迟发性皮肤卟啉症
卟啉病常见的症状有哪些,卟啉病的早期症状介绍
/卟啉病常见的症状有哪些，卟啉病的早期症状介绍卟啉病的常见症状卟啉病有什么症状一、症状体征：1.皮肤征状群：多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。
为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。
口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。
肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。
2.腹部征状群：特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐。
3.神经精神征状群：表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。
二、检查：可行血常规检查。
三、诊断：根据检查和相关体征能明确诊断。
四、分类：卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。
其他根据临床特征来分类，有临床实用性但互相有重叠交叉。
急性卟啉病引起神经症状，往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。
急性间歇性卟啉病，ALA脱水酶缺乏卟啉病，遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。
迟发性皮肤卟啉病，遗传性粪卟啉病，肝卟啉病，红细胞生成性原卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。
肝性卟啉病，过多的血红素前体主要来自肝脏；红细胞生成性卟啉病，过多的血红素前体主要来自骨髓。
文章来自：39疾病百科 /blb/zztz/。
迟发性皮肤型卟啉病的病因治疗与预防
迟发性皮肤型卟啉病的病因治疗与预防晚发性皮肤啉症性皮肤病（porphyriacutaneatarda，PCT）它不仅是一种遗传疾病，也是一种获得性疾病，从1937年开始WaldEnsnstrom第一个名字。
临床特征是光敏性皮炎、面部毛发、皮肤疤痕、粗糙、增厚和色素变化。
有些患者没有神经病变。
1.缺乏尿啉原脱羧酶。
其基因位于染色体1q34.肝组织中尿啉原脱羧酶缺乏见于所有晚发性皮肤啉症患者，但遗传因素仅见于家族性和少数散发性患者。
常染色体显性遗传。
2.铁负荷过多肝铁沉着可见80%以上晚发性皮肤啉症患者，中度铁沉着，通过放血减少铁沉着，或尝试驱铁治疗可使患者获得临床和生化缓解。
停止放血或使用铁剂可以缓解患者的复发，表明铁与该疾病密切相关。
3.抑制酶活性因子散发患者有以下几种:①抑制肝内酶活性因子；②雌激素;③酒精提高ALA活性促进铁吸收。
尿啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞酶正常。
4.杀虫剂六氯化苯中毒引起这种疾病的流行六氯化苯是尿啉原脱羧酶抑制剂，其他如吸入芳香烃化合物、除锈剂等，可引起人啉疾病。
5.多肝良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化的情况下可合并啉症，部分患者荧光反应仅见于肿瘤部位，机制不明。
6.丙型肝炎最近发现丙型肝炎与散发性啉症密切相关。
在一些地区，80%的散发型患者合并慢性丙型肝炎，丙肝病毒抑制卟啉原脱羧酶活性机制不清，有待进一步研究。
7.肾功能衰竭慢性肾功能衰竭血液透析患者可合并散发性啉症。
虽然儿童可以看到慢性皮肤类型啉症，但在20年更为常见～60岁者。
男女罹患接近。
患者有轻到中度光敏感性皮疹，夏季增剧，常见为红斑，少数为日光性荨麻疹，多分布于手、颜面、头部脱发区、颈背、上胸口、小腿和脚等暴露部位。
自觉瘙痒或灼热感。
慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅瘢，水疱为20～30mm大小、圆形或不规则形状、水泡清晰或血液。
手腕等部位的皮肤脆性增加，轻微创伤会导致多发性无痛红色侵蚀，指甲刮伤可包括受影响部位的皮肤，称为Dean征。
迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查？
迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查，常用的迟发性皮肤卟啉病检查项目有哪些。
以及迟发性皮肤卟啉病如何诊断鉴别，迟发性皮肤卟啉病易混淆疾病等方面内容。
*迟发性皮肤卟啉病常见检查：
常见检查：尿常规、便常规、肝功能检查、真菌组织病理学、尿卟啉原试验（UP）
*一、检查
1、外周血：多数病人没有贫血，血象正常，少数病人可有轻度红细胞增多。
2、尿液检查：实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿变成红色，尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。
3、粪便检查：粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多，原卟啉正常或中等度增多。
4、肝功检查：因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常，遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低，仅为正常人的50%左右，获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右，但红细胞内此酶正常。
*以上是对于迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看迟发性皮肤卟啉病应该如何鉴别诊断，迟发性皮肤卟啉病易混淆疾病。
*迟发性皮肤卟啉病如何鉴别？：
*一、鉴别
应注意除外多形性日光疹、牛痘样水疱病、烟酸缺乏病、硬皮病、药物光感性皮炎、各种大疱病、脓疱疮等。
血液透析可能会引发假性迟发性卟啉病，可有与本病类似的皮疹但尿、粪、血液卟啉测定均正常可资鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查，迟发性皮肤卟啉病如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“迟发性皮肤卟啉病”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
血液透析并发迟发性皮肤卟啉症1例
血液透析并发迟发性皮肤卟啉症1例发表时间：2016-07-13T11:20:34.563Z 来源：《健康世界》2016年第8期作者：姜文芝[导读] 笔者现就从事血液透析工作中遇到的一例迟发性皮肤卟啉症做一报告。
西安141医院内四科关键词：血液透析；迟发性皮肤卟啉症迟发性皮肤卟啉症（PCT）是一种因肝脏尿卟啉原脱酸酶缺陷，引起肝脏血红素生物合成障碍，以皮肤光敏感性增加为特点的疾病，常在一定遗传学基础上，尚需有诸如酒精、雌激素、铁超载、病毒感染，六氯苯及其他肝毒性药物等激发因素，才会出现典型临床表现[1]。
血液透析性PCT是由于卟啉水平显著升高，出现严重的迟发性皮肤损害.笔者现就从事血液透析工作中遇到的一例迟发性皮肤卟啉症做一报告。
1.病例摘要患者，女，72岁，头面部及双前臂手背泛发水疱、糜烂结痂半月。
患者1年前因慢性肾炎导致肾衰竭尿毒症在我科透析，半月前，患者面部、手指出现大疱性皮损，查体：一般情况可，心肺腹无明显异常，双下肢不肿。
皮肤科专科检查示：头面部、手指可见散发水疱、糜烂、结痂，边界不清，水疱疱壁紧张，皮疹基底潮红，无渗出，额部、上唇、颏部多毛（见图1）。
患者近期无饮酒、口服雌激素以及病毒感染病史，否认光敏感性及卟啉症家族史。
实验室检查：（我院）血常规：白细胞11.38 * 109 /L，中性细胞数1.42*109 /L，淋巴细胞0.24* 109 /L，嗜酸粒细胞0.32* 109 /L。
肝功：谷丙转氨酶117U /L，谷草转氨酶74U /L，谷氨酰转移酶387U/L，余项目正常。
肾功：血肌酐664.5umol/L，尿素氮36.52mmol/L；血清铁86umol/L，血清铁蛋白367ug/L；电解质、血脂、血糖、免疫球蛋白均正常，甲乙丙肝、抗核抗体、抗ds- DNA 抗体、抗ss- DNA抗体、抗O类风湿因子均阴性。
肝、胆、脾、胰B超及心电图正常。
（外院）24小时尿卟啉阳性。
请皮肤科会诊后诊断为迟发性皮肤卟啉症。
迟发性皮肤卟啉病怎样治疗？
迟发性皮肤卟啉病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍迟发性皮肤卟啉病的治疗方法，治疗迟发性皮肤卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。
迟发性皮肤卟啉病应该吃什么药。
*迟发性皮肤卟啉病怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.戒酒避免服用雌激素和铁剂，不接触和使用有可能诱发此病的化合物。
2.放血如无禁忌证，每2周放血500ml，一般放血量达3L左右本病可获得缓解，缓解期可达30个月。
部分患者需合并其他治疗。
3.氯奎 0.5～1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。
但氯奎有乏力、畏食、发热、肝损害等副作用，限制了大剂量氯奎应用。
小剂量0.125g，每周2次，用药1年可使大部分患者缓解，但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用，仅限于临床不适合放血者应用。
4.红细胞生成素可促进血红蛋白合成，减少铁储存，现作为新的治疗方法进行研究。
5.去铁铵治疗效果优于静脉放血，对严重并发症而不适用放血治疗者，应用去铁铵尤为合适。
1.5g/d，每周5天，缓慢皮下注射。
6.干扰素研究发现丙型肝炎病毒感染与获得性迟发性皮肤型卟啉病有关。
干扰素-α300万U，隔天1次。
*2、预后本病起病隐袭，进展缓慢。
没有急性卟啉病发作现象，有时皮肤光敏感不明显，易漏诊。
易并发肝硬化或肝癌等。
*温馨提示：上面就是对于迟发性皮肤卟啉病怎么治疗，迟发性皮肤卟啉病中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关迟发性皮肤卟啉病方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“迟发性皮肤卟啉病”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
迟发性皮肤卟啉病
迟发性皮肤卟啉病 - 病 因
铁负荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症状发作近年，随女 性应用雌激素增多，本病散发型患者女性比例上升，说明雌激 素亦可能抑制尿卟啉原脱羧酶，但不除外遗传因素，因发生者 在服药患者中仅占极小比例。
动物试验证明上述化合物可抑制酶活力，铁负荷可加重上述 化合物对酶的抑制。原因有三：一为输血过多导致铁负荷增加， 二为血透与腹透不能有效清除以与蛋白结合的形式存在于血浆 中的尿卟啉，三为尿毒症的一些有害代谢产物可抑制尿卟啉脱 羧酶活性导致尿卟啉原蓄积而发病
5.多肝脏良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化情况下可合并卟啉 病，有些患者的荧光反应仅见于肿瘤部位，机制不明。
6.丙型肝炎最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关， 在部分地区，80%的散发型患者合并慢性丙型肝炎，丙肝病毒 抑制卟啉原脱羧酶活性机制不清，有待进一步研究。
迟发性皮肤卟啉病 - 病 因
7.肾功能衰竭慢性肾功能衰竭血液透析病人可合并散发性卟 啉病。
临床表现
手背、指被和面部发生过大疱的瘢痕处有粟丘疹。1/3患者伴色 素沉着或脱失。眶周可见类似皮肌炎的紫红色斑。少数病例因 瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓营养不良性钙 化、白内障、巩膜溃疡等。15%～20%的本病患者并发糖尿病； 部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 并发症
少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓 营养不良性钙化、白内障、巩膜溃疡等。15%～20%的本病患者 并发糖尿病；部分伴有肝硬化。
病因
病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得 性因素的综合作用下而发病。
迟发性皮肤卟啉病有哪些症状？
迟发性皮肤卟啉病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍迟发性皮肤卟啉病症状，尤其是迟发性皮肤卟啉病的早期症状，迟发性皮肤卟啉病有什么表现？得了迟发性皮肤卟啉病会怎样？以及迟发性皮肤卟啉病有哪些并发病症，迟发性皮肤卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*迟发性皮肤卟啉病常见症状：瘙痒、结痂、丘疹*一、症状患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。
患者有轻到中度光敏性皮炎，尤以夏季多见。
发病部位多在手、颜面、颈部、上胸部、小腿和脚等暴露处。
皮疹多为红斑，也可表现为日光性荨麻疹，自觉瘙痒或灼热。
慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅疤。
水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性。
手和腕部等处皮肤脆性增加，轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可刮去患处皮肤，称为Dean征。
约10%的患者发生硬皮病样皮损，颈、胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别。
*二、诊断据皮肤延迟性光敏，皮肤损伤，红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断，诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒，服用雌激素史，化学毒物接触史，60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。
*以上是对于迟发性皮肤卟啉病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下迟发性皮肤卟啉病并发症，迟发性皮肤卟啉病还会引起哪些疾病呢？*迟发性皮肤卟啉病常见并发症：糖尿病*一、并发病症少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓营养不良性钙化、白内障、巩膜溃疡等。
15%～20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化。
*温馨提示：以上就是对于迟发性皮肤卟啉病症状，迟发性皮肤卟啉病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“迟发性皮肤卟啉病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
卟啉病的病因治疗与预防
卟啉病的病因治疗与预防啉症是一种由尿液和粪便中的啉和啉前体排泄增多引起的啉代谢紊乱。
啉症是一种先天性疾病，主要由缺乏与血红素合成有关的酶引起，有家族史。
一、病因1.急性间歇型:急性间歇性血啉病较为常见，是常染色体显性遗传病PBG由于缺乏脱氨酶啉原合成酶)。
这种缺陷导致肝脏缺乏。
PBG变成尿啉原Ⅲ由此产生的血红素合成障碍减少ALA合成酶的作用增强，结果使ALA及PBG合成增加，自尿排出增加。
2.迟发性皮肤类型:晚发性皮肤型血啉病是由肝脏中尿啉原脱羧酶缺乏引起的最常见的血啉病。
它是一种常染色体显性遗传。
病例分布松散，男性患者比女性多，大多数患者没有家族史。
虽然有些人有尿啉原脱羧酶活性降低的生化缺陷，但尿液中尿啉的排泄量不一定增加，临床上也不一定有明显的症状。
遗传缺陷与酒精中毒、肝铁负荷过重、肝损伤、女性激素等后天因素的协同作用进一步降低或ALA尿啉的形成受到刺激，导致尿啉的形成明显增加，导致皮肤类型晚期发病。
三、混合型或变异型：由于常染色体显性遗传，两性均可发病，混合性啉病是由原啉原氧化酶和血红素合成酶减少引起的。
4.遗传性粪啉型：遗传性粪啉是一种罕见的啉性疾病。
它是一种常染色体显性遗传疾病，由粪啉原氧化酶缺乏引起。
部分患者有光敏性皮肤损伤，其临床表现类似于急性间歇性啉性疾病。
虽然本病患者粪便中有大量粪啉排出，但原啉含量一般较低。
急性发作时，尿液中也可能有大量的尿啉、粪啉ALA和PBG。
恢复期可变正常。
二、发病机制1.病理因素(1)遗传因素:啉是动物血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。
人体常见的有粪啉Ⅲ、Ⅲ，尿卟啉Ⅲ、Ⅲ，和原卟啉Ⅲ几个。
此外，还有一个啉原，一个啉前体，它在一些啉患者的尿液中大量排出。
尿液颜色正常，但在阳光下放置几个小时后，尿液颜色加深，变成红棕色，这是啉原变成尿啉的结果。
各种啉都是有色物质，在特殊过滤板的紫外线下，呈红色荧光，因此可以定量荧光比色。
迟发性皮肤型卟啉病讲课PPT课件
饮食调理：避免食用富含卟 啉的食物，如菠菜、韭菜等
心理支持：保持良好的心态， 避免焦虑和抑郁情绪
疾病知识：了解迟发性皮肤型卟啉病的病因、症状、治疗方法等 预防措施：避免阳光直射、避免接触刺激性物质、保持皮肤清洁等 护理方法：保持皮肤湿润、避免皮肤干燥、使用温和的护肤品等 心理支持：鼓励患者保持积极心态，与家人、朋友分享病情和感受，寻求心理支持等
术后护理：保持伤口清洁、避免 感染、定期复查
药物治疗：使用维生素B12、 叶酸等药物进行治疗
饮食调整：避免摄入含卟啉的 食物，如菠菜、韭菜等
光照疗法：通过紫外线照射皮 肤，促进皮肤中卟啉的代谢
手术治疗：对于病情严重的患 者，可以考虑进行手术治疗
药物治疗：目前常用的药物包括维生素B12、叶酸等 光疗：通过紫外线照射，促进皮肤中卟啉的代谢 饮食调整：避免摄入含卟啉的食物，如菠菜、肝脏等 基因治疗：通过基因编辑技术，修复卟啉代谢相关基因的突变 展望：未来可能会出现更加安全、有效的治疗方法，如新型药物、基
让听众了解如何避免治疗过程中的错误和误区
避免阳光直射：避免长时间暴露在阳光下，使用防晒霜和遮阳伞等防护措施。 饮食调整：避免摄入富含卟啉的食物，如菠菜、韭菜等。 药物治疗：遵医嘱使用药物治疗，如补铁剂、维生素B12等。 定期复查：定期到医院复查，监测病情变化，调整治疗方案。
因编辑技术等
避免阳光直射：避免长时间暴露在阳光下，使用防晒霜和遮阳伞等防晒措施 保持皮肤清洁：保持皮肤清洁，避免皮肤感染和刺激 饮食调整：避免食用富含卟啉的食物，如菠菜、韭菜等 定期体检：定期进行体检，及时发现和治疗疾病
保持皮肤清洁：定期清洁皮 肤，避免皮肤感染和刺激
避免阳光直射：避免长时间 暴露在阳光下，使用防晒霜 和遮阳伞
迟发性皮肤卟啉病
迟发性皮肤卟啉病迟发性皮肤卟啉病临床少见，研究亦较少，极易漏诊、误诊，本文通过对其概念、发病机制、主要临床特征、诊断、鉴别诊断及治疗方面加以介绍，以期为临床工作提供参考。
标签：迟发性皮肤卟啉病；放血疗法；羟氯喹1.概念及光毒性反应机制迟发性皮肤卟啉病（Porphyria Cutanea Tarda，PCT）是一种代谢性疾病，卟啉代谢紊乱并大量积聚，引起皮肤对光的敏感性增强和皮肤脆性异常增加为其主要特征，是皮肤卟啉病中国最多见的类型[1]。
该病在临床上比较少见，漏诊、误诊的现象很多。
本病患者体内血红素合成过程中的尿卟啉原脱羧酶缺陷，其活性仅为正常人的50%，导致卟啉代谢障碍，过多的卟啉进入血循环，并在皮肤累积[2]。
卟啉是一种杂环化合物，具有很好的光敏性质，吸收特定波长的光谱后可变为激发态。
在有氧的条件下，可经光毒性反应产生多种自由基对细胞溶酶体造成破坏，或促进炎症介质的释放，提高质膜的通透性，或增加脂质过氧化物的产生而损伤红细胞膜，最终产生组织损伤。
2.临床特征本病分散发型和家族型两种，其中临床上相对多见的是散发型，常于45岁后发病；家族型发病相对较早，多于20岁以前发病，临床上很少见到，呈常染色体显性遗传。
该病起病缓慢，症状轻重不一，轻者可仅表现为红斑，严重者留有耳、鼻、手变形。
手背的皮损常最为严重，其他如前臂、面颈部、足部等暴露部位的皮损也较为常见，主要表现皮肤脆性增加，易擦破，慢性红斑、大疱性皮损，日晒后加重，水疱破后形成糜烂、浅溃疡，愈后留有瘢痕或出现粟丘疹，常伴多毛、色素沉着或色素脱失。
有时，皮肤爆光区出现皮肤严重增厚、瘢痕钙化等类似系统性硬化症。
其他可有脱发、甲病变等。
通常没有神经系统受累的相关症状。
因含有大量尿卟啉，尿色明显加深，如红茶样。
肝脏损害常见。
酗酒、妊娠、长期服用雌激素类药物、羟类卤素化学物、铁负荷过载、病毒感染及肝毒性药物等均是本病的诱发因素[3]。
3.实验室检查及组织病理尿液中尿卟啉和7-羧基卟啉显著增多。
迟发性皮肤卟啉病1例
维普资讯
诊断： 迟发性皮肤 卟啉病。 治疗 ： 给予羟 氯喹 片 ｌＯ ／ ， Ｏ ｍｇ次 ２次／ ； 萝 卜 １片／ ｄ胡 素 次， ２次／ ； ｄ 复合 维生 素 Ｂ片 ２片／ ， 次 ３次／ ； 生 素 Ｅ片 ｄ维 ｌＯ ／ ， Ｏ ｍｇ次 ３次／ ； ｄ 并嘱避光 防晒。 目前正在 随访 中。
能检查均在正常范 围， 甲屑 真 菌 镜 检 及 培 养 阴性 ， 涂 片 未 见 血
铁粒幼红细胞 ， 尿液检查尿卟啉 阳性 ， 尿呈淡褐色 ， ｏ Ｗｏｄ灯下 呈粉红色荧光 。
组织病理检查： 表皮角化过度 ， 棘细胞不规则肥厚 ， 部分棘
细胞水肿 ， 表皮下未见 明显疱腔形成 ， 真皮浅层血管周 围稀疏淋 巴细胞浸润 ， 真皮上部胶原示 日光弹力变性改变 。（ ） 图４
１ 病 历 摘 要
患者女 ，７岁 ， １ 学生 躯 干 、 四肢 散在 褐色 毛囊性 丘疹 、 水 疱 ６年余 ， ２ ０ 于 ０ ７年 ７月 ２ ７日来我科 门诊首诊 。６年前无 明显诱 因躯干 、 四肢出现散 在褐 色毛囊性 丘疹 ， 自觉症状 ， 无 当时未予任何诊治 ， 同时面 、 、 颈 前臂 和手足 背等暴 露 区域 在 日光照射后 局 部 发 红 ， 出现 小水 疱 ， 糜烂 、 疡 。 自擦 并 无 溃 “ 派瑞松 、 湿疹软膏 ” 效不明显。６年来病情反 复 ， 明显季 疗 无
征， 亦称为慢性肝型 卟啉病 （ｈｏｉ ｈｐｔ ｏ ｈ ｒ ） 症状性 ｃｒｎｃ ｅａ ｃｐｒ ｙ ａ 、 ｉ ｐ ｉ
卟 啉病 （ｙ ｐｏ ａ ｃｐｒｈｒ ） 特 应 性 卟 啉 病 （ｉｉ ｙｃａｃ ｓｍ ｔ ｔ ｏｐ ｙｉ 和 ｍ ｉ ａ ｄｏ ｎｒ ｉ ｓ ｔ
ｐｒｈｒ ） 。我科 最近发现 ｉ ｏｐｙｉ Ｊ ａ 例患者 ， 经临床表现 、 病理和相 关实验 室检查确诊为迟发性皮肤卟啉病 ， 现报告如下 。
迟发性皮肤卟啉病与多毛症
迟发性皮肤卟啉病与多毛症
迟发性皮肤卟啉病与多毛症
作者：刘揆亮译来源：中国医学论坛报日期：2013-09-22
罗格·卡普尔等美国威斯康星州伯洛伊特市伯洛伊特健康系统
一名有丙型肝炎（病毒）感染的54岁女性因面部毛发过多（她从25岁以后就出现毛发过多）以及手部的新发糜烂就诊。
体检时，在她双手的背面发现了几处溃疡、粟粒疹和皮肤增厚（图A）。
颞部和面颊部发现毛发过度生长（多毛症）（图B）。
实验室检查显示，24小时尿卟啉升高，为707 μg[851 nmol，正常值<30 μg （<36 nmol）]。
迟发性皮肤卟啉病指一组尿卟啉原脱羧酶缺陷引起的异常，（该病患者）在日光暴露后，皮肤脆性增加，引起糜烂，愈合后出现粟粒疹。
患者还可能出现毛发过度生长，尿液变色和硬皮病样斑块。
该病的治疗措施包括避免日晒，应用治疗性静脉切开术、抗疟药或去铁胺螯合治疗。
该患者对静脉切开术治疗的疗效良好。
（N Engl J Med 2013; 369:1151. September 19, 2013）[7250401]。
迟发型皮肤卟啉病_Chi Fa Xing Pi Fu Bu Lin Bing_200
迟发型皮肤卟啉病_Chi Fa Xing Pi Fu BuLin Bing一概述血红素合成途径中，因某种特异性酶缺乏或活性低下引起的一组卟啉代谢障碍性疾病称为卟啉病。
迟发型皮肤卟啉病是最常见的一种卟啉病，以光敏性皮疹和皮肤脆性增加为主要特点。
二病因由于尿卟啉原脱羧酶，即血红素合成过程中第五种酶缺乏或活性减低所致。
根据尿卟啉原脱羧酶主要表达部位的不同，迟发型皮肤卟啉病至少可分为两种类型：I型：即散发型或获得型，仅肝脏中的尿卟啉原脱羧酶活性下降；II型：即遗传型，常染色体显性遗传，所有组织中尿卟啉原脱羧酶活性均下降。
I型与II型发病率之比为3：1～4：1。
三临床表现多见于20～60岁成人，男性多于女性，春夏加重，秋冬缓解。
皮疹为轻到中度的光敏性皮疹，发生于暴露部位，尤其是手背、前臂、面、耳、头皮、项背、上胸等处，表现为无红晕的水疱和大疱，疱液澄清或血性，破溃后遗留糜烂、结痂或浅溃疡，愈后留瘢痕、粟丘疹、色素沉着或色素减退。
受累部位皮肤脆性增加，尤其是手和腕，轻微外伤即可导致多发无痛性红色糜烂面。
Dean征阳性（即用指甲可刮去受累部位皮肤）。
约10%患者可出现硬皮病样损害，表现为暴露部位散在蜡黄至白色硬斑块。
1/3患者有面部多毛。
头皮可出现瘢痕性脱发。
可伴有白内障、巩膜溃疡等眼部损害。
尿呈暗红色。
患者常有肝病和饮酒史。
部分患者伴有糖尿病。
四检查实验室检查提示尿中卟啉明显增多，尿中尿卟啉与粪卟啉比率为3：1～5：1。
将尿标本置于Wood灯下，会出现特征性的珊瑚色或粉红色荧光，但该实验的敏感性和特异性均不高。
水疱的组织病理检查提示为表皮下疱，炎症细胞很少，伴真皮乳头特征性的锯齿形成。
直接免疫荧光检查提示表皮-真皮交界处及真皮乳头血管周围免疫球蛋白、补体和纤维蛋白原的沉积。
五诊断根据光敏性皮疹、面部多毛等临床表现，结合实验室检查提示尿中尿卟啉增多及尿卟啉与粪卟啉比值即可作出诊断。
需要与其他类型的卟啉病和假性卟啉病鉴别。
迟发性皮肤卟啉症的治疗及护理
根据疾病的严重程度 和进展速度，可以分 为轻度、中度和重度 三个分期。
轻度患者主要表现为 皮肤光敏性反应，中 度患者表现为皮肤色 素沉着和光敏性反应， 重度患者表现为皮肤 色素沉着、光敏性反 应和皮肤溃疡。
疾病的分类和分期对 于治疗和护理方案的 制定具有重要意义。
药物治疗
01 药物选择：根据病情选择合 适的药物，如抗组胺药、抗 炎药、镇静剂等
穿着宽松舒适的衣物， 避免摩擦和刺激皮肤
保持良好的饮食习惯， 避免刺激性食物
04
05
06
保持良好的作息习惯， 避免熬夜和过度劳累
保持良好的心理状态， 避免焦虑和抑郁
定期进行皮肤检查，及 时发现和处理皮肤问题
饮食护理
01
避免食用光敏性食物，如香菜、芹 02
增加富含维生素A、C、E的食物摄
菜、柠檬等
入，如胡萝卜、西红柿、猕猴桃等
病情变化、治疗效果、药
物副作用等
演讲人
目录
01. 迟发性皮肤卟啉症概述 02. 治疗方法 03. 护理措施 04. 预防和康复
病因和发病机制
01
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病因：遗传因素和环境因素共同 作用
02
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发病机制：卟啉代谢异常，导致卟 啉在皮肤中积累，引起皮肤损伤
03
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主要症状：皮肤红斑、瘙痒、水 疱、溃疡等
04
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治疗方法：药物治疗、光疗、皮 肤护理等
避免阳光直射：外出时使 用防晒霜、遮阳伞等
保持良好的生活习惯：合理 饮食、规律作息、适当运动
避免接触刺激性物质：如 化学物质、过敏原等
定期体检：及时发现并治 疗相关疾病
康复治疗
01
物理治疗：如按摩、热敷、冷敷等，帮助缓解症状
迟发性皮肤卟啉病
迟发性皮肤卟啉病*导读：迟发性皮肤卟啉症：30岁~40岁发病，主要为男性，水疱、大疱、多毛及色素沉着，尿中含大量尿卟啉。
……静脉放血疗法：每1～3周放血500 mL，疗程为2～10个月，血红蛋白水平达110 g/L以下、网织红细胞计数至0.02～0.05左右为止。
放血4～6次后，可持续缓解12个月或几年，有充血性心力衰竭和严重贫血者忌用。
每日服碳酸氢钠4～6g，碱化尿液，减少肾小管对粪卟啉再吸收，排泄增加，血粪卟啉降低，过剩的尿卟啉原转变为粪卟啉原，而氧化为尿卟啉随之减少。
该药大剂量长期服用有困难。
螯合疗法对PCT也有效。
推测卟啉是一种螯合剂，与锌或其它金属可形成卟啉-金属螯合物，它与组织结合较卟啉同组织结合更牢固，强力螯合剂如依地酸钙钠、二巯基丙醇、d-青霉胺能从螯合物中去除金属，使卟啉游离得以排泄。
由于氯喹与卟啉可形成复合物，使卟啉易于从肝脏中释放。
同时氯喹能增加细胞膜对卟啉的渗透性，并能抑制-氨基酮戊酸的合成，从而使卟啉在肝脏及组织中的浓度降低。
Tsega等曾对46例PCT用氯喹治疗，每日500 mg，共10个月，在1～3个月后手背水疱、粟丘疹消退，3～6个月后色素沉着、多毛恢复正常。
但应密切注意急性肝中毒反应。
有人用氯喹小剂量 125mg，每周2次，持续平均12个月后可使症状缓解，且无肝毒副作用。
Cainelli等用羟氯喹200mg，每周2次，治疗30例PCT，连续一年有良效。
Rocchi等采用皮下缓慢注射去铁敏，每日1.5g，每周5天。
其疗效优于静脉放血疗法。
Battle等用5-腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗，方法是SAM每日12mg/kg，共3周后接服氯喹100 mg，每周2次，持续4～5个月。
该法安全、有效而方便。
Rimington认为有PCT遗传素质者(Ⅱ型)，仅在氧化还原系统发生改变时，卟啉原才氧化成卟啉。
维生素E是一种强抗氧化剂，对生物合成机制起着调节作用，对本病有效。
迟发性皮肤卟啉症的健康宣教
保持良好的 心理状态， 避免过度焦
虑和紧张
3
迟发性皮肤卟啉 症的治疗方法
药物治疗
药物种类：包括口服药物和 外用药物
口服药物：如羟氯喹、氯喹 等，用于缓解症状
外用药物：如皮质类固醇、抗 组胺药等，用于减轻皮肤炎症
药物使用注意事项：遵循医嘱， 注意药物副作用，定期复查
光疗
01
光疗原理：利用特定波长的光线照
社交支持：鼓励患者参加社交 活动，建立良好的人际关系
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迟发性皮肤卟啉 症的康复护理
皮肤护理
01
保持皮肤清洁：每天用温和的洗面奶清洁 皮肤，避免使用刺激性较强的清洁产品。
02
保湿滋润：使用保湿霜或乳液，保持皮肤 滋润，避免干燥。
03
防晒：避免长时间暴露在阳光下，外出时 使用防晒霜或遮阳伞。
04
避免刺激：避免使用刺激性较强的护肤品 和化妆品，减少对皮肤的刺激。
射皮肤，以改善皮肤卟啉症的症状
02
光疗设备：包括激光、紫外线、红
外线等不同类型
03
光疗效果：减轻皮肤瘙痒、红肿、
疼痛等症状，改善皮肤外观
04
光疗注意事项：遵循医生建议，注
意保护眼睛和皮肤，避免过度照射
心理治疗
心理辅导：了解患者的心理状 况，提供心理支持
情绪调节：帮助患者调整情绪， 减轻心理压力
认知疗法：帮助患者认识疾病， 建立正确的疾病观念
保持乐观积极的心态，有助于病
01
情的恢复 02 学会调整情绪，避免焦虑和抑郁
保持良好的生活习惯，如规律作
03
息、健康饮食等 学会与他人沟通，分享自己的感
04
受和想法，寻求支持和帮助
谢谢
迟发性皮肤卟啉病会引发什么疾病？
迟发性皮肤卟啉病会引发什么疾病？少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓营养不良性钙化、白内障、巩膜溃疡等。
15%～20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化。
1.甲剥离症与勺状甲、甲纵裂、甲横裂及脆甲症等同属于甲营养不良症，其临床症状为：甲游离端的甲板与甲床逐渐向甲根方向分离，一般不超过甲板前半段，剥离部分甲下形成空洞，极易堆积污物，形成感染源，可诱发甲沟炎等疾病，开始剥离时，甲板硬度增加，但表面尚光滑，随着空气及污染物进入空隙，可导致甲板变黄而失去光泽。
2.凡是各种原因如老化，遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常，外伤、中毒、辐射等，都能引起晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，称为白内障，此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上，就不能看清物体。
世界卫生组织从群体防盲，治盲角度出发，对晶状体发生变性和混浊，变为不透明，以至影响视力，而矫正视力在0.7或以下者，才归入白内障诊断范围。
3.糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿，多食以及消瘦等，糖尿病可引起身体多系统的损害。
引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质，脂肪，水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，其中一高血糖为主要标志。
4.肝硬化(hepaticsclerosis)是临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。
病理组织学上有广泛的肝细胞坏死、残存肝细胞结节性再生，结缔组织增生与纤维隔形成，导致肝小叶结构破坏和假小叶形成，肝脏逐渐变形，变硬而发展为肝硬化。
临床上以肝功能损害和门脉高压症为主要表现，并有多系统受累，晚期常出现上消化道出血，肝性脑病、继发性感染等并发症。
迟发性皮肤卟啉病应该如何预防？
迟发性皮肤卟啉病应该如何预防？
*导读：本文向您详细介绍迟发性皮肤卟啉病应该如何预防，常见预防措施有哪些。
以及迟发性皮肤卟啉病应该如何护理，迟发性皮肤卟啉病常见的护理办法有哪些等方面内容。
*怎样预防迟发性皮肤卟啉病：
*一、预防
本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。
一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生，去除对肝脏有害的因素，尤其应禁酒。
避免应用对肝脏有害的药物，如巴比妥类、雌激素、羟类化学物、铁剂等。
避免日晒和外伤，应用防晒剂，可起到一定的预防作用。
*以上是对于怎样预防迟发性皮肤卟啉病方面内容的相关叙述，那么，下面再看下迟发性皮肤卟啉病的护理方法，迟发性皮肤卟啉病的常见护理措施。
*迟发性皮肤卟啉病常见护理方法：
*一、护理
1、调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避
免劳累。
2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
3、保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。
*温馨提示：以上就是对于怎样预防迟发性皮肤卟啉病，迟发性皮肤卟啉病的护理方法方面内容的介绍，更多相关资料请继续关注疾病库，或者在站内搜索“迟发性皮肤卟啉病”可以找到更多，希望以上内容对您有帮助！。
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迟发性皮肤卟啉症
*导读：迟发性皮肤卟啉症：30岁~40岁发病，主要为男性，水疱、大疱、多毛及色素沉着，尿中含大量尿卟啉。
……
本病是最常见的卟啉病，世界性分布。
国外报道女性发病增多，这与饮酒和服避孕药有关。
PCT虽可见于儿童，但多见于20～60岁者。
男女罹患接近。
患者有轻到中度光敏感性皮疹，夏季增剧，常见为红斑，少数为日光性荨麻疹，多分布于手、颜面、头部脱发区、颈背、上胸口、小腿和脚等暴露部位。
自觉瘙痒或灼热感。
慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅瘢，水疱为20～30mm大小，圆形或
不规则形，疱液清或为血性。
手和腕等处皮肤脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可括去患部皮肤，称Dean征。
约10%患者有硬皮病样皮损，临床和组织学难与硬
皮病区别，在颈、胸和面部多见，但绝非限于暴露部位。
手背、指背和面部发生过大疱的瘢痕处可有粟丘疹。
1/3患者伴色素沉着或减少。
眶周可见皮肌炎样紫红斑。
1/3患者面部两侧、双颊上部、眶周和额部多毛，六氯苯中毒的儿童多毛更广泛。
少数病例因瘢痕和畸形引起毁容、瘢痕性脱发。
其它有甲剥离，耳郭部皮肤发生营养不良性钙化，伴不易愈合的溃疡。
尚可见白内障、巩膜溃疡和暗红色尿等。
15%~20%的患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化，有的可与病毒性肝炎伴发，曾报道因胆管结石致慢性梗阻
性肝病继发PCT者，术后皮损自然消退。
本病约15%伴发肝癌，伴发者皮损病程均较长，平均为 23年，有否嗜酒及患有乙肝均与肝癌无关，但患有肝硬化、年龄超过51岁是伴发肝癌的主要因素。
本病与AIDS伴发已有报道，推测HIV感染者可能由于该病毒干扰卟啉代谢而导致PCT。
本病约82.5%经检查确认有周围神经病，病变主要累及轴突，或为混合性改变，偶为脱髓鞘。
发病与嗜酒、年龄均无关，属内源性周围神经病。
本病可与某些恶性肿瘤伴发，如慢性淋巴细胞性白血病、胃癌等。
当将胃癌切除后PCT皮损在数周内迅速改善，且尿卟啉在数年内持续正常。
本病尚有黄疸和高铁血症。
5%伴有LE。
本病预后取决于毒性物质的性质和肝受损程度，嗜酒者戒酒后几年能获愈。
少数死于肝功能衰竭。