《医学遗传学》作业
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业答案
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一、作业要求：1、结合课件和工作实际作答；2、每题都做。
二、作业内容（每题10分，共100分）：1. 基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素？2. 下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：(1)其遗传方式是什么？写出先证者及其父母的基因型。
(2)正常同胞是携带者的概率是多少？(3)群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
5. 什么是脆性X 染色体综合征?其主要临床表现是什么?6. 说明线粒体DNA 的结构特点和遗传规律。
7.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart ’s 胎儿水肿综合征的分子机理。
8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。
9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。
10．试述二次突变学说的主要内容。
医学遗传学1、基因突变的一般特性：普遍性，随机性，可逆性，不定向性，少利多害性。
基因突变的类型有：碱基替换、移码突变和动态突变ⅠⅡ Ⅲ诱发因素有：物理因素，主要是紫外线和各种辐射；化学因素和生物因素。
2、（1）遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），先证者的父亲的基因型为Aa，母亲的基因型为Aa。
（2）正常同胞是携带者的概率是2/3（3）概率为1/6003、多基因遗传假说的论点有：①. 数量性状的遗传基础是两对以上的基因；②. 这些基因是共显性的；③. 这些基因都是微效基因，但有加性效应；④. 数量性状还受到环境因素的影响。
其遗传特点有：①. 两个极端变异（纯种）类型亲本杂交后，子1代都是中间类型；②. 两个中间类型子1代个体杂交后，子2代中大部分也是中间类型，但它们的变异范围要比子1代更广泛，有时甚至出现极端变异个体；③. 在一个随机杂交群体中，变异范围广泛，但大多数个体还是接近于中间类型，极端变异的个体很少。
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题：1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。
3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
二、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键A 7、DNA分子中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分子中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为A、RNA、非组蛋白B、DNA、组蛋白C、DNA、组蛋白、非组蛋白D、RNA、组蛋白B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核小体的主要化学组成是A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白A12、同源染色体联会发生在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、非姐妹染色单体之间交换发生在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染色体分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染色单体分离发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、二价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、人类染色体数目2 n = 46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是A、nB、2nC、4nD、8nB19、下列人类细胞中，哪些细胞是92个染色单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、二价体C、单分体D、二分体C21、人类初级精母细胞中有23个A、单分体B、二分体C、四分体D、单倍体D22、下列人类细胞中，哪些细胞是23条染色体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、人类精细胞中染色体数目是A、单倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C25、人的次级卵母细胞的染色体数目是A、46B、48C、23D、24二、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
临床医学《医学遗传学》作业
临床医学《医学遗传学》作业一、单项选择题（36题36分，题号1--36）1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。
[单选题] *畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
[单选题] *1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题] *DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] * 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________ [单选题] *Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。
[单选题] *1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是________ [单选题] *基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______ [单选题] *RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
医学遗传学作业
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业1. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？答：遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。
有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。
有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。
先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。
大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。
有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。
如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病，但不属于遗传病。
2. 下列核型是如何产生的?①47，XX(XY)，+2121号染色体多了一条，形成三体。
②45，X来自父方或母方的配子少了一条染色体，从而形成X单体，即45，X。
③45，X／46，XX／47，XXX为染色体不分离现象，在同源染色体中的两条X染色体，有一条X染色体的姐妹单体，在细胞分裂过程中，没有伴随细胞分裂，而进入了一个子细胞中，使一个子细胞多了一条X染色体，另一个子细胞少了一条X染色体。
④46，XX（XY），del（5）(p15.1)15号染色体臂发生断裂后，断片p15.1未能重接而丢失，致使带有着丝粒的片段少了一部分染色体物质即15号染色体长臂部分缺失。
⑤45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）14、21号染色体发生罗伯逊易位造成的。
3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。
②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。
③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。
④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。
⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。
医学遗传学作业一
医学遗传学〔本〕作业一教学班姓名学号得分一、选择题1．真核生物结构基因外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为〔〕A 5，AG GT3，B5，GT AC3，C 5，AG CT3，D 5，GT AG3，E 5，AC GT3，2．断裂基因中的编码序列称〔〕A 启动子B 增强子C 外显子D 内含子E 终止子3．以下碱基替换中属于转换的是〔〕A AC B A T C T CD G TE G C4．不是DNA成分的碱基为〔〕A 腺嘌呤B 鸟嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E尿嘧啶D5．转运氨基酸的分子是〔〕E A DNA B hnRNA C mRNA D tRNA E rRNAF6．真核细胞染色质和染色体的化学组成为〔〕G A RNA、非组蛋白B RNA、组蛋白 C DNA、组蛋白H DNA、非组蛋白EDNA、RNA、组蛋白、非组蛋白7．以下人类细胞中具有23条染色体的是〔〕A 精原细胞B 初级卵母细胞C 体细胞 D 卵细胞E 初级精母细胞8．人类次级精母细胞中有23个〔〕A 单倍体B 二价体C 单分体D 二分体E 四分体9．减数分裂过程中同源染色体别离，分别向细胞两极移动发生在〔〕A 前期ⅠB 中期ⅠC 后期ⅠD 中期ⅡE 后期Ⅱ10．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，那么可形成正常生殖细胞的类型是〔〕A 246B223C23 D 23 2E462二、填空题1．遗传病可分为、、、。
2．DNA的根本单位是，由、、组成。
3．基因表达包括和两个过程4．碱基替换可导致、、、等突变类型。
5. 和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
6．染色质可分为和两类。
7．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有个个X染色质。
三、思考答复：遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同？。
《医学遗传学》平时作业3
《医学遗传学》第3次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．正常人类女性核型描述为____________。
正常人类男性核型描述为____________。
2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为____________，呈连续分布的称为____________。
3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是______ ______条和_______ __ __ _条。
4．由于基因突变造成蛋白质________和_________异常所引起的疾病称为分子病。
5．XXY 男性个体的间期细胞核中具有____ _个X 染色质和_____ ___个Y 染色质。
6．断裂基因中____________序列被____________序列所分隔，形成嵌合排列形式。
7．某个体的核型为45，X ／46，XX ／47，XXX 表示该个体为________________。
8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个_______________。
9．人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为_________________。
10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A （XR ）的发病率是0．09％，致病基因频率为_______________。
女性的发病率为_______________。
11．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_________________。
其上所含的全部基因称为一个__________________。
13．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
（）A．2／3 B．1／4C．l／2 D．3／4E．02．孟德尔群体是（）A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D．生活着的所有生物个体E．以上都不对3．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离E．染色体核内复制4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A．l／2 B．0C．l／4 D．3／4E．l5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为cA．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体E．中远着丝粒染色体6．mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学平时作业2
《医学遗传学》第2次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．DNA 的组成单位是_______________________________。
2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。
4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。
6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。
7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。
8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。
9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。
10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。
11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及______________呈正相关。
13．在多基因遗传病中，易患性的高低受________________和________________的双重影响。
14．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。
医学遗传学本科作业
医学遗传学本科作业-1单选题（分数：20分）得分：201.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）1.单方易位2.串联易位3.罗伯逊易位4.复杂易位你所选的答案：3是正确的2.四倍体的形成可能是（）1.双雌受精2.双雄受精3.核内复制4.不等交换你所选的答案：3是正确的3.嵌合体形成的原因可能是（）1.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2.卵裂过程中发生了染色体的不分离3.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离你所选的答案：2是正确的4.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）1.单倍体2.三倍体3.单体型4.三体型你所选的答案：4是正确的5.46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）1.一女性体内发生了染色体的插入2.一男性体内发生了染色体的易位3.一男性带有等臂染色体4.一女性个体带有易位型的畸变染色体你所选的答案：2是正确的6.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）1.单体型2.三倍体3.单倍体4.三体型你所选的答案：1是正确的7.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（）1.多倍体2.非整倍体3.嵌合体4.三倍体你所选的答案：3是正确的8.染色体数目异常形成的可能原因是（）1.染色体断裂和倒位2.染色体倒位和不分离3.染色体复制和着丝粒不分裂4.染色体不分离和丢失你所选的答案：4是正确的9.染色体结构畸变的基础是（）1.姐妹染色单体交换3.染色体断裂及断裂之后的异常重排4.染色体不分离你所选的答案：3是正确的10.某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（）1.超二倍体2.亚二倍体3.四倍体4.三倍体你所选的答案：4是正确的11.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（）1.常染色体结构异常2.常染色体数目异常的嵌合体3.性染色体结构异常4.性染色体数目异常的嵌合体你所选的答案：2是正确的12.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）1.超二倍体2.亚二倍体3.亚倍体4.亚三倍体你所选的答案：1是正确的13.染色体非整倍性改变的机理可能是（）1.染色体断裂及断裂之后的异常重排2.染色体易位3.染色体倒位你所选的答案：4是正确的14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）1.染色单体2.姐妹异染单体3.非姐妹染色单体4.同源染色体你所选的答案：4是正确的15.按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（）1.1p312.1q313.1p3.14.1q3.1你所选的答案：1是正确的16.染色质和染色体是（）1.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3.同一物质在细胞的同一时期的不同表现4.不同物质在细胞的同一时期的不同表现你所选的答案：1是正确的17.常染色质是指间期细胞核中（）1.螺旋化程度高，有转录活性的染色质2.螺旋化程度低，有转录活性的染色质3.螺旋化程度高，无转录活性的染色质4.螺旋化程度低，无转录活性的染色质你所选的答案：2是正确的18.真核细胞中染色体主要是由（）1.DNA和RNA组成2.DNA和组蛋白质组成3.RNA和蛋白质组成4.核酸和非组蛋白质组成你所选的答案：2是正确的19.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体1.12.23.34.4你所选的答案：3是正确的20.根据ISCN，人类C组染色体数目为（）1.7对2.6对3.6对+X染色体4.7对+X染色体你所选的答案：4是正确的医学遗传学本科作业-2单选题（分数：20分）得分：201.对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（）1.AA2.Aa3.aa。
《医学遗传学》平时作业1.
《医学遗传学》第1次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关，称为____核仁形成区_______。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。
3．血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。
4．Xq27代表___X 染色体长臂2区7带__；核型为46，XX ，del （2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。
5．基因突变可导致蛋白质发生____结构______或_____数量_____变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_高分辨带__。
7．染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。
8．镰形细胞贫血症是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。
9．基因的化学本质是____具有遗传效应的DNA 片段___。
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括___ 单体型 和 多体型___。
11． 地中海贫血是因_α珠蛋白基因 异常或缺失，使__α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成____多倍体__。
13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___转换___。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为___颠换____。
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A．0区 B．l区C．2区 D．3区E．4区2．DNA分子中碱基配对原则是指（）A．A配T，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个（）A．单价体 B．二价体C．单分体 D．二分体E．四分体4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）A．基因库B．基因频率C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于（）A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有（）A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C．智力低下伴肌张力亢进。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍 C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一 D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
医学遗传学作业
医学遗传学作业：
1、人的耳垂有两种：有耳垂和无耳垂的，人的眼皮也有两种：单双眼皮，请问如何得知哪种性状是显性性状？哪种是隐性性状？
2、已知：
ABO 血型基因与甲髌综合症基因连锁在同一染色体上。
一个A型血甲髌综合症的女性与一个O型血的正常男子结婚。
（互换率为10%）
问：
①能否生一个正常的A型血孩子？
②会否生一个O型血甲髌综合症儿？
3、在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血型分别是O、A、B 和AB ，这四个孩子双亲的血型分别是O与O；AB与O；A与B ；B与B ；请判别这4个孩子的父母。
4、先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，两个aa的人结合，生下的孩子肯定是aa（先天性聋哑的人），但在现实生活中我们却看到两个先天性聋哑的人结合，可生下健康活泼的孩子，这是为什么？请解释。
5、一位适龄女青年，她父亲是血友病患者，她询问如何选择对象，如何才能避免生血友病的孩子。
请你回答。
6、一对育龄夫妇，诉说已生过一个经医生诊断为严重的脊柱裂孩子，生后不久死亡，因此他们询问今后生育孩子的情况，并要求生育指导。
请你给他们指导。
医学遗传学作业4-3及答案
B080 医学遗传学作业4-3及答案1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（）A)复制B)转录C)翻译D)反转录2. 中心法则的正确顺序是（）A)DNA -> RNA -> 蛋白质B)RNA -> DNA -> 蛋白质C)DNA -> 蛋白质 -> RNAD)RNA -> 蛋白质 -> DNA3. 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变4. 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子5. 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（）A)0B)1/2C)1/4D)1/86. 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）A)多糖B)蛋白质C)DNAD)脂类7. DNA的复制是采用（）A)全保留复制B)半保留复制C)全新复制D)随机复制8. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（）A)变化点所在密码子的改变B)变化点以前的密码子改变C)变化点及其以后的密码子改变D)变化点前后的几个密码子改变9. 在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子10. 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变11. 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变12. 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变13. 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为（）A)单个碱基置换B)移码突变C)整码突变D)融合基因14. 血红蛋白病H患者的基因型为（）A)- -/- -B)α-/- -C)αα/- -D)α-/α-15. 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（）A)苯乙酸和苯乳酸B)苯丙氨酸C)苯丙酮酸D)苯丙酮16. β重型地中海贫血患者的基因型为（）A)βA/βAB)β0/βAC)β+/βAD)β+/β+17. 下列不属于血红蛋白病的是（）A)镰形细胞贫血症B)β-海洋性贫血C)地中海贫血D)Marfan综合征18. 人类β珠蛋白基因簇定位于（）A)11q15B)11p15C)16p13D)16q1319. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D)葡萄糖-6-磷酸酶20. 造成白化病的异常表型的代谢结果是（）A)代谢终产物缺乏B)代谢底物积累C)代谢终产物增多D)代谢中间产物积累。
医学遗传学(本)作业二
医学遗传学（本）作业二教学班姓名学号得分一、选择题1.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）A.男女发病机会均等B. 常为散发C.患者双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者同胞中约1/4发病2．在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( )A.子一代都是中间类型B. 子一代会出现少数极端变异个体C. 子一代变异范围很广D. 子一代出现很多极端变异个体E. 子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异3．在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别( )A.阈值低B. 群体易患性平均值高C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低4．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传，如果外显率为９０％，一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为（）A.５０％B.４５％C.７５％D.２５％E.１００％5．一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（ＡＲ）的儿子，这对夫妇的基因型是（）A. Ａa和ＡaB. ＡＡ和ＡaC. aa和ＡaD. aa和ＡＡE. ＡＡ和ＡＡ6．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）A.常染色体隐性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性D.延迟显性E.共显性7．关于Ｘ连锁隐性遗传遗传，错误的说法是（）A.系谱中往往只有男性B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。
8．一对夫妇表型正常，生有一先天聋哑（ＡＲ）儿，再生孩子是患者的概率是（）A. 2/3B.1/4C. 1/2D.3/4E.09．不符合常染色体显性遗传的特征是（）A.男女发病机会均等B. 系谱中呈连续传递现象C. 患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D. 患者双亲中往往有一个也是患者E. 患者同胞中约1/2发病10．复等位基因是指（）A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点上有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点上有三个以上的基因E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因11．在X连锁显性遗传病中，男患者的基因型是（）A.X A YB.X a YC. X a X a YD. XXYE.XY 12．某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.发病率低13．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A.1/2B. 0C. 1/4D. 3/4E. 114．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）A. X A YB. X a YC. XXYD. X A X A YE.XY15．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）A.2/3B.1/4C.1/2D.3/4E.016．群体易患平均值与阈值相距较远，则（）A．阈值低 B.群体易患平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低17．一个遗传不平衡群体，可达到遗传平衡的随机交配的代数是（）A.一代B.两代C.两代以上D.无数代E.三代18．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）A.0B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6419.线粒体遗传属于（）A.显性遗传B.隐性遗传C.多基因遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传20.线粒体遗传不具有的特征（）A.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率21．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）A.中着丝粒染色体B. 近中着丝粒染色体C. 亚中着丝粒染色体D. 近端着丝粒染色体E. Y染色体22．人类X染色体属于核型中（）A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组23．染色体上作为界标的带（）A．一定是深带B．一定是浅带C．一定是染色体多态区D．一定是染色体次缢痕区E．可以是深带或浅带24．18号染色体属于（）A．A组B．B组C．C组D．E组E．G组25．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位26．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）A．染色体组型B．染色体组C．基因组D．二倍体E．二分体27．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A． 0区 B． 1区 C． 2区 D． 3区 E． 4区28．某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型29．如果染色体在二倍体的基础上减少一条则形成（）A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型30．染色体结构畸变的基础是（）A．姊妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体断裂D．染色体不分离E．染色体丢失31．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制32．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）A．二倍体B．亚二倍体C．整倍体D．多倍体E．超二倍体33．四倍体的形成可能是由于（）A．双雄受精B．双雌受精C．核内复制D．不等交换E．部分重复34．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型35．染色体数目异常形成的可能原因是（）A．染色体断裂和倒位B．染色体倒位和不分离C．染色体复制和着丝粒不分离D．染色体不分离和丢失E．染色体断裂和丢失36．若某人核型为46，XX，del（1）（petr→q21;）则表示在其体内的染色体发生了（）A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复37．嵌合体形成的原因可能是（）A．卵裂过程中同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生染色体的不分离E．卵裂过程中发生染色体丢失38．Down综合征属于染色体畸变中的（）A．三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变39．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）A．46，XX，del (15) (q14q21)B．46，XY，t (4;6) (q21q14)C．46，XX，inv (2) (p14q21)D．46，XX，-14，-21，+t（14，21）(p11；q11)E．46，XY，-14，+t（14，21）(p11；q11)40．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明个体为（）A．常染色体结构异常的嵌合体B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常的嵌合体D．性染色体数目异常的嵌合体E．21号染色体单体型二、判断正确与错误，错误的加以改正1．两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力均正常，是由于外显率不全。
医学遗传学平时作业1
《医学遗传学》第1次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用_____________________表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用__________________________表示。
3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________；核型为46，XX ，del （2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________________。
5．基因突变可导致蛋白质发生__________________或__________________变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。
7．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。
8．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。
9．基因的化学本质是___________________________。
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。
11． 地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成______________________。
13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A．0区 B．l区C．2区 D．3区E．4区2．DNA分子中碱基配对原则是指（）A．A配T，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个（）A．单价体 B．二价体C．单分体 D．二分体E．四分体4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）A．基因库B．基因频率C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于（）A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有（）A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C．智力低下伴肌张力亢进。
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西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级
专业层次学号成绩：
第一章绪论
一、名词解释
1. 遗传病
二、简答题
1. 简述遗传性疾病的特征和类型。
第二章遗传的分子基
一、名词解释
1. 多基因家族
2. 假基因
二、简答题
1. 基因突变的特征是什么？简述其分类及特点
第三章遗传的细胞基础
一、名词解释
1. Lyon 假说一、简答题
1. 简述人类的正常核型（Denver 体制）的主要特点
2. 命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11
第四章染色体畸变与染色体病
一、名词解释
1. 相互易位和罗伯逊易位
2. 嵌合体
二、简答题
1. 简述染色体畸变的主要类型及发生机理。
2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病
一、名词解释
1. 不完全显性和不规则显性
2. 交叉遗传
3. 遗传异质性
4. 基因组印记迹
5. 遗传早现
二、简答题
1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。
第六章多基因遗传病
一、名词解释
1. 易患性和阈值
2.遗传率
二、简答题
1. 多基因假说的主要内容是什么？
2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？
第七章线粒体遗传病
一、名词解释
1.mtDNA的半自主性
2.母系遗传
二、简答题
1. 线粒体基因组的遗传特征有哪些？
第八章遗传病诊断
一、名词解释
1. 基因诊断
二、简答题
1. 基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，
具有哪些优势？
第九章遗传病治疗
一、名词解释
1. 基因治疗
二、简答题
1. 简述基因治疗的主要策略和途径。
2. 简述基因治疗的主要步骤
第十章遗传病预防
、名词解释
1. 遗传筛查
2. 遗传携带者
二、简答题
1. 什么是遗传咨询？简述遗传咨询的过程
2. 什么产前诊断？简述产前诊断的对象和基本方法。
三、案例分析
1. 一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来咨询。
患儿，男，5 岁，系第1 胎足月顺产。
病史：患儿出生时体重仅2.9 千克，体长40cm。
生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。
体格检查：患儿有特殊面容（头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，眼距宽，内眦赘皮明显，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位）；双手为通贯掌，指短，第五指缺少指中节；四肢肌张力偏低，反应迟钝。
经进一步检查，患儿动脉导管未闭。
智商检测：IQ 值为39。
家系调查：患儿家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。
患儿出生时母亲26 岁，父亲29 岁，其母孕期和分娩时均无异常。
询问：患儿病因、再次生育同类患儿的风险。
2. 一对恋人系姑表兄妹，由于女方的舅舅有严重智力低下并伴有癫痫，害怕婚后会生育同病患儿前来咨询。
该舅舅，男，35 岁，病史由其姐代述，可靠。
病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3 岁时开始有癫痫发作，并且随着年龄增长，智力低下越来越严重，现生活不能自理，不能辨人和物。
因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。
体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。
脑电图检查异常。
家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。
询问：将来婚后可能生育同样疾病患儿吗？风险有多大?
3. 男，27 岁，女，25岁，已婚一年，非近亲婚配，计划妊娠，但女方的哥哥16 年前因患Ducheme肌营养不良症而夭亡，其姨表姐也曾生育过一个Ducheme肌营养不良患儿，其余家系成员无该病。
男方家系中无此类疾病患者。
询问：他们若生育，子女有多大可能患该病？有无措施预防该类患儿出生？。