助家庭了解并认识自己携带耳聋基因的风险情况，为未来的生育规划提供更为精准的参考。
据研究显示，通过联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查，在筛查阳性结果中提高了50%的携带基因的新生儿的检出率。
这说明联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查可以提高对遗传性耳聋的检出率，大大提高了筛查的准确性。
而且通过基因检测还可以为医生提供更准确的诊断信息，帮助医生制定更为合理的治疗方案。
这对于提高治疗的效果和减少治疗成本都有着非常重要的意义。
联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查还可以帮助家庭了解自己孩子的听力状况，为孩子的成长和教育提供更为有针对性的指导。
耳聋基因检测技术的临床应用进展_杜亚婷
２０１６年临床耳鼻咽喉头颈外科杂志３０卷８期Ｊ Ｃｌｉｎ Ｏｔｏｒｈｉｎｏｌａｒｙｎｇｏｌ Ｈｅａｄ Ｎｅｃｋ Ｓｕｒｇ（Ｃｈｉｎａ）·综述·耳聋基因检测技术的临床应用进展＊杜亚婷１ 崔庆佳２ 黄丽辉１ ［关键词］ 聋；基因；新生儿 ｄｏｉ：１０．１３２０１／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－１７８１．２０１６．０８．０２５ ［中图分类号］ Ｒ７６４．４３ ［文献标志码］ ＡＰｒｏｇｒｅｓｓ ｉｎ ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｇｅｎｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｏｆ ｄｅａｆｎｅｓｓ Ｓｕｍｍａｒｙ Ａｌｏｎｇ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ｍｏｄｅｒｎ ｓｃｉｅｎｃｅ ａｎｄ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｄｅａｆｎｅｓｓｇｅｎｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｉｓ ｂｅｃｏｍｉｎｇ ｍｏｒｅ ａｎｄ ｍｏｒｅ ｅｘｔｅｎｓｉｖｅ．Ｇｅｎｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｈａｓ ｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｄ ｔｈｅｐｒｏｃｅｓｓ ｆｒｏｍ ｔｈｅ ｇｅｎｅ ｃｈｉｐ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｔｏ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ＤＮＡ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ａｎｄ ｔｈｅｎ ｔｏ ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ＤＮＡ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ．Ｔｈｅｙ ａｒｅ ｗｉｄｅｌｙ ｕｓｅｄ ｉｎ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｄｅａｆｎｅｓｓ ｅｔｉｏｌｏｇｙ ｉｎ ｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅ．Ｉｎ ｒｅｃｅｎｔ ｙｅａｒｓ，ｔｈｅｙ ａｒｅ ｆｕｒｔｈｅｒ ａｐｐｌｉｃａｔｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ｎｅｏｎａｔａｌ ｄｅａｆｎｅｓｓ ｇｅｎｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｐｒｅ ｍａｒｉｔａｌ ａｎｄ ｐｒｅ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ．Ｔｈｉｓ ｐａｐｅｒ ｗｉｌｌ ｒｅｖｉｅｗｓ ｔｈｅ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ，ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｐｒｏｇｒｅｓｓ，ｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｇｅｎｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ．Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ ｄｅａｆｎｅｓｓ；ｇｅｎｅｓ；ｎｅｏｎａｔｅ＊基金项目：首都临床特色应用研究专项基金（Ｎｏ：Ｚ１３１１０７００２２１３１２３）；首都医学发展科研基金项目（Ｎｏ：２００９－１０４９）１首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室（首都医科大学）（北京，１００００５）２首都医科大学附属北京康复医院（北京工人疗养院）头颈疾病康复中心耳鼻喉科通信作者：黄丽辉，Ｅ－ｍａｉｌ：ｈｕａｎｇｐｕｂ＠１２６．ｃｏｍ 耳聋病因复杂，遗传因素占５０％～６０％〔１〕。
耳聋基因芯片技术在产前筛查中的临床应用
耳聋基因芯片技术在产前筛查中的临床应用刘 然，吉彤珍，高 阳（首都医科大学附属北京妇产医院检验科，北京１０００２６）ＤＯＩ：１０．１１７４８／ｂｊｍｙ．ｉｓｓｎ．１００６－１７０３．２０２０．０６．００４收稿日期：２０１９ ０７ １２；修回日期：２０１９ ０８ ２９作者简介：刘然（１９８８—），女，本科，检验师。
主要从事临床检验工作。
Ｔｅｌ：１５８１１１８０８２５；Ｅ ｍａｉｌ：１１２１８９６７０７＠ｑｑ．ｃｏｍ通讯作者：高阳。
Ｅ ｍａｉｌ：１８８１１１６９５０３＠１６３．ｃｏｍ摘要：目的 利用耳聋基因芯片技术对孕妇所携带的常见耳聋突变基因进行检测与筛查，为降低先天性耳聋患儿出生率提供流行病学依据。
方法 采集孕妇静脉血利用基因芯片技术检测耳聋相关基因突变位点，可以同时筛查国人所携带常见的四种耳聋基因的九个突变位点，包括ＧＪＢ２基因（２３５ｄｅｌＣ、２９９ｄｅｌＡＴ、１７６ｄｅｌ１６以及３５ｄｅｌＧ）、ＧＪＢ３基因（５３８Ｃ＞Ｔ）、ＳＬＣ２６Ａ４基因（ＩＶＳ７ ２Ａ＞Ｇ和２１６８Ａ＞Ｇ）以及线粒体１２ＳｒＲＮＡ基因（１４９４Ｃ＞Ｔ和１５５５Ａ＞Ｇ）。
结果 ４９３１４例孕妇中耳聋突变基因的总携带率为４．６８６％（２３１１／４９３１４）。
４种单基因的携带率分别为ＧＪＢ２基因２．４３３％（１２００／４９３１４）、线粒体１２ＳｒＲＮＡ基因０．１７０％（８４／４９３１４）、ＧＪＢ３基因０．３４５％（１７０／４９３１４）以及ＳＬＣ２６Ａ４基因１．６７７％（８２７／４９３１４）。
复合杂合突变者为０．０６１％（３０／４９３１４）。
结论 利用耳聋基因芯片技术能够筛查出耳聋基因突变的携带者，在产前对她们进行耳聋知识宣教和遗传咨询，以期对其生育进行指导，降低聋儿出生率。
关键词：耳聋； 筛查； 基因芯片； 孕妇中图分类号：Ｒ７１５．５ 文献标识码：ＡＴｈｅＣｌｉｎｉｃａｌＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆＤｅａｆｎｅｓｓＧｅｎｅＣｈｉｐＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｎＰｒｅｎａｔａｌＳｃｒｅｅｎｉｎｇＬＩＵＲａｎ，ＪＩＴｏｎｇｚｈｅｎ，ＧＡＯＹａｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，ＢｅｉｊｉｎｇＭａｔｅｒｎｉｔｙＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＣａｐｉｔａｌＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２６，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＤｅａｆｎｅｓｓｇｅｎｅｃｈｉｐｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｗａｓｕｓｅｄｔｏｓｃｒｅｅｎａｎｄｄｅｔｅｃｔｔｈｅｃｏｍｍｏｎｄｅａｆｎｅｓｓｍｕｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｃａｒｒｉｅｄｂｙｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ，ｓｏｔｏｐｒｏｖｉｄｅａｎｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｉｃａｌｂａｓｉｓｆｏｒｒｅｄｕｃｉｎｇｂｉｒｔｈｒａｔｅｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｄｅａｆｎｅｓｓｃｈｉｌｄｒｅｎ．ＭｅｔｈｏｄｓＷｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｂｌｏｏｄｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎａｎｄｕｓｅｄｇｅｎｅｃｈｉｐｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｔｏｄｅｔｅｃｔｄｅａｆｎｅｓｓｒｅｌａｔｅｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ．Ａｔｔｈｅｓａｍｅｔｉｍｅ，ｎｉｎｅｏｆｃｏｍｍｏｎｄｅａｆｎｅｓｓｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｓｃｒｅｅｎｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇＧＪＢ２ｇｅｎｅ（２３５ｄｅｌｃ，２９９ｄｅｌａｔ，１７６ｄｅｌ１６ａｎｄ３５ｄｅｌｇ），ＧＪＢ３ｇｅｎｅ（５３８ｃ＞Ｔ），ＳＬＣ２６Ａ４（ＩＶＳ７ ２ａａｎｄ２１６８ａ＞Ｇ＞Ｇ）ａｎｄｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ１２ｓｒｒｎａｇｅｎｅ（１４９４ｃ＞Ｔａｎｄ１５５５ａ＞Ｇ）．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｔｏｔａｌｃａｒｒｙｉｎｇｒａｔｅｏｆｄｅａｆｎｅｓｓｍｕｔａｔｉｏｎｗａｓ４．６８６％（２３１１／４９３１４）ｉｎ４９３１４ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ．Ｔｈｅｃａｒｒｙｉｎｇｒａｔｅｓｏｆｔｈｅｆｏｕｒｓｉｎｇｌｅｇｅｎｅｓｗｅｒｅ２．４３３％（１２００／４９３１４）ｏｆＧＪＢ２ｇｅｎｅ，０．１７０％（８４／４９３１４）ｏｆｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ１２ＳｒＲＮＡｇｅｎｅ，０．３４５％（１７０／４９３１４）ｏｆＧＪＢ３ｇｅｎｅ，ａｎｄ１．６７７％（８２７／４９３１４）ｏｆＳＬＣ２６Ａ４ｇｅｎｅ，ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｔｈｅｃｏｍｐｏｓｉｔｅｈｙｂｒｉｄｍｕｔａｔｉｏｎｗａｓ０．０６１％（３０／４９３１４）．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＤｅａｆｎｅｓｓｇｅｎｅｃｈｉｐｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｃａｎｂｅｕｓｅｄｔｏｓｃｒｅｅｎｏｕｔｔｈｅｃａｒｒｉｅｒｓｏｆｄｅａｆｎｅｓｓｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ，ａｎｄｗｅｃａｎｔｈｅｎｐｒｏｖｉｄｅｔｈｅｍｗｉｔｈｄｅａｆｎｅｓｓｋｎｏｗｌｅｄｇｅｅｄｕｃａｔｉｏｎａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｂｅｆｏｒｅｔｈｅｂｉｒｔｈ，ｓｏｔｏｇｕｉｄｅｔｈｅｉｒｆｅｒｔｉｌｉｔｙａｎｄｒｅｄｕｃｅｔｈｅｂｉｒｔｈｒａｔｅｏｆｄｅａｆｃｈｉｌｄｒｅｎ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｄｅａｆｎｅｓｓ； Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ； Ｇｅｎｅｃｈｉｐｓ； Ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍａｎ 在我国，遗传性耳聋发病率很高，每年新增大约３万例先天性耳聋患儿。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用听力是人类重要的感官之一，而耳聋是影响听力的主要原因之一。
遗传性耳聋是导致失聪的最常见原因之一，据统计，全球有超过5000个遗传性耳聋相关基因。
随着科学技术的发展，人们开始意识到遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的重要性。
本文将主要探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用，并讨论其意义和未来发展方向。
一、听力筛查的重要性听力是人类获取外界信息的重要途径之一，而新生儿对于语言的学习和社会的融入有着至关重要的作用。
新生儿听力筛查的重要性不言而喻。
据统计，早期发现和治疗听力障碍可大大提高儿童的语言发展和社会适应能力，及早进行听力筛查对儿童的健康发展具有重要意义。
二、遗传性耳聋基因检测的意义遗传性耳聋是指由遗传因素导致的耳聋，其发病率很高，据统计，全球有大约1-2/1000的新生儿患有遗传性耳聋。
遗传性耳聋的发病机制复杂，涉及多个基因的变异。
通过基因检测可以帮助找出导致耳聋的具体基因变异，为个体的听力障碍提供更加准确的诊断和治疗方案。
遗传性耳聋基因检测还可以帮助家庭了解携带者的基因情况，有助于家庭进行生育规划，减少遗传耳聋的发病率。
在婴儿出生前进行耳聋基因检测，可以帮助家庭及时了解孩子的听力状况，及早进行干预和治疗，提高患儿生活质量，减轻家庭负担。
针对新生儿的耳聋筛查，联合遗传性耳聋基因检测具有重要的应用前景。
目前，新生儿耳聋筛查往往是通过听力测试来进行的，对于遗传性耳聋的早期筛查仍然存在一定的局限性。
传统的听力筛查主要依靠听觉反应和听力行为，很难发现患有遗传性耳聋的潜在风险婴儿。
而通过遗传性耳聋基因检测，可以更早地检测出婴儿是否存在遗传性耳聋的风险，这为及早干预和治疗提供了重要依据。
联合遗传性耳聋基因检测还可以帮助区分出感音神经性耳聋和遗传性耳聋，因为这两者在临床表现上很难区分。
通过基因检测可以准确地判断出耳聋的类型，为患儿提供更加精准的治疗方案。
耳聋的基因诊断
耳聋的基因诊断作者：孙永来源：《祝您健康》2006年第06期我们都知道，临床医生要判断一个病人是否患某种疾病，也就是说要下一个诊断，他的主要的诊断依据有这样几方面：病人的临床表现、体格检查、实验室检查、CT等大型仪器检查的报告，综合这几方面然后给出诊断结论。
这是比较常规的诊断方法与思路：但随着生命科学研究的发展，尤其是分子生物学、遗传学研究的突飞猛进，以前只是在实验室进行科学研究用的先进科研手段也进入了临床应用，如基因芯片与基因诊断，并且，这将成为非常具有潜力的发展方向与趋势。
基因诊断具有其他诊断手段无可替代与比拟的优势，下面我们介绍一种在临床应用比较成熟的基因诊断手段——耳聋的基因诊断。
有的父母会有这样的遭遇：孩子一出生，就发现他有听力障碍，于是到处求医，给父母与孩子都带来巨大的痛苦，有的孩子甚至是一辈子都处于一个无声的世界里。
还有的儿童出生后听力正常，但不久以后竟无缘无故的出现听力下降、波动。
如果我们能在婴儿出生前进行基因诊断，就能够及早知道“真相”。
科学家通过对遗传性耳聋患者进行的大量的遗传特点和基因分析，找到比较科学、准确的高筛出率的基因位点，建立了临床基因诊断手段。
现在，引起耳聋的常见基因已经能进行常规的门诊检查，常规的基因检查包括GJB2基因、线粒体DNAAl555G基因、PDS基因等，这些基因均为重点的致聋基因或致突变基因。
GJB2基因和先天性耳聋有着密切关系，中国先天性耳聋患者中携带有CJB2基因突变的约占20％。
线粒体DNAAl555G基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。
PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，临床上表现为先天性或后天性耳聋，耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。
这三种基因引起的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。
因此，进行这三种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
耳聋基因诊断的出现为突破声音障碍带来了曙光，减轻了人们对于耳聋的恐慌，为家长和医生选择正确的生活方式与治疗措施提供了良好的依据。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用1. 引言1.1 背景介绍新生儿听力筛查是指对新生儿进行听力功能检测，旨在尽早发现和干预潜在的听力障碍，使患有听力问题的婴儿能够及时接受治疗和康复。
在传统的新生儿听力筛查中，通常采用听力评估和听觉反射筛查等方法，但存在检测准确率不高、漏检率偏高等问题。
随着科技的进步和研究的深入，遗传性耳聋基因检测逐渐成为新生儿听力筛查的重要手段。
遗传性耳聋是导致婴幼儿听力损失的主要原因之一，通过基因检测可以及早发现患有遗传性耳聋风险的婴儿，为他们提供相应的干预和治疗措施。
将遗传性耳聋基因检测与新生儿听力筛查相结合，可以提高筛查的准确性和及时性，对婴儿听力健康的保护具有重要意义。
1.2 研究目的本研究旨在探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用，旨在通过研究来确定该筛查方法对新生儿听力障碍的筛查效果和临床应用效果。
我们希望通过本研究为遗传性耳聋的早期诊断和干预提供更准确和有效的手段，为新生儿听力障碍的早期干预和治疗提供更全面的支持。
通过对新生儿进行联合遗传性耳聋基因检测，我们的目的是提高听力障碍的早期筛查水平，减少漏诊和误诊的发生，为新生儿的听力健康保驾护航。
我们希望通过本研究的开展，为推动新生儿听力筛查工作的标准化和规范化作出贡献，为提高我国新生儿听力障碍的筛查率和治疗效果提供科学依据。
2. 正文2.1 新生儿听力筛查的重要性新生儿听力筛查的重要性在婴儿期进行听力筛查对于早期发现和干预潜在的听力问题至关重要。
早期的听力问题如果得不到及时的诊断和治疗，会对孩子的语言发育、学习能力、社交能力等方面造成长期的不利影响。
根据统计数据显示，大约有三分之一的听力损失是由遗传性因素引起的。
对新生儿进行听力筛查可以有效地及早发现遗传性耳聋等各种听力问题，从而采取相应的干预措施，帮助孩子在语言和社交发展方面取得更好的表现。
通过及时的筛查和治疗，可以减少听力问题给孩子带来的负面影响，提高他们的生活质量和学习能力。
遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究
遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究
张淑燕
【期刊名称】《中国实用妇科与产科杂志》
【年(卷),期】2017(0)S4
【摘要】目的:综合分析遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用效果。
方法:选取在本院(在2014年10月-2016年10月)收治的500例新生儿,新生儿出生后2d采用DPOAE(畸变产物耳声发射)进行听力筛查,新生儿3d后采集足跟血,应用基因芯片技术对常见耳聋基因进行筛查处理。
结果:500例新生儿中听力初筛未通过44例,占8.80%;耳聋基因检测异常者23例(8例GJB2杂合突变者、2例GJB3杂合突变者、6例SLC26A4杂合突变者、4例线粒体12SrRNA者、3例基因纯合突变者),占4.60%;各组数据比较差异有统计学意义(P<0.05)。
结论:遗传性耳聋基因筛查对新生儿听力筛查提供良好补充,从而便于及时发现且预防遗传性耳聋,具有重要的临床研究价值。
【总页数】1页(P45-45)
【作者】张淑燕
【作者单位】首都医科大学附属北京妇产医院
【正文语种】中文
【中图分类】R764.43
【相关文献】
1.遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用意义 [J], 齐勍
2.新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的分析 [J], 张沁铭; 毛竹; 霍玉廷; 刘云亮; 李燕芳; 黄珊
3.新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的效果 [J], 黄佳
4.遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值 [J], 梁文英;李永涛;于晓静;王丽
5.耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究 [J], 张俊贤;方炳雄;蔡洁娜;翁文婕;刘琪;洪妙玲
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致聋？ ➢ 为什么有些人少儿时期听力正常，伴随年龄增长听力会
不断下降？
Байду номын сангаас
耳聋的致病因素
耳聋
遗传因素（约50%）
环境因素（约25%）
很可能是遗传因素
中国人群遗传性耳聋的特点
PDS 单杂合
5%
未明确病因但 有耳聋家族史
8%
线粒体 A1555G
3.4%
PDS 10%
GJB2 单杂合 6%
病因不明
（环境及其他因 素）
51.6%
GJB2 15%
Waardenburg综合征
1%
中国人遗传性耳聋主要相关基因
中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起：
GJB2、 GJB3、 SLC26A4（PDS）、mtDNA 12s rRNA。
➢ 线粒体基因 C1494T、A1555G突变：
——氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋 的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖苷类抗生素药物。
➢ GJB2基因：
——先天性重度以上感音神经性耳聋；当GJB2基因发生纯合突变时，患者 出生即表现出耳聋症状；进行人工耳蜗移植效果良好。
耳聋基因突变检测方法提供了一种理想的选择。
芯片技术原理
我院耳聋基因筛查的成果
我院最近开展耳聋基因筛查以来， 65例外周血标本中发现GJB2纯合突变2 例，杂合突变5例，并发现了GJB2 235delC突变的一个家系，该夫妇均为 GJB2杂合突变的携带者，生育一耳聋患 者.
家系调查
• 先证者：II1 男 ，10岁，出生后进行新生儿听 力筛查发现左耳及右耳重度耳聋。
不明原因（约25%）
非综合征型（70%）
综合征型（30%）
常染色体隐性（80%） 常染色体显性（15%） X—连锁（1% ~ 3%） 线粒体 （＜1%）
Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合 征 BOR综合征 Usher综合征 ……等四百余种
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤 ……
• I1 患儿父亲，男，37岁，听力正常。 • I2患儿母亲，女，31岁，听力正常。 • 经 基 因 芯 片 分 析 ， 发 现 该 患 儿 为 GJB2 的
235delC的纯和突变，其父母均为235delC杂合 突变携带者。现该患儿母亲又再度怀孕，经产 前诊断分析，II2胎儿为GJB2 235delC杂合突 变携带者， 随访其新生儿筛查听力正常。
➢ PDS基因：
——大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力急 剧下降；避免颅压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗。
➢ GJB3基因：
——后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗移植 效果良好。
耳聋基因的遗传方式:常染色体隐性遗传
➢ 父母均为健康携带者
耳聋基因检测在产前筛查 和诊断中的应用
江西省妇幼保健院 产前诊断中心
阳彦
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据
我国残疾人口有8296万，其中耳聋残疾人群近3000万，累及2.6亿家 庭人口。
➢新生儿重度以上先天性耳聋发病率为1/1000 ➢我国现有7岁以下聋儿约80万 ➢我国现每年新增聋儿约3万
医学难题
➢ GJB2基因和PDS基因为
常染色体隐性遗传
➢ GJB2基因： 导致先天
性重度以上感音神经性耳 聋
➢ PDS基因： 可导致大前
庭水管综合征
耳聋基因的遗传方式:线粒体突变遗传
线粒体12s rRNA ：
为母系遗传模式，导致 药物性耳聋
耳聋基因的遗传方式：常染色体显性遗传
GJB3基因：
为常染色体显性 遗传，导致后天 高频感音神经性 耳聋
率。 ➢ 指导耳聋基因携带者生活，避免后天致聋。 ➢ 指导聋人及正常人生育，减少聋儿出生率，提高国民素质。 ➢ 对人民大众普筛，优生优育，提高生活质量。 ➢ 可预测电子耳蜗的疗效，基因突变导致的耳聋，耳蜗移植
效果好。
耳聋基因检测的对象
➢聋病患者-病因诊断 ➢怀孕前夫妻双方-明确生育聋儿风险
➢高危人群-防止再次生育聋儿
➢新生儿筛查-规避耳聋风险
正常人群也需要进行耳聋基因检测！
➢ 正常人群中聋病基因携带者约占6%；
➢ 注重优生优育
耳聋基因检测方法
➢ 基因诊断是遗传性耳聋防治工作的基础，需要有 效的检测手段
➢ 传统的测序、酶切等方法，耗时费力，昂贵，不 能同时对不同基因的多个突变位点进行检测。
➢ 生物芯片技术的出现和发展为研发简便、高效的
• 患者家系图： I
II
基因芯片检查结果
I1的芯片检查结果
I2的芯片检查结果
基因芯片检查结果
II1的芯片检查结果
II2的芯片检查结果
II2的GJB2基因235位点测序结果
• 谢谢！
耳聋基因检测的价值
针对听障群体： 听障父亲
听障母亲
100%正常携带者 基因检测可指导听障群体婚配，避免婚后再生聋儿！
针对听障群体： 听障父亲
听障母亲
子女 尽量避免两个同一基因纯合突变的听障者结婚！
耳聋基因检测的意义
➢ 尽早了解聋人病因，提早治疗，达到最佳治疗效果。 ➢ 对某些抗生素的使用具有指导意义，降低药物性耳聋致聋