2015 NCCN临床实践指南 遗传性乳腺癌卵巢癌检测指南(中文版)

《2015年NCCN遗传性/家族性高危评估指南：乳腺癌/卵巢癌》

建议以下人群进行遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征检测（符合下面任何一项标准）：

1.家族成员存在已知的BRCA1或BRCA2基因致病性突变

2.乳腺癌史

至少符合下面一项条件：

A.确诊年龄≤45岁

B.确诊年龄≤50岁

a.两次原发性乳腺癌

b.≥1位乳腺癌的血缘关系近亲，其确诊年龄不限

c.≥1位胰腺癌的近亲

d.≥1位（Gleason分值≥7）前列腺癌的近亲

e.有限或未知家族史

C.确诊年龄≤60岁的三阴性乳腺癌

D.确诊年龄不限

a.≥1位确诊年龄≤50岁乳腺癌的血缘关系近亲

b.≥2位确诊年龄不限的乳腺癌的血缘关系近亲

c.≥1位浸润性卵巢癌的血缘关系近亲

d.≥2位年龄不限胰腺癌和/或（Gleason分值≥7）前列腺癌的血缘关系

近亲

e.男性乳腺癌的血缘关系近亲

f.无需家族史的高频突变种族（如德系犹太人）人群

3.浸润性卵巢癌病史

4.男性乳腺癌病史

5.前列腺癌病史

Gleason分值≥7且有≥1位确诊年龄≤50岁乳腺癌的血缘关系近亲和/或浸润性卵巢癌和/或胰腺癌或（Gleason分值≥7）前列腺癌。

6.胰腺癌病史：

确诊年龄不限且有≥1位确诊年龄≤50岁乳腺癌的血缘关系近亲和/或浸润性卵巢癌和/或胰腺癌；德系犹太人。

7.具有家族史：

A.一级或二级亲属符合上面6条中的任何一条。

B.三级亲属患有乳腺癌和/或浸润性卵巢癌且≥2位乳腺癌血缘关系近亲

（其中至少一位确诊年龄≤50岁）和/或浸润性卵巢癌