基因突变PPT
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遗传学6基因突变.pptx
段 例如：切除一小段 含胸腺嘧啶二聚体 的寡核苷酸链，并 修补之 –大肠杆菌UvrABC 系统修复
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
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五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
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突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
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五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
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突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
基因突变ppt课件演示文稿
第四节 生物的变异
1、通过手术获得的双眼皮能否遗传？为什么？
不能，遗传物质没变
2、在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中， F2除了出现黄圆和绿皱两种亲本类型外，还出现 了黄皱和绿圆两种非亲本类型，F2中出现的新类 型能否遗传？为什么？
能，通过基因重组产生了新的基因型
第四节 生物的变异
不遗传的变异 ：遗传物质没改变 基因突变 可遗传的变异 基因重组 （遗传物质改变） 染色体变异
（一）基因突变
1、什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因是有遗传效应的DNA片段，基 因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序） 代表遗传信息。 2、基因不同的实质是什么？
基因中的脱氧核苷酸排列顺序 （碱基顺序）不同。
A T T A
T A
C G
G C
A T
（改变）
A T T A C G C G G C A T A T C G C G G C A T
(二).基因重 基因重组 : 是指在生物进行有性生殖的过程中， 组 控制不同性状的基因的重新组合。
1. 基因的自由组合 类型 2. 基因的连锁和交换：由于非姐妹染色单体的 交换导致染色体上的基因重新组合。 实现途径：有性生殖（减数分裂）
意义：这是形成生物多样性的重要原因之一， 对于生物的进化具有十分重要的意义。
人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、 紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸 二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 例如： 1.农作物诱变育种方面：数百个农作物新品种。 2.微生物诱变育种方面：青霉菌高产菌株。
诱变育种有哪些优点？ 相对于自然突变而言，可提高突 变率，再经人工选择有一些育种 措施，可培育出人类需要的优良 的生物品种。
(一).基因突 2.基因突变的特点 变
1、通过手术获得的双眼皮能否遗传？为什么？
不能，遗传物质没变
2、在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中， F2除了出现黄圆和绿皱两种亲本类型外，还出现 了黄皱和绿圆两种非亲本类型，F2中出现的新类 型能否遗传？为什么？
能，通过基因重组产生了新的基因型
第四节 生物的变异
不遗传的变异 ：遗传物质没改变 基因突变 可遗传的变异 基因重组 （遗传物质改变） 染色体变异
（一）基因突变
1、什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因是有遗传效应的DNA片段，基 因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序） 代表遗传信息。 2、基因不同的实质是什么？
基因中的脱氧核苷酸排列顺序 （碱基顺序）不同。
A T T A
T A
C G
G C
A T
（改变）
A T T A C G C G G C A T A T C G C G G C A T
(二).基因重 基因重组 : 是指在生物进行有性生殖的过程中， 组 控制不同性状的基因的重新组合。
1. 基因的自由组合 类型 2. 基因的连锁和交换：由于非姐妹染色单体的 交换导致染色体上的基因重新组合。 实现途径：有性生殖（减数分裂）
意义：这是形成生物多样性的重要原因之一， 对于生物的进化具有十分重要的意义。
人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、 紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸 二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 例如： 1.农作物诱变育种方面：数百个农作物新品种。 2.微生物诱变育种方面：青霉菌高产菌株。
诱变育种有哪些优点？ 相对于自然突变而言，可提高突 变率，再经人工选择有一些育种 措施，可培育出人类需要的优良 的生物品种。
(一).基因突 2.基因突变的特点 变
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
第四节基因突变和基因重组ppt课件
开篇语
“一母生九子,连母十个样” 生物的变异是普遍存在的。有 的仅仅是由于环境因素影响造 成的;有的则是由于生殖细胞 内的遗传物质发生改变而引起 的。
圆饼状的红细胞
镰刀状的红细胞
事实
2、科学家进一步研究发现，镰 刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的一 条多肽链上的氨基酸组成发生了变化。 DNA测序发现，决定血红蛋白的相关 基因也发生了变化。
资料一： 在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大
的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜 温差大、日照时间长、光照强，叶球可重 达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只 有3.5KG。
资料二： 太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培
育而成）与普通青椒对比，果实明显增大， 将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果 实。
生物变异的类型
生物的变异
不可遗传的变异 基因突变
可遗传的变异 基因重组 （来源）
染色体变异
一、基因突变
➢基因突变的概念 ➢镰刀型细胞贫血症的分析 ➢基因突变的原因 ➢基因突变的特征 ➢基因突变的意义
基因突变：
是指DNA分子中碱基对的 增添、缺失或改变等变化。基 因突变可以产生新基因，是生 物变异的根本来源。
• 2、交换重组：同源染色体之间遗传物质的 交换。结果是导致染色体上基因的组成和 排列次序的改变，从而可能出现新的性状。
同源染色体之间交换示意图
基因重组的意义
✓是生物进化的源泉。 ✓是生物体多样性的重要 原因之一。Fra bibliotek积极思维
玫瑰鸡冠和豆鸡冠从何而来？
事实：研究发现，鸡冠的形态是 由两对基因决定的。若玫瑰鸡冠和豆 鸡冠交配，则子一代全部都是胡桃鸡 冠。如果子一代胡桃鸡冠相互交配， 子二代出现4种不同的性状。
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
《基因的定点突变》课件
基因定点突变技术是基因工程技 术的重要组成部分，广泛应用于 生物医学、农业、工业等领域。
基因定点突变的意义
基因定点突变有助于深入了解基因的 结构和功能，揭示生命活动的本质和 规律。
通过基因定点突变技术，可以实现对 特定基因的精确调控，为疾病治疗、 新药研发、生物育种等领域提供有力 支持。
基因定点突变的分类
筛选方法包括抗生素筛选、PCR鉴定 等，根据实验需求选择合适的方法。
04 基因定点突变的实验结果分析
突变基因的鉴定
01
02
03
突变基因的识别
通过DNA测序技术，对突 变基因进行精确的识别和 定位。
突变类型的分类
根据突变碱基的数量，将 突变基因分为点突变、插 入和删除突变等类型。
突变位点的统计
统计突变位点的分布和频 率，分析突变热点和区域 。
根据突变的方式，基因定点突变可分为碱基替换突变和插入/ 缺失突变。
根据突变的目的，基因定点突变可分为正向突变和反向突变 。正向突变是指将野生型基因突变为功能变异型基因，而反 向突变是指将功能变异型基因突变为野生型基因。
02 基因定点突变的方法
逆转录酶法
总结词
逆转录酶法是一种利用逆转录酶将RNA转化为cDNA的方法，适用于基因的定 点突变。
03
引物长度一般在1530bp之间，以保证足够 的特异性。
04
引物设计还需考虑突变 后可能的遗传信息改变 ，如密码子改变等。
合成突变基因
在成功设计引物后， 需通过DNA合成仪 合成突变基因。
合成后的突变基因需 进行质量检测，确保 其准确性。
合成过程中需确保突 变位点的准确性，避 免其他位点的突变。
锌指核酸酶法
总结词
基因定点突变的意义
基因定点突变有助于深入了解基因的 结构和功能，揭示生命活动的本质和 规律。
通过基因定点突变技术，可以实现对 特定基因的精确调控，为疾病治疗、 新药研发、生物育种等领域提供有力 支持。
基因定点突变的分类
筛选方法包括抗生素筛选、PCR鉴定 等，根据实验需求选择合适的方法。
04 基因定点突变的实验结果分析
突变基因的鉴定
01
02
03
突变基因的识别
通过DNA测序技术，对突 变基因进行精确的识别和 定位。
突变类型的分类
根据突变碱基的数量，将 突变基因分为点突变、插 入和删除突变等类型。
突变位点的统计
统计突变位点的分布和频 率，分析突变热点和区域 。
根据突变的方式，基因定点突变可分为碱基替换突变和插入/ 缺失突变。
根据突变的目的，基因定点突变可分为正向突变和反向突变 。正向突变是指将野生型基因突变为功能变异型基因，而反 向突变是指将功能变异型基因突变为野生型基因。
02 基因定点突变的方法
逆转录酶法
总结词
逆转录酶法是一种利用逆转录酶将RNA转化为cDNA的方法，适用于基因的定 点突变。
03
引物长度一般在1530bp之间，以保证足够 的特异性。
04
引物设计还需考虑突变 后可能的遗传信息改变 ，如密码子改变等。
合成突变基因
在成功设计引物后， 需通过DNA合成仪 合成突变基因。
合成后的突变基因需 进行质量检测，确保 其准确性。
合成过程中需确保突 变位点的准确性，避 免其他位点的突变。
锌指核酸酶法
总结词
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
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思考：基因突变的随机性表现在哪些方面？ 思考：基因突变的随机性表现在哪些方面？
1、发生在个体发育的任何时期 发生在细胞内不同DNA DNA分子上 2、发生在细胞内不同DNA分子上 同一DNA DNA的不同部位上 3、同一DNA的不同部位上
基因突变的意义 1、是生物变异的根本来源 2、为生物进化提供原材料 揭示了生物性状遗传变异的规律， 3、揭示了生物性状遗传变异的规律，成为进 行动植物遗传改良的基础
思考：基因突变可以产生新的基因，可以为育种提供素材， 思考：基因突变可以产生新的基因，可以为育种提供素材，但是 自发突变率低，育种工作者如何解这个问题呢？ 自发突变率低，育种工作者如何解这个问题呢？ 利用人工诱变，提高变异频率， 利用人工诱变，提高变异频率，短时间获得更多的变异类型
这说明基因突变： 这说明基因突变： 方向不确定
异卵双胞胎
基因重组
思考： 你手中的玉米为子二代，看一看， 你手中的玉米为子二代，看一看，有 几种类型？数一数，比例接近多少？ 几种类型？数一数，比例接近多少？运用 你学到的知识，推测亲本有几种类型？ 你学到的知识，推测亲本有几种类型？你 能解释吗？ 能解释吗？
4种 种 9︰3︰3︰1 2种 ︰ ︰ ︰ 种 非同源染色体上的非等位基因自由组合
经典例题
【例3】下面列举几种可能诱发基因突变的原 】 因，其中哪项是不正确的 （ A ） A．杂交 B．射线的辐射作用 C．亚硝酸处理 D．激光照射 【例4】人类的血管性假血友病基因位于第12 】 号染色体上，目前该病有20多种类型，这 表明基因突变具有 （ A ） A．多方向性（不定向性） B．可逆性 C．随机性 D．普遍性
6、（ 江苏卷）甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N 、（09江苏卷 、（ 江苏卷） 位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞 嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序 列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异 水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大 田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种 植株。请回答下列问题。 （1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后 代中出现两种表现型，说明这种变异为 显性 突变。 （2）用EMS浸泡种子是为了提高 基因突变频率 ，某一性状 出现多种变异类型，说明变异具有 不定向性。 （3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体 不变。 的 结构和数目
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b B
Ab 和 aB
B b
AB 和 ab
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
思考
1、两种类型的基因重组发生在什么时间？
减一后期
减一前期
2、基因重组产生新的基因吗？产生新的基因吗？ 基因重组产生新的基因吗？产生新的基因吗？
不产生新的基因 产生新的基因型
Hale Waihona Puke 干旱水肥充足太空南瓜
基因突变和基因重组
高级中学
基因突变实例
正常的红细胞
镰刀型细胞贫血 症患者的红细胞
病因分析
DNA
… G A A … C T T G A A … 谷氨酸 …
… … …
… G T A … … G U A C A T
… … …
mRNA
…
… 缬氨酸 … 异常蛋白质 镰刀型细胞
蛋白质 性状
产生新的基因， 产生新的基因，与原基因互为等位基因
不能
) 【例1】下列细胞中一般不容易发生基因突变的是( D 】 ①神经细胞 ②洋葱根尖分生区细胞 ③精原细胞 ④次级精母细胞 ⑤骨髓造血干细胞 A．③④ B．②④ C．②⑤ D．①④ 【例2】（2008上海卷）下列是大肠杆菌某基因的 】 碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基 酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）( B )
课堂练习
1、人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变， 其突变的方式是基因内 （ A） A．碱基发生改变(替换) B．增添或缺失某个碱基对 C．增添一段DNA D．缺失一小段DNA 2、当牛的精原细胞进行DNA分子复制时，细胞中不可能发 生 （A） A．基因重组 B．DNA的解旋 C．基因突变 D．蛋白质合成 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基 、 对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相 比较，差异可能为 (D ) A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
正常蛋白质 两面凹的圆饼状
DNA的碱基对发生了改变 的碱基对发生了改变 的碱基对发生了
思考
①基因突变发生在哪个过程？什么时间？为什么这 基因突变发生在哪个过程？什么时间？ 时候容易发生基因突变？ 时候容易发生基因突变？
复制 细胞分裂间期 DNA复制时解旋变得不稳定 复制时解旋变得不稳定
②发生了基因突变，性状一定改变吗？用我们学习 发生了基因突变，性状一定改变吗？ 过的知识来说明原因。 过的知识来说明原因。
基因重组的意义 1、是生物进化的源泉 、 2、是形成生物多样性的原因之一 、
经典例题
【例5】（2009上海高考）下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。 】 ①和②所表示的变异类型分别属于 （ ） A A．重组和易位 B．易位和易位 C．易位和重组 D．重组和重组 【例6】以下有关基因重组的叙述，错误的是( C) 】 A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.利用基因工程培育抗虫棉的原理是基因重组 C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 江苏高考， 【例7】（2011江苏高考，多选题）在有丝分裂和减数分裂的过程中均 】 江苏高考 多选题） 可产生的变异是（ 、 、 可产生的变异是（ A、C、D ） A、DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变 复制时发生碱基对的增添、 、 复制时发生碱基对的增添 缺失或改变， B、非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 、非同源染色体之间发生自由组合， C、非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异 、非同源染色体之间交换一部分片段， D、着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变 、着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极， 异
下面是一些实例， 下面是一些实例，看看应该回避哪些因素 1、处于生长发育时期的青少年不宜长时间使用手机， 防止手机辐射对大脑等发育的影响。（ ）物理 物理 2、在强日光下暴晒容易得皮肤癌。 （ ） 3、吸烟有害健康，经常吸烟的人患癌症的概率大大 增加。 （化学 ） 4、生活在刚刚进行过豪华装潢的居室中的儿童易患 白血病。 （化学 ） 5、长期食用咸菜等腌制食品以及油炸食品过多可能 化学 会致癌。 （ ） 生物 6、一些肿瘤病毒能诱发细胞癌变。 （ ）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位 之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103 至105位被替换为1个T
基因突变的原因： 基因突变的原因：
内因： DNA分子复制时偶尔发生的错误 内因： DNA分子复制时偶尔发生的错误
射线、 射线、激光等。 物理因素： 如X射线、γ射线、激光等。 物理因素： 化学因素： 亚硝酸盐、 外因 化学因素： 亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素： 生物因素： 病毒和细菌等
1、一种氨基酸可以有几种密码子，突变前后决定同一种氨基酸 、一种氨基酸可以有几种密码子， 2、若基因突变为隐性突变，如AA中一个 、若基因突变为隐性突变， 中一个A→a，性状也不改变 中一个 ，
③基因突变用光学显微镜能看到吗？ 基因突变用光学显微镜能看到吗？ 基因突变的结果是什么？ ④基因突变的结果是什么？
4、关于基因重组，下列叙述中不正确的是 （D ） A．基因重组发生在生物体有性生殖过程中 B．非同源染色体上的非等位基因自由组合属 于基因重组 C．同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单 体的交换而发生交换，导致染色单体上的 基因重组 D．基因重组是生物变异的根本来源
5、（2010江苏高考）育种专家在稻田中发现一株十 分罕见的“一杆双穗”植株，经鉴定该变异性状 是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 （ B ） A、这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B、该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C、观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突 变发生的位置 D、将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传 的高产品系
小资料
不同生物不同基因的自发突变率
基 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
因
突变率 2×10－６ × 4×10－5 × 3×10－5 × 1×10－６ × 1×10－5 × 3×10－5 ×
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
这说明基因突变： 这说明基因突变： 发生频率低