遗传性共济失调PPT课件

ALS+帕金森
ALS表现和帕金森综合征变现叠加。
MSA-C
排除标准1、病史：30岁以前发病；相似的 家族史；有系统疾病或可查出原因能解释 临床症状；和药物无关的幻觉。 2、存在痴呆；垂直扫视明显缓慢；或垂直 性核上性凝视麻痹；存在局限性皮质功能 障碍，如失语、异己手综合征和顶叶综合 征。 3、实验室检查 有代谢分子遗传和影像学证 据支持的其他病因。
遗传性共济失调伴肌萎缩症
简称Roussy-Levy 通常在婴儿发病，相对良性病程，表现为 感觉共济失调，缓慢进展病情，没有小脑 受累表现，（构音障碍、震颤、眼球震颤 ）。有腓骨肌萎缩，弓形足、反射消失、 神经传导速度减慢、神经活检有脱髓鞘和 洋葱头结构。类似CMT1型，但是有震动觉 及位置觉缺失，感觉性共济失调和姿势性 震颤。
绒球小结叶 半球内侧部+其余小脑蚓 小脑半球外侧部
定位
脊髓小脑束 分为前后束，分别位于外侧索周边的前后 部，将下肢和躯干下部的深感觉信息经小 脑上下脚传入小脑皮质，与运动与姿势的 调节有关。
诊断
遗传性共济失调
主要表现
遗传性共济失调

慢性进行性小脑性损害 肌张力异常 后期出现腱反射异常和智能障碍
CMT
1型在10岁内起病，2型20岁后或更晚 肢体远端肌肉萎缩，自足和小腿开始，出 现跑步机行走困难，足下垂，弓形足和锤 状趾畸形。晚期鹤腿畸形。数年后波及手 肌和前臂，肌萎缩很少超过肘部和大腿的 中1/3.
慢性炎症性脱髓鞘性多发神经病（ CIDP）
40一60岁多见，男女发病比率相近。较少有明确的前驱感染史。慢性起病，症 状进展在8周以上，但有16%的患者呈亚急性起病，症状进展较快，在4—8周内 即达高峰，且对糖皮质激素反应敏感，这部分患者目前仍倾向归类于CIDP而非 AIDP。CIDP症状局限于周围神经系统，主要表现为：(1)脑神经异常：不到10% 的患者会出现面瘫或眼肌麻痹，支配延髓肌的脑神经偶可累及，可出现构音障碍 （9%），吞咽困难（9%）。(2)肌无力：大部分患者出现肌无力，可累及四肢 的近端和远端，但以近端肌无力为突出特点。典型的无力表现为对称性的近端和 远端肢体无力，一般由双下肢起病，自远端向近端发展；呼吸肌受累较少见（ 11%）。(3)感觉障碍：大部分患者表现为四肢麻木，部分伴疼痛。可有手套、 袜套样针刺觉减退，还可有深感觉减退，严重者出现感觉性共济失调。但感觉查 体客观的感觉障碍一般不突出。 (4)腱反射异常：腱反射减弱或消失，甚至正常 肌力者的腱反射减弱或消失。(5)自主神经功能障碍：可表现为体位性低血压、 括约肌功能障碍及心律失常等。少数患者出现Horner征、阳痿（4%）、尿失禁 （2%）、视盘水肿、视力下降等。约5%的CIDP患者可同时出现中枢神经系统 损害，脱髓鞘性病变可见于大脑和小脑，类似多发性硬化，免疫治疗后中枢神经 系统症状和脑部影像学改变可消失。
鉴别诊断
Friedreich型共济失调 脊髓小脑性共济失调 遗传性痉挛性截瘫 腓骨肌萎缩症 ALS+帕金森 CRDP 神经性肌强直 梅毒性痴呆 变性病 毒物、药物、酒精中毒等。
Friedreich型共济失调
常染色体隐性遗传，近亲结婚发病率高。 临床表现：4-15岁起病，偶见婴儿和50岁起病，男女均受 累，首发症状为进展性步态失调，两年内出现双上肢共济 失调，早期膝反射及踝反射消失。小脑性构音障碍或爆发 性语言。双下肢位置、震动受损，轻触觉、痛温觉通常不 受累。双下肢无力发生较晚。可为上或下运动神经元受损 或两者都有。 其他：脊柱后侧凸畸形、心肌病（致死主要原因），视神 经萎缩、眼震（多为水平性） MRI提示脊髓变细。 无特效治疗，康复为主。
HSP
遗传性痉挛性截瘫（HSP）变异型（FergusonCritchley综合征） HSP伴脊髓小脑和眼部症状 常染色体显性遗传 临床表现30-40岁出现脊髓小脑共济失调、双腿痉 挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视 神经萎缩、复视、水平眼震、侧向及垂直注视受 限，构音障碍，颇似多发性硬化。可在一个家族 几代出现。可伴椎体外系症状，如四肢僵硬、面 无表情、前冲步态和不自主运动。 对症治疗，康复。
查体
2、指鼻试验 见意向性震颤。轮替试验基本 正常，跟膝胫试验+，闭目难立征（+）， 小脑步态。 3、反射：上肢深反射正常偏活跃，下肢膝 反射消失，踝反射消失，无阵挛。 Hoffmann-，Rossolimo-。浅反射基本正常 。无病理反射。 4、感觉系统基本正常。
查体
5、脑膜刺激征6、自主神经：卧立位试验正常。有“肠炎 ”病史，解稀便，小便正常。
遗传性共济失调
陈建明
病史
患者老年男性，57岁，因“消瘦、乏力四 年，加重一年”入院， 既往有陈旧性TB病史，否认高血压、糖尿 病病史，否认过敏史，否认手术史。 父亲无类似病史。母亲约70岁发病，现78 岁，已卧床两年。大女儿现32岁，诉常摔 跤。二女儿现28岁，无症状。
查体
查体：神清，消瘦，心肺听诊无异常。腹部无压 痛，四肢无水肿。 颅神经：瞳孔2.5mm，对光反射存在，灵敏。见 水平粗大眼震。偶有上视不能，两侧外展露白23mm。舌肌纤颤，无萎缩。余颅神经正常。 运动系统：1、全身肌肉肌容积轻度萎缩。肌张力 基本正常。肌力下肢近端肌力稍弱5-（下蹲不能 站立）。余肌力正常。无不自主运动。
辅助检查
肌电图，神经传导速度：神经源性损害 头颈MRI+MRA:见少许缺血灶，余未见异常 。 颈椎MRI+MRA椎间盘突出(C4-6),颈椎退变 ， 血尿粪、生化、甲状腺、肿瘤、糖化、同 型半胱氨酸、凝血大致正常。
小脑
外形
分部
按外形
按发生 按纤维连系
功能
原小脑 旧小脑 新小脑 前庭小脑 脊髓小脑 大脑小脑 维持平衡 调节肌张力 运动协调
脊髓小脑性共Biblioteka Baidu失调
常染色体显性遗传（SCA）基因分型有29型 SCA3常见于中国、德国、西班牙。 临床表现：典型表现遗传早现。共同特点：30-40岁隐袭 起病，缓慢进展，也有儿童及70岁起病者。下肢共济失调 为首发症状，走路摇晃，突然跌倒，讲话含糊不清，双手 笨拙，意向性震颤，眼震、痴呆和远端肌萎缩。检查有肌 张力障碍，腱反射亢进，病理征，痉挛步态，音叉震动觉 及本体觉丧失，常10-20年不能行走。 SCA3：肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼。 金刚烷胺可改善共济失调。共济失调伴肌阵挛首选氯硝西 泮。