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第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档

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• A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的疾病
• B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
(二)根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y; • 无中生有为隐性; • 隐性遗传看女病,父子皆病为伴性; • 有中生无为显性; • 显性遗传看男病,母女皆病为伴性。
(三)两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制,先天性聋哑由隐性 基因控制,这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇,婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是( A )
(3)意义:及时确定遗传性疾病患者和携带者, 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测,商 讨应该采取的预防措施,从而减少遗传病儿出生, 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
(3)染色体异常遗传病 (1)概念:由于染色体异常而引起的遗传病。 (2)类型:①染色体结构变化引起的遗传病, 如:猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病,可分为: a.常染色体遗传病:21三体综合征等。 b.性染色体遗传病:小睾丸症(XXY)、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征,只能作不确定判断,只
能从可能性大小方面推断,通常的原则是: (1)若代代连续,则很可能为显性遗传。 (2)若男女患者各占约1/2,则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 (3)若男女患者数量相差较大,则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。

人类遗传病课件(共23张PPT)

人类遗传病课件(共23张PPT)

时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查:又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标, 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查,检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的:遗传方式
发病率
调查的范围:患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状:性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果:发病率过高或过低,如何解释?
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗? 科学家发现,在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因,该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠,无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素,发 现小鼠食量减少,体重下降。
人类所有的疾病都是基因病?
调查人群中的遗传病

人类遗传病上课用PPT课件

人类遗传病上课用PPT课件
45
2.过程: 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务,即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果: 人类基因组由31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义:
(1)人类基因组研究的理论与技术上的进 展,对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙
氨酸羟化酶,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸,而
是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集
在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸 形成减少,故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良(女性) (女性)性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你!
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症
A.常显
(2)21三体综合征
B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病
C.X显
(4)软骨发育不全
D.X隐
(5)进行性肌营养不良

人教版高中生物必修二课件:人类遗传病(共17张PPT)

人教版高中生物必修二课件:人类遗传病(共17张PPT)

XYY
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物 中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO(性腺发育不良)
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
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关注人类遗传病PPT课件

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现,患者缺少了一条X染色体。
二、优生
优生措施:
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
我国婚姻法规定:“直系血亲和三代 以内的旁系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己
兄弟姐妹 舅姨的子女
叔伯姑的孙子女子女 兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女外、孙子女 兄弟姐妹的孙子舅女姨的曾孙子女
白化病
特点:☆往往具有隔代遗传的现象
☆患者男女概率 相等 。
口诀:无中生出有病女必为常隐
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症-缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸在体内积累过多, 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
智力低下,60%患儿有脑 电图异常。头发细黄,皮 肤色浅和虹膜淡黄色,惊 厥,尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。
出现障碍而引起的一种侏儒
症。这种病的纯合子患者的
病情严重,大多数死于胎儿
期或新生儿期。
软骨发育不全
常染色体显性
神经纤维瘤
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
特点:☆具有连续遗传(代代遗传)的现象
☆患者中女性比男性 多 。
☆男患者的母亲及女儿一定为 患者 。 口诀:父病女必病,子病母必病
常染色体上隐性遗传病
1、选择好对象——禁止近亲结婚
❖ 达尔文和 表妹爱玛 生育6个子 女,3个夭 折,3个终 生不育。
因此,禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根,他与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
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2、特点: 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质,易受环境影响 在群体中发病率较高
唇裂 多基因遗传病
(三)、染色体异常遗传病
概念:
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常 遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析,共测定3.84 亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定12 次以上,对人类基因组的实际贡献率为1%左 右,所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交 到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免 费享用。
二、遗传病的检测和预防
资料:
1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺 陷,其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病 所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
危害人类健康,降 低人口素质;
给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担;
多指、并指:发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上,患者除手指畸形外,其 他情况与正常人相同。
多指
并指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态:四肢短小畸 形,上臂和大腿表现得尤 为明显; 腰椎过度前凸; 腹部明显隆起;臀部后凸; 患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重,大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
文对此百思不得其解。
(一)单基因遗传病
概念:受一对等位基因控制的遗传来自。目前已发现 6500多种.显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X染色体
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
我国遗传的发病状况:
统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病!
每年新出生的儿童中,有先天 性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中,约 50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
达尔文:
爱情甜蜜与婚姻苦涩
达尔文舅舅的女儿—艾玛表姐比达尔文大九个 月,她长的非常漂亮,聪明伶俐,达尔文从小 对她独有情钟,终于,在被英国皇家协会授予 巨大荣誉五天后,他们举行了婚礼。可令人想 不到的是:尽管达尔文在事业上取得了辉煌成 就,爱情甜蜜,但结果却是苦涩的,婚后,艾 玛生了6男4女10个孩子,然而没有一个孩子是 健康的,两个大女儿未长大就夭折了,三女儿 和两个儿子又都被病魔缠身,智力低下,达尔
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,
皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭
味或鼠尿味。
苯丙氨酸 氨基转换
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正
常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义 上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅 有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以,让女孩延续生命的食物全是化学 产品,近些的在北京,远些的就在日本 和美国等地。
进行性肌营养不良(假肥大型)
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
产前诊断
又叫做出生前诊 断,这是指在胎儿出 生之前,医生用专门 的检测手段,如羊水 检查、B超检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查,以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简 称: HGP (Human Genome Project)
启动时间:1990年 完成时间:2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列,解读
其中包含的遗传信息
参 加 国: 美国,英国,德国,日本,法国, 中国(1%)
结 果: 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0-3.5万个
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
一种由位于X染色体 上隐性致病基因控制 的一种遗传病。患儿 由于肌肉萎缩、无力 而导致行走困难,患 病后期双侧腓肠肌呈 假性肥大,患儿多于 4-5岁发病,20岁以 前死亡。
(二)多基因遗传病
1、概念:由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种,如
原发性高血压 青少年型糖尿病
无脑儿 哮喘 唇裂 冠心病
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
优生
运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。
优生的措施
1、遗传咨询: 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育” 4、禁止近亲结婚
遗传咨询
①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生,因此, 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。
特点: 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变,
故其症状严重,甚至胚胎时期就自然流产
21三体综合征
属于常染色体异常,是由于第21号染色体比正常人 多了一条。患者智力低下,发育缓慢。50%的患者有 先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X 染色体。患者身体比 较矮小,肘常外翻, 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性, 但是性腺发育不良, 乳房不发育,因而没 有生育能力。
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