遗传性共济失调PPT课件

辅助检查
肌电图，神经传导速度：神经源性损害 头颈MRI+MRA:见少许缺血灶，余未见异常 。 颈椎MRI+MRA椎间盘突出(C4-6),颈椎退变 ， 血尿粪、生化、甲状腺、肿瘤、糖化、同 型半胱氨酸、凝血大致正常。
小脑
外形
分部
按外形
按发生 按纤维连系
功能
原小脑 旧小脑 新小脑 前庭小脑 脊髓小脑 大脑小脑 维持平衡 调节肌张力 运动协调
ALS+帕金森
ALS表现和帕金森综合征变现叠加。
MSA-C
排除标准1、病史：30岁以前发病；相似的 家族史；有系统疾病或可查出原因能解释 临床症状；和药物无关的幻觉。 2、存在痴呆；垂直扫视明显缓慢；或垂直 性核上性凝视麻痹；存在局限性皮质功能 障碍，如失语、异己手综合征和顶叶综合 征。 3、实验室检查 有代谢分子遗传和影像学证 据支持的其他病因。
CMT
1型在10岁内起病，2型20岁后或更晚 肢体远端肌肉萎缩，自足和小腿开始，出 现跑步机行走困难，足下垂，弓形足和锤 状趾畸形。晚期鹤腿畸形。数年后波及手 肌和前臂，肌萎缩很少超过肘部和大腿的 中1/3.
慢性炎症性脱髓鞘性多发神经病（ CIDP）
40一60岁多见，男女发病比率相近。较少有明确的前驱感染史。慢性起病，症 状进展在8周以上，但有16%的患者呈亚急性起病，症状进展较快，在4—8周内 即达高峰，且对糖皮质激素反应敏感，这部分患者目前仍倾向归类于CIDP而非 AIDP。CIDP症状局限于周围神经系统，主要表现为：(1)脑神经异常：不到10% 的患者会出现面瘫或眼肌麻痹，支配延髓肌的脑神经偶可累及，可出现构音障碍 （9%），吞咽困难（9%）。(2)肌无力：大部分患者出现肌无力，可累及四肢 的近端和远端，但以近端肌无力为突出特点。典型的无力表现为对称性的近端和 远端肢体无力，一般由双下肢起病，自远端向近端发展；呼吸肌受累较少见（ 11%）。(3)感觉障碍：大部分患者表现为四肢麻木，部分伴疼痛。可有手套、 袜套样针刺觉减退，还可有深感觉减退，严重者出现感觉性共济失调。但感觉查 体客观的感觉障碍一般不突出。 (4)腱反射异常：腱反射减弱或消失，甚至正常 肌力者的腱反射减弱或消失。(5)自主神经功能障碍：可表现为体位性低血压、 括约肌功能障碍及心律失常等。少数患者出现Horner征、阳痿（4%）、尿失禁 （2%）、视盘水肿、视力下降等。约5%的CIDP患者可同时出现中枢神经系统 损害，脱髓鞘性病变可见于大脑和小脑，类似多发性硬化，免疫治疗后中枢神经 系统症状和脑部影像学改变可消失。
脊髓小脑性共济失调
常染色体显性遗传（SCA）基因分型有29型 SCA3常见于中国、德国、西班牙。 临床表现：典型表现遗传早现。共同特点：30-40岁隐袭 起病，缓慢进展，也有儿童及70岁起病者。下肢共济失调 为首发症状，走路摇晃，突然跌倒，讲话含糊不清，双手 笨拙，意向性震颤，眼震、痴呆和远端肌萎缩。检查有肌 张力障碍，腱反射亢进，病理征，痉挛步态，音叉震动觉 及本体觉丧失，常10-20年不能行走。 SCA3：肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼。 金刚烷胺可改善共济失调。共济失调伴肌阵挛首选氯硝西 泮。
绒球小结叶 半球内侧部+其余小脑蚓 小脑半球外侧部
定位
脊髓小脑束 分为前后束，分别位于外侧索周边的前后 部，将下肢和躯干下部的深感觉信息经小 脑上下脚传入小脑皮质，与运动与姿势的 调节有关。
诊断
遗传性共济失调
主要表现
遗传性共济失调

慢性进行性小脑性损害 肌张力异常 后期出现腱反射异常和智能障碍
遗传性共济失调
陈建明
病史
患者老年男性，57岁，因“消瘦、乏力四 年，加重一年”入院， 既往有陈旧性TB病史，否认高血压、糖尿 病病史，否认过敏史，否认手术史。 父亲无类似病史。母亲约70岁发病，现78 岁，已卧床两年。大女儿现32岁，诉常摔 跤。二女儿现28岁，无症状。
查体
查体：神清，消瘦，心肺听诊无异常。腹部无压 痛，四肢无水肿。 颅神经：瞳孔2.5mm，对光反射存在，灵敏。见 水平粗大眼震。偶有上视不能，两侧外展露白23mm。舌肌纤颤，无萎缩。余颅神经正常。 运动系统：1、全身肌肉肌容积轻度萎缩。肌张力 基本正常。肌力下肢近端肌力稍弱5-（下蹲不能 站立）。余肌力正常。无不自主运动。
鉴别诊断
Friedreich型共济失调 脊髓小脑性共济失调 遗传性痉挛性截瘫 腓骨肌萎缩症 ALS+帕金森 CRDP 神经性肌强直 梅毒性痴呆 变性病 毒物、药物、酒精中毒等。
Friedreich型共济失调
常染色体隐性遗传，近亲结婚发病率高。 临床表现：4-15岁起病，偶见婴儿和50岁起病，男女均受 累，首发症状为进展性步态失调，两年内出现双上肢共济 失调，早期膝反射及踝反射消失。小脑性构音障碍或爆发 性语言。双下肢位置、震动受损，轻触觉、痛温觉通常不 受累。双下肢无力发生较晚。可为上或下运动神经元受损 或两者都有。 其他：脊柱后侧凸畸形、心肌病（致死主要原因），视神 经萎缩、眼震（多为水平性） MRI提示脊
遗传性痉挛性截瘫（HSP）变异型（FergusonCritchley综合征） HSP伴脊髓小脑和眼部症状 常染色体显性遗传 临床表现30-40岁出现脊髓小脑共济失调、双腿痉 挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视 神经萎缩、复视、水平眼震、侧向及垂直注视受 限，构音障碍，颇似多发性硬化。可在一个家族 几代出现。可伴椎体外系症状，如四肢僵硬、面 无表情、前冲步态和不自主运动。 对症治疗，康复。
查体
2、指鼻试验 见意向性震颤。轮替试验基本 正常，跟膝胫试验+，闭目难立征（+）， 小脑步态。 3、反射：上肢深反射正常偏活跃，下肢膝 反射消失，踝反射消失，无阵挛。 Hoffmann-，Rossolimo-。浅反射基本正常 。无病理反射。 4、感觉系统基本正常。
查体
5、脑膜刺激征6、自主神经：卧立位试验正常。有“肠炎 ”病史，解稀便，小便正常。
遗传性共济失调伴肌萎缩症
简称Roussy-Levy 通常在婴儿发病，相对良性病程，表现为 感觉共济失调，缓慢进展病情，没有小脑 受累表现，（构音障碍、震颤、眼球震颤 ）。有腓骨肌萎缩，弓形足、反射消失、 神经传导速度减慢、神经活检有脱髓鞘和 洋葱头结构。类似CMT1型，但是有震动觉 及位置觉缺失，感觉性共济失调和姿势性 震颤。