北师大版八年级生物上册《遗传病和人类健康》课件1
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提示：不得在氏族内部近亲通婚。
四、近亲结婚危害大
近亲是指
两个人在几代之内曾有共
同祖先。
近亲结婚是指 三代之 禁止“直系血亲和三代以内
的旁系血亲”或患有医学上认为
不应当结婚的疾病”的男女结婚。
为什么要禁止近亲结婚?
因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获 得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传 病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携 带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大 提高了隐性遗传病的发病率。
（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过
练 配子传递给后代（×） 习 （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每
个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（√） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症
状来（×） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗
水平无法治愈的疾病（√）
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上
2、遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重 的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
原因
遗传因素占25%，环境因素 占10%，两种因素共同作用或原 因不明的占65%。
放射性污染
化学污染
案例
我国遗传病的发病现状：
咨询建议： 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型
为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。 如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10 倍）。此时应嘱
例2 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害怕今后会 生育并指症患儿前来咨询。
咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都 有５０％机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法 者，不能生育。
玛从小便是青梅竹马，
感情深厚，最后从暗
恋转为伉俪，但是他
们六个孩子中有三个
中途夭折，其余三个
终身不育，那时的达
尔文也是百思不得其
达尔文
解，
阅读课本P111小资料思考:
1、人种学家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果？
提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的 男孩竟是半痴呆儿。 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制 的遗传病。主要有
抗维生素Ｄ佝偻病 软骨发育不全 苯丙酮尿症
白化病
其他的单基因遗传病:先天性聋哑、 短指(趾)症
进行性肌营养不良
讨论：如果一个致病基因是位于X染色 体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？
因为女性患病基因型为XbXb而男性为XbY。也就是说女 性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含 有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。
① ②
思考：
产前诊断结果——胚胎有缺陷或 染色体异常怎么办呢？
选择性流产 ——终止妊娠
国家计生委和卫生部于2000年正式 启动了“出生缺陷干预工程”
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
课堂小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递；
PPT素材：/sucai/ PPT图表：/tubiao/ PPT教程： /powerpoint/ 范文下载：/fanwen/ 教案下载：/jiaoan/ PPT课件：/kejian/ 数学课件：/kejian/shu xue/ 美术课件：/kejian/me ishu/ 物理课件：/kejian/wul i/ 生物课件：/kejian/she ngwu/ 历史课件：/kejian/lish i/
预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
意义
可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。
五、防治遗传病的措施
1、禁止近亲结婚； 2、遗传咨询； 3、提倡“适龄生育”； 4、产前诊断
遗传咨询
病例举例：
例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧 怕再生同病患儿前来咨询。
白化病是一种常染色体隐性遗传病， 除了人以外，也会出现在动物身上。
患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺 乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。
患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银 白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发 生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘 故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红 色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈， 畏光、视力差是白化病的特征之一。
一、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携
带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致 PPT模板：/moban/ PPT背景：/beijing/ PPT下载：/xiazai/ 资料下载：/ziliao/ 试卷下载：/shiti/ PPT论坛： 语文课件：/kejian/yuw en/ 英语课件：/kejian/ying yu/ 科学课件：/kejian/kexu e/ 化学课件：/kejian/huaxue/ 地理课件：/kejian/dili/
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
三、遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各 种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、 诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基 础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医 学指导。
2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，
带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，
要禁止近亲结婚；
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。
1、判断下列各题正误：
课 （1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可 堂 能带有相同的隐性致病基因（√）
唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。
手
手
术
术
前
后
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种 病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比 较容易受环境影响。
• 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
• 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不 良）等。
案例分析
体检、了解病史
假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么 做呢？
做出诊断 推算后代发病率
提出防治措施
产前诊断
①羊水穿刺——染色体是否正常
方法：
②B型超声波——胚胎是否畸形
病基因。
其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。
了解几种遗传病
色盲症 色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障 碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红 绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。
血友病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子， 所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自 然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。
我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上； 在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者
（白痴）约200万。
达尔文与他的表妹爱
爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？
遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递——生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病 基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家 系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。
第六节 遗传病和人类健康
什么是遗传病
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患 者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、 血友病等。
遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成 为当今社会关注的问题。
• 近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾 病已得到控制，但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势，遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
先天性愚型
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴 呆的常染色体三体征。它是由于第21 号染色体比正常人多了一条所引发的， 故又称“21三体综合”。“先天愚型 儿”通常为先天性中度智力障碍。
它有独特的面部和身体畸形，如小头， 枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜， 内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯， 小指内弯等。
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病是由 位于X染色体上的显性 致病基因控制的一种遗 传性疾病。患者由于对 磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常 表现为X型（或0型）腿、 骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状。
它们如何为社会创造更多的的财富？
多他指们如何提高生活质量并？指
二、什么是遗传病？它与非遗传病如 何区别？
先天性愚型
性腺发育不良
三、遗传病在我国的发病情况及危害
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常 遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异 常引起的！
如果致病基因是位于Y染色体上情 况又如何呢？
传男不传女
单基因病遗传规律
1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐 性基因。
2、致病基因即可能在常染色体上也可能在 性染色体上。 显性基因遗传病：有中生有
（有病的父母会生出有病的孩子）
隐性基因遗传病：可以无中生有
（无病的父母也会生出有病的孩子）
（二）多基因遗传病：
四、近亲结婚危害大
近亲是指
两个人在几代之内曾有共
同祖先。
近亲结婚是指 三代之 禁止“直系血亲和三代以内
的旁系血亲”或患有医学上认为
不应当结婚的疾病”的男女结婚。
为什么要禁止近亲结婚?
因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获 得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传 病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携 带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大 提高了隐性遗传病的发病率。
（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过
练 配子传递给后代（×） 习 （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每
个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（√） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症
状来（×） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗
水平无法治愈的疾病（√）
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上
2、遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重 的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
原因
遗传因素占25%，环境因素 占10%，两种因素共同作用或原 因不明的占65%。
放射性污染
化学污染
案例
我国遗传病的发病现状：
咨询建议： 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型
为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。 如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10 倍）。此时应嘱
例2 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害怕今后会 生育并指症患儿前来咨询。
咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都 有５０％机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法 者，不能生育。
玛从小便是青梅竹马，
感情深厚，最后从暗
恋转为伉俪，但是他
们六个孩子中有三个
中途夭折，其余三个
终身不育，那时的达
尔文也是百思不得其
达尔文
解，
阅读课本P111小资料思考:
1、人种学家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果？
提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的 男孩竟是半痴呆儿。 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制 的遗传病。主要有
抗维生素Ｄ佝偻病 软骨发育不全 苯丙酮尿症
白化病
其他的单基因遗传病:先天性聋哑、 短指(趾)症
进行性肌营养不良
讨论：如果一个致病基因是位于X染色 体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？
因为女性患病基因型为XbXb而男性为XbY。也就是说女 性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含 有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。
① ②
思考：
产前诊断结果——胚胎有缺陷或 染色体异常怎么办呢？
选择性流产 ——终止妊娠
国家计生委和卫生部于2000年正式 启动了“出生缺陷干预工程”
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
课堂小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递；
PPT素材：/sucai/ PPT图表：/tubiao/ PPT教程： /powerpoint/ 范文下载：/fanwen/ 教案下载：/jiaoan/ PPT课件：/kejian/ 数学课件：/kejian/shu xue/ 美术课件：/kejian/me ishu/ 物理课件：/kejian/wul i/ 生物课件：/kejian/she ngwu/ 历史课件：/kejian/lish i/
预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
意义
可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。
五、防治遗传病的措施
1、禁止近亲结婚； 2、遗传咨询； 3、提倡“适龄生育”； 4、产前诊断
遗传咨询
病例举例：
例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧 怕再生同病患儿前来咨询。
白化病是一种常染色体隐性遗传病， 除了人以外，也会出现在动物身上。
患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺 乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。
患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银 白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发 生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘 故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红 色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈， 畏光、视力差是白化病的特征之一。
一、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携
带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致 PPT模板：/moban/ PPT背景：/beijing/ PPT下载：/xiazai/ 资料下载：/ziliao/ 试卷下载：/shiti/ PPT论坛： 语文课件：/kejian/yuw en/ 英语课件：/kejian/ying yu/ 科学课件：/kejian/kexu e/ 化学课件：/kejian/huaxue/ 地理课件：/kejian/dili/
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
三、遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各 种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、 诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基 础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医 学指导。
2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，
带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，
要禁止近亲结婚；
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。
1、判断下列各题正误：
课 （1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可 堂 能带有相同的隐性致病基因（√）
唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。
手
手
术
术
前
后
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种 病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比 较容易受环境影响。
• 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
• 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不 良）等。
案例分析
体检、了解病史
假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么 做呢？
做出诊断 推算后代发病率
提出防治措施
产前诊断
①羊水穿刺——染色体是否正常
方法：
②B型超声波——胚胎是否畸形
病基因。
其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。
了解几种遗传病
色盲症 色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障 碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红 绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。
血友病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子， 所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自 然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。
我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上； 在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者
（白痴）约200万。
达尔文与他的表妹爱
爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？
遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递——生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病 基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家 系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。
第六节 遗传病和人类健康
什么是遗传病
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患 者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、 血友病等。
遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成 为当今社会关注的问题。
• 近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾 病已得到控制，但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势，遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
先天性愚型
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴 呆的常染色体三体征。它是由于第21 号染色体比正常人多了一条所引发的， 故又称“21三体综合”。“先天愚型 儿”通常为先天性中度智力障碍。
它有独特的面部和身体畸形，如小头， 枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜， 内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯， 小指内弯等。
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病是由 位于X染色体上的显性 致病基因控制的一种遗 传性疾病。患者由于对 磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常 表现为X型（或0型）腿、 骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状。
它们如何为社会创造更多的的财富？
多他指们如何提高生活质量并？指
二、什么是遗传病？它与非遗传病如 何区别？
先天性愚型
性腺发育不良
三、遗传病在我国的发病情况及危害
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常 遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异 常引起的！
如果致病基因是位于Y染色体上情 况又如何呢？
传男不传女
单基因病遗传规律
1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐 性基因。
2、致病基因即可能在常染色体上也可能在 性染色体上。 显性基因遗传病：有中生有
（有病的父母会生出有病的孩子）
隐性基因遗传病：可以无中生有
（无病的父母也会生出有病的孩子）
（二）多基因遗传病：