孤独症医学诊断与治疗
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孤独症谱系障碍诊断治疗进展
中山大学附属第三医院 儿童发育行为中心 邹小兵 2009.3,31 北京
1943年由Kanner首先描述了儿 童孤独症，又叫自闭症
名称问题
• • • •
自闭症 孤独症 Kanner 综合征（三联症） 广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合征、 雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛 性发育障碍 • 孤独症谱系障碍，包括、孤独症、阿斯伯格综 合征、未能分类的广泛性发育障碍
SPECT、脑电图、染色体、听力检查等检查有 助鉴别诊断 诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准 CHAT、CARS、ABC是国内常用筛查量表 ADI-R、ADOS是诊断“金标准” 上述量表普遍没有考虑谱系障碍的概念
孤独症流行病病学
• 1943-1985年间，孤独症被认为是罕见病，
患病率万分之二-三。 • 近二十年来，患病率不断升高，现在达 到1/150，成为严重影响儿童精神健康的 最常见疾病 • 孤独症发病率提高了吗？答案并不确定， 医学界和公众对该病认识水平的提高、 诊断标准的修订和诊断替代可能是患病 率升高的主要原因
中国的孤独症谱系障碍发病率
• 几个城市的调查患病率1-2/1000 • 是否意味着患病率低？ • 调查的是孤独症，不包括高功能，没有
包含阿斯伯格综合征和PDD-NOS
孤独症的定义和诊断标准 发生了什么变化？
临 床 表 现 社 会 交 往
症状典型性（Atypicality） 严重 没有目光接 触 没有亲密身 体接触情感 不能参与模 仿性的游戏 中 中度 有一定的目光接 触 按照自己的规则 表现情感接触 会侵入别人的空 间（并非情感） 可以参与一些模 仿性游戏，但存 在困难 轻度 目光接触好 对他人有兴趣，但 不知如何加入 可以进行模仿性游 戏 刻板：当规则被打 破，不知所措 显得不会猜测别人 的想法
ASD的其他药物治疗ห้องสมุดไป่ตู้
• 大剂量VB6加镁治疗、DMG治疗 • SECRETIN治疗 • 大剂量VC治疗 • 免疫治疗：IVIG、抗霉菌治疗 • 膳食治疗：不吃面类和牛奶 • 排汞疗法（螯合剂） • 中医中药、针灸
孤独症的治疗
关注孤独症的自然病程
• 1987年Lovaas发表文章，介绍他用应用
行为分析疗法治疗孤独症19例，其中9例 恢复正常学习能力，此后，世界各国相 继开展了孤独症教育训练治疗，显著改 变了孤独症的预后。
目前ASD的主要治疗方法
• 应用行为分析疗法（ABA） • 结构化教育（TEACCH） • 人际关系发展干预（RDI) • 地板时光(Floor time) • 社交故事(social story) • 图片词汇交换系统(PECS)
ASD其他训练治疗
• 感觉统合训练 • 音乐治疗 • 挤压治疗和按压捏脊治疗 • 拥抱治疗 • 视觉统合训练 • 海豚疗法（宠物疗法）
ASD精神药物治疗
多动行为：利他林；胍法新 攻击行为：氟哌啶醇、维思通、心得安、
卡马西平、丙戊酸钠、丁螺环酮和锂剂。 自伤行为：纳曲酮。 刻板僵直行为：百忧解、安那芬尼。 睡眠障碍：褪黑素、丙米嗪、水合氯醛 情绪障碍：抗抑郁药物
临床 表现
症状典型性（Atypicality） 严重 中度 轻度 1.语言流畅但是不 能理解声音的微小 差异、推理和幽默 2.不能揣摩他人语 言的意思（例如小 诡计、小伎俩、欺 骗，不能修补谈话）
1.没有语言 1.回声或延迟的 语 2.对声音反 回声语言 言 应像“聋哑”2,使用“备用词 (语 3.不会利用 语”（stock 用 身体姿势来 phrase)交流 学、 代偿语言缺 3.重复语言 4.可能使用象征 韵 乏 律 4.常常抓大 卡片或信号语言 学） 人手去获得 交流 想要的物品 奇怪的语调
Kanner孤独症临床表现
1. 交流障碍，缺乏目光注视、无肢体语言、
听力正常不理睬人 2. 语言障碍，没有语言、鹦鹉学舌 3. 狭隘兴趣和重复刻板行为，例如转圈、 看电视广告
孤独症诊断
• 根据典型的临床表现诊断，典型病例诊断不难 • 没有特异性实验室诊断手段，CT、MRI、PET、 • • • •
1.表现出对某些 常规的喜好，但 容易自我调节 2.游戏依然重复， 但显得不那么明 显，游戏时脑子 里常常喜充满一 些神秘的话题 3.很少或没有运 动刻板
临床 表现
症状典型性（Atypicality） 严重 中度 轻度
感知运 动 强烈地 喜欢或 讨厌某 些感觉 刺激
1.听觉敏感，却表现像聋哑 2.喜欢用奇怪的角度去看物 品 3.喜好摩擦、舔、咬物品， 喜欢深压，避开某些光线 4.喜好嗅物品 5.对食物极度挑剔 6对痛觉不敏感或过度敏感 7.恐高或恐惧钝性物体
基因研究进展
• 脆性X染色体、Mecp-2基因、RELN基因、HoxA1
• • • • •
•
基因、WNT2基因、(HTT) 7、15、16号染色体有可重复性的发现 15q11-q13 的GABRB3基因 16P11.2微缺失或重复(Jan 10） Contactin 4 基因 常染色体隐性遗传,与六个基因有关（中东地 区的发现，July, 10，Walch 2008) 多数学者认为，孤独症谱系障碍是遗传或基因 异常造成，单个基因或多个基因都有可能。
表 现
症状典型性（Atypicality） 严重 中度 轻度
重 复 刻 板 行 为
1.对常规或环 境的变化极端 抗拒或压抑 2.对特别物品 的过度兴趣 3.频繁强烈的 刻板动作（拍 手转圈脚尖行 走等）
1.同左，但程度 轻，如果事先语 言告知抗拒或不 快减轻 2.复杂的重复游 戏，排列物品、 数数、认文字或 等单词 3.偶然发生刻板 动作，特别是兴 奋时常见
相似，但 相似， 是程度较 但是程 轻 度较轻
Coplan 2008
孤独症的病因研究
“冰箱母亲”理论是错误的
麻疹-风疹-腮腺炎三联疫苗与孤独 症的相关关系目前基本被否认， 与此有关的汞中毒学说以及肠道 麻疹病毒感染学说也不被主流医 学所支持
越来越多的证据表明孤独症与基 因组的异常（突变）有关，与遗 传有关
中山大学附属第三医院 儿童发育行为中心 邹小兵 2009.3,31 北京
1943年由Kanner首先描述了儿 童孤独症，又叫自闭症
名称问题
• • • •
自闭症 孤独症 Kanner 综合征（三联症） 广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合征、 雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛 性发育障碍 • 孤独症谱系障碍，包括、孤独症、阿斯伯格综 合征、未能分类的广泛性发育障碍
SPECT、脑电图、染色体、听力检查等检查有 助鉴别诊断 诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准 CHAT、CARS、ABC是国内常用筛查量表 ADI-R、ADOS是诊断“金标准” 上述量表普遍没有考虑谱系障碍的概念
孤独症流行病病学
• 1943-1985年间，孤独症被认为是罕见病，
患病率万分之二-三。 • 近二十年来，患病率不断升高，现在达 到1/150，成为严重影响儿童精神健康的 最常见疾病 • 孤独症发病率提高了吗？答案并不确定， 医学界和公众对该病认识水平的提高、 诊断标准的修订和诊断替代可能是患病 率升高的主要原因
中国的孤独症谱系障碍发病率
• 几个城市的调查患病率1-2/1000 • 是否意味着患病率低？ • 调查的是孤独症，不包括高功能，没有
包含阿斯伯格综合征和PDD-NOS
孤独症的定义和诊断标准 发生了什么变化？
临 床 表 现 社 会 交 往
症状典型性（Atypicality） 严重 没有目光接 触 没有亲密身 体接触情感 不能参与模 仿性的游戏 中 中度 有一定的目光接 触 按照自己的规则 表现情感接触 会侵入别人的空 间（并非情感） 可以参与一些模 仿性游戏，但存 在困难 轻度 目光接触好 对他人有兴趣，但 不知如何加入 可以进行模仿性游 戏 刻板：当规则被打 破，不知所措 显得不会猜测别人 的想法
ASD的其他药物治疗ห้องสมุดไป่ตู้
• 大剂量VB6加镁治疗、DMG治疗 • SECRETIN治疗 • 大剂量VC治疗 • 免疫治疗：IVIG、抗霉菌治疗 • 膳食治疗：不吃面类和牛奶 • 排汞疗法（螯合剂） • 中医中药、针灸
孤独症的治疗
关注孤独症的自然病程
• 1987年Lovaas发表文章，介绍他用应用
行为分析疗法治疗孤独症19例，其中9例 恢复正常学习能力，此后，世界各国相 继开展了孤独症教育训练治疗，显著改 变了孤独症的预后。
目前ASD的主要治疗方法
• 应用行为分析疗法（ABA） • 结构化教育（TEACCH） • 人际关系发展干预（RDI) • 地板时光(Floor time) • 社交故事(social story) • 图片词汇交换系统(PECS)
ASD其他训练治疗
• 感觉统合训练 • 音乐治疗 • 挤压治疗和按压捏脊治疗 • 拥抱治疗 • 视觉统合训练 • 海豚疗法（宠物疗法）
ASD精神药物治疗
多动行为：利他林；胍法新 攻击行为：氟哌啶醇、维思通、心得安、
卡马西平、丙戊酸钠、丁螺环酮和锂剂。 自伤行为：纳曲酮。 刻板僵直行为：百忧解、安那芬尼。 睡眠障碍：褪黑素、丙米嗪、水合氯醛 情绪障碍：抗抑郁药物
临床 表现
症状典型性（Atypicality） 严重 中度 轻度 1.语言流畅但是不 能理解声音的微小 差异、推理和幽默 2.不能揣摩他人语 言的意思（例如小 诡计、小伎俩、欺 骗，不能修补谈话）
1.没有语言 1.回声或延迟的 语 2.对声音反 回声语言 言 应像“聋哑”2,使用“备用词 (语 3.不会利用 语”（stock 用 身体姿势来 phrase)交流 学、 代偿语言缺 3.重复语言 4.可能使用象征 韵 乏 律 4.常常抓大 卡片或信号语言 学） 人手去获得 交流 想要的物品 奇怪的语调
Kanner孤独症临床表现
1. 交流障碍，缺乏目光注视、无肢体语言、
听力正常不理睬人 2. 语言障碍，没有语言、鹦鹉学舌 3. 狭隘兴趣和重复刻板行为，例如转圈、 看电视广告
孤独症诊断
• 根据典型的临床表现诊断，典型病例诊断不难 • 没有特异性实验室诊断手段，CT、MRI、PET、 • • • •
1.表现出对某些 常规的喜好，但 容易自我调节 2.游戏依然重复， 但显得不那么明 显，游戏时脑子 里常常喜充满一 些神秘的话题 3.很少或没有运 动刻板
临床 表现
症状典型性（Atypicality） 严重 中度 轻度
感知运 动 强烈地 喜欢或 讨厌某 些感觉 刺激
1.听觉敏感，却表现像聋哑 2.喜欢用奇怪的角度去看物 品 3.喜好摩擦、舔、咬物品， 喜欢深压，避开某些光线 4.喜好嗅物品 5.对食物极度挑剔 6对痛觉不敏感或过度敏感 7.恐高或恐惧钝性物体
基因研究进展
• 脆性X染色体、Mecp-2基因、RELN基因、HoxA1
• • • • •
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基因、WNT2基因、(HTT) 7、15、16号染色体有可重复性的发现 15q11-q13 的GABRB3基因 16P11.2微缺失或重复(Jan 10） Contactin 4 基因 常染色体隐性遗传,与六个基因有关（中东地 区的发现，July, 10，Walch 2008) 多数学者认为，孤独症谱系障碍是遗传或基因 异常造成，单个基因或多个基因都有可能。
表 现
症状典型性（Atypicality） 严重 中度 轻度
重 复 刻 板 行 为
1.对常规或环 境的变化极端 抗拒或压抑 2.对特别物品 的过度兴趣 3.频繁强烈的 刻板动作（拍 手转圈脚尖行 走等）
1.同左，但程度 轻，如果事先语 言告知抗拒或不 快减轻 2.复杂的重复游 戏，排列物品、 数数、认文字或 等单词 3.偶然发生刻板 动作，特别是兴 奋时常见
相似，但 相似， 是程度较 但是程 轻 度较轻
Coplan 2008
孤独症的病因研究
“冰箱母亲”理论是错误的
麻疹-风疹-腮腺炎三联疫苗与孤独 症的相关关系目前基本被否认， 与此有关的汞中毒学说以及肠道 麻疹病毒感染学说也不被主流医 学所支持
越来越多的证据表明孤独症与基 因组的异常（突变）有关，与遗 传有关