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百度文库
Chr.
Loci
Chr.
Loci
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1
930
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131
6
594
14
299
22
240
7
441
15
289
X
562
8
339
16
369
Y
44
Total number of loci: 9804
单基因遗传病
一、单基因病的遗传方式
（一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传
二、单基因病的若干问题
OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial
男性患者 正常女性
正常亲代 XX
患者亲代 XHY XH Y
X XHX XY
X XHX XY
子代基因: XHX
Gene with known sequence
10413 483
48
37
Gene with known sequence and
phenotype
350
33
0
0
Phenotype description, molecular
basis known
1784
157
2
26
Mendelian phenotype or locus,
常染色体
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子
(hemizygote)--只有成对的等位基因中的一个基因。
（一）常染色体显性遗传(AD)
例1：Huntington舞蹈病
大脑基底神经节变性导致进行性加重的不 自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障 碍，痴呆。
dd 患者
1/4 1
在表现型正常的同胞中,杂合子的概 率是多少? 2/3
（2）DD x Dd 正常 正常(携)
亲代 (携带者)
Dd
亲代 DD DD
D DD DD d Dd Dd
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
（3）dd x Dd
患者 正常(携)
（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。
（二）常染色体隐性遗传(AR)
例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF）
主要累及器官是胰腺和肺 ➢破坏胰腺外分泌功能 ➢累及支气管腺体，导致慢性支气管炎
及肺部感染合并肺气肿 ➢胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 ➢累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻
例2：早老症(progeny)
子代基因型： DD
Dd dd
表现型：严重(致死) 患者 正常
概率： 1/4
2/4 1/4
概率比：
3
：1
2、AD遗传模式系谱
3、遗传特点：
➢ 每一代均有患者，呈垂直分布； ➢ 男女受累机会均等，有父传子现象； ➢ 患者父母中必有一方是患者； ➢ 两种关键的婚配提示或排除AD遗传
（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD 遗传；
➢主要累及四肢骨骼 ➢短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小
腿尤甚 ➢指(趾)端呈球状突起
小巨人
1、典型婚配类型 （1）Dd x Dd
正常(携) 正常(携)
亲代
(携带者)
Dd
亲代(携带者) Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/4 2/4 概率比： 3 :
molecular basis unknown
1407
137
4
0
Other, mainly phenotypes with
suspected Mendelian basis
2033
144
2
0
Total
15987 954
56
63
Total 10981
383 1969 1548 2179 17060
Synopsis of the Human Gene Map
鸡胸
正常脊柱
脊柱侧凸
1、典型婚配类型 （1）Dd x dd
患者 正常
患者亲代 Dd
Dd 正常亲代
d Dd dd dd
d Dd dd
子代基因型： Dd 表现型：患者 概率： 1/2 概率比： 1
dd 正常 1/2 ：1
返回
（2）Dd x Dd 患者 患者
患者亲代 Dd
患者亲代 Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
➢一般不会每代出现患者，患者可在 同胞间呈水平分布；
➢患者父母往往是表现型正常的杂合 子，在这种情况下，每胎再显危险 率是1/4；
➢近亲婚配发病风险高于随机婚配。
（三）X-伴性显性遗传(XD)
例：低磷酸盐血症(抗维生素D佝 偻病)
➢身材矮小 ➢可伴有佝偻病或骨质疏松症的各
种表现
1、典型婚配类型 （1）XHX x XY
正常亲代(携) Dd
患者亲代 dd dd
D Dd Dd d dd dd
子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
这种情况与AD易混淆,称为类显性 遗传(qusidominant inheritance)
2、AR遗传模式系谱
3、遗传特点：
➢遗传与性别无关，男女均可得病；
女性患者 正常男性
患者亲代 XHX XH X
正常亲代 X XHX XX XY Y XHY XY
子代基因：XHX
XHY
XX
XY
表现型：患者(女) 患者(男) 正常(女) 正常(男)
概率： 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比： 1 ： 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
（2）XHY x XX
致病基因HD定位于4p16.3
(CAG)n 正常人 n=11-34
患者
n=42-66
例2：Marfan综合征
纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心 血管、眼的症状。
致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显 子
Normal Body
Marfan Syndrome
漏斗胸
➢呈侏儒状 ➢呈老年人的面容 ➢提前发生动脉硬化 ➢智力发育延迟
一个罹患早老症的6岁女童
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身 高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病
例3：软骨发育不全症II型
(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育 不全,Grebe型,巴西型)
Chr.
Loci
Chr.
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1
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X
562
8
339
16
369
Y
44
Total number of loci: 9804
单基因遗传病
一、单基因病的遗传方式
（一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传
二、单基因病的若干问题
OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial
男性患者 正常女性
正常亲代 XX
患者亲代 XHY XH Y
X XHX XY
X XHX XY
子代基因: XHX
Gene with known sequence
10413 483
48
37
Gene with known sequence and
phenotype
350
33
0
0
Phenotype description, molecular
basis known
1784
157
2
26
Mendelian phenotype or locus,
常染色体
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子
(hemizygote)--只有成对的等位基因中的一个基因。
（一）常染色体显性遗传(AD)
例1：Huntington舞蹈病
大脑基底神经节变性导致进行性加重的不 自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障 碍，痴呆。
dd 患者
1/4 1
在表现型正常的同胞中,杂合子的概 率是多少? 2/3
（2）DD x Dd 正常 正常(携)
亲代 (携带者)
Dd
亲代 DD DD
D DD DD d Dd Dd
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
（3）dd x Dd
患者 正常(携)
（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。
（二）常染色体隐性遗传(AR)
例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF）
主要累及器官是胰腺和肺 ➢破坏胰腺外分泌功能 ➢累及支气管腺体，导致慢性支气管炎
及肺部感染合并肺气肿 ➢胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 ➢累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻
例2：早老症(progeny)
子代基因型： DD
Dd dd
表现型：严重(致死) 患者 正常
概率： 1/4
2/4 1/4
概率比：
3
：1
2、AD遗传模式系谱
3、遗传特点：
➢ 每一代均有患者，呈垂直分布； ➢ 男女受累机会均等，有父传子现象； ➢ 患者父母中必有一方是患者； ➢ 两种关键的婚配提示或排除AD遗传
（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD 遗传；
➢主要累及四肢骨骼 ➢短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小
腿尤甚 ➢指(趾)端呈球状突起
小巨人
1、典型婚配类型 （1）Dd x Dd
正常(携) 正常(携)
亲代
(携带者)
Dd
亲代(携带者) Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/4 2/4 概率比： 3 :
molecular basis unknown
1407
137
4
0
Other, mainly phenotypes with
suspected Mendelian basis
2033
144
2
0
Total
15987 954
56
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Total 10981
383 1969 1548 2179 17060
Synopsis of the Human Gene Map
鸡胸
正常脊柱
脊柱侧凸
1、典型婚配类型 （1）Dd x dd
患者 正常
患者亲代 Dd
Dd 正常亲代
d Dd dd dd
d Dd dd
子代基因型： Dd 表现型：患者 概率： 1/2 概率比： 1
dd 正常 1/2 ：1
返回
（2）Dd x Dd 患者 患者
患者亲代 Dd
患者亲代 Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
➢一般不会每代出现患者，患者可在 同胞间呈水平分布；
➢患者父母往往是表现型正常的杂合 子，在这种情况下，每胎再显危险 率是1/4；
➢近亲婚配发病风险高于随机婚配。
（三）X-伴性显性遗传(XD)
例：低磷酸盐血症(抗维生素D佝 偻病)
➢身材矮小 ➢可伴有佝偻病或骨质疏松症的各
种表现
1、典型婚配类型 （1）XHX x XY
正常亲代(携) Dd
患者亲代 dd dd
D Dd Dd d dd dd
子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
这种情况与AD易混淆,称为类显性 遗传(qusidominant inheritance)
2、AR遗传模式系谱
3、遗传特点：
➢遗传与性别无关，男女均可得病；
女性患者 正常男性
患者亲代 XHX XH X
正常亲代 X XHX XX XY Y XHY XY
子代基因：XHX
XHY
XX
XY
表现型：患者(女) 患者(男) 正常(女) 正常(男)
概率： 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比： 1 ： 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
（2）XHY x XX
致病基因HD定位于4p16.3
(CAG)n 正常人 n=11-34
患者
n=42-66
例2：Marfan综合征
纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心 血管、眼的症状。
致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显 子
Normal Body
Marfan Syndrome
漏斗胸
➢呈侏儒状 ➢呈老年人的面容 ➢提前发生动脉硬化 ➢智力发育延迟
一个罹患早老症的6岁女童
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身 高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病
例3：软骨发育不全症II型
(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育 不全,Grebe型,巴西型)