成人Still病
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少数坏死性淋巴结炎 －皮肤：皮肤胶原纤维水肿、血管周围有炎细胞浸润 －肌肉：水肿 －肝脏：肝细胞变性坏死，炎细胞浸润
自身免疫性炎性疾病
Disease
CharacteristiGS
Symptoms
CAPS1–3 • FCAS • MWS • NOMID/ CINCA
Neonatal onset in most patients Daily circadian symptoms Cold provocation of symptoms
血清铁蛋白 增高
糖化铁蛋白比值 敏感性 特异性
≤ 20%
70.5% 83.2%
高于正常值上限 的5倍
≤ 20%
来自百度文库
43.2% 92.9%
J Rheumatol, 2001, 28 (2) : 322-329
病理
无特异性，非诊断依据
－滑膜：非特异性滑膜炎 －淋巴结：浆细胞、多形核白细胞浸润及反应性增生，
流行病学
患病率: 7.3-14.7/1,000,000人 发病率 ：2-3/1,000,000人/年 女:男：近1-2：1 好发年龄：16-35
发病机制
未知 具有遗传易感性的个体 经多种感染/环境因素诱发 促炎细胞因子：↑ IL-2, IFN-γ, TNF-α, IL-6,
IL-18 黏附分子：↑ ICAM-1
Maculo-papular rash Conjunctivitis Arthralgia Often severe abdominal pain with vomiting
TNFRSF1A/TNFR (12p13.2)
MVK/mevalonate kinase (12q24)
常染色体 显性遗传 或散发发
Recurring episodes lasting several days Vaccination-induced Associated with elevated IgD and lymphadenopathy
Migratory myalgia/rash Conjunctivitis Periorbital oedema Severe myalgia, occasional monoarthritis Often severe abdominal pain Inguinal hernia
实验室检查
血常规：白细胞升高（多超过15G/L,中性粒细 胞为主）、红细胞/血色素轻中度下降、血小 板升高
ESR/CRP升高 ALT/AST可升高，但TBil/DBil升高少见 铁蛋白升高 自身抗体谱阴性
实验室表现
铁蛋白（SF）
一种由24 个非共价键连接的亚单位组成的、分子量大约为 450 000 的大球形蛋白 • 强大的铁结合和储备能力。显示铁储备的标志
常染色体 显性遗传
常染色体 隐性遗传
TNF-receptorassociated periodic syndrome (TRAPS)1–3
Attacks last 1–4 weeks Responds to high-dose corticosteroids
Hyperimmunoglobulinaemia D syndrome (HIDS)1–3
发热、皮疹、关节炎等
Natural review, 2007
临床表现
发热（间断高热、体温波动1-2高峰/日、午后/夜间多见、 精神可，感染中毒症状不重）
皮疹（和发热相关，斑丘疹、多形性、分布躯干并四肢， 不痒、salmon-pink皮疹，Koebner phenomenon
咽痛 关节肌肉症状(近1/3有关节损害） 淋巴结肿大(反应性增生、坏死性淋巴结炎） 肝脾肿大 可有胸痛（胸膜炎或心包炎）
临床表现
少见表现
脱发 皮下结节 急性肝衰竭 心脏瓣膜病变 弥漫性血管内凝血 嗜血细胞综合征 淀粉样变（炎性反应长期未能控制）
心脏瓣膜损害
系统
临床表现 ——应有尽有
表现
消化系统
急性肝炎、急性/亚急性重肝……
循环系统损害 呼吸系统损害
心包炎（心包填塞）、心肌炎、瓣膜损 害……
胸腔积液、肺炎、ARDS、ARF……
血液系统
DIC、纯红再障、溶贫……
神经系统 其他
脑梗塞样表现、无菌性脑膜炎、听神经损 害……
鼻中隔穿孔、血管神经性水肿……
严重并发症
嗜血细胞综合征 DIC、呼吸窘迫、多脏器功能衰竭 AOSD患者出现2系或3系血细胞减少 骨穿见嗜血细胞
急性肝衰竭 DIC-常见于出现严重肝损害的AOSD患者 多脏器功能衰竭
•SF 升高机制：尚不清楚:(1)肝脏损害时由肝细胞释放(2)由 细胞因子诱导产生(3)铁蛋白受体下降 • 和CRP一样，可作为全身炎性反应中由肝脏产生的一种阳 性反应蛋白
• AOSD 患者SF 水平显著高于其他炎症性疾病 • SF 大于1 500 μg/ L 时,有助于排除其他发热性炎性疾病
糖化铁蛋白
常染色体 隐性遗传
*Inheritance can be sporadic for NOMID/CINCA.
失聪、无痒感风疹、 结膜炎 视乳头水肿 关节痛/炎
Familial Mediterranean fever (FMF)1–3
Most patients have Eastern Mediterranean ancestry Attacks last 1–3 days Responds to colchicine
成人Still病
历史
1943年Wissler，1946年Fanconi， Wissler－Fanconi综合征 长期间隙发热 一过性皮疹 关节炎 咽痛
白细胞增高，中性粒细胞增高1964年：变应性亚败 血症
Still病：JRA中的系统型<16岁 成人Still病（adult onset Still’s disease，AOSD）
Erysipeloid erythema Rare monoarthritis, usually lower limb
无菌性腹膜炎> 85%
Gene/protein product (chromosome) NLRP3/NALP3 (1q44)
MEFV/pyrin (16p13.3)
Inheritance
自身免疫性炎性疾病
Disease
CharacteristiGS
Symptoms
CAPS1–3 • FCAS • MWS • NOMID/ CINCA
Neonatal onset in most patients Daily circadian symptoms Cold provocation of symptoms
血清铁蛋白 增高
糖化铁蛋白比值 敏感性 特异性
≤ 20%
70.5% 83.2%
高于正常值上限 的5倍
≤ 20%
来自百度文库
43.2% 92.9%
J Rheumatol, 2001, 28 (2) : 322-329
病理
无特异性，非诊断依据
－滑膜：非特异性滑膜炎 －淋巴结：浆细胞、多形核白细胞浸润及反应性增生，
流行病学
患病率: 7.3-14.7/1,000,000人 发病率 ：2-3/1,000,000人/年 女:男：近1-2：1 好发年龄：16-35
发病机制
未知 具有遗传易感性的个体 经多种感染/环境因素诱发 促炎细胞因子：↑ IL-2, IFN-γ, TNF-α, IL-6,
IL-18 黏附分子：↑ ICAM-1
Maculo-papular rash Conjunctivitis Arthralgia Often severe abdominal pain with vomiting
TNFRSF1A/TNFR (12p13.2)
MVK/mevalonate kinase (12q24)
常染色体 显性遗传 或散发发
Recurring episodes lasting several days Vaccination-induced Associated with elevated IgD and lymphadenopathy
Migratory myalgia/rash Conjunctivitis Periorbital oedema Severe myalgia, occasional monoarthritis Often severe abdominal pain Inguinal hernia
实验室检查
血常规：白细胞升高（多超过15G/L,中性粒细 胞为主）、红细胞/血色素轻中度下降、血小 板升高
ESR/CRP升高 ALT/AST可升高，但TBil/DBil升高少见 铁蛋白升高 自身抗体谱阴性
实验室表现
铁蛋白（SF）
一种由24 个非共价键连接的亚单位组成的、分子量大约为 450 000 的大球形蛋白 • 强大的铁结合和储备能力。显示铁储备的标志
常染色体 显性遗传
常染色体 隐性遗传
TNF-receptorassociated periodic syndrome (TRAPS)1–3
Attacks last 1–4 weeks Responds to high-dose corticosteroids
Hyperimmunoglobulinaemia D syndrome (HIDS)1–3
发热、皮疹、关节炎等
Natural review, 2007
临床表现
发热（间断高热、体温波动1-2高峰/日、午后/夜间多见、 精神可，感染中毒症状不重）
皮疹（和发热相关，斑丘疹、多形性、分布躯干并四肢， 不痒、salmon-pink皮疹，Koebner phenomenon
咽痛 关节肌肉症状(近1/3有关节损害） 淋巴结肿大(反应性增生、坏死性淋巴结炎） 肝脾肿大 可有胸痛（胸膜炎或心包炎）
临床表现
少见表现
脱发 皮下结节 急性肝衰竭 心脏瓣膜病变 弥漫性血管内凝血 嗜血细胞综合征 淀粉样变（炎性反应长期未能控制）
心脏瓣膜损害
系统
临床表现 ——应有尽有
表现
消化系统
急性肝炎、急性/亚急性重肝……
循环系统损害 呼吸系统损害
心包炎（心包填塞）、心肌炎、瓣膜损 害……
胸腔积液、肺炎、ARDS、ARF……
血液系统
DIC、纯红再障、溶贫……
神经系统 其他
脑梗塞样表现、无菌性脑膜炎、听神经损 害……
鼻中隔穿孔、血管神经性水肿……
严重并发症
嗜血细胞综合征 DIC、呼吸窘迫、多脏器功能衰竭 AOSD患者出现2系或3系血细胞减少 骨穿见嗜血细胞
急性肝衰竭 DIC-常见于出现严重肝损害的AOSD患者 多脏器功能衰竭
•SF 升高机制：尚不清楚:(1)肝脏损害时由肝细胞释放(2)由 细胞因子诱导产生(3)铁蛋白受体下降 • 和CRP一样，可作为全身炎性反应中由肝脏产生的一种阳 性反应蛋白
• AOSD 患者SF 水平显著高于其他炎症性疾病 • SF 大于1 500 μg/ L 时,有助于排除其他发热性炎性疾病
糖化铁蛋白
常染色体 隐性遗传
*Inheritance can be sporadic for NOMID/CINCA.
失聪、无痒感风疹、 结膜炎 视乳头水肿 关节痛/炎
Familial Mediterranean fever (FMF)1–3
Most patients have Eastern Mediterranean ancestry Attacks last 1–3 days Responds to colchicine
成人Still病
历史
1943年Wissler，1946年Fanconi， Wissler－Fanconi综合征 长期间隙发热 一过性皮疹 关节炎 咽痛
白细胞增高，中性粒细胞增高1964年：变应性亚败 血症
Still病：JRA中的系统型<16岁 成人Still病（adult onset Still’s disease，AOSD）
Erysipeloid erythema Rare monoarthritis, usually lower limb
无菌性腹膜炎> 85%
Gene/protein product (chromosome) NLRP3/NALP3 (1q44)
MEFV/pyrin (16p13.3)
Inheritance