最新单基因遗传病幻灯片
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医学遗传学单基因病PPT课件
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13
（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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14
（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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15
（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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16
（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
21
（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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22
（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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26
常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
单基因遗传病最新PPT课件
β珠蛋白基因簇 ε基因 γ基因 δ基因
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17
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18
正常人体血红蛋白
发育阶段
血红蛋白
分子组成
胚胎
GowerⅠ
ζ2ε2
GowerⅡ
α2ε2
Portland
ζ2Gγ2 、 ζ2Aγ2
胎儿（8周至出生） F
α2 Gγ2 、α2 Aγ2
成人
A （＞95%） α2β2、
A2（2-3.5%） α2δ2
红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高， 大多>0.40
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53
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54
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55
β地中海贫血患者输血治疗
编辑版ppt
56
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57
中间型β地中海贫血：
一般是β+地中海贫血基因的纯合子，患者的 基因型通常为β+（高F）／β+（高F）或β+／δβ+， 人的症状介于重型和轻型之间，故称为中间型。
F（＜1.5%） α2 Gγ2 、α2 Aγ2
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胚胎期
第11号染色体
胚胎期 胎儿期
成人期
ζ
16
ε
Hb Grower I
第
号
ζ2 ε2
染
色
体
α2 Hb Grower II
α1 α2 ε2 β2
Gγ Aγ
Hb Portland
胚
胎 期
ζ2
Gγ2
ζ2
Aγ2
HbF 胎
儿
期
α2
Gγ2
α2
Aγ2
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3
突变对蛋白功能的影响
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17
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18
正常人体血红蛋白
发育阶段
血红蛋白
分子组成
胚胎
GowerⅠ
ζ2ε2
GowerⅡ
α2ε2
Portland
ζ2Gγ2 、 ζ2Aγ2
胎儿（8周至出生） F
α2 Gγ2 、α2 Aγ2
成人
A （＞95%） α2β2、
A2（2-3.5%） α2δ2
红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高， 大多>0.40
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β地中海贫血患者输血治疗
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中间型β地中海贫血：
一般是β+地中海贫血基因的纯合子，患者的 基因型通常为β+（高F）／β+（高F）或β+／δβ+， 人的症状介于重型和轻型之间，故称为中间型。
F（＜1.5%） α2 Gγ2 、α2 Aγ2
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19
胚胎期
第11号染色体
胚胎期 胎儿期
成人期
ζ
16
ε
Hb Grower I
第
号
ζ2 ε2
染
色
体
α2 Hb Grower II
α1 α2 ε2 β2
Gγ Aγ
Hb Portland
胚
胎 期
ζ2
Gγ2
ζ2
Aγ2
HbF 胎
儿
期
α2
Gγ2
α2
Aγ2
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3
突变对蛋白功能的影响
单基因遗传病的科普知识PPT课件
家庭负担：患者和家属需要面对的经济 、心理和时间等方面的压力
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
单基因遗传病 的科普知识PPT
课件
目录 介绍单基因遗传病 单基因遗传方式 常见单基因遗传病的症状和治 疗 如何降低单基因遗传病的风险 单基因遗传病的社会影响 结语
介绍单基因遗 传病
介绍单基因遗传病
概述：单基因遗传病是由单个 基因突变引起的遗传疾病
特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
如何降低单基 因遗传病的风
险
如何降低单基因遗传病的 风险
基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
单基因遗传病的社会影响
治疗
常见单基因遗传病的症状 和治疗
囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
疗等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
单基因遗传病 的科普知识PPT
课件
目录 介绍单基因遗传病 单基因遗传方式 常见单基因遗传病的症状和治 疗 如何降低单基因遗传病的风险 单基因遗传病的社会影响 结语
介绍单基因遗 传病
介绍单基因遗传病
概述：单基因遗传病是由单个 基因突变引起的遗传疾病
特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
如何降低单基 因遗传病的风
险
如何降低单基因遗传病的 风险
基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
单基因遗传病的社会影响
治疗
常见单基因遗传病的症状 和治疗
囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
疗等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
第五章单基因遗传病-73页PPT精品文档
表现度
双手 右手 左手
Camptodactyly (屈指症)
4.共显性（codominance）
一对等位基因之间，没有显性和隐性的区 别，在杂合体时两种基因的作用都完全表 现出来。 人类ABO血型系统
MN血型系统 HLA系统的遗传
例如：ABO血型(IA与 IB共显性）
血型 AB型 A型 B型 O型
近亲婚配：是指配偶在3~4代之内有共同的祖 先的婚配。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一 位点上具有同一基因的概率。
亲属级别和亲缘系数
一级亲属-父母、子女、同胞
父亲或母亲有A基因，子代得到A 基因的机会是：1/2
反之，若子代有A基因，其父或 母有A基因的机会也是：1/2
故 k（亲子）= 1/2
b.表现度（expressivity）
指基因在个体中的表现程度，或者说具有同 一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，疾病所表 现的程度可有显著的差异。 如多指(趾): 桡侧、尺侧多指 手、脚多指 原因：基因（其他基因影响致病基因的作用） 和环境因素的影响
表现度：
例如： 多指症致病基因可以表现为： 左或右手 手指数多少的不一。
1、X连锁显性遗传病典型系谱
2、X连锁显性遗传病婚配图解
男:XY (半合子) 女:XX 女性发病率高1倍,病情比男性轻Y?
3、X连锁显性遗传特点：
女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻； 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； 女性患者（杂合子）的子女各有50％的可能性
A
A II 1和II 2从父亲或母亲同时
获得A或A的可能性？
1/4+1/4=1/2
单基因遗传病最新PPT课件
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21
无义突变
Hb Mckees Rorks变异型，β链 154UAU→UAA，C端 少了2个氨基酸
终止密码子突变
Hb seal Rock变异型，α链UAA→GAA，多31个氨基酸
基因缺失
融合突变
Hb Lepore 变异型，基因δ和β发生错误联合和不等交 换→δ链N端和β链的C端部分融合→δβ链
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8
3. 新特性突变
突变不改变蛋白质原有的功能，但可赋予蛋白质一种新 的特性：镰状细胞贫血
β链N端 6Glu→Val：不影响镰形血红蛋白运氧
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9
4。 突变导致蛋白错时错位表达
延髓背外侧综合征： PITX1 基因组重排
地中海贫血：HbF蛋白的持续表达： g-globin
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δβ
HbA2
HbA
α2 δ2 α2
20
（二）珠蛋白基因突变类型：
单个碱基替代
错义突变：（镰状细胞贫血，β链N端 6Glu→Val）
移码突变
碱基缺失或插入（Hb Tak β链第147位终止密码子UAA前 插入2个碱基AC）
密码子缺失和插入
组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一个或多个密码子 →肽链缺少或增加了部分氨基酸→结构和功能异常
疾病严重程度与功能缺失多少有关
FGFR3 p.R621H
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5
1. 突变导致蛋白功能丢失
错义突变： 疾病严重程度与功能缺失多少有关 Congenital adrenal hyperplasia：先天性肾上腺增生症
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6
1. 突变导致蛋白功能丢失
错义突变： 疾病严重程度与功能缺失多少有关
(推荐课件)单基因疾病的遗传PPT幻灯片
一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，它的 遗传遵循孟德尔定律，所以又称孟德尔遗传病。
等位基因-位于同源染色体上的 同一基因座位上的成对基因。
6
单基因疾病的遗传
基本概念
基因座(locus) 等位基因(allele) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote) 显性(dominant) & 隐性(recessive)
（Hedgehog蛋白）
14
短指（趾）症
指与指间并合共同生长。包括骨性结构并指和软 组织并指。
15
短指（趾）症
手、脚缩短。手指短而粗肿，指甲短、掌骨短。 指甲呈园锥形骺 。
16
短指（趾）症
少指，常为手中线第3指或第3、4指缺如，后者的不 对称掌面呈“龙虾爪”状 。
17
短指（趾）症
少指（趾）。手中线第3指缺如。
28
苯丙酮尿症（PKU）
肝豆状核变性
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由 铜代谢障碍引起。 其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜 色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺 少和氨基酸尿症，又名Wilson病 。 大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞 中常有同病患者。
7
单基因遗传病根据致病主基因所在染色体和等位基 因显隐关系的不同，分为5种遗传方式：
单基因遗传
常染色体遗传 性染色体遗传
显性遗传(AD)
隐性遗传(AR) 显性遗传(XD)
X连锁遗传 隐性遗传(XR)
Y连锁遗传
8
第一节 系谱与系谱分析
系谱（pedigree） 从先证者（proband）入手，追溯调查其 所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的 数目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并用特定的系谱符号按一 定格式将这些资料绘制而成的图解。
等位基因-位于同源染色体上的 同一基因座位上的成对基因。
6
单基因疾病的遗传
基本概念
基因座(locus) 等位基因(allele) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote) 显性(dominant) & 隐性(recessive)
（Hedgehog蛋白）
14
短指（趾）症
指与指间并合共同生长。包括骨性结构并指和软 组织并指。
15
短指（趾）症
手、脚缩短。手指短而粗肿，指甲短、掌骨短。 指甲呈园锥形骺 。
16
短指（趾）症
少指，常为手中线第3指或第3、4指缺如，后者的不 对称掌面呈“龙虾爪”状 。
17
短指（趾）症
少指（趾）。手中线第3指缺如。
28
苯丙酮尿症（PKU）
肝豆状核变性
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由 铜代谢障碍引起。 其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜 色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺 少和氨基酸尿症，又名Wilson病 。 大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞 中常有同病患者。
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单基因遗传病根据致病主基因所在染色体和等位基 因显隐关系的不同，分为5种遗传方式：
单基因遗传
常染色体遗传 性染色体遗传
显性遗传(AD)
隐性遗传(AR) 显性遗传(XD)
X连锁遗传 隐性遗传(XR)
Y连锁遗传
8
第一节 系谱与系谱分析
系谱（pedigree） 从先证者（proband）入手，追溯调查其 所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的 数目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并用特定的系谱符号按一 定格式将这些资料绘制而成的图解。
第11章-单基因遗传病PPT课件
• 高铁血红蛋白还原酶缺乏症, 由于基因突变使高
铁血红蛋白还原酶缺乏所致,使红细胞内三价铁不 能被还原成二价铁,影响血红蛋白正常的带02能力, 出现紫绀和代偿性红细胞增多。
• 呈常染色体显性遗传
.
18
珠蛋白生成障碍性贫血 • α珠蛋白生成障碍性贫血 • β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
.
19
α珠蛋白生成障碍性贫血(AD)
• 常染色体显性遗传 • 突变基因杂合子及纯合子均表现出临床表
现,但存在着明显的剂量效应
• 纯合患者的临床表现比杂合患者要严重 • 突变导致LDL不能被细胞摄取, 导致胆固醇
代谢异常
.
33
五、膜转运蛋白病
• 囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)是一种
发现
• 红细胞在缺氧状态下变成镰刀状, 极易
被破坏而引起溶血性贫血
• 分子基础是Hbβ链N端的谷氨酸被缬氨
酸所取代
.
16
.
17
高铁血红蛋白血症 （血红蛋白M病）
• 02转运异常为特征； • 主要是由于α或β基因突变,造 成α链或β链中与铁
原子相结合的组氨酸被酪氨酸替代, 使铁原子呈 稳定的高铁状态, 影响 了正常的带氧功能,导致组 织供氧不足,出现发绀和继发性的红细胞增多;
此症共有6种类型，分别决定于不同的位点。其中2型是由于细胞膜上低 密度脂蛋白受体缺陷而导致。
低密度脂蛋白(LDL) (LDL)受体
溶酶体 水解
脂酰辅酶A (+) 胆固醇脂酰转移酶
释放的胆固醇 β -羟基β-甲基戊二酰辅酶A还原酶
胆固醇酯
(–) 胆固醇合成
储存
LDL受体缺陷使负反馈受阻
.
铁血红蛋白还原酶缺乏所致,使红细胞内三价铁不 能被还原成二价铁,影响血红蛋白正常的带02能力, 出现紫绀和代偿性红细胞增多。
• 呈常染色体显性遗传
.
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珠蛋白生成障碍性贫血 • α珠蛋白生成障碍性贫血 • β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
.
19
α珠蛋白生成障碍性贫血(AD)
• 常染色体显性遗传 • 突变基因杂合子及纯合子均表现出临床表
现,但存在着明显的剂量效应
• 纯合患者的临床表现比杂合患者要严重 • 突变导致LDL不能被细胞摄取, 导致胆固醇
代谢异常
.
33
五、膜转运蛋白病
• 囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)是一种
发现
• 红细胞在缺氧状态下变成镰刀状, 极易
被破坏而引起溶血性贫血
• 分子基础是Hbβ链N端的谷氨酸被缬氨
酸所取代
.
16
.
17
高铁血红蛋白血症 （血红蛋白M病）
• 02转运异常为特征； • 主要是由于α或β基因突变,造 成α链或β链中与铁
原子相结合的组氨酸被酪氨酸替代, 使铁原子呈 稳定的高铁状态, 影响 了正常的带氧功能,导致组 织供氧不足,出现发绀和继发性的红细胞增多;
此症共有6种类型，分别决定于不同的位点。其中2型是由于细胞膜上低 密度脂蛋白受体缺陷而导致。
低密度脂蛋白(LDL) (LDL)受体
溶酶体 水解
脂酰辅酶A (+) 胆固醇脂酰转移酶
释放的胆固醇 β -羟基β-甲基戊二酰辅酶A还原酶
胆固醇酯
(–) 胆固醇合成
储存
LDL受体缺陷使负反馈受阻
.
单基因遗传病科普宣传PPT
病因
病因
单基因突变是单基因遗传病的 主要病因。 这些突变可以通过遗传方式传 递给子代。
常见病例
常见病例
1. XX病：简介、病例说明、症状和治 疗方法。 2. XY病：简介、介、病例说明、症 状和治疗方法。
预防措施
预防措施
遗传咨询：了解个体遗传状况，评估风 险，并给出相应建议。
婚前检查：通过基因检测来了解双方携 带的突变风险。
预防措施
基因治疗研究：针对某些单基 因遗传病的研究和临床治疗。
治疗措施
治疗措施
1. 药物治疗：通过给药来缓解症状、 延缓病情发展。 2. 病理治疗：如手术或介入治疗，用 于纠正异常或缓解疾病。
治疗措施
3. 康复治疗：包括物理治疗、 言语治疗和职业治疗等，帮助 患者恢复功能。
单基因遗传病科普宣传 PPT
目录 引言 概念介绍 病因 常见病例 预防措施 治疗措施
引言
引言
目的：向用户传达关于单基因 遗传病的科普宣传信息。 本PPT将介绍单基因遗传病的概 念、病因和常见病例，以及预 防和治疗的措施。
概念介绍
概念介绍
单基因遗传病是由单一基因突变引起的 遗传性疾病。
这些疾病可以通过遗传给下一代，产生 严重的健康问题。
谢谢您的观 赏聆听
单基因遗传病医学幻灯片课件
• 对一个个体来讲外显率表现为“全和无”现象。
• 杂合子个体不表现出相应的疾病，该个体为未外 显。出现隔代遗传现象。
表现度： 指致病基因在不同个体表达程度的不同。
PPT学习交流
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2
•
对人类基因的研究表
明，人类的大多数疾病，
甚至普通感冒和肥胖都可
能有人类的遗传基因有关。
下 下列 列哪 哪些 些属 属于 于 遗 遗传传病病？？
1.SARS 2.爱滋病 3.白化病 4.红绿色盲 5.大脖子病 6.先天性白内障 7.高度近视
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3
遗传物质（染色体和基因）发生突变 而 引 起 的 疾 病 称 为 遗 传 性 疾 病 (hereditary disease，genetic disease)，简称遗传病。由 于是遗传物质改变所致，一般具有垂直传 递、“终身性”和“难治性”的特征。
Ⅱ
1
2 34
Aa Aa
Ⅲ
Aa1
并指Ⅰ型系谱
(MIM 185900 )
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19
完全显性
例：并指Ⅰ型（MIM 185900 ）
家族史调查：
该患者的父亲也患并指；3 个同胞中，姐姐也患并指， 而妹妹正常；其姐的4个 子女中，一男一女有并指； 先证者的3个子女中，一 女有并指，另2个正常。
先证者(proband)是指某个家系中首先被医生或遗 传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或者具有某种遗 传性状的成员。
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生命的遗传与变异
12
系谱中常用的符号
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13
第二节 常染色体病
一、常染色体显性遗传 人类的一些性状或遗传病受显性基因（如
疾病的单基因遗传ppt课件
常染色体显性遗传病的遗传
染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
成骨不全
常染色体显性遗传病的遗传
短指症
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体完全隐性遗传的特征
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无 关，男女发病机会相等；
04 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
人类遗传病分类：单基因遗传病 多基因遗传病
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
单基因遗传病概念：某种疾病的发 生主要受一对等位基因控制，它们 的传递方式遵循孟德尔遗传律。
Y连锁遗传病的遗传
外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
• 表现度 • 外显率 • 拟表型 • 基因的多效性 • 遗传异质性 • 遗传早现 • 从性遗传 • 限性遗传
影响单基因遗传病分析的因素
• 遗传印记 • 延迟显性 • X染色体失活 • 不完全显性遗传 • 不规则显性遗传 • 共显性遗传 • 同一基因可产生显性或隐性突变
②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续 传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患 者；
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞 中有2/3的可能性为携带者；④近亲婚配时，子女中 隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是 由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
X连锁隐性遗传病的遗传
第五章 单基因病_PPT幻灯片
I 、II代表世代数
2 1、2 ‥ 代表每一 世代的成员编号
II-2为先证者
2
3
常用系谱符号
掌握一些基本概念！
同源染色体 (homologous chromosome)
形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母 方，上面载有等位基因的一对染色体。
等位基因 (allele)
生物的性状是由基因决定的，并且通常是成对基 因决定的，这成对的基因位于成对的同源染色体的 相同位置上。
(recessive character) 。
基因型与表型
控制性状形成的一对基因组成称为基因型
(genotype) ，如AA，基因型表现出来的性状称为
表现型或表型(phenotype) 。如黄色、红色。
举例
人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂
Quick questions
• 1. A coin is flipped four times and comes up heads each time. What is the probability that the next coin flip will come up heads?
5. What is the probability of Yy x yy producing green seeds?Yyyyy
y
yy
2/4 = 1/2
Round (R) is dominant to wrinkled (r). Yellow (Y) is dominant to green (y).
Round (R) is dominant to wrinkled (r). Yellow (Y) is dominant to green (y).
单基因遗传病PPT课件
半乳糖醇
半乳糖
半乳糖酸
II型 半 乳 糖 激 酶
17q24
I型
半 乳 糖 -1-磷 酸
III型
半 乳 糖 -1-磷 酸 尿 苷 转 移 酶 *
尿 苷 二 磷 酸 半 乳 糖 -4-表 异 构 酶
9p13
1p35-36
葡 萄 糖 -1-磷 酸
磷酸葡萄糖变位酶
*具 有 多 态 性
葡 萄 糖 -6-磷 酸
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16
糖原贮积症 （glycogen storage disease，GSD）
遗传学
糖原贮积症是一类较罕见的遗传代谢病。 由于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代谢 缺陷所致。根据所缺的酶不同，可将糖原贮积 症分为Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性遗传， 以Ⅰ型为最常见。
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……
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5
糖代谢障碍
半乳糖血症（galactosemia） 遗传学
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷， 本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于 9p13，发病率约为1/50000 。
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6
二、糖代谢病 （ 一 ） 半 乳 糖 血 症 — 具 三 种 亚 型 ： I; II; III
首先提出“先天性代 谢缺陷”概念的 Garrod
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3
先天性代谢缺陷的共同规律
酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷
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4
先天性代谢缺陷疾病的类型
糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病
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致病基因HD定位于4p16.3
(CAG)n 正常人 n=11-34
患者
n=42-66
例2：Marfan综合征
纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心 血管、眼的症状。
致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显 子
Normal Body
Marfan Syndrome
漏斗胸
女性患者 正常男性
患者亲代 XHX XH X
正常亲代 X XHX XX XY Y XHY XY
子代基因：XHX
XHY
XX
XY
表现型：患者(女) 患者(男) 正常(女) 正常(男)
概率： 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比： 1 ： 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
（2）XHY x XX
Gene with known sequence
10413 483
48
37
Gene with known sequence and
phenotype
350
33
0
0
Phenotype description, molecular
basis known
1784
157
2
26
Mendelian phenotype or locus,
男性患者 正常女性
正常亲代 XX
患者亲代 XHY XH Y
X XHX XY
X XHX XY
子代基因: XHX
molecular basis unknown
1407
137
4
0
Other, mainly phenotypes with
suspected Mendelian basis
2033
144
2
0
Total
15987 954
56
63
Total 10981
383 1969 1548 2179 17060
Synopsis of the Human Gene Map
鸡胸
正常脊柱
脊柱侧凸
1、典型婚配类型 （1）Dd x dd
患者 正常
患者亲代 Dd
Dd 正常亲代
d Dd dd dd
d Dd dd
子代基因型： Dd 表现型：患者 概率： 1/2 概率比： 1
dd 正常 1/2 ：1
返回
（2）Dd x Dd 患者 患者
患者亲代 Dd
患者亲代 Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
Chr.
Loci
Chr.
Loci
Chr.
Loci
1
930
9
356
17
562
2
617
10
337
18
141
3
525
11
608
19
635
4
365
12
520
20
238
5
476
13
186
21
131
6
594
14
299
22
240
7
441
15
289
X
562
8
339
16
369
Y
44
Total number of loci: 9804
➢呈侏儒状 ➢呈老年人的面容 ➢提前发生动脉硬化 ➢智力发育延迟
一个罹患早老症的6岁女童
5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米（该年龄段的正常身 高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病
例3：软骨发育不全症II型
(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育 不全,Grebe型,巴西型)
子代基因型： DD
Dd dd
表现型：严重(致死) 患者 正常
概率： 1/4
2/4 1/4
概率比：
3
：1
2、AD遗传模式系谱
3、遗传特点：
➢ 每一代均有患者，呈垂直分布； ➢ 男女受累机会均等，有父传子现象； ➢ 患者父母中必有一方是患者； ➢ 两种关键的婚配提示或排除AD遗传
（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD 遗传；
➢主要累及四肢骨骼 ➢短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小
腿尤甚 ➢指(趾)端呈球状突起
小巨人
1、典型婚配类型 （1）Dd x Dd
正常(携) 正常(携)
亲代
(携带者)
Dd
亲代(携带者) Dd Dd
D DD Dd d Dd dd
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/4 2/4 概率比： 3 :
单基因遗传病
一、单基因病的遗传方式
（一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传
二、单基因病的若干问题
OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial
➢一般不会每代出现患者，患者可在 同胞间呈水平分布；
➢患者父母往往是表现型正常的杂合 子，在这种情况下，每胎再显危险 率是1/4；
➢近亲婚配发病风险高于随机婚配。
（三）X-伴性显性遗传(XD)
例：低磷酸盐血症(抗维生素D佝 偻病)
➢身材矮小 ➢可伴有佝偻病或骨质疏松症的各
种表现
1、典型婚配类型 （1）XHX x XY
常染色体
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子
(hemizygote)--只有成对的等位基因中的一个基因。
（一）常染色体显性遗传(AD)
例1：Huntington舞蹈病
大脑基底神经节变性导致进行性加重的不 自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障 碍，痴呆。
dd 患者
1/4 1
在表现型正常的同胞中,杂合子的概 率是多少? 2/3
（2）DD x Dd 正常 正常(携)
亲代 (携带者)
Dd
亲代 DD DD
D DD DD d Dd Dd
子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
（3）dd x Dd
患者 正常(携)
（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。
（二）常染色体隐性遗传(AR)
例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF）
主要累及器官是胰腺和肺 ➢破坏胰腺外分泌功能 ➢累及支气管腺体，导致慢性支气管炎
及肺部感染合并肺气肿 ➢胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 ➢累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻
例2：早老症(progeny)
正常亲代(携) Dd
患者亲代 dd dd
D Dd Dd d dd dd
子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1
这种情况与AD易混淆,称为类显性 遗传(qusidominant inheritance)
2、AR遗传模式系谱
3、遗传特点：
➢遗传与性别无关，男女均可得病；