具有“家族史”特征的遗传病

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患者是由 BRCA1 基因突变引起，10%-20%的患者 为 BRCA2 基因突变。当个体携带这两个基因之一 的突变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。
通过遗传获得 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女 性，其一生中发生乳腺癌的风险为 50%-80%；遗 传得到 BRCA1 突变，发生卵巢癌的风险约为 25%； 遗传获得 BRCA2 基因突变引起卵巢癌的风险要低 得多。
地贫儿的出生。
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FH 患者疾病严重程度取决于其基因型—— —纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带 者(纯合)，其子女多在 10 岁左右就出现冠心病 的症状和体征，易发生严重的动脉粥样硬化。男 性杂合子(一对等位基因，一个是正常的，另一 个是隐性致病基因，称为杂合)30-40 岁就可患冠 心病。当然，非遗传因素也对其有影响，如高龄、
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疾病的遗传基因来讲，这些都显得无能为力。
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血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因 的概率来判断的。根据概率可以分为：一级亲属 ———父母和子女之间以及同胞之间，其基因相 同为二分之一；二级亲属———一个人和他的 叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间， 基因相同为四分之一；三级亲属———表兄妹或
(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或 发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病，子女 中一生(到 80 岁)患糖尿病的机会为 38%。
乳腺癌
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势，据 统计，约 15%-20%的患者有家族史，即患者母亲 或者外婆患有乳腺癌。研究发现，乳腺癌的遗传 与两种基因有关，其中 20%-30%的家族性乳腺癌
若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带 者)，夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给
子女，使子女呈显性疾病。怀孕以后，对子代的 遗传几率是： 1/4 为正常胎儿， 1/2 为轻型地贫(同 父母一样)，而 1/4 为重型地贫患者。也就是说， 每次怀孕都有 1/4 的可能怀上重型地贫胎。
如果夫妇双方都是地贫基因携带者，遗传就 显得非常重要了，如果确认妊娠为高风险地贫胎 儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度
“我既不抽烟也不喝酒，饮食也很正常， 身体一向很健康，怎么会有高血压？”当我们找 不到什么原因解释的这种现象的时候，遗传可能 是唯一令人信服的理由。
民介绍，实际上，所有的遗传病均来自于婚配， 即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变， 这类疾病通常是垂直传递，即父母遗传给子女，
上代传给下代，也就是我们经常看到的具有“家 族史”的特征。
男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。
如有家族性高胆固醇血症，准确的产前诊断 能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息，是预 防 FH 的重要手段。
糖尿病
2 型糖尿病的发病因素复杂，一般认为是遗 传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素
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中，对不同人群的研究发现，多个基因的突变分 别导致 2 型糖尿病的发生，其他因素如肥胖、年 龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查， 有一半的糖尿病患者在 55 岁以后发病，吃高热 量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。
值得注意的是，因线粒体 DNA 的突变多导致 的糖尿病具有母系遗传特征，即往往通过母亲遗 传给子女。约 15%-25%的糖尿病患者的一级亲属
地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多 由患病亲代传来，而大多数先天性心脏病、癌症、 高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及 糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用 的结果，属于多因素遗传病。
地中海贫血
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地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最 常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10% 以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无 有效的方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易 发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家 庭和社会带来沉重的负担。
对于单基因遗传病的预防，是不是要避免与 隐性致病基因携带者婚配呢？徐教授认为，从人 性的角度讲，并不认为两个带有隐性致病基因的 人不可婚配。国际公认原则是对有可能出现缺陷 胎儿的夫妇建议做产前诊断，淘汰受累胎儿。而 对于多基因的遗传病，已经不能单靠一种方法来 预防干预了，因为致病的原因太多，不能肯定哪 一种方法明确有效，从饮食、运动、生活方式等 着手改变，似乎能起到保健的作用，但对某一种
堂兄妹之间，基因相同为八分之一。
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