知识点-遗传病的监测与预防
高一生物必修一知识梳理
高一生物必修一知识点梳理一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有，也可以后天发生) 先天性疾病：生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)4、类型：显性遗传病伴x显：抗维生素d佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴x隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙_尿症(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常)2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(xo型，患者缺少一条x染色体)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确高一生物必修一知识点归纳相同点：有细胞膜细胞质，均有核糖体，均能进行转录与翻译过程合成蛋白质。
2.均有DNA和RNA，且均以DNA为遗传物质。
区别：1.大小区别：小、大。
2.种类区别：细菌、蓝藻、放线菌、衣原体、支原体动物、植物、真菌、衣藻、绿藻、红藻等3.细胞壁：为肽聚糖、真核为纤维素和果胶4.细胞质中细胞器：不含复杂的细胞器，但有的能、。
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的监测和预防
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防：
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
(1)检测时间：胎儿出生前。
(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(3)意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
，
知识点拨：
禁止近亲结婚。
（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）
（1）禁止近亲结婚的原因：近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加。
（2）直系亲属：是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。
直系血
亲的直接血缘关系，是指出生关系。
包括生出自己的长辈(父母,祖父母,外祖父母以及更
上的长辈)和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）。
感谢您的阅读，祝您生活愉快。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
生物必修2专题五人类遗传病
生物必修2 专题五人类遗传病考点1 人类遗传病的类型多基因遗传病的特点：1）常表现出家族聚集现象 2）在群体中发病率比较高 3）易受环境的影响考点2 人类遗传病的检测与预防一、遗传病的监测和预防1、禁止近亲结婚：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大，致使后代患隐性遗传病的几率增大2、提倡适龄生育3、遗传咨询：身体检查—了解家庭病史—推算出后代的再发风险率—并且提出防治政策和建议4、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断二、调查人群中的遗传病①确定调查内容；②设计调查方案；③收集、整理和分析数据；④撰写调查研究报告三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
2、测定人类基因组．．，需测量24（22条常染色体+X+Y）条染色体上的基因。
．．．的全部DNA．．．序列【历年广东省学业水平考试试题】考点1 人类遗传病的类型1.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。
下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是：A.21三体综合症B.白化病C.猫叫综合症D.红绿色盲2.先天性愚型(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于A.单基因显性遗传病B.单基因隐性遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病考点2 人类遗传病的检测与预防3.人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是A．21三体综合症B．人类红绿色盲症 C．镰刀型细胞贫血症 D．抗维生素D佝偻病4.人类遗传病有多种诊断方法。
可通过显微镜观察细胞形状而做出诊断的遗传病是A．苯丙酮尿症 B．人类红绿色盲症 C．青少年型糖尿病 D．镰刀形细胞贫血症5.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是： A．人类疾病都是遗传病 B．都为单基因遗传病且发病率不高 C．都由显性基因引起且发病率很低 D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测6.下列有关监测和预防遗传病的做法，正确的是A.为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚B.为了保护个人隐私，严禁基因诊断C.为了减少遗传病的发生，尽量减少运动D.为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断7.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
遗传病的监测与预防
产前 诊断
３１ ． 、创伤性诊断
创 伤 性 诊 断 主 要 包 括 羊 膜 腔 穿 刺 、 绒
进一步进行羊膜腔穿刺、 绒毛取样及脐血取 样 等 检查 ， 些 年 兴起 的 三维 和 四维 Ｂ超还 近
遗传病是指由遗传物质发生改 变而 引起的
或者 是 由致 病 基 因所控 制 的 疾 病 ， 对 社 其 会 家庭 和 个 人 危 害极 大 ， 以 禁 止近 亲 结 所
先天性 智力低下者及其血缘亲属 ；有遗传 病家族史的夫妇 ；近亲婚配者等 。如 ：唐 氏综合征是一种较常见的染 色体异常疾病 ，
１ ．倍 。另据 统 计 ， 亲结 婚使 后 代患 多 基 ８５ 近 因遗传病和先天性畸形的发病率也增高 。
３ １２ 毛取 样 一般 在 妊 娠 ８ ２ ．．绒 ～ｌ 周之 间采集标本。在 Ｂ 超引导 下， 细针抽吸胚胎
４．婚 前检查
婚前检查是指结婚前对 男女双方进行 常规体格检查和生殖器检查 ，以便发现疾 病， 保证婚后的婚姻幸福 。 通过婚前全面的 体检 ， 可以发现一些异常情况和疾病 ， 从而 达到及早诊断、积极治疗的 目的， 如在体检 中发现有对结婚或生育会产生暂时或永久影 响的疾病 ， 可在医生指导下作出对双方和下 代健康都有利的决 定和安排 。 如女性先天
Ｄ Ｉ１ ．９９ ｊｉ ｎ １０ － ９ ２ ２ １ ．７ ０ ９ Ｏ： ０ ３６ ／ ． ｓ ．０ １ ８ ７ ．０ ０ １ ．８ ｓ
儿体表 畸 形 ， 可 完成 胎 儿组 织 的 活检 以 进 也
行进 一步的产前诊断 。
遗传 病的监测与预 防
第三节 人类遗传病
人类遗传病
二、遗传病监测与预防
遗传病的危害 我国遗传的发病现状：
讨论 学习
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
问题 探讨
软骨发育不全
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。
多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一 般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁， 如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后 升至1：50。
13三体综合征、8三体综合征、18号三体综合征、22号三体综合征
问题 探讨
例3:XXY综合征 Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发 育不全或原发小睾丸症。比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为 睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％ 患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，是由 于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
人 人类 类遗 遗传 传病 病 :: 单基因 多基因
一、人类遗传病的概述
4、染色体异常遗传病 例１： 21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合征 染色体病异常引起的遗传病，简称为染色体病。通常伴 原 因：患者比正常人多了一条21号染色体，即 有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原 减数分裂时21号染色体不能正常分离引起的。 因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的 症 状：患者智力低下，身体发育缓慢， 胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角 病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。 上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会 舌样痴呆。 50%患者有先天性心脏病。 发现更多的染色体病和异常。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿
基因检查避免遗传病的方法
基因检查避免遗传病的方法
基因检查是一种遗传学技术，可以通过分析个体的DNA来检测特定基因的突变或变异。
基因检查可以用于避免遗传病的方法包括以下几个方面：
1. 亲子鉴定：通过基因检查可以确定亲子关系，避免近亲结婚导致遗传疾病的风险。
2. 早期筛查：通过对孕期妇女进行基因检查，可以早期发现胎儿的遗传病风险，及早采取预防措施。
3. 重大遗传病的基因检测：有一些遗传病是由某个具体的基因突变引起的，通过基因检查可以发现这些突变，帮助人们了解自己携带有害基因的风险，进而做出相应的生殖规划或生活方式调整。
4. 家族遗传病的基因检测：对于已知家族中有某种遗传病的人群，通过基因检查可以确定个体是否携带有害基因，及早采取防范措施。
5. 遗传病的药物治疗：通过基因检查可以了解患者的基因变异情况，从而合理选择药物治疗方案，提高疗效，减少副作用。
需要注意的是，基因检查只能提供患病风险和个体遗传信息的参考，不能100%确定个体是否会患上某种疾病，因为遗传疾病的产生往往还受到环境和其他遗传
因素的影响。
此外，基因检查涉及个人隐私和伦理问题，应在医生或遗传咨询师的指导下进行。
第七单元 第22讲生物变异、育种和进化3
考点
基础回扣
要点探究
命题设计
疑难辨析
返回
考点
人类遗传病的类型、监测与预防
解析
21 三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患 病情况见下表： 精子 卵细胞 正常卵细胞 正常精子 (1/2) 正常子女 异常精子 (1/2) 21 三体综合
征子女(1/4) (1/2) (1/4) 异常卵细胞 21 三体综合 21 四体(胚胎 (1/2) 征子女(1/4) 死亡) 可见，出生的子女中患病女孩占 2/3× 1/2＝1/3，B 正确。
命题设计
疑难辨析
返回
考点
人类遗传病的类型、监测与预防
1．不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 常染 单 基 因 遗 传 病 伴 X 染 色 体 隐性 伴 Y 遗传
考点
家族发病情况 代代相传，含致病基因即 患病 隔代遗传，隐性纯合发病
男女患病比率
显性 隐性 显性
相等
色体
相等 代代相传，男患者的母亲 女患者多于男 患者 和女儿一定患病
解析 答案
1． 下列关于人类遗传病的叙述， 错误 的是 ( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗 传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的 发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发 病无影响
考点
基础回扣
要点探究
命题设计
疑难辨析
返回
考点
人类遗传病的类型、监测与预防
解析 答案
1． 下列关于人类遗传病的叙述， 错误 的是 ( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗 传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的 发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发 病无影响
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高中生物必修2课件：5-3 人类遗传病
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典 例 导 析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类 型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多 了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要 点 归 纳
1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包 括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详 细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传 病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对 策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这 种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由 基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定 道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是 由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基 因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控 制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本 类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑 儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会 产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
第3节 人类遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（X、隐）
唇裂
唇裂
常染色体异常
21三体综合症患者及其基因
性腺发育不良是 女性中最常见的一种 性染色体病，患者缺 少了一条X染色体。 身体较矮小（120140cm），肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观表现为女性，但 是性腺发育不良，乳 房不发育，没有生育 能力，多伴有先天性 心脏病。
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
措 施
进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生 育” 产前诊断
祖父母
叔、伯、姑外祖父母Fra bibliotek父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 (外)孙子女
旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女 子自生发育要到24-25岁才能完成。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划（HGP）的目的：
旁系血亲
1、禁止近亲结婚
30岁时与表姐埃玛结婚，
科学 家的 悲剧
生了10个孩子，其中3个 早年夭折，视为掌上明珠 的大女儿安妮也只活到十 岁。其余孩子活下来了， 但都患有程度不同的精神 病，以致三女儿一辈子未 出嫁，二女儿埃蒂、大儿 子威廉和四儿子伦拜德终 生不育，五儿子霍勒斯依 赖母亲的照顾过着半病人 的生活。
一
禁止近亲结婚
高中生物必修课---人类遗传病知识讲解及巩固练习题(含答案解析)
要点二、人类遗传病的类型【高清课堂：人类遗传病 高清未发布
遗传病的类型】
1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病
（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等
1905 年美国报道一个家族多指症家系图 特点：
a、家族中有世代的连续性 b、男女患病的机会相等 c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病） d、双亲患病，子女可能正常 （2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等
（1）请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。 （2）乙病的遗传方式如何？能直接从遗传图谱中分析得出这一结论吗？为什么？ （3）3 号个体的基因型是________；4 号个体的基因型是________。 （4）5 号与 6 号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。 【答案】 （1）甲病的遗传方式是：常染色体隐性遗传。理由①：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。理由
人类遗传病
21三体综合征
猫叫综合征
抗维生素D佝偻病患儿
软骨发育不全的患儿
白化病
苯 丙 酮 尿 症
进行性肌营养不良患儿
唇裂
隐性致病基因引起
2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病)
冠心病 ห้องสมุดไป่ตู้喘病
原发性高血压
青少年型糖尿病 家族聚集现象，比较容易受环境影响(发病率高)
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病 21三体综合征
猫叫综合征 性染色体病 性腺发育不良
二.遗传病的监测和预防
遗传咨询 产前诊断
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
进行遗传咨询
产前诊断：是胎儿出生前医生用专门的检测手段 如羊水检查、B超检查，孕妇血细胞检查以及 基因诊断（用放射性同位素荧光分子标记的DNA分子 做探针利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的 遗传信息，达到检测疾病的目的）
人类遗传病
一.人类遗传病概述 二.遗传病的监测与预防 三、人类基因组计划
一.人类常见遗传病的类型
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 (受一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起
并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 （伴X） 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良
遗传病的监测和预防
必修二第五章第三节人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。
2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
2.通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
预习案一．人类常见遗传病的类型资料一：1.图1是多指，常染色体显性遗传病。
多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。
多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。
2.图2是并指，常染色体显性遗传病。
并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。
矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。
3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
智力及体力发育良好。
生长激素对部分病例有效。
腿部增长手术能使一些患者的身高增加。
然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。
4.图4是白化病，常染色体隐性遗传病。
患者的体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，使其皮肤，毛发和眼睛都呈现白化症状。
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。
患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。
遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防遗传病是一种由遗传因素引起的疾病，它会影响患者的生活质量并对家庭和社会产生负面影响。
因此，对于遗传病的监测和预防显得尤为重要。
本文将探讨遗传病的监测方法以及预防策略，帮助读者更好地了解如何应对遗传病的挑战。
一、遗传病的监测1. 遗传病的诊断遗传病的监测首先需要进行准确的诊断。
通过家族史、疾病史等信息的收集，结合临床表现和实验室检查，医生可以做出初步诊断。
此外，还可以进行遗传咨询和遗传检测，帮助确定病因及风险。
2. 遗传病的筛查针对具有遗传病家族史的人群，可以进行遗传病的筛查。
通过遗传学检测技术，及早发现患病风险，有助于采取早期干预措施，提高防控效果。
3. 遗传病的监测对于已知患有遗传病的人群，需要进行定期的遗传病监测。
通过检查相关生理指标、观察症状变化等方式，及时了解疾病的进展情况，以便采取相应治疗措施。
二、遗传病的预防1. 遗传病的遗传风险评估在家庭计划阶段，建议夫妻进行遗传病的遗传风险评估。
通过遗传咨询和遗传检测，了解个体在生育过程中可能遭遇的遗传病风险，以便做出明智的决策。
2. 遗传病的避孕控制对于患有遗传病的个体，建议采取避孕措施，避免病因的传递。
选择合适的避孕方式，可以有效降低遗传病在后代中的发生率。
3. 遗传病的胚胎筛查对于已怀孕或者打算怀孕的夫妇，可以进行胚胎遗传学筛查。
通过试管婴儿技术等手段，筛查出携带遗传病基因的胚胎，有选择地将健康胚胎植入子宫，减少遗传病的发生机率。
结语遗传病的监测和预防工作至关重要，它关系到个体的健康和家族的幸福。
通过科学的监测和预防措施，可以有效降低遗传病的发生率，减少患者的痛苦。
希望本文对读者有所启发，促使更多人重视遗传病问题，共同为创造健康的生活环境而努力。
2011-2012知识点检测26答案-变异与进化3
2011-2012高三生物知识点检测26-变异与进化3三. 可遗传变异与人类遗传病（因遗传物质改变引起的人类疾病）1. 禁止近亲结婚（降低常染色体隐性遗传病发病率）2. 遗传咨询：①体检并了解家庭病史，诊断是否患有遗传病②分析遗传病的传递方式③推算后代发病概率，④提出防治对策和建议（终止妊娠或产前检查）3. 产前检查：①B超检查（外观、性别）②孕妇血液检查（筛查胎儿患病风险）③绒毛细胞检查（染色体异常）④羊水穿刺检查（染色体异常）⑤基因诊断（致病基因）四．生物进化理论Ⅰ自然选择学说：达尔文提出的以自然选择为中心的进化论1．基本观点：过度繁殖、生存斗争、遗传和变异、适者生存。
2．意义：合理解释了生物多样性的原因，揭示了生命现象的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先，生物的多样性和适应性是自然选择的结果。
3．局限：不能解释遗传和变异的本质，对生物进化的解释也仅限于个体水平。
Ⅱ现代生物进化理论（一）种群基因频率的改变与生物进化1．种群是物进化的基本单位：（1）种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体，是生物进化、繁殖的基本单位。
（2）种群的基因库：一个种群的全部个体所含的全部基因（3）种群的基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
（4）生物进化的实质是种群的基因频率定向改变的过程。
2．突变和基因重组产生进化的原材料：（1）可遗传变异包括突变（基因突变和染色体变异）和基因重组。
（2）基因突变产生新的等位基因，会使种群的基因频率发生改变。
突变频率低频性，但每个个体基因数众多，种群数量大，种群每代出现基因突变数将很大。
突变具多害少利性，但不是绝对的，取决于生物的生存环境。
（3）通过有性生殖过程中的基因重组产生多种基因型，使使种群出现大量的可遗传变异。
（4）突变和重组是随机、不定向的，只提供了进化原材料，不能决定进化方向。
3．自然选择决定生物进化的方向：在自然选择的作用下，有利变异个体得以生存并繁殖（适者生存），有利基因频率上升，即种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
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疾病名称
先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
隐性遗传病患儿的出生危险率
随机婚配
表兄妹婚配
1:11,800
1:1,500
1:14,500
1:1,700
1:23,000
1:2,200
1:32,000
1:2,600
遗传病的监测与预防
“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外 祖父母、子女、孙子女、外孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父 母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
遗传病的监测与预防
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
1:40,000
1:3,600
1:73,000
1:4,100
1:77,000
1:4,200
1:87,000
1:4,500
1:160,000
1:6,200
1:310,000
1:8,600
1:1,000,000
1:16,000
表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险
7.8倍 8.5倍 10.5倍 12.2倍 13.5倍 17.9倍 18.3倍 19.4倍 26.0倍 35.7倍 63.5倍
知识点——遗传病的监 测与预防
遗传病的监测与预防
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
．先天性疾病都是遗传病吗？
不一定，只有因遗传物质的改变而引 起的人类疾病才是遗传病。
遗传病的监测与预防
遗传咨询 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率
④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。
遗传病的监测与预防
产前诊断
又叫做出生前诊断，
这是指在胎儿出生之前， 医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊断 等手段对孕妇进行检查， 以便确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾 病。
遗传病的监测与预防
例题解析
• 对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情 况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项 是( )
• 类型ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋ 女儿＋－＋－
• (注：表中“＋”为发现病症表现者，“－”为正常表 现者。)
• A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性 遗传病
遗传病的监测与预防
• 遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、
家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某 些精神病患者给社会治安带来危害。
优生
• 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让 每个家庭生育出健康的孩子。
优生的措施
• 1、遗传咨询： 2、产前诊断
• 3、提倡“适龄生育”4、禁止近亲结婚
• B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性 遗传病
• C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 • D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 • 解析：选D 在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，
因此，这种病不可能属于X染色体上的显性遗传病；第 Ⅱ类调查的结果，不能确定此病的遗传方式；第Ⅲ类调 查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐性；第Ⅳ类调 查发现，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定 属于隐性遗传病。
遗传病的监测与预防
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/1106 47 48 49
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12