蚕豆病鉴定的实验设计-PPT课件
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蚕豆病PPT课件
红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏 症（蚕豆病）
护理查房
武穴市第一人民医院 儿科
1
入院情况
• 患儿熊佑康 ， 男，两岁 。患儿于21号进食蚕 豆后出现呕吐三次，非喷射状，为胃内容物 ，量中等。精神差。后有恶心反胃。无发热 ，腹泻，抽搐等不适。入院时，患儿精神差 ，面色苍黄，口唇甲床色淡。查体：T 37.2 ℃ HR 160 次／分 R34 次／ 分 BP84/50mmHg
治疗用药： 1.输入同型浓缩红细胞200ml改善
处
贫血
理
2.给予亚胺培南抗感染治疗
3.给予甲泼尼龙琥珀酸钠及丙种球
蛋白支持治疗
4.碳酸氢钠碱化尿液
4
辅助检查（第二天）
• RBC2.92(3.5-5.2) • Hb85(120-160) • 尿胆素与尿胆原阴性 • WBC2.06(4-12) • 血小板179（100-300） • CRP4.47(<3)
5
患儿的尿量情况：
• 21日总尿量280ml，浓茶色清亮 • 22日总尿量750ml，色黄清亮 • 23日总尿量650ml，茶色清亮 • 24日总尿量900ml，深黄清亮 • 25日总尿量850ml, 色黄清亮 • 26日总尿量850ml, 色黄清亮 • 27日总尿量850ml, 色黄清亮 • 28日总尿量750ml, 色黄清亮
2.对患者除禁食蚕，每年3~5月还 应远离蚕豆花粉，以免诱发。尽
量不穿樟脑丸储存的衣物，绝对
避免使用磺胺类及解热镇痛药物
。
11
什么是 蚕豆病
12
定义
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6-P）缺乏所导致的疾病，表现为在遗 传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD） 缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血。 • 多见于儿童，男性患者约占90%以上。
护理查房
武穴市第一人民医院 儿科
1
入院情况
• 患儿熊佑康 ， 男，两岁 。患儿于21号进食蚕 豆后出现呕吐三次，非喷射状，为胃内容物 ，量中等。精神差。后有恶心反胃。无发热 ，腹泻，抽搐等不适。入院时，患儿精神差 ，面色苍黄，口唇甲床色淡。查体：T 37.2 ℃ HR 160 次／分 R34 次／ 分 BP84/50mmHg
治疗用药： 1.输入同型浓缩红细胞200ml改善
处
贫血
理
2.给予亚胺培南抗感染治疗
3.给予甲泼尼龙琥珀酸钠及丙种球
蛋白支持治疗
4.碳酸氢钠碱化尿液
4
辅助检查（第二天）
• RBC2.92(3.5-5.2) • Hb85(120-160) • 尿胆素与尿胆原阴性 • WBC2.06(4-12) • 血小板179（100-300） • CRP4.47(<3)
5
患儿的尿量情况：
• 21日总尿量280ml，浓茶色清亮 • 22日总尿量750ml，色黄清亮 • 23日总尿量650ml，茶色清亮 • 24日总尿量900ml，深黄清亮 • 25日总尿量850ml, 色黄清亮 • 26日总尿量850ml, 色黄清亮 • 27日总尿量850ml, 色黄清亮 • 28日总尿量750ml, 色黄清亮
2.对患者除禁食蚕，每年3~5月还 应远离蚕豆花粉，以免诱发。尽
量不穿樟脑丸储存的衣物，绝对
避免使用磺胺类及解热镇痛药物
。
11
什么是 蚕豆病
12
定义
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6-P）缺乏所导致的疾病，表现为在遗 传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD） 缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血。 • 多见于儿童，男性患者约占90%以上。
蚕豆病课件
。 (4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环,维持有效血循环， 促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能，但应防止急性肾功能衰竭。 并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水，电解质平衡
(5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心 率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，避免使用对 肾脏有损害作用的药物。
疾病预防
不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。 有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、
慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。 定期监测血常规和尿潜血。 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给宝宝喝水,多晒温和的阳
光,呼吸新鲜的空气。 买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的
易发人群
这种病多见于儿童，男性患 者约占90%以上。
临床表现
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有恶寒、 低热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、恶心、不 定性的腹痛，倦怠乏力加重，可持续3日左右。 接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现 酱油色尿和贫血症状,此后体温升高。与溶血性 贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧， 肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严 重时有尿团、休克、昏迷、惊厥,严重病例可见 急性心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见 双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至 二天内死亡。所以出现以上症状的病人，应马 上送医院诊治。
蚕豆病
什么是蚕豆病
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢 酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾 病，表现为在遗传性葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的 情况下，食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血症。
疾病机理
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺 陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生 急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十 分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD 的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱 甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到 蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产 生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化 破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
(5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心 率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，避免使用对 肾脏有损害作用的药物。
疾病预防
不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。 有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、
慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。 定期监测血常规和尿潜血。 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给宝宝喝水,多晒温和的阳
光,呼吸新鲜的空气。 买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的
易发人群
这种病多见于儿童，男性患 者约占90%以上。
临床表现
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有恶寒、 低热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、恶心、不 定性的腹痛，倦怠乏力加重，可持续3日左右。 接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现 酱油色尿和贫血症状,此后体温升高。与溶血性 贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧， 肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严 重时有尿团、休克、昏迷、惊厥,严重病例可见 急性心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见 双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至 二天内死亡。所以出现以上症状的病人，应马 上送医院诊治。
蚕豆病
什么是蚕豆病
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢 酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾 病，表现为在遗传性葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的 情况下，食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血症。
疾病机理
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺 陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生 急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十 分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD 的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱 甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到 蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产 生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化 破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
蚕豆病ppt课件
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9
蚕豆病有哪些实验室发现？
蚕豆病的症状出现后，实验室检查可发现：血红蛋 白迅速而明显地下降，最低者可达3g/dl 以下，红 细胞计数降至100万以下/μl。早期很多细胞发生收 缩、变形，有一些细胞的边缘似有缺少血红蛋白 的空隙，而其余部分因血红蛋白浓缩而染色较深 。在起病12小时内，红细胞用甲紫作活细胞染色 ，可见到Heinz小体，最多可达80%，但以后就减 少，到36～48小时便不再见到，除非脾切除者。 起病2天后，上述变形红细胞已不见，可有少数球 形细胞出现。网织红细胞计数明显增高。有时外 周血液中可出现有核红细胞。中性粒细胞常增多 ，并出现左移现象。
.
13
4．慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安 替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链 霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑 、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥 英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁 、SM、TMP、优降糖等
.
10
红细胞渗透脆性增高，自溶血亦增多。血清黄疸指数多在 10～30之间，间接胆红素增高。尿潜血试验可以阳性。有 闭尿和急性肾功能衰竭者，血清尿素氮增高，血浆CO2结 合力降低，血钾增高。
葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏或揭示磷酸己糖(HMP) 旁路缺陷的各种试验的结果，与药物诱发溶血性贫血的结 果相同。G6PD活性大多明显降低
.5ຫໍສະໝຸດ 毒理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青 鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症—— 蚕豆病。致病机制尚未十分明了， 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕豆中某种因子， 发生急性血管内溶血所致。
.
6
遗传特征
蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多见 。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕豆 或其制品后数小时至数天后发生急性溶血。乳母 吃蚕豆，婴儿吸吮其乳汁亦可发病。该病轻者仅 有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者可 在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血伴有黄 疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解 产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、 呕吐、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶 血严重或溶血仍在继续，尿色可呈酱油色、浓茶 色或血色。极重型者病情迅速发展，严重贫血、 黄疸，明显血尿，甚至可见神志不清、休克、急 性肾功能衰竭等。
蚕豆病生物设计PPT课件
机遇
随着基因组学、蛋白质组学和代谢组学等研究手段的不断发展，我们可以更深入地了解蚕豆病的发病机制，为治 疗方法的研发提供新的思路和方向。此外，随着精准医疗的兴起，个体化治疗将成为可能，为蚕豆病患者带来更 好的治疗效果。
跨学科合作与创新
合作
蚕豆病的研究需要多学科的合作，包括生物学、医学、化学 、物理学等。通过跨学科的合作，我们可以整合不同领域的 优势资源，推动蚕豆病研究的深入发展。
公共卫生挑战
蚕豆病的发病率和流行情况对公共卫 生构成挑战。
伦理和法律问题
随着蚕豆病患者的增多，对医疗资源 的需求也相应增加。
06
展望与未来研究方向
研究挑战与机遇
挑战
蚕豆病是一种遗传性疾病，其发病机制复杂，目前仍有许多未知领域需要探索。此外，由于患者的个体差异，治 疗效果难以预测，这为治疗方法的研发带来了一定的挑战。
蚕豆病生物设计PPT课件
$number {01}
目 录
• 蚕豆病概述 • 蚕豆病的生物设计原理 • 蚕豆病的基因治疗设计 • 蚕豆病的药物治疗设计 • 蚕豆病的预防与控制 • 展望与未来研究方向
01
蚕豆病概述
定义与特性
蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏 所致。
基因治疗原理
基因治疗原理
基因治疗是一种通过修改人体细胞基因来治疗遗传性疾病的方法。对于蚕豆病， 基因治疗旨在将正常基因导入患者的造血干细胞，以替代缺陷基因，从而恢复正 常的酶活性，减少氧化应激和溶血发作。
基因治疗的优势
基因治疗具有根治疾病的潜力，可以永久性地纠正缺陷基因，避免长期药物治疗 的副作用和不便。
基因治疗策略
基因替代策略
通过将正常基因导入患 者的造血干细胞，替代 缺陷基因，以达到治疗
随着基因组学、蛋白质组学和代谢组学等研究手段的不断发展，我们可以更深入地了解蚕豆病的发病机制，为治 疗方法的研发提供新的思路和方向。此外，随着精准医疗的兴起，个体化治疗将成为可能，为蚕豆病患者带来更 好的治疗效果。
跨学科合作与创新
合作
蚕豆病的研究需要多学科的合作，包括生物学、医学、化学 、物理学等。通过跨学科的合作，我们可以整合不同领域的 优势资源，推动蚕豆病研究的深入发展。
公共卫生挑战
蚕豆病的发病率和流行情况对公共卫 生构成挑战。
伦理和法律问题
随着蚕豆病患者的增多，对医疗资源 的需求也相应增加。
06
展望与未来研究方向
研究挑战与机遇
挑战
蚕豆病是一种遗传性疾病，其发病机制复杂，目前仍有许多未知领域需要探索。此外，由于患者的个体差异，治 疗效果难以预测，这为治疗方法的研发带来了一定的挑战。
蚕豆病生物设计PPT课件
$number {01}
目 录
• 蚕豆病概述 • 蚕豆病的生物设计原理 • 蚕豆病的基因治疗设计 • 蚕豆病的药物治疗设计 • 蚕豆病的预防与控制 • 展望与未来研究方向
01
蚕豆病概述
定义与特性
蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏 所致。
基因治疗原理
基因治疗原理
基因治疗是一种通过修改人体细胞基因来治疗遗传性疾病的方法。对于蚕豆病， 基因治疗旨在将正常基因导入患者的造血干细胞，以替代缺陷基因，从而恢复正 常的酶活性，减少氧化应激和溶血发作。
基因治疗的优势
基因治疗具有根治疾病的潜力，可以永久性地纠正缺陷基因，避免长期药物治疗 的副作用和不便。
基因治疗策略
基因替代策略
通过将正常基因导入患 者的造血干细胞，替代 缺陷基因，以达到治疗
生物化学实验期末蚕豆病设计性实验报告PPT课件
其中除皂素外，均可于4℃下保存半月，皂素必须新鲜 配制。反应混合液在室温和冰箱中均不易保存。因此最 好在临用前根据用量临时混合。
10
实验流程
G6PD荧光斑点试验
2.将上液置于37℃水浴10min ，再取一小滴滴于滤 纸上（第二斑点）→实验组 ；
3.取试管，加10μl全血+100μl反应液，混匀，取一滴 于滤纸上（第一斑点 ）→作为对照；
导致患儿体温升高
21
呼吸急促
溶血性贫血
具有载氧能力的 Hb含量下降
机体缺氧
22
讨该病发生的分子基础， 可以用哪些技术检测什么目的基因 ？[4]
检测G6PD基因
-
23
24
此外还可以用通过扩增葡G6PD基因第10， 11，12，13外显子639bpDNA片段结合寡核苷 酸探针斑点杂交技术、PCR/SSCP分析法、 DNA序列分析、探针技术等方法检测上述基因 的点突变。
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基 （-SH）血红蛋白、酶蛋白和膜 蛋白的完整性，免遭氧化 ② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使 H2O2还原成H2O
18
皮肤及巩膜黄染
19
案例分析
实验室检查项目 患儿检查值
正常值
红细胞 血红蛋白 血清总胆红素 结合胆红素 未结合胆红素
1.98×1012/L 53g/L
设计性实验报告
年级：xxxx级 专业：xxx 班级：xxx
时间：xxxx年xx月xx日星期x 第x实验室 第x组
组员：xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx
报告人：xxx
-
1
案例分析
-
2
案例分析
❖ 案例： ❖ 患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前
10
实验流程
G6PD荧光斑点试验
2.将上液置于37℃水浴10min ，再取一小滴滴于滤 纸上（第二斑点）→实验组 ；
3.取试管，加10μl全血+100μl反应液，混匀，取一滴 于滤纸上（第一斑点 ）→作为对照；
导致患儿体温升高
21
呼吸急促
溶血性贫血
具有载氧能力的 Hb含量下降
机体缺氧
22
讨该病发生的分子基础， 可以用哪些技术检测什么目的基因 ？[4]
检测G6PD基因
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23
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此外还可以用通过扩增葡G6PD基因第10， 11，12，13外显子639bpDNA片段结合寡核苷 酸探针斑点杂交技术、PCR/SSCP分析法、 DNA序列分析、探针技术等方法检测上述基因 的点突变。
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基 （-SH）血红蛋白、酶蛋白和膜 蛋白的完整性，免遭氧化 ② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使 H2O2还原成H2O
18
皮肤及巩膜黄染
19
案例分析
实验室检查项目 患儿检查值
正常值
红细胞 血红蛋白 血清总胆红素 结合胆红素 未结合胆红素
1.98×1012/L 53g/L
设计性实验报告
年级：xxxx级 专业：xxx 班级：xxx
时间：xxxx年xx月xx日星期x 第x实验室 第x组
组员：xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx
报告人：xxx
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1
案例分析
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2
案例分析
❖ 案例： ❖ 患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前
蚕豆病实验设计PPT课件
未来研究方向
深入研究蚕豆病的分子机制，探索更 多与疾病发病相关的基因和分子。
加强国际合作与交流，共同推进蚕豆 病的研究进展。
开展临床试验，验证实验设计的可行 性和有效性，为临床治疗提供更加可 靠的依据。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
治疗
对于蚕豆病患者，一旦出现症状，应立即停止食用蚕豆或接触氧化性药物，并 给予适当的对症治疗，如输血、使用抗氧化剂等。预防是关键，避免诱发因素 是减少蚕豆病发作的重要措施。
02 实验设计思路
实验目的
探究蚕豆病发病机制
通过实验了解蚕豆病发病过程中的分子机制和细胞反应。
寻找治疗蚕豆病的有效方法
通过实验研究，寻找可能的治疗蚕豆病的有效药物或方案。
实验步骤
01
02
03
04
步骤1
准备实验材料和设备，包括红 细胞样本、不同浓度的氧化剂
等。
步骤2
将红细胞样本分为实验组和对 照组，实验组加入不同浓度的
氧化剂，对照组不加。
步骤3
观察并记录实验组和对照组红 细胞在不同时间点的形态和数
量变化。
步骤4
对实验结果进行分析和总结， 得出结论。
03 实验材料与方法
现出明显的优势。
实验组内部的不同处理效果
02
实验组内不同处理方式之间也存在差异，某些处理方式的效果
优于其他处理方式。
对照组内部的一致性
03
对照组内部的数据较为一致，没有出现明显的波动或差异。
结果分析
实验组优势的原因分析
对实验组表现出色的原因进行分析，可能是由于实验设计的某些 特定因素或实验过程中的细节控制所致。
本研究通过实验设计，探讨了 蚕豆病发病机制及治疗策略， 为临床治疗提供了理论依据。
生化实验期末蚕豆病设计性实验报告课件
蚕豆病是由于红细胞中缺乏葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）所 致，导致红细胞抗氧化能力降低 ，易于发生氧化应激反应。
氧化应激
在蚕豆病患者体内，由于缺乏G6-PD，红细胞无法有效应对氧化 应激，导致红细胞膜损伤和溶血 。
蚕豆病的病理生理
溶血性贫血
由于红细胞膜损伤和溶血，蚕豆病患 者会出现溶血性贫血的症状，如黄疸 、贫血、肝脾肿大等。
我们采用了生化实验方法，通过测定蚕豆 病患者和健康人群的G6PD酶活性，对比分 析两组数据，得出结论。
实验结果
数据分析
实验结果表明，蚕豆病患者的G6PD酶活性 显著低于健康人群，这与预期结果一致。
我们对实验数据进行了统计分析，得出了 具有统计学意义的结论。
实验中遇到的问题及解决方案
问题1
部分实验数据出现异常值。
验结果的实用性和应用前景。
结论总结
总结实验结果，得出明确的结论， 指出实验的局限性和不足之处，提 出改进和完善的建议。
结果应用展望
探讨实验结果在实践中的应用前景 和价值，为相关领域的研究和实践 提供参考和借鉴。
05
CATALOGUE
实验总结与展望
实验总结
实验目的
实验方法
通过本次实验，我们成功地验证了蚕豆病 与G6PD酶活性之间的关系，并探讨了可能 的致病机制。
生化实验期末蚕豆 病设计性实验报告 课件
目录
• 实验目的 • 实验原理 • 实验步骤 • 实验结果分析 • 实验总结与展望
01
CATALOGUE
实验目的
掌握蚕豆病的发病机制
01
了解蚕豆病的基因突变机制，掌 握其与氧化应激的关系。
02
理解蚕豆病发病过程中的酶缺陷 及其对代谢的影响。
氧化应激
在蚕豆病患者体内，由于缺乏G6-PD，红细胞无法有效应对氧化 应激，导致红细胞膜损伤和溶血 。
蚕豆病的病理生理
溶血性贫血
由于红细胞膜损伤和溶血，蚕豆病患 者会出现溶血性贫血的症状，如黄疸 、贫血、肝脾肿大等。
我们采用了生化实验方法，通过测定蚕豆 病患者和健康人群的G6PD酶活性，对比分 析两组数据，得出结论。
实验结果
数据分析
实验结果表明，蚕豆病患者的G6PD酶活性 显著低于健康人群，这与预期结果一致。
我们对实验数据进行了统计分析，得出了 具有统计学意义的结论。
实验中遇到的问题及解决方案
问题1
部分实验数据出现异常值。
验结果的实用性和应用前景。
结论总结
总结实验结果，得出明确的结论， 指出实验的局限性和不足之处，提 出改进和完善的建议。
结果应用展望
探讨实验结果在实践中的应用前景 和价值，为相关领域的研究和实践 提供参考和借鉴。
05
CATALOGUE
实验总结与展望
实验总结
实验目的
实验方法
通过本次实验，我们成功地验证了蚕豆病 与G6PD酶活性之间的关系，并探讨了可能 的致病机制。
生化实验期末蚕豆 病设计性实验报告 课件
目录
• 实验目的 • 实验原理 • 实验步骤 • 实验结果分析 • 实验总结与展望
01
CATALOGUE
实验目的
掌握蚕豆病的发病机制
01
了解蚕豆病的基因突变机制，掌 握其与氧化应激的关系。
02
理解蚕豆病发病过程中的酶缺陷 及其对代谢的影响。
蚕豆病诊断与治疗PPT
蚕豆病诊断与治疗
汇报人：
目录
01
护理人员
02
蚕豆病的诊断
03
蚕豆病的治疗
04
蚕豆病的预防
05
蚕豆病患者的护理
06
蚕豆病患者的康复与预后
护理人员：XX医院-XX科室-XX
蚕豆病的诊断
诊断方法
询问病史：了解患者是否有食用蚕豆或接触蚕豆制品的历史
临床表现：观察患者是否有皮肤发黄、尿液呈酱油色等症状
鉴别诊断
基因检测：G6PD基因突变检测等
鉴别诊断：与其他疾病如地中海贫血、溶血性贫血等相鉴别
症状：皮肤发黄、尿液呈茶色、贫血、肝脾肿大等
实验室检查：血红蛋白、红细胞计数、血小板计数等
影像学检查：B超、CT、MRI等
蚕豆病的治疗
一般治疗
饮食控制：避免食用蚕豆及其制品，避免接触蚕豆花粉
药物治疗：使用抗疟药、糖皮质激素等药物进行治疗
加强沟通：与患者保持良好的沟通，了解患者的心理需求
培养兴趣爱好：鼓励患者培养兴趣爱好，转移注意力，减轻心理压力
生活护理
饮食护理：避免食用蚕豆及其制品，注意饮食卫生
皮肤护理：保持皮肤清洁，避免皮肤损伤
药物护理：遵医嘱按时服药，注意药物不良反应
心理护理：保持乐观心态，避免焦虑和紧张情绪
饮食护理
病情观察与记录
汇报人：
预防措施：避免接触蚕豆及其制品，避免在蚕豆开花季节外出
饮食治疗：避免食用蚕豆及其制品，注意饮食均衡
输血治疗：对于严重贫血患者，可进行输血治疗
蚕豆病的预防
饮食预防
药物预防
药物选择：选择合适的药物进行预防，如苯巴比妥、苯妥英钠等
剂量和疗程：根据患者的具体情况，确定药物的剂量和疗程
蚕豆病讲课PPT课件
教育与引导：向患 者普及蚕豆病的相 关知识，引导他们 正确认识病情
心理辅导：为患者 提供心理辅导，帮 助他们缓解心理压 力和焦虑
Part Six 蚕豆病的科学研究与进
展
蚕豆病的研究现状
蚕豆病是一种遗传 性疾病，主要影响 红细胞
研究进展：基因编 辑技术在蚕豆病治 疗中的应用
研究现状：目前尚 无有效的治疗方法 ，主要通过避免食 用蚕豆等食物来预 防
诊断：蚕豆病
治疗：输血， 药物治疗
预后：病情稳 定，恢复良好
病例分析
患者年龄：5岁
症状：皮肤发 黄，尿液呈红 色
诊断：蚕豆病
治疗：输血， 药物治疗
预后：病情稳 定，恢复良好
经验教训
蚕豆病患者在食用蚕豆后可能 会出现急性溶血性贫血，严重 时可能导致死亡。
蚕豆病是一种遗传性疾病，患 者应避免食用蚕豆及其制品。
Part One
蚕豆病的概述
蚕豆病的定义
蚕豆病是一种遗传性疾病，由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起。
患者在食用蚕豆或接触蚕豆花粉后，会出现急性溶血性贫血。 症状包括黄疸、贫血、血红蛋白尿、肾功能衰竭等。 严重时可导致死亡。
蚕豆病的发病机制
遗传因素：G6PD缺乏症是蚕豆病的主要原因 环境因素：食用蚕豆或接触蚕豆花粉等可能导致发病 发病过程：G6PD缺乏导致红细胞破裂，引发溶血性贫血 症状表现：皮肤发黄、尿液呈酱油色、贫血、乏力等
症状：蚕豆病主要表现为溶血性贫血，感染性疾病的症状多种多样，包括发热、咳嗽、 腹泻等
治疗：蚕豆病需要避免食用蚕豆及其制品，感染性疾病需要针对病原体进行治疗
预防：蚕豆病需要避免食用蚕豆及其制品，感染性疾病需要加强个人卫生和预防措施
《蚕豆病病例分析》课件
预防措施
避免食用蚕豆及其制品，避免接触可能引起溶血的药物和化 学物质，定期进行血液检查。
病例二分析：诊断方法与误诊防范
诊断方法
通过血液检查发现红细胞变形、破碎 或出现血红蛋白尿等溶血现象，同时 检测G6PD活性降低。
误诊防范
了解蚕豆病的典型表现，与其他溶血 性疾病进行鉴别，避免因症状相似而 误诊。
基因检测
通过基因检测可以确诊蚕豆病，并为患者家 属提供遗传咨询。对于高危家庭，基因检测 可以帮助识别和预防疾病的发生。
新药研发与临床试验进展
要点一
新药研发
针对蚕豆病的发病机制，科研人员正在研发新的药物。这 些新药主要针对免疫调节、抗氧化应激和细胞保护等方面 。
要点二
临床试验进展
目前已有一些新药进入了临床试验阶段。这些药物在初步 试验中显示出较好的疗效和安全性，但还需要进一步的临 床验证和大样本的研究来证实其效果。
01
深入研究蚕豆病的发病 机制，探索更有效的治 疗方法。
02
加强蚕豆病的早期筛查 和预防，降低发病率和 复发率。
03
开展蚕豆病相关知识的 普及教育，提高公众对 该病的认识和重视程度 。
04
加强国际合作与交流， 共同推进蚕豆病防治研 究的发展。
THANKS
感谢观看
病例三分析：治疗效果与康复建议
治疗效果
蚕豆病的治疗主要是对症治疗，如输血 、使用肾上腺皮质激素等，同时避免诱 发因素。
VS
康复建议
对于患者及家族成员进行遗传咨询，了解 疾病风险，加强自我监测，定期复查。
04 治疗方案与预防 措施
治疗方案：药物治疗与输血治疗
药物治疗
针对蚕豆病，常用的药物包括抗氧化剂（如维生素E、维生素C）、免疫抑制剂（如环 孢素A、他克莫司）以及一些中药制剂。这些药物可以帮助减轻症状、改善肝功能和调
避免食用蚕豆及其制品，避免接触可能引起溶血的药物和化 学物质，定期进行血液检查。
病例二分析：诊断方法与误诊防范
诊断方法
通过血液检查发现红细胞变形、破碎 或出现血红蛋白尿等溶血现象，同时 检测G6PD活性降低。
误诊防范
了解蚕豆病的典型表现，与其他溶血 性疾病进行鉴别，避免因症状相似而 误诊。
基因检测
通过基因检测可以确诊蚕豆病，并为患者家 属提供遗传咨询。对于高危家庭，基因检测 可以帮助识别和预防疾病的发生。
新药研发与临床试验进展
要点一
新药研发
针对蚕豆病的发病机制，科研人员正在研发新的药物。这 些新药主要针对免疫调节、抗氧化应激和细胞保护等方面 。
要点二
临床试验进展
目前已有一些新药进入了临床试验阶段。这些药物在初步 试验中显示出较好的疗效和安全性，但还需要进一步的临 床验证和大样本的研究来证实其效果。
01
深入研究蚕豆病的发病 机制，探索更有效的治 疗方法。
02
加强蚕豆病的早期筛查 和预防，降低发病率和 复发率。
03
开展蚕豆病相关知识的 普及教育，提高公众对 该病的认识和重视程度 。
04
加强国际合作与交流， 共同推进蚕豆病防治研 究的发展。
THANKS
感谢观看
病例三分析：治疗效果与康复建议
治疗效果
蚕豆病的治疗主要是对症治疗，如输血 、使用肾上腺皮质激素等，同时避免诱 发因素。
VS
康复建议
对于患者及家族成员进行遗传咨询，了解 疾病风险，加强自我监测，定期复查。
04 治疗方案与预防 措施
治疗方案：药物治疗与输血治疗
药物治疗
针对蚕豆病，常用的药物包括抗氧化剂（如维生素E、维生素C）、免疫抑制剂（如环 孢素A、他克莫司）以及一些中药制剂。这些药物可以帮助减轻症状、改善肝功能和调
蚕豆病ppt课件
• 起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病 ，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、 发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽 搐、血红蛋白尿，甚至休克，偶然可以致死。症 状轻重与食蚕豆的多少无关，有时吃1、2粒也发 病；有的吸入或接触蚕豆花粉即可发病。
诊断
• 1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
• 4．慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安 替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、 链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶 唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯 妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎 宁、SM、TMP、优降糖等 5．感染性诱因 病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等 6．病历注明：本人是G6PD缺乏症患者，请医生 针对病情合理用药。 7．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时 或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白 、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应 ，应立即到医院急诊科就诊 .
蚕豆病有哪些实验室发现？
• 蚕豆病的症状出现后，实验室检查可发现：血红 蛋白迅速而明显地下降，最低者可达3g/dl 以下， 红细胞计数降至100万以下/μl。早期很多细胞发 生收缩、变形，有一些细胞的边缘似有缺少血红 蛋白的空隙，而其余部分因血红蛋白浓缩而染色 较深。在起病12小时内，红细胞用甲紫作活细胞 染色，可见到Heinz小体，最多可达80%，但以后 就减少，到36～48小时便不再见到，除非脾切除 者。起病2天后，上述变形红细胞已不见，可有少 数球形细胞出现。网织红细胞计数明显增高。有 时外周血液中可出现有核红细胞。中性粒细胞常 增多，并出现左移现象。
毒理
• 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗 传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉 后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病 。致病机制尚未十分明了， 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕 豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致 。
诊断
• 1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
• 4．慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安 替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、 链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶 唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯 妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎 宁、SM、TMP、优降糖等 5．感染性诱因 病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等 6．病历注明：本人是G6PD缺乏症患者，请医生 针对病情合理用药。 7．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时 或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白 、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应 ，应立即到医院急诊科就诊 .
蚕豆病有哪些实验室发现？
• 蚕豆病的症状出现后，实验室检查可发现：血红 蛋白迅速而明显地下降，最低者可达3g/dl 以下， 红细胞计数降至100万以下/μl。早期很多细胞发 生收缩、变形，有一些细胞的边缘似有缺少血红 蛋白的空隙，而其余部分因血红蛋白浓缩而染色 较深。在起病12小时内，红细胞用甲紫作活细胞 染色，可见到Heinz小体，最多可达80%，但以后 就减少，到36～48小时便不再见到，除非脾切除 者。起病2天后，上述变形红细胞已不见，可有少 数球形细胞出现。网织红细胞计数明显增高。有 时外周血液中可出现有核红细胞。中性粒细胞常 增多，并出现左移现象。
毒理
• 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗 传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉 后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病 。致病机制尚未十分明了， 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕 豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致 。
蚕豆病患儿疾病查房课件
急性发作期治疗
急性发作期治疗是蚕豆病患儿疾病查 房的重要内容之一，主要目的是控制 病情进展和缓解症状。
药物治疗方面，应根据患儿的具体病 情和身体状况，制定个性化的治疗方 案，并密切监测药物不良反应。
治疗方法包括使用糖皮质激素、免疫 抑制剂等药物治疗，以及输血、血浆 置换等支持治疗。
支持治疗方面，应根据患儿的病情和 医生的建议，采取适当的输血、血浆 置换等措施，以缓解症状和维持生命 体征。
其他原因引起的黄疸
如肝炎、先天性胆道闭锁等。
实验室检查
G-6-PD活性检测
通过检测红细胞中G-6-PD活性，有助于确 诊蚕豆病。
尿常规检查
尿液颜色加深，可出现血红蛋白尿。
血常规检查
显示贫血、网织红细胞增多等。
其他相关检查
如肝功能、肾功能等，了解病情严重程度和 并发症情况。
03
CATALOGUE
蚕豆病的治疗与护理
特点
患者在进食蚕豆或某些药物后， 会出现急性溶血性贫血，表现为 发热、黄疸、贫血等症状。
病因与发病机制
病因
本病由X染色体连锁不完全显性遗传 所致，男性发病率高于女性。
发病机制
G-6-PD缺乏导致红细胞对氧化应激的 敏感性增加，易于发生氧化损伤，引 发溶血。
临床表现
急性溶血症状
包括贫血、黄疸、血红蛋白尿等。
饮食调理
增加营养摄入
患儿应保证摄入足够的营养，多 吃富含蛋白质、维生素和矿物质 的食物，如瘦肉、鱼、蔬菜、水
果等。
避免刺激性食物
患儿应避免食用辛辣、油腻、刺激 性食物，以免加重病情。
保持饮食卫生
家长应注意患儿的饮食卫生，避免 食物中毒等意外情况发生。
日常保健
蚕豆病疾病演示课件
蚕豆中含有某些氧化性物质，如植物 凝集素和蚕豆苷等，这些物质在人体 内可引发免疫反应，导致红细胞破裂 ，进而引发溶血性贫血。
流行病学特点
01
地域分布
蚕豆病主要分布在蚕豆种植和食用较多的地区，如我国 南方、西南等地区。
02
人群分布
任何年龄均可发病，但儿童多见，且男性多于女性。
03
季节性
蚕豆病的发病与蚕豆的种植和收获季节有关，通常在蚕 豆成熟和收获的季节高发。
家属教育
家属在患者的康复过程中起着重要作用。医护人员应向家属介绍蚕豆病 的相关知识、并发症的预防和处理方法，指导家属如何照顾患者并提供 情感支持。
05 蚕豆病研究进展与前景
国内外研究现状及成果
蚕豆病基因研究
国内外学者已经成功定位并克隆了蚕豆病相关基因，为深入了解 蚕豆病发病机理提供了基础。
诊断技术进展
03 蚕豆病治疗与预防
治疗方案及原则
治疗方案
蚕豆病的治疗主要包括对症治疗和病因治疗。对症治疗主要 针对患者出现的具体症状，如发热、贫血、黄疸等，采取相 应的治疗措施。病因治疗则是通过去除诱因，如避免食用蚕 豆及其制品，以预防疾病复发。
治疗原则
蚕豆病的治疗应遵循个体化、综合化和科学化的原则。根据 患者的具体病情和身体状况，制定个性化的治疗方案，同时 综合考虑患者的营养状况、心理状况等因素，采取综合性的 治疗措施。
随着科技的不断发展，未来有望开发出更 加灵敏、特异的蚕豆病诊断技术，提高诊 断的准确性和效率。
探索个性化治疗方案
面临挑战
针对不同患者的具体情况，探索个性化的 治疗方案，提高治疗效果和患者生活质量 。
蚕豆病的研究和治疗仍面临许多挑战，如 疾病复杂性、治疗副作用等，需要不断克 服和解决。
流行病学特点
01
地域分布
蚕豆病主要分布在蚕豆种植和食用较多的地区，如我国 南方、西南等地区。
02
人群分布
任何年龄均可发病，但儿童多见，且男性多于女性。
03
季节性
蚕豆病的发病与蚕豆的种植和收获季节有关，通常在蚕 豆成熟和收获的季节高发。
家属教育
家属在患者的康复过程中起着重要作用。医护人员应向家属介绍蚕豆病 的相关知识、并发症的预防和处理方法，指导家属如何照顾患者并提供 情感支持。
05 蚕豆病研究进展与前景
国内外研究现状及成果
蚕豆病基因研究
国内外学者已经成功定位并克隆了蚕豆病相关基因，为深入了解 蚕豆病发病机理提供了基础。
诊断技术进展
03 蚕豆病治疗与预防
治疗方案及原则
治疗方案
蚕豆病的治疗主要包括对症治疗和病因治疗。对症治疗主要 针对患者出现的具体症状，如发热、贫血、黄疸等，采取相 应的治疗措施。病因治疗则是通过去除诱因，如避免食用蚕 豆及其制品，以预防疾病复发。
治疗原则
蚕豆病的治疗应遵循个体化、综合化和科学化的原则。根据 患者的具体病情和身体状况，制定个性化的治疗方案，同时 综合考虑患者的营养状况、心理状况等因素，采取综合性的 治疗措施。
随着科技的不断发展，未来有望开发出更 加灵敏、特异的蚕豆病诊断技术，提高诊 断的准确性和效率。
探索个性化治疗方案
面临挑战
针对不同患者的具体情况，探索个性化的 治疗方案，提高治疗效果和患者生活质量 。
蚕豆病的研究和治疗仍面临许多挑战，如 疾病复杂性、治疗副作用等，需要不断克 服和解决。
蚕豆病ppt演示课件
体温过高
组织灌注量不足 与感染引起的发热有关 与溶血引起的急性贫血有关 低于机体需要量 与溶血引起的黄疸有关 与患儿健康和治疗效果有关 肾功能衰竭
营养不良
有皮肤完整性受损的危险 照顾者焦虑 潜在并发症
.
21
• 体温过高:与感染引起发热有关
• 1.物理降温法 • 1）多喝温开水、青菜水和水果汁。 • 2) 温水擦浴 • 3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4 度，每 • 次洗浴应5～10分钟。很多家长 认为宝宝发 • 烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗 • 个温水澡，可以帮宝宝降温。 • 2.必要时使用药物降温 如布洛芬、柴胡颗粒。
.
25
• 照顾者焦虑:与患儿健康不稳定 及治疗效果的担忧有关
• 做好家属及患儿的心理护理，耐心 细致地做好病情解答，向家长介绍 蚕豆病危害虽然严重，但现代医学 对此病可防也可治，并且疾病的预 后也好。取得理解，减少恐惧，得 到最佳配合。
. 26
护理要点及观察重点
1.应严密监测生命体征，特别是血压，并 做好记录。若患儿出现嗜睡，昏迷，抽 搐，头痛，呕吐，气急，呼吸不规则， 脉搏细数，提示合并脑水肿，急性心衰， 应及时报告医生，给予相应处理，维护 重要脏器的生理功能。
. 6
护理问题
1.急性贫血
及时输入新鲜血，有利于补充血容量，纠正贫 血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休 克
.
7
护理问题
2. 发热
根据病情遵医嘱行物理或药物降温，注意降 温效果 严密监测体温变化，并记录
.
8
护理问题
3.营养供给不足的可能
给予营养丰富、清淡易消化饮食，少量多餐， 必要时静脉补充营养。
2.观察患儿颜面，甲床及全身皮肤情况， 做好详细记录
组织灌注量不足 与感染引起的发热有关 与溶血引起的急性贫血有关 低于机体需要量 与溶血引起的黄疸有关 与患儿健康和治疗效果有关 肾功能衰竭
营养不良
有皮肤完整性受损的危险 照顾者焦虑 潜在并发症
.
21
• 体温过高:与感染引起发热有关
• 1.物理降温法 • 1）多喝温开水、青菜水和水果汁。 • 2) 温水擦浴 • 3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4 度，每 • 次洗浴应5～10分钟。很多家长 认为宝宝发 • 烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗 • 个温水澡，可以帮宝宝降温。 • 2.必要时使用药物降温 如布洛芬、柴胡颗粒。
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25
• 照顾者焦虑:与患儿健康不稳定 及治疗效果的担忧有关
• 做好家属及患儿的心理护理，耐心 细致地做好病情解答，向家长介绍 蚕豆病危害虽然严重，但现代医学 对此病可防也可治，并且疾病的预 后也好。取得理解，减少恐惧，得 到最佳配合。
. 26
护理要点及观察重点
1.应严密监测生命体征，特别是血压，并 做好记录。若患儿出现嗜睡，昏迷，抽 搐，头痛，呕吐，气急，呼吸不规则， 脉搏细数，提示合并脑水肿，急性心衰， 应及时报告医生，给予相应处理，维护 重要脏器的生理功能。
. 6
护理问题
1.急性贫血
及时输入新鲜血，有利于补充血容量，纠正贫 血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休 克
.
7
护理问题
2. 发热
根据病情遵医嘱行物理或药物降温，注意降 温效果 严密监测体温变化，并记录
.
8
护理问题
3.营养供给不足的可能
给予营养丰富、清淡易消化饮食，少量多餐， 必要时静脉补充营养。
2.观察患儿颜面，甲床及全身皮肤情况， 做好详细记录
蚕豆病 ppt课件
❖ 新生儿表现
感染 病理产 缺氧 母氧化药 樟脑衣等 亦可无诱因
黄疸生后2-4天后达高峰 重者可胆红素脑病
临床表现
❖先天性非球形细胞溶血性贫血 少见 无诱因出现慢性溶血 常婴儿期发病 表现贫血黄疸脾肿大 50%新生儿期以高胆红素血症 酶活性为零 起病情况 (感染/药物诱发急性溶血)实验Leabharlann 检查血象观察与护理
❖ 输血观察与护理
血液取回后应立即输注、不宜久置或加温输入，血液温度>37℃会 造成红细胞变形、破坏致溶血。输血前严格查对，输注过程根据年 龄、贫血程度，严格控制速度和血量，防止输血过快而诱发急性心 力衰竭。在输血过程中，除防止血液污染，还应积极地做好输血反 应的应急抢救准备。如出现高热、寒战、皮疹、心累、气急或哮喘 发作，临床症状进一步加重，过敏性休克表现，应立即停止输血并 报告医生，进行进一步处理
观察与护理
1. 生命体征的观察：溶血是一个逐渐加重的过程 ，入院后需严密观察患儿生命体征，防止因贫 血缺氧引起重要器官的损伤。患儿出现嗜睡、 昏迷、抽搐、头痛、呕吐、气急、呼吸不规则 、脉搏细弱或尿量减少、尿闭，均提示合并脑 水肿、急性心力衰竭肾功能衰竭，应及时报告 医生，给予镇静、强心、利尿等处理，维护重 要器官的生理功能。注意黄疸有无加重，防止 发生核黄疸
诊断
❖ 初步诊断
▪ 发病年龄 ▪ 季节 ▪ 性别 ▪ 诱因 ▪ 过去史 ▪ 家族史及籍贯 ▪ 急性血管内溶血性贫血表现
❖确诊
▪ 实验室检查 溶血证据 G6PD活性降低 基因异常
治疗
❖ 去除诱因 ❖ 输液、输血 ❖ 循环衰竭及中毒性休克
▪ 扩容 ▪ 纠酸 ▪ 输血
❖ 肾上腺皮质激素治疗指征 不常规使用
观察与护理
❖ 2.贫血的观察
感染 病理产 缺氧 母氧化药 樟脑衣等 亦可无诱因
黄疸生后2-4天后达高峰 重者可胆红素脑病
临床表现
❖先天性非球形细胞溶血性贫血 少见 无诱因出现慢性溶血 常婴儿期发病 表现贫血黄疸脾肿大 50%新生儿期以高胆红素血症 酶活性为零 起病情况 (感染/药物诱发急性溶血)实验Leabharlann 检查血象观察与护理
❖ 输血观察与护理
血液取回后应立即输注、不宜久置或加温输入，血液温度>37℃会 造成红细胞变形、破坏致溶血。输血前严格查对，输注过程根据年 龄、贫血程度，严格控制速度和血量，防止输血过快而诱发急性心 力衰竭。在输血过程中，除防止血液污染，还应积极地做好输血反 应的应急抢救准备。如出现高热、寒战、皮疹、心累、气急或哮喘 发作，临床症状进一步加重，过敏性休克表现，应立即停止输血并 报告医生，进行进一步处理
观察与护理
1. 生命体征的观察：溶血是一个逐渐加重的过程 ，入院后需严密观察患儿生命体征，防止因贫 血缺氧引起重要器官的损伤。患儿出现嗜睡、 昏迷、抽搐、头痛、呕吐、气急、呼吸不规则 、脉搏细弱或尿量减少、尿闭，均提示合并脑 水肿、急性心力衰竭肾功能衰竭，应及时报告 医生，给予镇静、强心、利尿等处理，维护重 要器官的生理功能。注意黄疸有无加重，防止 发生核黄疸
诊断
❖ 初步诊断
▪ 发病年龄 ▪ 季节 ▪ 性别 ▪ 诱因 ▪ 过去史 ▪ 家族史及籍贯 ▪ 急性血管内溶血性贫血表现
❖确诊
▪ 实验室检查 溶血证据 G6PD活性降低 基因异常
治疗
❖ 去除诱因 ❖ 输液、输血 ❖ 循环衰竭及中毒性休克
▪ 扩容 ▪ 纠酸 ▪ 输血
❖ 肾上腺皮质激素治疗指征 不常规使用
观察与护理
❖ 2.贫血的观察
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★年级、专业、班级： 2010级临床三、四大班 ★实验课时间：2012年4月18日 ★实验室：第二实验室 ★组别：第四组 ★组员：梁婧、和珍、李艳、张玲艺、解汐卓、成春梅、
吴皎、杨紫燕、王骁、张庆昆 ★报告人：吴皎
1
患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。 1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿 呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐 也曾发生过类似情况。
实验室检查结果
红细胞 1.98×1012/L 血红蛋白53g/L 血清总胆红素85.5µmol/L 结合胆红素13.7µmol/L 未结合胆红素71.8µmol/L 尿蛋白（++） 、潜血(+) 尿胆红素(－)、尿胆素原(+)
正常值
↓↓（6.0-7.0）×1012 ↓↓（170-200)g/L ↑↑（3.4-17.1）µmol/L — ↑↑
年龄：3岁
缺乏症（蚕豆病）
主要症状：体温38℃、面色苍白、血尿1天、皮 肤及巩膜黄染、恶心、呕吐
诱因：1天前食用新鲜蚕豆
既往史：患者的姐姐也曾发生过类似情况
4
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ·概念：G6PD缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。发病率
具有地方、民族差异性。
发病机制： G6PD↓ →NADPH+H+↓→GSH↓
体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/ 分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面 色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、
肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神 经系统检查未及异常。
实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白 53g/L，血清总胆红素85.5µmol/L，结合胆红素 13.7µmol/L，未结合胆红素71.8µmol/L，尿蛋白 （++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿2 液镜下未见红细胞。
G6PD荧光斑点试验
其他筛选试验
确诊溶贫（血管 内溶血）
初诊或确诊 G6PD缺陷症
G6PD确诊试验 做1项
红细胞G6PD活性测定 G6PD基因分析
确诊G6PD 17
高铁血红蛋白还原试验 G6PD荧光斑点试验
筛选试验
红细胞G6PD活性测定 →确诊试验
18
实验原理
一、高铁血红蛋白还原试验
实验原理：在全血中加入亚硝酸钠，使红细胞中的亚
16
2、设计实验进一步明确诊断。
贫血、黄疸 无或有诱因（食用
蚕豆、服用药物、
有和无遗传史 感染）
体征：脾肿大、黄疸
血常规检查 血清学检查
Hb↓、网织红细胞↑ 间接胆红素↑尿胆原↑游离Hb↑
结合珠蛋白↓
检查HA的病因
怀疑其他HA,相应病因检测结果正常
做1项或2项 高铁血红蛋白还原试验
G6PD筛选试验
G6PD↓ →NADPH+H+↓ →GSH↓ →红细胞的抗氧化能力↓
→红细胞 →溶血性贫血→游离Hb>肾 →血红蛋白尿/ 膜破裂 （面色苍白） 吸收阈值 含胱甘肽)
A 2GSH(还原型谷胱甘肽)
NADPH+H+
NADP+
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基（-SH）血红蛋白 、酶蛋白和膜蛋白的完整性，免遭氧化
子代： XX XX XY XY 女儿50%机会患病，儿子50%机会携带该基因
患该病的男女比例 约为=7:1
X---致病基因
10
从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
主要临床表现：1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白 2. 皮肤及巩膜黄染 3. 体温升高 4. 呼吸急促
11
1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白
→ 红细胞的抗 →发生溶血 氧化能力↓
5
正常红细胞
溶血性贫血 红细胞
左：健康新生儿
6
右：溶血性贫血患儿（黄疸）
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
·分类：
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 新生儿黄疸 蚕豆病 感染性溶血 先天性非球形细胞溶血性贫血（CNSHA）
7
蚕豆病 是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏
亚硝酸钠
亚铁血红蛋白
高铁血红蛋白还原酶
高铁血红蛋白
NADPH(辅酶) 亚甲蓝(递氢体)
实验反应方向
19
高
铁
血 主要试剂：0.18mol/L亚硝酸钠-葡萄糖溶液①、
红 单
0.4mmol/L亚甲蓝溶液 ②、0. 28 mol/ L 葡萄糖溶
所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生 的急性血管内溶血。
8
主要临床表现：早期有恶寒、
微热、头昏、倦怠无力、食欲
缺乏、腹痛，继之出现黄疸、
贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油
色，此后体温升高，倦怠乏力
加重，可持续3日左右。与溶血
性贫血出现的同时，出现呕吐、
1、根据上述患儿的临床表现和实验室检查，初 步判断患儿是何种疾病？
2、请设计实验进一步明确诊断。
3、从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检 查结果。
4、 要想探讨该病发生的分子基础，可以用哪 些技术检测什么目的基因？
5、 患者体型瘦小与该病症是否有关，为什么？3
初步判断患儿是何种疾病？
性别：红男细性胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）
② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使H2O2还原成H21O2
2. 皮肤及巩膜黄染
机理：溶血性黄疸
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3. 体温升高
机理： 红细胞破裂 ↓
血红蛋白暴露 ↓
免疫系统攻击 （单核-吞噬细胞系统）
↓ 体温升高
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4. 呼吸急促
溶血性贫血
↓
具有载O2能力的Hb含量下降 ↓
机体缺O2 ↓
呼吸急促
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从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
铁血红蛋白氧化为高铁血红蛋白（MHb）,高铁血红蛋白 在高铁血红蛋白还原酶的作用下又被还原为亚铁血红蛋 白。在这过程中，高铁血红蛋白还原酶不仅需要亚甲蓝 作为递氢体，还需要由G6PD参与磷酸戊糖途径形成 NADPH作为辅酶才完成上述反应。所以，G6PD缺陷症 的患者其MHb还原率下降（分光光度技术）。
腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，
肝功能异常，约50%患者脾肿
大。严重病例可见昏迷、惊厥
和急性肾衰竭，若急救不及时
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常于1～2日内死亡。
遗传方式：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传
母：XX 父：XY
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定患病，女儿则50%
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定正常，女儿则50%
吴皎、杨紫燕、王骁、张庆昆 ★报告人：吴皎
1
患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。 1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿 呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐 也曾发生过类似情况。
实验室检查结果
红细胞 1.98×1012/L 血红蛋白53g/L 血清总胆红素85.5µmol/L 结合胆红素13.7µmol/L 未结合胆红素71.8µmol/L 尿蛋白（++） 、潜血(+) 尿胆红素(－)、尿胆素原(+)
正常值
↓↓（6.0-7.0）×1012 ↓↓（170-200)g/L ↑↑（3.4-17.1）µmol/L — ↑↑
年龄：3岁
缺乏症（蚕豆病）
主要症状：体温38℃、面色苍白、血尿1天、皮 肤及巩膜黄染、恶心、呕吐
诱因：1天前食用新鲜蚕豆
既往史：患者的姐姐也曾发生过类似情况
4
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ·概念：G6PD缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。发病率
具有地方、民族差异性。
发病机制： G6PD↓ →NADPH+H+↓→GSH↓
体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/ 分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面 色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、
肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神 经系统检查未及异常。
实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白 53g/L，血清总胆红素85.5µmol/L，结合胆红素 13.7µmol/L，未结合胆红素71.8µmol/L，尿蛋白 （++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿2 液镜下未见红细胞。
G6PD荧光斑点试验
其他筛选试验
确诊溶贫（血管 内溶血）
初诊或确诊 G6PD缺陷症
G6PD确诊试验 做1项
红细胞G6PD活性测定 G6PD基因分析
确诊G6PD 17
高铁血红蛋白还原试验 G6PD荧光斑点试验
筛选试验
红细胞G6PD活性测定 →确诊试验
18
实验原理
一、高铁血红蛋白还原试验
实验原理：在全血中加入亚硝酸钠，使红细胞中的亚
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2、设计实验进一步明确诊断。
贫血、黄疸 无或有诱因（食用
蚕豆、服用药物、
有和无遗传史 感染）
体征：脾肿大、黄疸
血常规检查 血清学检查
Hb↓、网织红细胞↑ 间接胆红素↑尿胆原↑游离Hb↑
结合珠蛋白↓
检查HA的病因
怀疑其他HA,相应病因检测结果正常
做1项或2项 高铁血红蛋白还原试验
G6PD筛选试验
G6PD↓ →NADPH+H+↓ →GSH↓ →红细胞的抗氧化能力↓
→红细胞 →溶血性贫血→游离Hb>肾 →血红蛋白尿/ 膜破裂 （面色苍白） 吸收阈值 含胱甘肽)
A 2GSH(还原型谷胱甘肽)
NADPH+H+
NADP+
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基（-SH）血红蛋白 、酶蛋白和膜蛋白的完整性，免遭氧化
子代： XX XX XY XY 女儿50%机会患病，儿子50%机会携带该基因
患该病的男女比例 约为=7:1
X---致病基因
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从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
主要临床表现：1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白 2. 皮肤及巩膜黄染 3. 体温升高 4. 呼吸急促
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1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白
→ 红细胞的抗 →发生溶血 氧化能力↓
5
正常红细胞
溶血性贫血 红细胞
左：健康新生儿
6
右：溶血性贫血患儿（黄疸）
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
·分类：
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 新生儿黄疸 蚕豆病 感染性溶血 先天性非球形细胞溶血性贫血（CNSHA）
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蚕豆病 是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏
亚硝酸钠
亚铁血红蛋白
高铁血红蛋白还原酶
高铁血红蛋白
NADPH(辅酶) 亚甲蓝(递氢体)
实验反应方向
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高
铁
血 主要试剂：0.18mol/L亚硝酸钠-葡萄糖溶液①、
红 单
0.4mmol/L亚甲蓝溶液 ②、0. 28 mol/ L 葡萄糖溶
所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生 的急性血管内溶血。
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主要临床表现：早期有恶寒、
微热、头昏、倦怠无力、食欲
缺乏、腹痛，继之出现黄疸、
贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油
色，此后体温升高，倦怠乏力
加重，可持续3日左右。与溶血
性贫血出现的同时，出现呕吐、
1、根据上述患儿的临床表现和实验室检查，初 步判断患儿是何种疾病？
2、请设计实验进一步明确诊断。
3、从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检 查结果。
4、 要想探讨该病发生的分子基础，可以用哪 些技术检测什么目的基因？
5、 患者体型瘦小与该病症是否有关，为什么？3
初步判断患儿是何种疾病？
性别：红男细性胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）
② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使H2O2还原成H21O2
2. 皮肤及巩膜黄染
机理：溶血性黄疸
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3. 体温升高
机理： 红细胞破裂 ↓
血红蛋白暴露 ↓
免疫系统攻击 （单核-吞噬细胞系统）
↓ 体温升高
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4. 呼吸急促
溶血性贫血
↓
具有载O2能力的Hb含量下降 ↓
机体缺O2 ↓
呼吸急促
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从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
铁血红蛋白氧化为高铁血红蛋白（MHb）,高铁血红蛋白 在高铁血红蛋白还原酶的作用下又被还原为亚铁血红蛋 白。在这过程中，高铁血红蛋白还原酶不仅需要亚甲蓝 作为递氢体，还需要由G6PD参与磷酸戊糖途径形成 NADPH作为辅酶才完成上述反应。所以，G6PD缺陷症 的患者其MHb还原率下降（分光光度技术）。
腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，
肝功能异常，约50%患者脾肿
大。严重病例可见昏迷、惊厥
和急性肾衰竭，若急救不及时
9
常于1～2日内死亡。
遗传方式：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传
母：XX 父：XY
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定患病，女儿则50%
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定正常，女儿则50%