基因突变PPT参考课件
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在太空中进行空间诱变是一有效的人工诱变技术。太空中大量存在着各 种物理射线可诱发突变，其它诸如失重、真空、超净、无地球磁场影响以及 卫星发射和返回时的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。
上述诱变因素的共同作用也会影响诱变效果。
物理诱变特点： 1.基因突变率与辐射剂量或正比
提高总剂量可以提高突变率è但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率 增加、甚至植株死亡等问题。
2.基因突变率一般不受辐射强度的影响
照射总剂量不变时，不管单位时间内所照射的剂量多少，其基因突变率保 持不变。
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四 、化学诱变
.
• 1. 妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA变化： • 妨碍合成嘧啶：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱； • 妨碍嘌呤合成：6-疏基嘌呤。
• 2. 碱基类似物替换：
•
感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传
递给后代，而体细胞则不能。
四、突变类型
5
.
• 1.形态突变：指肉眼可见的突变型。即有关形状、大 小、生育状态、颜色、颜色分布等表型变化的突变型。 在高等动植物中常见。
• 2.营养突变：指微生物等不能在基本培养基上增殖， 只能在基本培养基中添加一种或一种以上的营养成分 的条件下增殖的营养依赖性的突变型。
• 4、动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替 的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
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二、自发突变
.
• 自发突变 spontaneous mutation 自然发生的突 然变异。为诱发突变的对应词，是在营养条件好 时，由DNA错误复制（misreplica- tion）形成的。
• 转换与颠换：一个碱基对被另一碱基对代替，包 括转换突变和颠换突变，前者指嘌呤被嘌呤替换， 嘧啶被嘧啶替换的形式；后者指嘌呤被嘧啶替换 或嘧啶被嘌呤替换的形式。
8
• 2.整码突变（codon mutation）：在DN.A链的密码子 之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链 将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部 位的前后氨基酸顺序不变。
• 3.移码突变：是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚 至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在 读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或缺 失碱基部位以后的编码都发生。
如5-溴尿嘧啶(5-BU)、5-溴去氧尿核苷(5-
BudR)、2-氨基嘌吟(2-AP)；
• 诱变原理：
•
化学药物分子结构与DNA碱基相似，在不妨碍
基因复制的情况下能渗入到基因分子中去。在DNA复
制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，
引起突变。
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3.直接改变DNA某些特定的结构：
.
DNA诱变剂：能和DNA起化学反应并改变碱基氢键特性的物质，有亚硝酸、
(3).羟胺： 作用专化：只与胞嘧啶(C)起作用，使胞嘧啶C6位置上的氨基羟化→变成象T(胸
3
.
二、生物性状突变的现象
. 基因突变广泛存在： 如：黑眼老鼠→ 红眼老鼠；
• 小麦红粒→白粒； • 水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性
状。
4
.
三、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期中均可发生突变， 即 体细胞和性细胞均能发生突变。
2. 性细胞的突变率高于体细胞： 性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏
一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体内，在体内放 出射线(如β)进行诱变。
外照射： 辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之
外透入体内诱发基因突变。
百度文库 11
2.非电离辐射诱变：
.
主要是紫外线照射，其波长较长(380~15nm)、穿透能力弱，一般应用于
微生物或高等生物配子诱变。
3.综合效应诱变：
6
.
五、基因突变的一般特征
㈠、突变的重演性和可逆性； ㈡、突变的多方向性； ㈢、突变的有害性和有利性； ㈣、突变的平行性。
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13.2 突变的分子. 基础
一 、 沉默突 错义突变
无义突变
①沉默突变（same-sense ）:碱基的改变并未引起编码的氨 基酸改变。例如，CCA→脯氨酸，A→G，CCG→脯氨酸 。
②错义突变（missense mutation） : 碱基的改变引起编码 的氨基酸改变。 例如:镰状细胞贫血病。病因：β 链第6 位谷氨酸(GAG)被缬氨酸 (GUG)取代 。
③无义突变（non-sense mutation）:碱基的改变使该三联 体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。例如： TAT→酪氨酸，T → A，TAA → mRNA → UAA →终止信号。
• 3.致死突变：致死突变是指导致成年前死亡的突变。 显性致死突变导致杂合型及纯合型个体的死亡，隐性 致死突变仅导致纯合型个体的死亡。 4.定向突变：随着重组DNA技术、DNA序列分析技术、 寡聚核苷酸合成技术以及其他分子生物学技术的不断 完善和发展，人们能够在离体条件下，有目的地制造 位点特异性突变，即离体定向诱发突变，如定向地制 造特异性的缺失、插入、碱基替换或移码突变等各种 突变
烷化剂和羟胺等 。
（1）.亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用，氧化作用→以氧代替A和C的C6位置上 氨基。
（2） 烷化剂： 如：甲基磺酸乙酯 [EMS，CH3SO2(OC2H5)]
硫酸二乙酯 [DES，SO2(OC2H5)2]
其诱变作用主要是通过烷化作用改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
烷化作用：通过烷基置换其它分子氢原子的作用。
• 互变异构体：因分子中某一原子在两个位置迅速 移动而产生的官能团异构体称之为互变异构体， 互变异构体是一种特殊的官能团异构体。
• 互变异构移位：某些有机化合物的结构以两种官 能团异构体互相迅速变换而处于动态平衡的现象。
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.
三、物理诱变
物理因素各种电离辐射 + 非电离辐射
基因突变需要相当大的能量: 辐射是很好的能量来源。 1、电离辐射诱变 内照射：
1
13 基因突变
.
2
13.1 基因突变的概念及. 类型
一、 概念
• 突变：是一种遗传状态，可以通过复制而遗传的 DNA结构的任何永久性改变，所有的突变都是DNA 结构中碱基所发生的改变。
• 基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了 化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。 突变体：由于基因突变而表现出突变性状的细胞 或个体。
上述诱变因素的共同作用也会影响诱变效果。
物理诱变特点： 1.基因突变率与辐射剂量或正比
提高总剂量可以提高突变率è但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率 增加、甚至植株死亡等问题。
2.基因突变率一般不受辐射强度的影响
照射总剂量不变时，不管单位时间内所照射的剂量多少，其基因突变率保 持不变。
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四 、化学诱变
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• 1. 妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA变化： • 妨碍合成嘧啶：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱； • 妨碍嘌呤合成：6-疏基嘌呤。
• 2. 碱基类似物替换：
•
感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传
递给后代，而体细胞则不能。
四、突变类型
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• 1.形态突变：指肉眼可见的突变型。即有关形状、大 小、生育状态、颜色、颜色分布等表型变化的突变型。 在高等动植物中常见。
• 2.营养突变：指微生物等不能在基本培养基上增殖， 只能在基本培养基中添加一种或一种以上的营养成分 的条件下增殖的营养依赖性的突变型。
• 4、动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替 的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
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二、自发突变
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• 自发突变 spontaneous mutation 自然发生的突 然变异。为诱发突变的对应词，是在营养条件好 时，由DNA错误复制（misreplica- tion）形成的。
• 转换与颠换：一个碱基对被另一碱基对代替，包 括转换突变和颠换突变，前者指嘌呤被嘌呤替换， 嘧啶被嘧啶替换的形式；后者指嘌呤被嘧啶替换 或嘧啶被嘌呤替换的形式。
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• 2.整码突变（codon mutation）：在DN.A链的密码子 之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链 将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部 位的前后氨基酸顺序不变。
• 3.移码突变：是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚 至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在 读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或缺 失碱基部位以后的编码都发生。
如5-溴尿嘧啶(5-BU)、5-溴去氧尿核苷(5-
BudR)、2-氨基嘌吟(2-AP)；
• 诱变原理：
•
化学药物分子结构与DNA碱基相似，在不妨碍
基因复制的情况下能渗入到基因分子中去。在DNA复
制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，
引起突变。
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3.直接改变DNA某些特定的结构：
.
DNA诱变剂：能和DNA起化学反应并改变碱基氢键特性的物质，有亚硝酸、
(3).羟胺： 作用专化：只与胞嘧啶(C)起作用，使胞嘧啶C6位置上的氨基羟化→变成象T(胸
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二、生物性状突变的现象
. 基因突变广泛存在： 如：黑眼老鼠→ 红眼老鼠；
• 小麦红粒→白粒； • 水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性
状。
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三、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期中均可发生突变， 即 体细胞和性细胞均能发生突变。
2. 性细胞的突变率高于体细胞： 性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏
一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体内，在体内放 出射线(如β)进行诱变。
外照射： 辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之
外透入体内诱发基因突变。
百度文库 11
2.非电离辐射诱变：
.
主要是紫外线照射，其波长较长(380~15nm)、穿透能力弱，一般应用于
微生物或高等生物配子诱变。
3.综合效应诱变：
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五、基因突变的一般特征
㈠、突变的重演性和可逆性； ㈡、突变的多方向性； ㈢、突变的有害性和有利性； ㈣、突变的平行性。
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13.2 突变的分子. 基础
一 、 沉默突 错义突变
无义突变
①沉默突变（same-sense ）:碱基的改变并未引起编码的氨 基酸改变。例如，CCA→脯氨酸，A→G，CCG→脯氨酸 。
②错义突变（missense mutation） : 碱基的改变引起编码 的氨基酸改变。 例如:镰状细胞贫血病。病因：β 链第6 位谷氨酸(GAG)被缬氨酸 (GUG)取代 。
③无义突变（non-sense mutation）:碱基的改变使该三联 体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。例如： TAT→酪氨酸，T → A，TAA → mRNA → UAA →终止信号。
• 3.致死突变：致死突变是指导致成年前死亡的突变。 显性致死突变导致杂合型及纯合型个体的死亡，隐性 致死突变仅导致纯合型个体的死亡。 4.定向突变：随着重组DNA技术、DNA序列分析技术、 寡聚核苷酸合成技术以及其他分子生物学技术的不断 完善和发展，人们能够在离体条件下，有目的地制造 位点特异性突变，即离体定向诱发突变，如定向地制 造特异性的缺失、插入、碱基替换或移码突变等各种 突变
烷化剂和羟胺等 。
（1）.亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用，氧化作用→以氧代替A和C的C6位置上 氨基。
（2） 烷化剂： 如：甲基磺酸乙酯 [EMS，CH3SO2(OC2H5)]
硫酸二乙酯 [DES，SO2(OC2H5)2]
其诱变作用主要是通过烷化作用改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
烷化作用：通过烷基置换其它分子氢原子的作用。
• 互变异构体：因分子中某一原子在两个位置迅速 移动而产生的官能团异构体称之为互变异构体， 互变异构体是一种特殊的官能团异构体。
• 互变异构移位：某些有机化合物的结构以两种官 能团异构体互相迅速变换而处于动态平衡的现象。
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三、物理诱变
物理因素各种电离辐射 + 非电离辐射
基因突变需要相当大的能量: 辐射是很好的能量来源。 1、电离辐射诱变 内照射：
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13 基因突变
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13.1 基因突变的概念及. 类型
一、 概念
• 突变：是一种遗传状态，可以通过复制而遗传的 DNA结构的任何永久性改变，所有的突变都是DNA 结构中碱基所发生的改变。
• 基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了 化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。 突变体：由于基因突变而表现出突变性状的细胞 或个体。