唇腭裂与遗传基因的关系

唇腭裂与遗传基因的关系

孩子出生后，如果口唇由三片或四片组成，则称为“唇裂”，

民间称为“兔唇”。还有的不仅上唇裂开，上腭部也裂开，这称为“腭裂”。唇裂和腭裂可以单独发生，也可以同时发生；如同时发

生则称为“唇腭裂”。腭裂俗称“狼咽”，有单纯软腭裂开，也有

软硬腭全部裂开与鼻腔相通的。

唇腭裂是一种常见的先天性畸形，发病率为1‰，再发危险为4%。

父为患者，后代发生率3%，母为患者，后代发生率为14%。人胚在

形成的过程中，面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚

胎4~6周时，正是这些突起融合的时候，此时如果有什么原因影响

了这些突起的融合，就会发生唇腭裂或面的其他部位裂开。

那么，究竟什么原因或因素会引起这些突起不融合而发生唇腭裂呢？研究表明，唇腭裂属于遗传病之一，属多基因遗传。虽然父母外观

正常，但都带有致病基因，同时受不良环境因素影响，就可能生出

唇腭裂的子女。多基因遗传病，发病往往是遗传因素与环境因素共

同作用的结果，由于目前尚不能改变遗传因素，故应当重视环境因素。如夫妇带有有关致病基因；妊娠最初的三个月，因营养缺乏，

如维生素A、维生素B2或叶酸等；感染病毒，如风疹病毒；孕妇精

神紧张或损伤后，可以出现应激反应而致内分泌的变化，特别是肾

上腺皮质激素的变化可引起胎儿唇腭裂的发生。