镰刀状细胞贫血症

镰刀状细胞贫血症案例分

析报告

学院：基础医学院

专业：七年制临床

任课老师：吴艺舟

组员：徐欢赵晓燕陈露承璐潇李嘉慧

2014年3月

目录

1.案例内容摘要及初步分析--------------------2

2.镰状细胞贫血的发病机制--------------------5

3.镰状细胞贫血的辅助检查及意义--------------8

4.镰状细胞贫血的治疗方法-------------------11

5.对患病女性的生育问题的讨论---------------14

6.组员分工及参考文献-----------------------18

前言

镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸，而不是下正常的谷氨酸残基,因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。

本次案例主要探讨镰刀状细胞贫血症的发病机制，包括其分子机制及病理机制，通过该案例我们还进一步了解了镰刀状细胞贫血症的治疗及预防患者后代患病方法。

1.案例内容摘要及初步分析

本节为对案例内容的讨论结果汇总，部分检查与疾病的具体原因在后面几节详述。

1.1 第一幕

1.1.1 内容

Helen，18岁，埃塞尔比亚人。去西藏旅游，到达当天，双侧大腿和臀部突然疼痛，当天晚上疼痛突然加重，服用布洛芬（止痛药）无缓解。十多年前，检查出有明显的贫血，经常出现头晕、头疼的症状。易患感冒并伴有贫血的加重。去西藏前，无外伤，无剧烈运动史。

入院后，做检查，结果如下：

体格检查：体温36.8℃，睑结膜、口腔稍微苍白；双侧大腿外观无异常。

辅助检查：①外周血红细胞：血红蛋白70g/L(正常值110~150g/L)，网织红细胞计数14%（正常0.5%~1.5%）；红细胞大小不均，呈多染性，嗜碱性点彩红细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞及Howell-Jolly小体，部分红细胞呈镰刀形，镰变试验阳性。②血红蛋白电泳：HbS占82%，HbF占17%（正常1%~2%），HbA2占1%（正常1%~2%），HbA缺如（正常为95%以上）。③骨髓：红系显著增生。④红细胞半衰期测定：红细胞生存时间15天。（正常为18天±5天）。

根据上述检查结果，诊断为镰刀状细胞贫血症。

1.1.2 分析

第一幕主要为患者的病征以及各项检查，根据头晕、头疼、双侧大腿和臀部的疼痛的症状以及红细胞形态、各类红细胞分布和镰变试验，诊断为镰刀状细胞贫血症。

1.1.3 提问

根据第一幕所提供的信息以及课堂所讨论内容及分析，提出以下几个大问题：

（1）镰刀状贫血症的发病机制，包含分子机制及病理机制。

（2）各项检查的意义及各种红细胞的功能

（3）镰刀状贫血症与感冒的关系

（4）机体清除正常红细胞的机制

有关疾病内容见下文详解

1.2第二幕

1.2.1 内容

Helen询问治疗，医生回答：“这个病叫做镰刀型贫血症，是基因变异引起的，目前没有什么特别好的药物可以治疗，根治的唯一方法是造血干细胞移植。我们医院的造血干细胞移植技术还是比较成熟的，成功率也比较高。但是成功的关键是要找到与你匹配的捐献者，这个概率在无亲缘关系的人中是很低的，直系亲属相匹配的概率会高一点，你家里还有什么人啊，有没有兄弟姐妹？”

Helen说有一个姐姐，弟弟和妹妹。

医生让Helen联系家属，请他们来医院抽血化验，看谁与她匹配，采取直接从外周血取造血干细胞作移植。

经检查Helen是O型血，Rh（+），她的姐姐是A型血，Rh（+），HLA有部分相合；弟弟是O型血Rh（+），HLA与Helen也是部分相合，均可以作为供体。但是她的妹妹很担心，拉着弟弟向医生咨询移植的相关事宜。医生解释：“Helen 的病是基因突变引起的，突变基因来自父母，所以需要检测基因型，虽然目前没有临床表现，但是很可能是突变基因的携带者。”

检测结果，妹妹是携带者，于是弟弟和Helen做了外周干细胞移植，移植非常成功，不久Helen的病情缓解，便出院回家休息。

1.2.2 分析

第二幕主要讲述了Helen的治疗问题，从案例中我们得知,Helen的病可通过干细胞移植进行治疗。由此引出了一些需要深入探讨的问题：

（1）镰刀形红细胞贫血症的遗传方式

（2）造血干细胞如何分化为各种红细胞

（3）造血干细胞移植技术的具体过程及相关注意事项

1.3第三幕

1.3.1内容

出院半年后，Helen来到妇幼保健医院遗传门诊进行遗传咨询。Helen与丈夫想要一个孩子，向医生咨询。

陈主任问Helen的老公有没有镰形细胞贫血症的家族史，Helen说她老公也是非洲人，他的一个弟弟也被诊断得了这个病。

陈主任仔细考虑并计算后，说：“从家系分析的角度估算，你老公是携带者

的可能性为2/3，如果是携带者的话，生出患儿的概率是1/2，风险还是很大的。”

Helen急切地问道如何知道他是不是携带者。

陈主任说目前可以通过验血的方法检出携带者。陈主任让Helen不要担心，如果怀孕，可以进行产前诊断。孕早期7~9周可以采用绒毛吸取术采集标本，孕中期16~18周还可以采用羊膜穿刺术来采集标本。如果发现孩子有问题，可以进行选择性流产。”

Helen问是否只能通过流产的方式来生出健康的宝宝。

医生说：“你们俩自然怀孕的话，有50%的可能是患儿，采取选择性流产的几率是挺大的，而且流产对孕妇的身体也是伤害的。还有一个办法，现在辅助生殖技术已经逐渐成熟了，你们夫妇俩可以借助人工授精的方法，在受精卵卵裂2~4细胞阶段，取1个细胞进行植入前诊断，如果确认受精卵是杂合子，就可以植入母体内，最终发育成一个表型正常的胎儿。”

1.3.2分析

第三幕主要为Helen的生育问题的探讨，由此引出了一些专业问题：

1.绒毛吸取术、羊膜穿刺术等产前诊断。

2.植入前诊断及人工授精。

3.流产方式

4.人工受精或试管婴儿的医学伦理问题。