什么是地中海贫血症状？
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• 这种病主要流行于非洲，中东，印度，并 偶尔出现于地中海地区国家
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症
当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时， 他（她）将出现β地中海贫血症。 这种病主要流行于地中海地区的国家，像 希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎 巴嫩。
什么是地中海贫血症状？
地中海贫血症的类型
• α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的 严重程度可分为四类
• β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的遗传学解释
单基因紊乱：一个基因不正常 β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150 个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少 或丢失
什么是地中海贫血症状？
实验室诊断-续
• 重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血， 伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞 低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红 细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，到达3-4g/dl。
什么是地中海贫血症状？
重型β地中海贫血病人的 血液照片
什么是地中海贫血症状？
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的类型-续
中间型地中海贫血
由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中 度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨 骼畸形和脾肿大。
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的类型-续
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)
由于不能获得血红蛋白的β链而产生，导致 非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血 症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷 过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患 者死于器官衰竭
什么是地中海贫血症状？
染色体
第11号染色体 β 珠蛋白基因
第16号染色体 α 珠蛋白基因
来源：Thalassemia.com
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的传播
如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一 个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的 一半将是携带者，但他们的孩子都不会患 上重型地中海贫血症
什么是地中海贫血症状？
征兆和症状-续
• 重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可 以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
什么是地中海贫血症状？
实验室诊断
• 轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足 （红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV）<75fl, 血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比容>30%, 红细胞分布宽度（RDW）<14%. -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到7-8%
• 有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间 的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括 重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为 严重。
什么是地中海贫血症状？
地中海贫血症与移居者-续
• 以下是几点建议： 1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血
症诊断和治疗方面的训练。 2- 为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。 3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料
什么是地中海贫血症状？
处理与治疗-续
• 重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通 过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器 官衰竭
什么是地中海贫血症状？
什么是地中海贫血症状？
处理与治疗-续
• 重型地中海贫血-续： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运 用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的 螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚 在研究中的选择
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的传播-续
但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有 25%的可能性孩子是非携带者，50%的可 能性孩子是携带者（轻型地中海贫血）， 还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血 患者。
什么是地中海贫血症状？
一个遗传实例：
一个携带者与一个正常人婚配
来源：Emirates Thalassemia Society
什么是地中海贫血症状？
预防的努力
• 婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。 • 对地中海贫血症患者，他们的家属以及公
众提供遗传咨询和健康教育。 • 提供地中海贫血症百度文库产前检查。 • 减少近亲婚配
什么是地中海贫血症状？
地中海贫血症与移居者
• 移民来自高流行性地中海贫血症地区（如 地中海地区）的国家应该对这个问题予以 重视。
产前诊断
• 出生前的早期诊断可以通过运用——首先， 胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活 组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。
• 现在有经验的中心的错误率在1%以下
什么是地中海贫血症状？
处理与治疗
• 轻型地中海贫血（微型） 不需要任何治疗，因为携带者通常是没有症
状的。 • 重型地中海贫血
这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生 命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的 红细胞
什么是地中海贫血症状？
一个遗传实例-续：
两个携带者婚配
来源：Emirates Thalassemia Society
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的类型
轻型地中海贫血（微型）.
也可以被称为（携带者），意思是他带有 地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活，但可能出现 轻微的贫血症状。
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症和疟疾
地中海贫血症的红细胞保护机体免遭由恶 性疟原虫引起的严重的疟疾 这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少 有关 血红蛋白F的可变的持久性可能是上述效应 的其中一个贡献因子，它可以对疟疾血红 蛋白酶的消化作用有相对的抗性。
什么是地中海贫血症状？
征兆和症状
• 地中海贫血症携带者（微型）： 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫 血。携带者通常是通过检测或参加常规完 全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出 来。之后可以用血红蛋白电泳确定。
什么是地中海贫血症？
• 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合 成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白 的一条或多条球蛋白链减少或丢失
• 这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso 即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思）， 指海的贫血。
什么是地中海贫血症状？
α地中海贫血症
• 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时， 他（她）将出现α地中海贫血症。
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症
当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时， 他（她）将出现β地中海贫血症。 这种病主要流行于地中海地区的国家，像 希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎 巴嫩。
什么是地中海贫血症状？
地中海贫血症的类型
• α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的 严重程度可分为四类
• β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的遗传学解释
单基因紊乱：一个基因不正常 β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150 个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少 或丢失
什么是地中海贫血症状？
实验室诊断-续
• 重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血， 伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞 低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红 细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，到达3-4g/dl。
什么是地中海贫血症状？
重型β地中海贫血病人的 血液照片
什么是地中海贫血症状？
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的类型-续
中间型地中海贫血
由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中 度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨 骼畸形和脾肿大。
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的类型-续
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)
由于不能获得血红蛋白的β链而产生，导致 非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血 症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷 过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患 者死于器官衰竭
什么是地中海贫血症状？
染色体
第11号染色体 β 珠蛋白基因
第16号染色体 α 珠蛋白基因
来源：Thalassemia.com
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的传播
如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一 个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的 一半将是携带者，但他们的孩子都不会患 上重型地中海贫血症
什么是地中海贫血症状？
征兆和症状-续
• 重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可 以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
什么是地中海贫血症状？
实验室诊断
• 轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足 （红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV）<75fl, 血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比容>30%, 红细胞分布宽度（RDW）<14%. -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到7-8%
• 有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间 的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括 重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为 严重。
什么是地中海贫血症状？
地中海贫血症与移居者-续
• 以下是几点建议： 1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血
症诊断和治疗方面的训练。 2- 为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。 3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料
什么是地中海贫血症状？
处理与治疗-续
• 重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通 过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器 官衰竭
什么是地中海贫血症状？
什么是地中海贫血症状？
处理与治疗-续
• 重型地中海贫血-续： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运 用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的 螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚 在研究中的选择
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的传播-续
但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有 25%的可能性孩子是非携带者，50%的可 能性孩子是携带者（轻型地中海贫血）， 还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血 患者。
什么是地中海贫血症状？
一个遗传实例：
一个携带者与一个正常人婚配
来源：Emirates Thalassemia Society
什么是地中海贫血症状？
预防的努力
• 婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。 • 对地中海贫血症患者，他们的家属以及公
众提供遗传咨询和健康教育。 • 提供地中海贫血症百度文库产前检查。 • 减少近亲婚配
什么是地中海贫血症状？
地中海贫血症与移居者
• 移民来自高流行性地中海贫血症地区（如 地中海地区）的国家应该对这个问题予以 重视。
产前诊断
• 出生前的早期诊断可以通过运用——首先， 胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活 组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。
• 现在有经验的中心的错误率在1%以下
什么是地中海贫血症状？
处理与治疗
• 轻型地中海贫血（微型） 不需要任何治疗，因为携带者通常是没有症
状的。 • 重型地中海贫血
这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生 命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的 红细胞
什么是地中海贫血症状？
一个遗传实例-续：
两个携带者婚配
来源：Emirates Thalassemia Society
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症的类型
轻型地中海贫血（微型）.
也可以被称为（携带者），意思是他带有 地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活，但可能出现 轻微的贫血症状。
什么是地中海贫血症状？
β地中海贫血症和疟疾
地中海贫血症的红细胞保护机体免遭由恶 性疟原虫引起的严重的疟疾 这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少 有关 血红蛋白F的可变的持久性可能是上述效应 的其中一个贡献因子，它可以对疟疾血红 蛋白酶的消化作用有相对的抗性。
什么是地中海贫血症状？
征兆和症状
• 地中海贫血症携带者（微型）： 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫 血。携带者通常是通过检测或参加常规完 全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出 来。之后可以用血红蛋白电泳确定。
什么是地中海贫血症？
• 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合 成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白 的一条或多条球蛋白链减少或丢失
• 这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso 即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思）， 指海的贫血。
什么是地中海贫血症状？
α地中海贫血症
• 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时， 他（她）将出现α地中海贫血症。