关注人类遗传病(1)_PPT幻灯片

2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
唇裂 多基因遗传病
（三）、染色体异常遗传病
概念：
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常 遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。
二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；
给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担；
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
多指
并指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
文对此百思不得其解。
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传来自。目前已发现 6500多种.显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X染色体
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
达尔文:
爱情甜蜜与婚姻苦涩
达尔文舅舅的女儿—艾玛表姐比达尔文大九个 月，她长的非常漂亮，聪明伶俐，达尔文从小 对她独有情钟，终于，在被英国皇家协会授予 巨大荣誉五天后，他们举行了婚礼。可令人想 不到的是：尽管达尔文在事业上取得了辉煌成 就，爱情甜蜜，但结果却是苦涩的，婚后，艾 玛生了6男4女10个孩子，然而没有一个孩子是 健康的，两个大女儿未长大就夭折了，三女儿 和两个儿子又都被病魔缠身，智力低下，达尔
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，
皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭
味或鼠尿味。
苯丙氨酸 氨基转换
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正
常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义 上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅 有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学 产品，近些的在北京，远些的就在日本 和美国等地。
进行性肌营养不良（假肥大型）
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如羊水 检查、B超检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project)
启动时间：1990年 完成时间：2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，解读
其中包含的遗传信息
参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0-3.5万个
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
一种由位于X染色体 上隐性致病基因控制 的一种遗传病。患儿 由于肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患 病后期双侧腓肠肌呈 假性肥大，患儿多于 4-5岁发病，20岁以 前死亡。
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 青少年型糖尿病
无脑儿 哮喘 唇裂 冠心病
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
优生
运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。
优生的措施
1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育” 4、禁止近亲结婚
遗传咨询
①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
21三体综合征
属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人 多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有 先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X 染色体。患者身体比 较矮小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性， 但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没 有生育能力。