人类基因组对人类的影响

人类基因组计划对人的影响

人类基因组计划是一项规模宏大的科学计划，其旨在测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个核苷酸序列的碱基组成，从而绘制下人类基因组图谱，并且辨识并呈现其上的所有基因及其序列，进而破译人类遗传信息。人类基因组计划是人类为了解自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截至到2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本（92%）完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划的里程碑。

对于基因组信息的注释工作仍然处于初级阶段，在将来，随着对基因组的理解更加深入，新的知识会使医学和生物技术领域发展更迅速。而且，在分子生物学水平上深入了解疾病的产生过程可能推动新的疗法的发现。基于DNA对于分子生物学的重要性以及它在细胞生命活动进程中的中心作用，对于DNA的进一步认识将有助于新药的开发。在人类基因组计划完成前，它的实用价值就已经很明显了。大量的企业，如巨数遗传公司（Myriad Genetics，一个美国生物制药公司）开始提供价格不昂贵，而且容易使用的基因测试，可以预测包括乳腺癌、凝血、纤维性囊肿、肝脏疾病在内的很多种疾病。而且对于癌症、老年痴呆症等疾病的病因研究也将会受益于基因组信息的破解；从长远的角度看，可能对相关疾病的治疗有显著的影响。

人类基因组计划对生物学研究领域也有许多切实的帮助。例如，当研究人员研究一种癌症时，通过人类基因组计划所提供的信息，可能会找到相关某个基因上。如果在互联网上访问人类基因组数据库，可以查询到其他科学家相关的文章，包括它的立体结构、功能，以及和人类其他基因之间的进化关系，或者和小鼠、酵母、果蝇的基因的关系，可能存在的重要的突变，和其他基因的互作关系，在哪些组织中是活化的，哪些疾病与之相联系等有利于生物学研究的重要信息。

分析不同物种DNA序列的相似性会给进化研究指明了一个更广阔的路径。在很多方面，进化问题可以追溯到分子生物学的水平。事实上，许多重要的进化史上里程碑事件的内涵都要寄希望于人类基因组计划的数据去揭示。如核糖体的出现，器官的产生，胚胎的发育，脊柱和免疫系统等都和分子水平上的遗传信息有联系；还有人类为什么和“近亲”灵长类以及其他哺乳动物有这么多相同和差异等等。

有利的一面：1、对人类疾病基因的贡献。通过基因图谱和测试，人泪可以更清晰更直观的了解自己的身体，便于人类发现自己基因上存在的问题，从而更加准确、有效的进行一些疾病的防治，如利用基因防治心血管疾病、老年性痴呆、精神分裂症、自身免疫性疾病等基因疾病，在临床上已取得初步成效。而且人们还可以利用该计划绘制出个人基因图，随着计划的深入发展，个人基因图谱也会越来也越详尽。一个人从出生开始，就观察自身基因的发展变化，从而为个人医疗和疾病提供便利。同时该计划发现一大批单基因遗传病致病基因，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。随着后续计划地进行，基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别等方面都将取得辉煌的成绩。

2、对生物产业和技术的贡献。生物产业是一个国家综合国力的重要组成部分，也是科技发展水平的一个象征。同时生物产业新功能基因能带来巨大的社会和经济效益，目前人类已经利用基因图谱改良果蔬品种，提高农作物的品质，制造了大量的转基因食品，转基因药物（如减肥药，增高药），也发展了诊断和研究试剂产业。基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型等相继问世。同时该计划对细胞、胚胎、组织工程有着积极地推动作用，利用基因实现胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造，推动了生物制药工业和生物技术的迅速发展。

3、对生物进化的影响。个人基因图谱的出现，让人们的生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。

凡事有利也有弊，虽然人类基因组计划在人类基因研究、疾病治疗和生物制药等方面有着巨大的推动作用，但是也不可否认的是其带来了不少负面影响。

不利的一面：首先，人类基因的排序和图谱的绘制，使人类基因彻底暴漏在世人面前，毫无隐私可言。基因论、种族歧视等会因为基因不同而更加加剧。人类在日常生活中将面临着基因上的歧视，就会促使有人做出改变自己基因的做法。

其次，扩大了克隆人的出现概率。基因图谱的出现，人类对基因的利用将更加广泛，一些基因合成的生物也会不可避免地出现。有人可能会认为基因合成的生物体，与上帝造物论无异，有悖于自然伦理，扰乱了人类等高级生物的自然进化，是不符合自然规律的。如果克隆人出现在世人面前，将对人的伦理等产生非常不好的影响。

再次，对人类进化的影响。人们利用基因改良身体，从而大幅度提高人类寿命,引发一系列社会问题；或者直接改变自身基因，从而导致部分基因灭绝，这些行为将不利于人类健康有序发展。

最后，人类还要面临生物武器和基因战的威胁。基因的公开性和相似性让基因战和生化武器有了更大的可能，如果有不法分子利用人类基因制造基因战，人类的生存和发展将面临着严峻的挑战。

对人类的贡献：人类疾病贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP 的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

生物技术贡献⑴基因工程药物

分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。

⑵诊断和研究试剂产业

基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。