免疫缺陷性疾病及其免疫检验PPT课件
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是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统 发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
15
一、原发性B细胞缺陷
primary B lymphocytes deficiency 是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能 接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一 类疾病。
16
实验室指标特征：
体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。
3
第一节 免疫缺陷病的分类和特点
一、免疫缺陷病的分类 二、免疫缺陷病的特点 三、常见发病原因
4
Immunodeficiency Disease ?
机体免疫系统由于先天性发育不全或后天获得性损伤 导致机体的免疫功能降低或缺乏 临床表现为反复迁移性或机会性感染，自身免疫现象， 某些肿瘤的发生率增高
5
成熟B细胞
浆细胞
Bm细胞
成熟T细胞
WiskottAldrich
10
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 易发肿瘤 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节 炎和恶性贫血等多见。 遗传倾向 临床表现和病理损伤复杂多样
11
表27-1 免疫缺陷病感染特点
免疫缺陷病类型
病原体类别
感染类型
体液免疫、吞噬细胞和 补体缺陷
主要临床表现：
反复化脓性感染。
17
（一）X性联锁无丙种球蛋白血症
（X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。 故又称Bruton病。 发病机制为B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中 信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B 细胞数量减少或缺失。 患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染。wenku.baidu.com血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量 几乎为零。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 彭奕冰
1
学习要点
免疫缺陷病的分类和特征 B细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 T细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 AIDS的病因、免疫学特点及临床特征 免疫缺陷病的主要免疫学检测方法
2
具体内容
第一节 免疫缺陷病的分类和特点 第二节 原发性免疫缺陷病 第三节 继发性免疫缺陷病 第四节 免疫缺陷病的实验室检测
T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活化和功能缺陷。
CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引起 TCR-CD3复合物表达或功能受损
ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能产生 ZAP-70蛋白
24
三、重症联合免疫缺陷
发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍，导致起
源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。 患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正 常或偏低。
主要临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时
内出现手足抽搐。
22
23
（二）TCR活化和功能缺陷
18
（二）X性联高IgM综合征
（X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制： X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷， 其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和 Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球 蛋白。 临床表现： 患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋 白缺陷病表现更为严重。 实验室指标改变： 血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴 组织中有大量分泌IgM的浆细胞。
20
二、原发性T细胞缺陷
primary T lymphocytes deficiency T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷，其 中包括T细胞及其前体。 T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL），也会间 接影响单核-吞噬细胞和B细胞。
21
（一）先天性胸腺发育不全综合征
又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲状腺功能低 下。
9
免疫系统各阶段发育障碍示意图
干细胞
粒细胞缺乏 或减少症
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞
重症联合免 疫缺陷病
懒白细
胞综合征 中性粒细胞
单核细胞
前B细胞
慢性肉芽肿病
X-性联无丙球 白细胞粘附缺陷 蛋白血症 Chediak-Higashi综合征
前T细胞
重症联合
免疫缺陷病 胸腺
DiGeorge 综合征
普通可变性免疫缺陷 X-性联高IgM综合征 选择性Ig缺乏症
19
（三）选择性IgA缺陷
（selective IgA deficiency）
常染色体显性或隐性遗传。 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆细 胞。 临床表现： 患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数 患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标： 血清IgA水平异常低下（<50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
一、免疫缺陷病分类
两大类： 原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD） 继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
6
人 体 的 非 特 异 性 免 疫
7
免疫器官
8
免疫细胞
干细胞的分化
以 补 炎化 体 链脓 缺 球性 陷 菌球时 和菌也 淋感常 球染见 菌为脑 感主膜 染，败 肺 气 性血 炎 管 肉症、炎芽、、肿化中等脓耳性炎脑、膜全炎身、
细胞免疫缺陷
细胞内寄生病原体感染 重症病毒感染、真菌感
为主
染、布氏菌病、结核病
联合免疫缺陷
以化脓菌为主，有时合 全身重症细菌及病毒感
并 胞内寄生病原体感 染、顽固性腹泻或脓皮
染
病
12
第二节 原发性免疫缺陷病
一、原发性B细胞缺陷病 二、发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病
13
14
原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD）
又称先天性免疫缺陷病
（congential immunodeficiency disease, CIDD）
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一、原发性B细胞缺陷
primary B lymphocytes deficiency 是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能 接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一 类疾病。
16
实验室指标特征：
体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。
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第一节 免疫缺陷病的分类和特点
一、免疫缺陷病的分类 二、免疫缺陷病的特点 三、常见发病原因
4
Immunodeficiency Disease ?
机体免疫系统由于先天性发育不全或后天获得性损伤 导致机体的免疫功能降低或缺乏 临床表现为反复迁移性或机会性感染，自身免疫现象， 某些肿瘤的发生率增高
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成熟B细胞
浆细胞
Bm细胞
成熟T细胞
WiskottAldrich
10
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 易发肿瘤 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节 炎和恶性贫血等多见。 遗传倾向 临床表现和病理损伤复杂多样
11
表27-1 免疫缺陷病感染特点
免疫缺陷病类型
病原体类别
感染类型
体液免疫、吞噬细胞和 补体缺陷
主要临床表现：
反复化脓性感染。
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（一）X性联锁无丙种球蛋白血症
（X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。 故又称Bruton病。 发病机制为B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中 信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B 细胞数量减少或缺失。 患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染。wenku.baidu.com血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量 几乎为零。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 彭奕冰
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学习要点
免疫缺陷病的分类和特征 B细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 T细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 AIDS的病因、免疫学特点及临床特征 免疫缺陷病的主要免疫学检测方法
2
具体内容
第一节 免疫缺陷病的分类和特点 第二节 原发性免疫缺陷病 第三节 继发性免疫缺陷病 第四节 免疫缺陷病的实验室检测
T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活化和功能缺陷。
CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引起 TCR-CD3复合物表达或功能受损
ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能产生 ZAP-70蛋白
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三、重症联合免疫缺陷
发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍，导致起
源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。 患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正 常或偏低。
主要临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时
内出现手足抽搐。
22
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（二）TCR活化和功能缺陷
18
（二）X性联高IgM综合征
（X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制： X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷， 其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和 Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球 蛋白。 临床表现： 患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋 白缺陷病表现更为严重。 实验室指标改变： 血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴 组织中有大量分泌IgM的浆细胞。
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二、原发性T细胞缺陷
primary T lymphocytes deficiency T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷，其 中包括T细胞及其前体。 T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL），也会间 接影响单核-吞噬细胞和B细胞。
21
（一）先天性胸腺发育不全综合征
又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲状腺功能低 下。
9
免疫系统各阶段发育障碍示意图
干细胞
粒细胞缺乏 或减少症
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞
重症联合免 疫缺陷病
懒白细
胞综合征 中性粒细胞
单核细胞
前B细胞
慢性肉芽肿病
X-性联无丙球 白细胞粘附缺陷 蛋白血症 Chediak-Higashi综合征
前T细胞
重症联合
免疫缺陷病 胸腺
DiGeorge 综合征
普通可变性免疫缺陷 X-性联高IgM综合征 选择性Ig缺乏症
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（三）选择性IgA缺陷
（selective IgA deficiency）
常染色体显性或隐性遗传。 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆细 胞。 临床表现： 患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数 患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标： 血清IgA水平异常低下（<50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
一、免疫缺陷病分类
两大类： 原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD） 继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
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人 体 的 非 特 异 性 免 疫
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免疫器官
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免疫细胞
干细胞的分化
以 补 炎化 体 链脓 缺 球性 陷 菌球时 和菌也 淋感常 球染见 菌为脑 感主膜 染，败 肺 气 性血 炎 管 肉症、炎芽、、肿化中等脓耳性炎脑、膜全炎身、
细胞免疫缺陷
细胞内寄生病原体感染 重症病毒感染、真菌感
为主
染、布氏菌病、结核病
联合免疫缺陷
以化脓菌为主，有时合 全身重症细菌及病毒感
并 胞内寄生病原体感 染、顽固性腹泻或脓皮
染
病
12
第二节 原发性免疫缺陷病
一、原发性B细胞缺陷病 二、发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病
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14
原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD）
又称先天性免疫缺陷病
（congential immunodeficiency disease, CIDD）