基因概念的历史演变
简述基因概念的发展
基因概念的发展
基因概念的发展可以大致分为三个阶段：
经典遗传学阶段：从孟德尔提出遗传因子，到约翰逊命名基因，再到摩尔根将基因定位于染色体上，这一阶段主要是通过遗传实验和逻辑推理来探索基因的存在和作用，但没有揭示基因的物质本质和结构特征。
分子遗传学阶段：从贝德尔和塔特姆提出一基因一酶假说，到艾弗里等人证明DNA 是遗传物质，再到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，这一阶段主要是通过生化分析和物理方法来揭示基因的分子结构和功能机制，建立了基因与蛋白质之间的关系。
现代遗传学阶段：从雅各布和莫诺德提出乳糖操纵子模型，到人类基因组计划完成，再到表观遗传学和系统遗传学的兴起，这一阶段主要是通过高通量技术和生物信息学来研究基因的表达调控和网络互作，揭示了基因在不同层次上的复杂性和多样性。
以上就是基因概念的发展过程。
基因的概念与结构
基因的概念及发展
基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。
DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。
可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。
另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。
特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。
关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。
有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。
因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。
基因的概念
1910 T. H. Morgan
The law of linkage
2.2. 经典的基因概念
Theory of the gene
• 基因是染色体上的实体
• 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
2.1.3. 泛生论假说
（Hypothesis of the Pangenesis）
Panger
C. Darwin 1866
2.1.4. 种质论（Theory of germplasm A.Weismann 1883. ）
Germeplasm → Germplasm → Germplasm
Somatoplasm
在生殖细胞内为单（A,a） • 杂合子后代体细胞内具有成双的 遗传因子(Aa)
• 等位的遗传因子独立分离 • 非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中
否定了 奠定了 提出了
Hypothesis of the Pangenesis Theory of particulate inheritance Law of segregation Law of independent assortment
Somatoplasm
Root, Stem, Leaf……
2.1.5. 经典遗传学理论
1865-1926
2.1.5. 遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1865. )
• 生物性状由遗传因子控制 • 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA,aa)
缺乏细胞在有丝分裂和减数分裂过程中 染色体行为的有力证据
基因的概念及发展
基因的顺反子测试示意图
重复基因、断裂基因、跳跃基因、假基因、重叠基因概念及意义
互补试验 一个基因的核苷酸序列完全在另一个基因里面；
拟等位基因：基因内不同位点的突变体
T4噬菌体 rII 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵
rB突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？
Genetics
Genomics
Functional genomics
四、基因概念发展
不同类型的基因：
结构基因 调控基因 重复基因 重叠基因 隔裂基因 跳跃基因 假基因
1. 重复基因（repeated gene）
来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体 上成串存在，称为基因家族（gene family）；
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
对于反式： 编码的DNA序列，即被表达的DNA区段
November 21, 1891—April 5, 1970
Gilbert （1978年）提出内含子、外显子概念
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一 个基因簇（gene cluster），称为重复基因。
基因概念的演变
基因概念的演变基因，是生命的本源，一切生命体的构成必须具备基因。
当我们了解到基因对生命有何种意义时，才发现我们的基因也有许多故事！基因是一个复杂的问题。
要弄清楚它，首先就要从基因的概念说起。
什么是基因？“基因”这个词来源于希腊文，原意是“原始的”。
从上面的定义可以看出，基因的意思就是能把遗传信息从亲代传递给子代的染色体或染色质上的片段。
换句话说，基因是决定生物性状的遗传物质。
我们大家都知道基因这个词语吧，可是大家知道它是怎么演变而来的吗？今天我就来告诉你们答案：“基因”这个词语是从拉丁文“ geneticus”演变而来，而“ geneticus”又源于古代的希腊文，原意为“种子”。
大约到19世纪中叶，英国的瑞典学者约翰逊和斯特劳斯提出，基因是染色体的遗传片段。
不久，其他学者也接受了这一观点。
20世纪40年代末，米丘林等从细菌的营养缺陷型中得到启发，证明基因位于染色体上，而不是在DNA上，是一个位点。
基因概念演变到现在已经差不多快一百年了，可见科学家们的工作之艰巨啊！我认为基因并不是那么神秘，其实我们都身处基因之中。
想要弄清楚基因的奥秘还真不是一件容易的事情呢！首先，我们都是人类的一部分，每一个人都是由无数个基因组合而成的，每一个人也只有基因是相同的。
如果两个人都没有相同的基因，就不会出现亲缘关系。
不过在人类探索自然奥秘的时候，科学家们一直在寻找能够更好地描述和理解基因的方法，所以很多专家建议把基因这一概念改为“基因组”。
为什么要这样改呢？那是因为，我们已经能够运用现代分子生物学的手段从DNA分子水平上了解基因结构，这是一个飞跃。
可是，仍然有许多问题困扰着我们，比如说基因的全部化学组成究竟是什么？这是一个重要的问题。
此外，在寻找一种基因操作手段时，还需要搞清楚编码区和非编码区的含义。
不管是哪一种名称，基因概念的演变都与科学技术的发展息息相关。
第二点，基因是有寿命的，人体内的基因组稳定存在了几十亿年，说明它们至少有30亿年的历史。
基因概念的演变与发展
Sturtevant对基因概念的修正
基因的剂量及位置效应和表观遗传学现象（epigenetics）： 基因不是一个孤立地排在染色体上的遗传实体
基因的表达不仅有计量效应， 也有位置效应
基因的表达受染色体状态的影响。
等位基因
等位基因（allele）：指 的是野生型基因（A）发 生突变后形成的突变基因 （a），它与野生型基因位 于同源染色体的同一基因 座位上。
1957年，Watson和Crick提出了著名的DNA双螺 旋结构的模型。
DNA携带遗传信息的方式
1、以中心法则为基础的结构基因遗传信息。 这种信息是通过转录RNA，翻译蛋白质而表达的以
三联体密码子的方式编码，贮存在非模板链（有义链 ）的一级结构上，并具有兼并性。
2、 调控基因选择性表达的遗传信息。 这种信息是一具有特定三维结构的调节蛋白（反式
作用因子）与特定核苷酸序列的DNA区段（顺式作用 因子）相结合，从而启动某结构基因特异性表达的方 式而体现的，也具有遗传的兼并性。
DNA作为遗传信息的优点
➢信 息 量 大 , 分 子 量 大 : 1Kb
DNA有41000种遗传信息
➢稳定的双螺旋结构: 自我复制
，利于突变，方便修复
➢2’脱氧: 稳定性好比RNA稳定
顺反子理论
通过互补测验 分析rII结构
rII 47
104 101 A基因
103 105 106 51 102 B基因
基因（也即顺反子）是染色体上的一个区段，在一个顺反子
内有若干个交换单位，最小的交换单位称为交换子（recon ）。
顺 反
在一个顺反子中，有若干个突变单位，最小的突变单位被称 子
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
基因概念之演变
基因概念之演变基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。
一、孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。
孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
二、摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。
摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。
这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。
基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。
三、顺反子阶段早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。
第一讲 基因的基本概念
第一讲基因的基本概念吴乃虎中国科学院遗传与发育生物学研究所2005年8月目录一、基因概念的演变1．基因学说的创立2．基因与DNA分子3．基因与DNA的多核苷酸区段4．基因与多肽链二、基因与基因工程1．基因研究的简单历史回顾2．基因的定义3．基因的数量三、基因的化学本质与编码产物1．基因的化学本质2．基因的编码产物3．基因与蛋白质的数量关系四、基因的结构1．基因的组成部分2．原核基因的结构3．真核基因的结构4．基因的终产物五、基因的类型1．以拷贝数分类2．根据产物类型分类3．根据表达特性分类4．遗传选择标记与标记基因六、基因图与基因作图1．遗传图2．物理图七、基因座八、基因扩增1．基因增加2．基因减少3．基因扩增九、基因表达1．正义链和反义链2．基因表达定义3．基因表达的过程4．基因表达的时空特异性5．基因表达活性的调控十、基因克隆1．克隆的概念2．基因克隆定义十一、基因工程定义1．有关基因工程的名词术语2．“遗传工程”与“基因工程”这两个术语的差别3．基因工程定义4．基因工程的主要内容第一讲基因的基本概念一、基因概念的演变1．基因学说的创立G. Mendel(1857-1864)根据豌豆杂交试验，创立了遗传因子分离律和遗传因子独立分配律——提出了遗传因子的概念W. Johannsen 在1909年提出了用“基因”这个术语代替Mendel的遗传因子——基因术语的提出*此时所谓的“基因”，并不代表物质实体，而是一种与细胞的任何一种可见形态结构毫无关系的抽象单位，因此那时所指的基因只是遗传性状的符号，还没有涉及基因的物质概念。
T. H. Morgan 1910年的工作，头一次将代表某一特定性状的基因，同某一特定的染色体联系起来了，使得科学界普遍接受了Mendel的原理——基因与染色体联系起来2．基因与DNA分子尽管由于Morgan等人的出色工作，使基因学说得到了普遍的承认，但直到1953年Watson-Crick DNA模型提出之前，人们并不理解：a.基因的物质内容和结构特征；b.位于细胞核中的基因如何控制发生在细胞质中的生化过程；c.在细胞分裂过程中，为何基因可准确地复制自己。
民国生物教科书中“基因”概念的演变
民国生物教科书中“基因”概念的演变今天，“基因”是中学生物教科书中的核心名词，也是大众媒体上的科技热词，甚至已经有进入日常用语的趋势。
回望历史，“基因”一词诞生才过百年。
80多年前，它才初次进入到民国时期的高中生物课本中。
“Gene”从抽象到具体民国时期，西方的遗传学研究取得了革命性进展。
遗传学之父孟德尔（G．Mendel）在1865年所揭示的两个遗传学的基本定律──分离定律和自由组合定律被重新提出并得到了广泛认可。
孟德尔认为遗传的单位是遗传因子，生物的性状是由遗传因子控制的。
孟德尔所说的遗传因子就是现代遗传学中“基因”的雏形。
1909年，约翰森（W．L．Johannsen）把从达尔文泛生论Pangenesis衍生出的Pangene一词缩短而成Gene，并用他来代表孟德尔“颗粒式遗传”观点中的遗传单位，基因的英文名称由此诞生。
但是，此时的“Gene”仍然是一个仅靠逻辑推理设想的抽象概念。
直到美国的生物学家摩尔根（Morgan）及其研究团队通过果蝇杂交实验发现了连锁互换规律和伴性遗传现象，才有了更为具体的基因概念的阐述。
1928年，摩尔根在他的巨著《基因论》中借用了约翰森提出的“Gene”这一术语，并将其具体化为成串排列在染色体上的遗传物质单位。
这一新的概念就从基因存在的场所和排列方式的角度充分证明了基因的物质属性，基因的概念从此不再抽象。
西方遗传学家对基因认识的不断深入，就为“基因”进入我国高中生物教科书奠定了重要基础。
20世纪20年代，中国教育界的改革如火如荼。
1929年公布的《高级中学普通科生物学暂行课程标准》明确了高中生物课要注重揭示生命现象的本质，教材提纲开始要求高中生物学教材介绍遗传学的知识内容，这就为“基因”进入高中生物教科书创造了必要条件。
从“Gene”“因基”到基因1922-1928年期间，虽然当时的课程标准中并未规定要讲授遗传学知识，但这一时期涌现了一些生物学知识丰富，具有前瞻性的教材编写者，他们已开始将一些遗传学知识编进高中生物教材。
---基因概念的发展
1．基因的概念 (1)1866年孟德尔在《植物杂交试验》中提出的遗传因 子概念，是基因雏形名词。 (2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》 中提出“基因”概念来替代孟德尔假定的“遗传因子 ”。 (3) 1926年摩尔根的巨著《基因论》出版，提出基因以 直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换， 它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位 和交换单位。 (4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出顺反子学说，认为 基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息 传递。
启动子：是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特 异的核苷酸序列。TATA框、CAAT框、GC框 增强子和沉默子 增强子：使启动子发动转录的能力加强，具有组织特 异性和细胞特异性。 沉默子：是另一种与基因表达有关的调控序列，通过 与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。 终止子 ：一段位于基因3’端非编码区中与终止转录过程 有关的序列，它由一段富含GC碱基的颠倒重复序列以及 寡聚T组成，是RNA聚合酶停止工作的信号。 加尾信号 真核生物mRNA的3’端都有一段多聚A尾巴 (polyA tail)，它不是由基因编码，而是在转录后通过多聚 腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。这个加尾过程受基 因3’端非编码区中一种叫做加尾信号序列的控制。 核糖体结合位点 在原核生物基因翻译起始位点周围有一 组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中 主要的一种。
小鼠DNA经CsCl密度梯度离心显示出主 带和卫星DNA带
（五）基因家族和假基因
• 基因家族(gene family):真核生物基因组中有许多来源相同， 结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基因家族。
• 基因簇(gene cluster)：一个基因家族的基因成员紧密连锁， 成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域。 • 假基因(pseudogene) ：在多基因家族中，某些成员并不产 生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活 性基因具有相似性。
现代遗传学6.基因的概念和结构
二、基因概念的发展
初期的基因概念:
最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子” （1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来， 称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与 生物状状相应的符号，无实质内容。
基因与染色体的关系
摩尔根(Morgan)通过对果绳各种突变体的研究， 阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推 理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是 一种化学实体，并决定性状。通过对各种遗传 性状的研究。认为基因是决定遗传性状的功能 单位是实变和重组的最小单位。
Rh血型的新生儿溶血症
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体 Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母 亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新 生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿 溶血。
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控与3个紧密连锁的基因座： Cc ； Dd； Ee。以单倍型方式传递。 当D基因存在时，为Rh阳性。d基因没有相应的抗原，是 Rh阴性血型。 单倍型：一条染色体上的基因组成。 CDE；CDe；CdE；Cde; cDE；cDe; cdE; cde;
ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
B血型 AB血型 O血型 A抗原 ＋ － ＋ － A抗体 － ＋ － ＋ B抗原 － ＋ ＋ － B抗体 ＋ － － ＋
ABO血型系统遗传方式
I A ; IB ; i ;
A血型： B血型： AB血型： O血型：
这些基因编码特定的红细胞抗原
IA I A ; IAi I BIB ; IBi IAIB ii
一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中 的2个。 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基 因型。 其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个。
基因概念的形成历史
基因概念的形成历史
概念的形成：
- 基因概念的形成可以追溯到19世纪末和20世纪初的遗传学
研究。
- 格雷戈尔·曼德尔通过对豌豆杂交实验的观察，首次提出了基
因概念。
- 曼德尔的研究成果被长期忽视，直到20世纪初才被重新发现
并得到广泛认同。
建立基因概念的关键里程碑：
1. 1900年，雄性科学家卡尔·科尔内尔提出了“基因”这一术语，用以表示决定性遗传特征的基本单位。
2. 1902年，沃尔特·萨顿提出“基因对”的概念，即个体上遗传
特征表现的是成对的基因。
3. 1905年，威廉·贝茨赫提出了“基因组”一词，用以指代整个
基因的组合。
4. 1910年，托马斯·亨特·摩尔根提出了“连锁遗传”的理论，揭
示了基因之间的相关性。
5. 1944年，奥斯瓦尔德·艾弗里和科林·麦卡蒂提出了“遗传物
质是DNA”的假说，为建立基因与DNA的关系奠定了基础。
基因概念的后续发展：
- 随着科技的进步，基因概念得到了更加深入的研究和理解。
- 1953年，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克揭示了DNA的双螺
旋结构，进一步证实了基因与DNA之间的联系。
- 2001年，人类基因组计划成功完成，人类基因组序列被测定，推动了基因组学的发展。
总结：
基因概念的形成是一项历时较长的过程，通过一系列关键里程
碑的贡献，我们逐渐建立了现代遗传学的基础理论。
基因概念的发
展不仅推动了生物学领域的进步，也对医学、农业等领域产生了深
远的影响。
基因概念的演变
基因概念的演变20世纪80年代以前，基因概念是单细胞生物学和微生物学中广泛使用的概念。
当时对基因的认识主要是停留在形态学水平上，对基因与疾病的关系没有任何认识。
这种认识并不是错误的，但不能反映真实的情况，我们可以把它称为原始的基因观点。
基因是指具有遗传效应的DNA片段。
在基因组成中，占据了其DNA序列的绝大部分。
也就是说，基因就是指位于核酸分子上的那些携带遗传信息的功能片段。
正是由于这些基因的存在才导致细胞发育、生长、凋亡等生命现象的发生，这也正是基因研究的初衷。
但仅凭这一点就足以证明，基因就是DNA吗？从基因定义出发，我们会发现：基因是构成染色体的小片段。
所谓染色体就是包含有许多相同基因的DNA小片段。
现在，每个人都拥有23对染色体，而一般来说，每一对染色体上只含有1~2个基因，因此人类共有约2万个基因。
显然，由一对染色体上只含有1~2个基因就推断所有染色体上都只含有1~2个基因，是非常荒唐的。
由此看来，基因只不过是构成染色体的众多片段之一罢了。
在进化生物学中，基因是指决定生物性状的遗传信息单位。
例如，不同品种的绵羊具有不同的基因，这些基因在不同个体之间传递，从而决定了绵羊的外形和生理特征。
当我们将所有基因集合起来后，就得到了遗传信息的全部内容。
由此可见，不同品种的生物或同一品种的不同个体之间差异产生的原因，与基因肯定有着直接的联系，所以我们将其称为演变的基因观点。
这种观点虽然比原始基因观点好一些，但仍属于局限性很大的观点，并没有对基因作出更深入的认识。
然而，到了20世纪70年代，随着分子生物学的飞速发展，人们对基因的认识逐渐提高到了细胞水平，从而改变了原始基因观点的面貌。
首先，人们在小麦和水稻中分别找到了两个关键基因，它们被确定为位于Y染色体上的细胞核雄性不育基因和位于常染色体上的细胞质雄性不育基因。
随后，人们又分别在白菜、烟草和玉米中发现了三个细胞核雄性不育基因。
人们还发现，上述五种植物中，都含有四种同源的色体。
基因概念的发展
力，因此可以积累很多突变。
5. 外显子和内含子 — 基因的结构是断裂的
原核生物的基因结构大多数是连续的，即基因编 码蛋白质的序列是不中断的。而真核生物基因的 编码序列是不连贯的，即在两个编码序列之间有 一段不编码蛋白质的非编码序列。
编码序列称为外显子（exon），非编码序列称为 内含子（intron）。
基因绝大多数是固定在染色体的一个位置上的， 但有些基因在染色体上的位置是可以移动的，这 类基因称为可动基因（mobile gene），也可称为 转座元件或转作因子（transposable element）。
1932年，美国遗传学家McClintock B就发现了玉米 籽粒色素的不稳定遗传行为，1951年她首次提出 了可在染色体上移动的“控制元件”或称控制因 子的概念。当时认为这有悖于遗传学的传统观点， 没有达成共识，直到1984年他的发现才得到公认， 并获得了诺贝尔奖。
mtDNA可用于分子系统发生研究（molecular phylogenetic studies）,可以作为生物体种系发生的 “分子钟”（molecular clock）,优点：①突变率高， 是核DNA的10倍左右②基本上是母性遗传。
线粒体与细胞内的能量供应密切相关，人类很多 疾病与其有关，例如Leber氏遗传性视神经病、帕 金森病、早老痴呆症、母系遗传的糖尿病等，最 近还有人提出与人体的衰老有关。
基因概念的发展
1. 孟德尔“遗传因子” — 生物性状遗传的符号
孟德尔用豌豆作杂交试验发现了孟德尔定 律，并解释说性状是由遗传因子负责传递 的。
他认为遗传下来的不是具体的性状，而是 遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体细胞里称双存 在，在生殖细胞内成单存在。
基因概念的发展与认识
基因概念的发展与认识摘要：基因作为遗传学中的核心概念，其每一步发展都意味着遗传学的一次革命和突破。
随着对基因的不断的探索和研究，对基因的认识也不断加深，人们也更多的利用对基因的认识，来实践我们的生活之中，推动科学的不断发展。
关键词：基因概念发展认识正文：一、基因的发展史：在遗传学发展的早期，基因仅仅是一个逻辑推理的概念。
随着科学水平的提高。
基因的概念也不断的修正和发展。
基因的发展历程大致可分为以下几个阶段：1、经典遗传学阶段1．1孟德尔的遗传因子阶段①遗传学奠基人孟德尔，通过八年的豌豆杂交实验，利用花色等几种相对性状，于1866年发表了著名的《植物杂交试验》的论文。
文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。
这样遗传因子作为基因的雏形概念诞生了。
但此时并不知道基因的物质概念。
②1903年美国学者萨顿和鲍维里两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们推论出“遗传因子”就在染色体上。
1.2基因术语的提出①1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。
从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。
1.3摩尔根等对基因的研究①通过摩尔根和他的学生们利用果蝇作了大量研究。
于1926年出版了巨著《基因论》，从而建立了著名的基因学说，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位.。
“三位一体学说”②1941年，比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。
因此经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。
具体指：①基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
基因的概念及结构
第三节 顺反子（cistron）
早期的基因概念：基因是一个功能单位，重组 单位，突变单位(三位一体)。
发展的基因概念：基因是一个功能单位，基因 内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。
基因的顺式和反式排列
顺反子概念的提出
1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结 构的研究提出了顺反子(Cistron)，突变子（ muton）和重组子（recon）的概念
promoter exon 1 exon2 exon3 exon 4 terminator
A: 利用不同的启动子（例：鸡的强心肌和砂囊肌）
exon5
B:利用不同的终止子（鼠降钙素基因）
C: 改变拼接方式（例鼠鸡钙蛋白T）
1
2
3
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
4
5
1
2
3
5
第七节 重叠基因（overlapping gene)
1973年 Weiner 研究RNA病毒时的发现 1977年 Sanger 研究X 174 Phage时发现
7.60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发 现基因是可分的，功能上是有差别的
结构基因—决定合成某种蛋白质 调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录
的蛋白质基因,无翻译产物的基因 8.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃
基因
1. 基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）； 2. 基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核
Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in cis and trans heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
【初中生物】“基因概念”史话
【初中生物】“基因概念”史话基因是遗传学的核心概念，自二十世纪以来，科学家研究基因的脚步就没有停止过。
经历了100多年的风雨沧桑后，有关基因本质和功能的探求已逐渐明朗，下面笔者就基因概念的历史演进做一简要介绍。
基因概念的雏形从1856年到1864年，孟德尔以豌豆为材料进行了长达8年的植物杂交试验，并用统计学的方法推导出了遗传因子的分离规律和遗传因子的自由组合规律。
孟德尔所谓的“颗粒性遗传因子”，即控制某性状的抽象单位，它在体细胞中成双存在，而在生殖细胞中成单存在。
1909年约翰逊提出，用“基因”一词来代替“遗传因子”。
两个基因的染色体理论1910年摩尔根以果蝇为研究对象，通过实验证明基因在染色体上呈线性排列，于是第一次将代表某一特定性状的基因同某一特定的染色体联系起来了，并因此确立了基因的连锁与互换规律。
1926年摩尔根在其代表作《基因论》中系统地提出了基因的“三位一体”概念，即认为基因是一个具有自我繁殖能力的重组、突变和功能的基本单位。
基因本质的探索1941年比德尔和塔图姆利用红色面包酶，开展了一系列生化代谢与基因关系的研究，后来在实验报告的基础上提出了“一个基因一种酶”的假说，即认为基因与酶蛋白之间存在一一对应的关系，因而每一个基因只能控制那个酶所催化的单个化学反应。
1955年本泽尔通过研究t4噬菌体，把通过“顺反效应”而发现的遗传功能单位称为顺反子，并据此提出了“一个顺反子一条多肽链”的修正性论断（顺反子是基因的同义语）。
4基因的现代定义现代分子生物学的研究表明，基因是一个化学实体，是dna分子中具有一定遗传效应的一段核苷酸序列。
基因是遗传信息传递、表达和性状分化发育的依据。
一切环境因子都通过基因来影响生物的遗传性。
基因是可分的，也是可移动的遗传因子。
基因本身在结构上存在差异，例如真核生物的基因是一个嵌合体，它包含内含子（能转录但不能翻译）与外显子（能实现转录和翻译）两个区段。
同时基因本身在功能上也存在着差异，例如根据基因产物的分子性质，可以把基因分为蛋白质基因和rna基因（不编码蛋白质，而产物为rna的基因）两大类。
基因概念的提出时间
基因概念的提出时间基因概念的提出可以追溯到1866年，即奥地利僧侣格雷戈尔·约翰·门德尔（Gregor Johann Mendel）发布了他的著名论文《植株杂交细胞》。
门德尔的实验基于豌豆植物，通过观察它们的性状遗传规律，得出了一些重要的结论。
门德尔的研究揭示了性状遗传的离散性，即性状以特定的比例在后代中出现。
他将这些性状因素称为"因子"，后来被改名为"基因"。
门德尔提出了"隐性"和"显性"的概念，解释了一些性状为何可以在后代中消失又重新出现。
这些观察和提出的概念奠定了基因遗传学的基础，被后来的科学家广泛接受。
然而，门德尔的理论在当时并未引起普遍的注意和关注，直到1900年，三位独立的科学家狄锡（Hugo de Vries）、科瑞恩·库恩（Carl Correns）和艾里厄斯·冯·策尔（Erich Tschermak von Seysenegg）独立地重新发现了门德尔的原论文，并看到了其重要性。
狄锡和科瑞恩·库恩在对鸢尾花的研究中，再次确认了基因的离散性，并且提出了突变的概念。
狄锡还发现了麦克斯韦尔-玻尔兹曼分布律（Maxwell-Boltzmann Distribution Law），这是遗传变异的重要统计学基础。
科瑞恩·库恩则研究了千屈菜的遗传，并证明了门德尔的基因定律适用于其他植物物种中，巩固了基因概念在生物学中的地位。
在同一时期，1902年，俄国生物学家Morgan Thomas Hunt开始研究果蝇的遗传。
他在果蝇实验中证实了遗传的连锁性，即基因以某种方式进行组合，并且某些性状会一起传递给后代，这为基因组学的发展奠定了基础。
另外，1921年，英国生物学家弗雷德里克·格里菲斯（Frederick Griffith）进行了一系列的实验，通过转换实验证明了遗传物质可以通过细胞间的转移进行遗传，这个实验奠定了基因的分子本质。
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课程论文：基础分子生物学
题目：基因概念得历史演变
基因概念得历史演变
摘要:
基因（gene)就是遗传学家约翰逊(W。
Johannseｎ)在１909年提出来得。
在遗传学发展得早期阶段,基因仅仅就是１个逻辑推理得概念，而不就是一种已经证实了得物质与结构。
在基因遗传学史上,基因概念得发展大概分为以下阶段:孟德尔得遗传因子阶段;摩尔根得基因阶段；顺反子阶段与现代基因阶段.整个演变中人们对基因得认识不断深化与完善。
关键词：基因；概念；阶段；类型
正文：
一、早期得基因概念
遗传物质得早期推测
２０世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质就是生物体得遗传物质。
20世纪３0年代，人们才认识到DNA就是由许多脱氧核苷酸聚合而成得生物大分子,组成ＤNA分
子得脱氧核苷酸有四种,每一种有一个特定得碱基。
由于对DＮA分子得结构没有清晰得
了解，认为蛋白质就是遗传物质得观点仍占主导地位.
1、孟德尔得遗传因子阶段
19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态得豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状得遗传行为时，用A代表红花,a代表白花，表明生物得某种性状就是由遗传因
子负责传递得，遗传下来得不就是具体得性状，而就是遗传因子.遗传因子就是颗粒性
得，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在.孟德尔所说得“遗传因子”就是代
表决定某个性状遗传得抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因得两个基本属性：基因就是世代相传得,基因就是决定遗传性表达得。
现在所说得“基因就是生物体
传递遗传信息与表达遗传信息得基本物质单位"，实际上就就是孟德尔所阐明得基因观。
2、摩尔根得基因阶段
1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔得遗传因子，但还只就是提出了遗传因子得符号,没有提出基因得物质概念。
摩尔根对果蝇得
研究结果表明,１条染色体上有很多基因，一些性状得遗传行为之所以不符合孟德尔得
独立分配定律，就就是因为代表这些性状得基因位于同一条染色体上,彼此连锁而不易
分离。
这样,代表特定性状得特定基因与某一条特定染色体上得特定位置联系起来。
基
因不再就是抽象得符号,而就是在染色体上占有一定空间得实体,从而赋予基因以物质
得内涵.
3、顺反子阶段
早期得基因概念就是把基因作为决定性状得最小单位、突变得最小单位与重组得最小单位,后来,这种“三位一体”得概念不断受到新发现得挑战。
２０世纪50年代以后，随着分子遗传学得发展,1９53年在沃森与克里克提出DNA
得双螺旋结构以后,人们普遍认为基因就是ＤNA得片段，确定了基因得化学本质。
１95７年,本泽尔(Ｓeyｍour Benzer)以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研
究基因内部得精细结构，提出了顺反子(cｉstron)概念。
顺反子就是1个遗传功能单位，１个顺反子决定1条多肽链。
能产生1条多肽链得
就是1个顺反子，顺反子也就就是基因得同义词.1个顺反子可以包含一系列突变单位
——突变子.突变子就是ＤNＡ中构成１个或若干个核苷酸。
由于基因内得各个突变子之
间有一定距离，所以彼此之间能发生重组,重组频率与突变子之间得距离成正比。
重组
子代表１个空间单位,有起点与终点,可以就是若干个密码子得重组,也可以就是单个核
苷酸得互换。
如果就是后者，重组子也就就是突变子.
4、现代基因阶段
(１）操纵子
从分子水平来瞧，基因就就是DNA分子上得一个个片段，经过转录与翻译能合成
1条完整得多肽链。
操纵基因与其控制下得一系列结构基因组成１个功能单位，称为操
纵子。
（2)移动基因
移动基因指DNA能在有机体得染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从
1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上得另一个位置。
移动基因机构简单,由几
个促进移位得基因组成。
基因得跳动能够产生突变与染色体重排，进而影响其她基因得
表达.
(3）断裂基因
过去人们一直认为，基因得遗传密码子就是连续不断地并列在一起，形成1条没
有间隔得完整基因实体。
但后来通过对真核蛋白质编码基因结构得分析发现，在它们得
核苷酸序列中间插入有与编码无关得ＤＮA间隔区，使1个基因分隔成不连续得若干区
段.这种编码序列不连续得间断基因被称为断裂基因。
（4）假基因
1９77年，Ｇ．Jacp根据对非洲爪蟾5S rRNＡ基因簇得研究,提出了假基因得概
念，现已在大多数真核生物中发现了假基因。
这就是一种核苷酸序列同其相应得正常功
能基因基本相同,但却不能合成出功能蛋白质得失活基因.
（5）重叠基因
长期以来,在人们得观念中一直认为同一段DNＡ序列内,就是不可能存在重叠得
读码结构得。
但就是,随着DNA核着酸序列测定技术得发展,人们已经在一些噬菌体与动
物病毒中发现,不同基因得核苷酸序列有时就是可以共用得.
二基因类型
１、结构基因
结构基因就是一类编码蛋白质或RNA得基因．结构基因在理论上有如下两种功能：其核苷酸顺序决定一条多肽链（蛋白质链)一级结构上得氨基酸序列，即一个顺反子（cｉstrｏｎ）(带着足以决定一个蛋白质分子得全部组成需要信息得最短DNＡ片段);其核苷酸顺序也决定一条多核苷酸链(如mＲＮＡ)得核苷酸顺序。
2、调节基因
调节基因就是调节蛋白质合成得基因。
它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上得结构基因有调节作用。
控制另一些远离基因得产物合成速率得基因。
能控制阻碍物得合成,后者能抑制操纵基因得作用，从而停止它所控制得操纵子中得结构
基因得转录。
3、重叠基因
重叠基因就是指两个或两个以上得基因共有一段ＤＮA序列，或就是指一段DＮＡ序列成为两个或两个以上基因得组成部分。
重叠基因有多种重叠方式。
４、隔裂基因
编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续得基因、真核类基因得编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因得外显子被不能表达得内含子一一隔开，这样得基因称为隔裂基因。
５、跳跃基因
跳跃基因就是那些能够进行自我复制，并能在生物染色体间移动得基因物质。
可作为插入因子与转座因子移动得ＤＮA序列，有人将它作为转座因子得同义词它们具有扰乱被介入基因组成结构得潜在可能性,并被认为就是导致生物基因发生渐变(有时候就是突变）,并最终促使生物进化得根本原因。
6、假因子
假基因具有与功能基因相似得序列,但由于有许多突变以致失去了原有得功能,所以假基因就是没有功能得基因,常用ψ表示。
在转殖鼠实验中，研究人员发现：假基因makoriｎ1—p1为一碎片基因,它类似于一完整得蛋白基因称为makoｒin1，此maｋorin1位于另一染色体上。
正常老鼠肾脏中有大量表现得makoｒｉn１蛋白,而当假基因ｍaｋoｒin1－p1失去功能时，mａkoｒin1蛋白得表现也相对减弱且呈现异常,进一步得研究结果发现，maｋorin１—p１在调节makoｒin1得稳定度上扮演非常重要得角色。
小结：
通过相关基因演变得资料了解到了，先由孟德尔把控制性状得因子称为遗传因子，约
翰生提出基因这个名词,取代遗传因子，摩尔根等对果蝇、玉米等得大量研究,创立起以基因
与染色体结构为主体得经典遗传学，随着遗传学得不断发展，人类对基因得本质有了更深
层得认识,基因由最初一个抽象得名词, 最后定义为基因组中一段具体得、可以编码蛋白质
或ＲNA 得ＤＮA 序列，并成为了生物学最重要得名词之一。
基因组组成得复杂性与多
样性，由于动力学得深入研究，传统分子生物学得基因定义有待进一步完善,基因远远不就
是原来想象得那么简单，甚至“基因”一词有一天可以被其她词汇取代或进一步深入解释。
通过人类得不懈努力，随着科学技术得进步，我们将会对基因有一个更新得认识,将会给基
因得概念赋予新得内容,从而使遗传学研究先前推进。
参考文献：
1、沈阳农业大学学报、杨洪日、基因概念在现代遗传学发展中得地位及展望［Ｊ]、
1989,20
2、安庆师范学院学报、光晓元、基因概念得思想渊源及其历史发展［Ｊ]、20０２，
８
3、生物学教学、史辉；叶祖云基因概念得演变［J］２011,12
４、科技风、高汝勇、基因概念得发展历程[J］、２0０9,6
5、生物学通报、张勇、基因概念之演变[J］、2002，3。