高中生物知识点总结：人类的遗传病

高中必修二《第3节人类遗传病》

第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。

(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。

(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。

(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。

例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。

如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。

生物必修二人类遗传病知识点

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

高中生物遗传病总结

高中生物遗传病总结遗传病是指由异常的基因遗传导致的疾病，一般由父母传给子女。

遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，包括常见的遗传性疾病如血友病、先天性耳聋、亨廷顿舞蹈病等。

其中，血友病是一种由于凝血因子缺乏或异常导致的出血性疾病。

这种疾病常常由男性遗传，女性可以成为携带者。

另外，亨廷顿舞蹈病是一种由于HTT基因突变导致的进行性神经系统疾病，患者会出现不自主的舞蹈样动作。

多基因遗传病是由多个基因突变共同作用导致的疾病，其中最常见的是先天性心脏病、唐氏综合征和遗传性肿瘤等。

先天性心脏病是一种发育异常导致的心血管系统疾病，常见的类型有室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。

唐氏综合征是由于第21对染色体有三个而非两个导致的遗传疾病，患者表现为智力低下、特征性面容和多系统畸形。

遗传性肿瘤是由于一些特定基因的突变导致的肿瘤形成，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。

遗传病的形成原因主要包括突变、重组、杂合子以及寡势等。

突变是指基因发生异常改变，分为点突变和片段突变两种。

重组是指染色体的两条同源染色体之间发生交叉互换，结果导致从父母获得的基因组与最初的基因组不同。

杂合子是指一个个体同时携带正常基因与突变基因的状态。

寡势是指一个个体的两个基因互相干扰，导致无法正常发挥功能。

遗传病的诊断主要通过家庭史、遗传咨询和基因检测等方法。

家庭史可以了解家族中是否有遗传病的患者，对于一些已知有家族遗传倾向的疾病，可以进行遗传咨询，例如唐氏综合征。

基因检测是通过检测个体的基因组，寻找与遗传病相关的突变，对于已知遗传病的基因突变，可以帮助家庭做出更准确的判断。

治疗遗传病的方法主要包括基因治疗、辅助生殖技术和遗传咨询等。

基因治疗是指通过直接修改患者的基因来治疗疾病，这是一种新兴的治疗方法。

辅助生殖技术主要包括试管婴儿和胚胎选择等，通过在体外人工授精和胚胎选择的方式，筛选出健康的胚胎进行移植，减少遗传病的发生。

人类遗传病高中生物知识点

人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。

其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。

而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。

高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点讲解学习

常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。

由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。

例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。

高中生物重难点分析16：人类遗传病

高中生物重难点分析16：人类遗传病考点一、常见的遗传病类型考点分析：1．人类遗传病的来源及种类2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

3．染色体异常遗传病4.5.假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤答案 C解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。

所以选C答案。

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

高考生物人类遗传病要点知识专题复习_

高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。

也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。

作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。

【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

2、分析遗传病的传递方式。

3、推算出后代的再发风险率。

4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

高中生物遗传性疾病知识点总结

高中生物遗传性疾病知识点总结遗传性疾病是指由于遗传物质发生突变或异常导致的疾病。

在高中生物学中，学生需要了解遗传性疾病的发生原因、遗传方式、常见遗传性疾病的特点和诊断方法等知识点。

下面是对高中生物遗传性疾病知识点的总结：一、遗传性疾病的发生原因遗传性疾病的发生原因主要是由于遗传物质（DNA）发生变异或异常所致。

这种遗传物质的变异可以是基因突变、染色体异常（例如染色体缺失、重复、转座等）或基因组异常（例如整个或部分染色体的缺失或增加）。

二、遗传方式遗传性疾病按照遗传方式可分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三类：1. 单基因遗传单基因遗传也称为孟德尔遗传，是由一个位点上的一个或多个基因才能引起的。

这种遗传方式又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等具体类型。

2. 多基因遗传多基因遗传是由多个位点上的多个基因共同参与引起的。

多基因遗传的特点是表现多样化，受到环境影响较大，不易预测。

3. 染色体遗传染色体遗传是指由于染色体数量或结构异常导致的疾病。

常见的染色体遗传疾病有唐氏综合征、爱德华氏综合征等。

三、常见遗传性疾病及其特点1. 红细胞遗传性疾病（1）地中海贫血：是一种常见的血红蛋白病，常见于地中海沿岸地区。

特点是患者贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重时可能导致贫血危象。

（2）镰状细胞性贫血：是一种由于血红蛋白突变导致的贫血疾病。

特点是患者贫血、溶血性危机、疼痛等，严重时可导致器官损伤。

2. 免疫系统遗传性疾病（1）先天性免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、DiGeorge综合征等。

患者常常容易感染，且感染后很难恢复。

（2）遗传性免疫疾病：包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。

患者常出现自身免疫反应，容易引发炎症和疼痛。

3. 神经系统遗传性疾病（1）帕金森氏病：是一种常见的神经系统退行性疾病。

患者常出现震颤、肌强直、慢性运动障碍等症状。

（2）亨廷顿舞蹈症：是一种常见的遗传性神经系统疾病。

人体遗传知识点总结高中

人体遗传知识点总结高中一、基因和遗传规律1.基因的概念基因是控制生物形态、生理功能和遗传特性的基本遗传单位。

它是DNA或RNA分子，翻译成蛋白质来决定生物的性状。

通常情况下，一个基因编码一个蛋白质。

2.孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律主要包括分离规律、自由组合规律和互补规律。

分离规律指的是在杂交后代，纯合子的两对互补性基因分离，每个配子中只包含其中的一对；自由组合规律指的是不同基因分离传承的自由组合；互补规律指的是两个纯合子互相交配时，互补的两对基因如何影响后代的性状。

3.基因突变和染色体突变基因突变是指在DNA分子中发生的变异，包括点突变、缺失、插入、重复等多种形式；染色体突变是指染色体的结构变异或数量变异，包括染色小体增加或减少、易位、倒位、缺失等。

4.基因与环境的相互作用基因与环境之间存在着复杂的相互作用关系，即基因型与环境对表型的影响。

例如，在相同基因型的个体中，由于环境的不同，表型也可以呈现出不同的特征。

5.基因多态性基因多态性指的是一个基因有不同等位基因存在于人群中，并且这些基因的频率在一定范围内变化。

基因多态性是人类遗传多样性的重要表现，也是人类疾病易感性和药物反应个体差异的重要原因。

二、染色体和遗传疾病1.染色体的结构和功能人类细胞中的染色体是成对存在的，两个同源染色体组成一对。

每条染色体上携带了大量的基因，用来决定个体的遗传特性。

染色体还参与了细胞分裂和有丝分裂，保证了基因的稳定传递。

2.遗传疾病的分类遗传疾病主要包括单基因遗传病、染色体异常病和复杂遗传病这三类。

单基因遗传病由单的异常，如唐氏综合征、克赖森综合征等；复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起，如高血压、糖尿病等。

3.遗传病的诊断和预防目前，人们通过遗传咨询、基因检测和胎儿基因诊断来对遗传疾病进行诊断和预防。

在对遗传疾病的早期预测和识别方面，遗传学技术发挥了非常重要的作用。

4.染色体异常与不孕不育染色体异常是导致不孕和流产的主要原因之一。

高中生物必修课---人类遗传病知识讲解及巩固练习题(含答案解析)

①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②可以通过社会调查和家系调查的方式了解某种遗传病的发病情况及其遗传方式。 2、实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。 3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 4、应当注意的问题： ①选定某种遗传病（注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病），设计好调查表。 ②对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。 ③调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象，保护隐私。 ④调查的群体要足够大。【典型例题】类型一：人类遗传病概念及各类遗传病的特点例 1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
要点二、人类遗传病的类型【高清课堂：人类遗传病高清未发布
遗传病的类型】
1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病
（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等
1905 年美国报道一个家族多指症家系图特点：
a、家族中有世代的连续性 b、男女患病的机会相等 c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病） d、双亲患病，子女可能正常（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等
（1）请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。（2）乙病的遗传方式如何？能直接从遗传图谱中分析得出这一结论吗？为什么？（3）3 号个体的基因型是________；4 号个体的基因型是________。（4）5 号与 6 号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。【答案】（1）甲病的遗传方式是：常染色体隐性遗传。理由①：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。理由

高中生物必修人类遗传病

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。危害———患者、后代、家庭、社会……
经济负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元 1985年四川省调查部分数据
名称人数 34.7万智力低下
素质负担
盲
提倡适龄生育
适龄生育—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
耳
人
聋
10.2万
80.0万 140.9万
先天畸形
原发性癫痫总数
17.5万 283.3万
五、遗传病的监测和预防
措施：
1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施）
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
舅姨的曾孙子女旁系血亲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史，分析遗传病作出遗传诊断的传递方式推断后代发病几率提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ） A、不要生育 C、只生男孩 B、妊娠期多吃含钙食品 D、只生女孩

高中生物遗传与变异知识点汇总

中学生物遗传与变异学问点一、遗传的基本规律一、基本概念1.概念整理：杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用 x 表示自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。

一般用表示。

测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。

性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。

相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。

显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。

隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。

性状分别：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。

显性基因：限制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。

隐性基因：限制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。

等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，限制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。

非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。

表现型：是指生物个体所表现出来的性状。

基因型：是指限制生物性状的基因组成。

纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。

杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。

2.例题：（1）推断：表现型相同，基因型肯定相同。

（ x ）基因型相同，表现型肯定相同。

（x ）纯合子自交后代都是纯合子。

（√）纯合子测交后代都是纯合子。

（ x ）杂合子自交后代都是杂合子。

（ x ）只要存在等位基因，肯定是杂合子。

（√）等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色体上。

（ x ）（2）下列性状中属于相对性状的是（ B ）A．人的长发和白发 B．花生的厚壳和薄壳C．狗的长毛和卷毛 D．豌豆的红花和黄粒（3）下列属于等位基因的是（ C ）A． aa B． Bd C． Ff D． YY二、基因的分别定律1、一对相对性状的遗传试验2、基因分别定律的实质生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分别，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。

高中生物人类遗传病知识点

高中生物人类遗传病知识点“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分，有哪些知识点要复习?下面店铺给高中学生带来生物人类遗传病知识点，希望对你有帮助。

高中生物人类遗传病知识点(一)1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(一定要记住各种遗传病类型的实例)2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

3、危害：a、危害人体健康。

b、贻害子孙后代。

c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

高中生物人类遗传病知识点(二)1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

高中生物人类遗传病知识点(三)1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。

必修二生物第五章知识点总结

必修二生物第五章知识点总结生物是一门实验科学，不重视观察和实验，就不可能学好生物课，良好的学习方法是取得好成绩的重要保障。

下面是整理的必修二生物第五章知识点，仅供参考希望能够帮助到大家。

必修二生物第五章知识点人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：(1)遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。

(可以生来就有，也可以后天发生)(2) 先天性疾病：生来就有的疾病。

(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念：染色体异常引起的遗传病。

(包括数目异常和结构异常)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、调查遗传方式——在家系中进行2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样【注】调查群体越大，数据越准确六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

需要测定22+XY共24条染色体。

高中生物学习方法技巧作为高中一门基础学科，生物学的学习有它自身的规律，我们只需要找到其中的规律并加以利用其中的规律就能达到事半功倍的效果，轻松学好生物学这门学科。

在生物学的学习中有一些常识性的规律是我们必须掌握并能熟练运用的，例如生物进化论中涉及的生物由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生等的一系列规律。

掌握了这些规律之后你就能在遇见相关问题的时候从容熟练的加以利用去分析其他相关问题。

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。

3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。

（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。

易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。

2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。

（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。

如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。