人类基因.ppt
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• 基因具有自我复制（self-replication）的重要特性 复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋
结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自 身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA 分子。
DNA链的复制过程特点
• 互补性 • 半保留性 • 反向平行性 • 不对称性 • 不连续性
三、基因表达
• 转录（transcription） 以DNA为模板转录合成mRNA。
• 翻译（translation） 以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在细
胞质内的核糖体上进行。
转录过程
• 起始阶段 转录
RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动RNA
• 延伸过程 RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型， 并沿着模板链的3′→5′方向移动，并精确地按照碱基 互补原则，以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP） 为底物，在3′端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延 伸；
• 绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋形成 双螺旋结构；
• 4种碱基（A、T、G、C）的排列顺序在不同的DNA分子中各 不相同，储存着各种生物性状的遗传信息；
• 双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另 一面狭而浅，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋 白质（酶）识别并调节DNA双螺旋结构上的遗传信息是非常 重要的；
人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project， HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研 究人类基因组的重大科学项目，旨在阐明人类基因 组DNA 3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并 阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息， 使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
断裂基因的结构
基因的分类
• 单一基因 • 基因家族 • 拟基因 • 串联重复基因
β珠蛋白基因家族和假基因
二、基因组的组成
• 单拷贝序列：在基因组中仅有单一拷贝或少数几
个拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码 细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因 组的大多数。
• 重复多拷贝序列：简单序列DNA
wenku.baidu.com
• 一DN、A分D子N的A基本分单子位组是脱成氧核苷酸
• 每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。 • 碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）
和胸腺嘧啶（T）
二、DNA分子结构
Watson和Crick（1953）提出了DNA分子的双螺旋结构模型：
• DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链 所组成，一条是5′→3′端，另一条是3′→5′端，碱基 互补的方式是A与T或T与A，C与G或G与C相对应；
转录及其加工过程
翻译
• mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板； • tRNA转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传 密码； • 核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基酸 分子连接成多肽链。
蛋白质合成通常分为三个阶段：起始、延长和终止
四、基因表达的控制
基因表达控制的特点是能在特定时间和特定细 胞中激活特定的基因，从而实现“预订”的有序的分化 发育过程。真核生物基因表达调控是通过多阶段水 平实现的： • 转录前 • 转录水平 • 转录后 • 翻译 • 翻译后
02人类基因 human gene
人类基因
• 前言 • 基因的概念 • 基因的化学本质 • 人类基因和基因组的结构特点 • 人类基因组计划
基前因言（gene）
是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸 （DNA）
化学形式存在于染色体上。
基因的概念
一个基因决定一种酶 → →一个基因一种蛋白质 →→一个基因一条多肽链
• 由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排 列顺序的组合方式是无限的，可以形成多种不同的DNA分子。
人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
• 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现 断裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。
• 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内 含子（intron）。
人 类 基 因 组 的 组 织 结 构
基因的生物学特性
一、遗传信息的储存单位
• 遗传密码
在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的 碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码 一种氨基酸。
遗传密码表
二、遗传密码的特性
• 遗传密码的通用性 • 遗传密码的简并性 • 起始密码和终止密码
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性
• 终止 RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终止信 号时，RNA合成的停止。
转录产物的加工和修饰：
• “加帽” 5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”； • “加尾” 3′端加“多聚腺苷酸” （poly A） • “剪接” 按GT-AG法则将内含子切除，再将外显子 由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。
人类基因组
• 人类基因组（genome）是人的所有遗传信息的总和。 它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组 与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。
一、结构基因组学
• 遗传图 • 物理图 • 转录图 • 序列图
二、后基因组
后基因组计划（post-genome era）。它主要 研究基因组的功能，即功能基因组学。 • 人类基因组多样性计划 • 比较基因组学 • 工业基因组学 • 药物基因组学 • 疾病基因组学 • 蛋白质组学
现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功 能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定 功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表 达所需的邻接DNA序列。
基因的化学本质
• 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的 化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒 中，基因的化学本质是RNA。
中度重复DNA
• 简单序列DNA（simple-sequence DNA）
以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约 占整个基因组的10％～15％，多位于染色体的异染色质 区。
• 中度重复DNA（intermediate repeat DNA）
约占整个基因组的25％～40％，以不同的量分布 于整个基因组的不同部位。
结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自 身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA 分子。
DNA链的复制过程特点
• 互补性 • 半保留性 • 反向平行性 • 不对称性 • 不连续性
三、基因表达
• 转录（transcription） 以DNA为模板转录合成mRNA。
• 翻译（translation） 以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在细
胞质内的核糖体上进行。
转录过程
• 起始阶段 转录
RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动RNA
• 延伸过程 RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型， 并沿着模板链的3′→5′方向移动，并精确地按照碱基 互补原则，以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP） 为底物，在3′端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延 伸；
• 绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋形成 双螺旋结构；
• 4种碱基（A、T、G、C）的排列顺序在不同的DNA分子中各 不相同，储存着各种生物性状的遗传信息；
• 双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另 一面狭而浅，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋 白质（酶）识别并调节DNA双螺旋结构上的遗传信息是非常 重要的；
人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project， HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研 究人类基因组的重大科学项目，旨在阐明人类基因 组DNA 3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并 阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息， 使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
断裂基因的结构
基因的分类
• 单一基因 • 基因家族 • 拟基因 • 串联重复基因
β珠蛋白基因家族和假基因
二、基因组的组成
• 单拷贝序列：在基因组中仅有单一拷贝或少数几
个拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码 细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因 组的大多数。
• 重复多拷贝序列：简单序列DNA
wenku.baidu.com
• 一DN、A分D子N的A基本分单子位组是脱成氧核苷酸
• 每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。 • 碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）
和胸腺嘧啶（T）
二、DNA分子结构
Watson和Crick（1953）提出了DNA分子的双螺旋结构模型：
• DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链 所组成，一条是5′→3′端，另一条是3′→5′端，碱基 互补的方式是A与T或T与A，C与G或G与C相对应；
转录及其加工过程
翻译
• mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板； • tRNA转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传 密码； • 核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基酸 分子连接成多肽链。
蛋白质合成通常分为三个阶段：起始、延长和终止
四、基因表达的控制
基因表达控制的特点是能在特定时间和特定细 胞中激活特定的基因，从而实现“预订”的有序的分化 发育过程。真核生物基因表达调控是通过多阶段水 平实现的： • 转录前 • 转录水平 • 转录后 • 翻译 • 翻译后
02人类基因 human gene
人类基因
• 前言 • 基因的概念 • 基因的化学本质 • 人类基因和基因组的结构特点 • 人类基因组计划
基前因言（gene）
是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸 （DNA）
化学形式存在于染色体上。
基因的概念
一个基因决定一种酶 → →一个基因一种蛋白质 →→一个基因一条多肽链
• 由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排 列顺序的组合方式是无限的，可以形成多种不同的DNA分子。
人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
• 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现 断裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。
• 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内 含子（intron）。
人 类 基 因 组 的 组 织 结 构
基因的生物学特性
一、遗传信息的储存单位
• 遗传密码
在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的 碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码 一种氨基酸。
遗传密码表
二、遗传密码的特性
• 遗传密码的通用性 • 遗传密码的简并性 • 起始密码和终止密码
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性
• 终止 RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终止信 号时，RNA合成的停止。
转录产物的加工和修饰：
• “加帽” 5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”； • “加尾” 3′端加“多聚腺苷酸” （poly A） • “剪接” 按GT-AG法则将内含子切除，再将外显子 由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。
人类基因组
• 人类基因组（genome）是人的所有遗传信息的总和。 它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组 与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。
一、结构基因组学
• 遗传图 • 物理图 • 转录图 • 序列图
二、后基因组
后基因组计划（post-genome era）。它主要 研究基因组的功能，即功能基因组学。 • 人类基因组多样性计划 • 比较基因组学 • 工业基因组学 • 药物基因组学 • 疾病基因组学 • 蛋白质组学
现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功 能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定 功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表 达所需的邻接DNA序列。
基因的化学本质
• 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的 化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒 中，基因的化学本质是RNA。
中度重复DNA
• 简单序列DNA（simple-sequence DNA）
以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约 占整个基因组的10％～15％，多位于染色体的异染色质 区。
• 中度重复DNA（intermediate repeat DNA）
约占整个基因组的25％～40％，以不同的量分布 于整个基因组的不同部位。