特发性低促性腺激素性性腺功能减退
特发性低促性腺激素型性腺功能减退2例报告
ｆ １ 、 江西 省 妇 幼 保 健 院 辅 助 生殖 中心 男 科 ， 南昌 ３ ３ ０ ０ ０ ６ ； ２ 、 江 西省 肿 瘤 医 院 ， 南昌 ３ ３ ０ ０ ２ ９ ）
关 键 词 ：特 发性 低 促 性 腺 激 素 型 性 腺 功 能 减 退症 （ Ｉ Ｈ Ｈ） ； 男性 不育 ； 报 告 中图分类号 ： Ｒ ７ １ １ ． ６ 文献 标 识 码 ： Ｂ 文章 编号 ： １ ０ ０ ６ — ２ ２ ３ ８ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ５ — ４ ２ ６ — ０ ２
像 检 查未 发现 异常 精 液常 规检 查提 示无 精子 染
色体 核 型 为 ４ ６ ， Ｘ Ｙ， Ａ Ｚ Ｆ无 缺 失 。治 疗 经过 ： 予 十
一
酸 睾酮 胶 囊 （ 安 特尔 ） ４ ０ ｍｇ ， ｂ ｉ ｄ ， 饭后服用 ； Ｈ Ｃ Ｇ （ 丽珠制药 ） ５ ０ ０ ０ Ｉ Ｕ肌 注 。每周 １次 ． ２个 月 后 复
汀 口服液 （ 东北 制药 ） ｌ Ｏ ｍｌ ／ 支． ｂ ｉ ｄ １ 个 月后 复查 精
１ 临 床资 料
例 １ ， 男． ２ ４岁 ． 高 中。因婚 居未 避孕 未育 １ ＋ 年 来 我 院诊 治 。患 者声 音 细 ．外 生 殖 器小 于 同龄 男 性 。既往体 健 ， 系足 月平 产 ， 母 乳 喂养 ； 父母非 近 亲 结婚 ． 无 家族 遗 传病 史 。入 院体格 检 查 ： 头 面 部 发 育正 常 ， 无 畸形 ， 无 嗅 觉 障 碍 。身 高 １ ７ ６ ｃ ｍ， 体 重 ６ ０ ｋ ｇ 。 无胡 须 ， 喉 结扁 平 ， 乳房 发育 。 外 生殖 器呈 幼 稚型 ． 阴毛 稀少 。双侧 睾 丸 发育 差 ． 质软 ， 无触 痛 ， 脊 柱 四肢无 畸 形 。实验 室 检查 提示 ： Ｆ Ｓ Ｈ １ ． ５ ５ Ｕ ／ Ｌ，
低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
江抒恬;匡延平
【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2017(037)001
【摘要】低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是一种以低卵泡刺激素和低黄体生成素为特征的罕见疾病,常见表现为无青春期启动第二性征发育缺失、闭经和不孕等,HH女性患者多需由激素替代建立月经周期、促使生殖器官发育,并于有生育要求后行促排卵治疗.目前常规的促排卵方案包括外源性促性腺激素治疗及促性腺激素释放激素脉冲治疗.对于反复促排卵失败或合并其他不孕因素的HH患者,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成为了一种常见的治疗手段.该文就HH患者的促排卵治疗及IVF-ET治疗两方面的研究进展进行综述.
【总页数】6页(P128-133)
【作者】江抒恬;匡延平
【作者单位】上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011;上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.低促性腺激素性腺功能减退症的临床特征和助孕治疗分析 [J], 孟昱时;马兰;杨晓玲
2.提早加用促性腺激素释放激素拮抗剂可改善低反应患者的助孕效果 [J], 罗克莉;郭慧;龚斐
3.GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症\r患者内分泌功能的相关性分析 [J], 孙敏;伊国臻
4.促性腺激素释放激素拮抗剂方案与微刺激方案对卵巢低反应患者助孕结局的比较研究 [J], 张慧芳; 杨晓丽; 王云燕; 杨贵芳
5.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退课件
定义与分类
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退是一种罕见的内分泌疾病， 由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足或缺乏， 导致垂体促性腺激素分泌减少，进而影响性腺功能。
分类
特发性低促性腺激素性性腺功能减退可分为单纯型和复合型 ，单纯型表现为单纯性腺功能减退，而复合型则同时伴有其 他内分泌腺功能减退。
积极控制和治疗慢性疾病，如糖尿 病、高血压等，可以降低特发性低 促性腺激素性性腺功能减退的风险。
日常护理与注意事项
01
02
03
饮食调理
注意饮食调理，适量增加 营养丰富的食物，如蛋白 质、维生素等，有助于改 善性腺功能。
避免有害物质
避免接触有害物质，如辐 射、化学物质等，以降低 对性腺的损害。
定期复查
临床表现
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的典型表现为青春期延迟、男性第二性征发育不全、女性月经稀 发或闭经等。患者可能还伴有其他内分泌异常的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。
诊断标准
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检 查可发现促性腺激素水平低下，影像学检查可观察到下丘脑和垂体的异常。同时需排除其他可能导致 性腺功能减退的疾病，如颅脑外伤、肿瘤等。
经验教训与启示
预防措施
针对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，提出预防该疾病的 建议和措施。
早期诊断
强调早期诊断对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的重要性。
医患沟通
提高医生与患者之间的沟通效率，以便更好地了解患者病情和制 定治疗方案。
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THANKS
特发性低促性腺激素性性腺 功能减退课件
目录
正常人和性腺功能减退男子的睾酮分泌反应
正常人和性腺功能减退男子的睾酮分泌反应
李江源
【期刊名称】《解放军医学院学报》
【年(卷),期】1993(000)001
【摘要】本文研究正常人性成熟前后以及各类性腺功能减退患者对人绒毛膜促性腺激素(hCG)肌注后睾酮分泌反应的差异。
对象:①青春期前组,4例7～9岁正常男孩,性发育TannerⅠ期,③成年组,4例24～37岁正常男子;③特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)组,9例,年龄18～26岁,其中6例伴有嗅觉缺失;④垂体瘤组,8例33～57岁垂体瘤术后伴发睾丸功能减退患者;⑤克氏(Klinefelter)综合征组,10例,年龄18～27岁,染色体核型均为47,XXY。
【总页数】1页(P66)
【作者】李江源
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R69
【相关文献】
1.人绒毛膜促性腺激素单次和叠加注射对男子睾酮和雌二醇分泌的影响 [J], 李江源
2.人绒毛促性腺激素代谢动力学和睾酮分泌反应 [J], 李江源
3.个体化睾酮替代疗法治疗男性迟发性性腺功能减退症患者对血清总睾酮和性激素水平的影响 [J], 冯强;邱明星
4.个体化睾酮替代疗法治疗男性迟发性性腺功能减退症患者对血清总睾酮和性激素水平的影响 [J], 吴金华; 王璐霞; 郭树林; 刘沛衍; 廖忠祥; 林锋
5.正常男子对不同方式和剂量LHRH静脉内给药的垂体促性腺激素反应 [J], 张立因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗方法，治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常用的西医疗法和中医疗法。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该吃什么药。
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.性激素替代治疗性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。
性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。
替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程，正常的青春期一般历时4～5年。
因此，替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。
约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
(1)睾酮替代治疗：男孩的睾酮替代治疗一般在14岁开始，可供选择的睾酮制剂包括口服剂、肌内注射剂和皮肤贴剂。
十一酸睾酮(TU)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-+一酸，有较强的嗜脂性。
口服剂在口服后和脂肪微粒一起在小肠经淋巴系统吸收，然后进入体循环，避免了其他口服睾酮制剂在肝脏被灭活(首过效应)和肝毒性的缺点。
口服后血浆达峰时间有明显的个体差异，平均约为4h，在体内酯键被降解而释放出睾酮。
连续服用后，血浆睾酮水平逐渐升高，在2～3周后达到平高，并长期保持稳定。
十一酸睾酮注射剂单剂肌内注射后血浆睾酮达峰时间约在第7天，第21天后恢复到注射前水平。
替代治疗开始剂量为口服剂40mg/d，肌注剂每4周50～100mg，9～12个月后逐渐增加剂量至120～160mg/d，分2次口服或200mg，每2～3周肌注1次。
持续3～4年。
此后可适当减少剂量，以维持第二性征和性功能达到或接近正常为原则。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂，肌注后的吸收、分布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
替代治疗剂量开始每4周肌注50～100mg，9～12个月后增量到200mg，每2～3周肌注1次，连续3～4年。
性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
克莱恩费特（ Klinefelter）综合征 性腺发育不全综合征 单纯性性腺发育不全 假性特纳综合征 莱迪(Leydig)细胞发育不全 唯塞托利细胞(Sertoli Cells Only)综合征 先天性无睾症 雄激素合成障碍
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
• 系第三胎第一产，足月顺产，出生时情况正常 （具体不详）。
• 婴幼儿生长发育正常同同龄人。 • 小学后休学，智力正常，学习成绩中等以上，
体育成绩一般。
• 16岁时发现无第二性征发育，无乳房发育、无 月经来潮，无腋毛生长，外阴有少量毳毛，身 高同同龄人，体力稍弱。
病例分析
• 22岁在当地医院妇科就诊，给予口服药物、和 肌注黄体酮行人工周期治疗，共1年（具体用 药用法用量不详）。
hCG 2000U+ hMG 75~150U im
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病理病因，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症主要是由什么原因引起的。
*一、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症病因*一、发病原因IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。
一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常，更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者，经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子，这些家系例证与常染色体显性遗传一致，另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传，此外，还有一些家系父亲正常，母亲是携带者，生育的子女中，只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失，而女儿结婚后，生育的女性子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于X-连锁遗传，这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上，即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中，可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或只有嗅觉缺失而无性腺功能减退;嗅觉缺失的程度也存在差异，一些受累家庭成员的嗅觉缺失是不完全的，只有嗅觉减退，一个更为突出的例证是一对20岁同卵孪生兄弟，其中一个是典型的卡尔曼综合征患者，而另1个只有嗅觉缺失，生殖器官发育正常，血浆促性腺激素和睾酮水平正常。
*二、发病机制X-连锁遗传型卡尔曼综合征的分子遗传学基础已经确定，X 染色体短臂的末端部分是假常染色体区，这个区段的DNA序列与Y染色体的假常染色体区同源，当减数分裂时，X和Y染色体的这个区段会发生DNA配对和交换，假常染色体区的基因在男女两性都是双倍剂量，因而能避免X染色体的失活，这个区段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因，MI C2(一种细胞表面抗原)基因，点状软骨发育不全基因，智能减退基因，STS(类固醇硫酸酯酶)基因和KAL1(卡尔曼综合征)基因等，用基因图技术可以确定KAL1基因位于Xp22.3区，靠近STS基因，在X-连锁型卡尔曼综合征患者中，已发现KAL1基因存在大的或小的缺失，点突变和各种无义突变，导致构架改变和过早出现终止密码子，少数患者在密码区未发现有突变，变异的部位可能是在启动子区，邻近基因的连带缺失可引起卡尔曼综合征，X-连锁的鱼鳞癣(STS基因缺失)，智能减退和(或)点状软骨发育不全，KAL1基因的不同突变方式转录出不同的基因产物，后者与临床表现的不均一性有关，现在已可应用Southern印迹技术分析胎儿的DNA在产前诊断X-连锁型卡尔曼综合征，KAL1基因长约1.5Mb，编码1个680氨基酸的糖蛋白，在功能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子的特性，可能是GnRH神经元从胎儿时期的嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白，关于基因治疗目前尚无可行的方案，但是KAL1基因及其编码蛋白的结构已经阐明，有朝一日通过基因治疗补充正常结构蛋白以预防卡尔曼综合征不是完全不可能的事情，至于常染色体显性遗传和隐性遗传2种类型的致病基因现在仍所知甚少，是否在某条常染色体中存在着和KAL1相似的基因，还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有关？此外，单纯表达低促性腺激素性性腺功能减退而无嗅觉减退的患者是否亦是KAL1基因起着关键的作用？这些问题还有待于进一步的研究结果来回答。
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展唐瑞怡;马淼;陈蓉【期刊名称】《现代妇产科进展》【年(卷),期】2018(27)12【摘要】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。
既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经。
嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征。
IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象。
治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好。
【总页数】3页(P942-944)【关键词】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症;Kallmann综合征;女性;第二性征发育【作者】唐瑞怡;马淼;陈蓉【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R711.5【相关文献】1.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习[J], 田冀雯;徐又佳;吴绍花;张弘2.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床研究——附16例病例回顾[J], 张婷婷;母义明;李昕;曲玲;薛冰;李晓瑾;王先令;巴建明;吕朝晖;窦京涛3.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析 [J], 汪保安;马晓莉;邹效漫;马芳玲;郑华;窦京涛;母义明4.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较[J], 陈芳;巴建明;母义明;陆菊明;窦京涛;吕朝晖;杨国庆;杜锦;郭清华;王先令;谷伟军;杨丽娟5.GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性 [J], 刘兆祥;茅江峰;伍学焱;聂敏;黄炳昆;徐洪丽;王曦;郑俊杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗及护理
02
环境因素：接触有毒物质、辐 射等
04
药物因素：长期使用某些药物， 如抗抑郁药、抗癫痫药等
临床表现
女性：月经紊乱、 闭经、不孕、性
欲减退等
男性：性欲减退、 阳痿、不育等
儿童：生长发育 迟缓、第二性征
不发育等
老年人：骨质疏 松、心血管疾病
等
2
低促性腺激素性性 腺功能减退症的治 疗
药物治疗
雌激素替代疗法： 补充雌激素，改
定期体检
01
定期进行身体检 查，及时发现疾
病征兆
02
保持良好的生活 习惯，如合理饮 食、适量运动等
03
避免接触有害物 质，如辐射、化
学物质等
04
保持良好的心理 状态，避免过度
紧张和焦虑
避免有害物质接触
避免接触辐 射：减少接 触辐射源， 如手机、电 脑等
避免接触化 学物质：避 免接触有毒 化学物质， 如农药、重 金属等
低促性腺激素性性腺功 能减退症的治疗及护理
目录
01. 低促性腺激素性性腺功能减 退症概述
02. 低促性腺激素性性腺功能减 退症的治疗
03. 低促性腺激素性性腺功能减 退症的护理
04. 低促性腺激素性性腺功能减 退症的预防
1
低促性腺激素性性 腺功能减退症概述
疾病定义
低促性腺激素性性腺功能减退症是一种由于 下丘脑和垂体病变引起的性腺功能减退症。
恢复性腺功能
2020
剂量调整：根据 患者个体情况，
调整药物剂量
2022
辅助治疗
2019
饮食调理：合理 膳食，补充营养，
增强体质
2021
药物治疗：根据 病情，合理使用
低促的诊断标准
低促的诊断标准
低促一般指的是低促性腺激素性性腺功能减退。
低促性腺激素诊断标准通常需要对促黄体生成素水平测定，明确性激素水平，并且采取针对性的治疗措施。
低促性腺激素需要对血清中的促黄体生成素水平进行检测，如果血清中的促黄体生成素超过或者等于0.7IU/L，则说明低促性腺激素功能减退，需要积极进行规范处理。
如果影响了正常的代谢，可以在医生的指导下使用激素类的药物进行治疗，常见的药物主要包括黄体酮胶囊、戊酸雌二醇片等，能够使疾病得到缓解。
平时需要时刻注意身体的变化情况，如果出现了明显的不适症状，应及时就诊。
9-特发性低促性腺激素性性功能减退症IHH-洪世华
9-特发性低促性腺激素性性功能减退症IHH-洪世华洪世华1999年毕业于赣南医学院本科临床医学专业，获学⼠学位2004年晋升主治医师，同年考取⼴西医科⼤学内科学研究⽣，研究⽅向胰岛素抵抗与B细胞功能2007年获⼴西医科⼤学内科学硕⼠学位2009年晋升副主任医师，发表2篇论⽂，曾参与⼴西壮族⾃治区⾃然科学基⾦项⽬研究现主持赣州市科技局研究项⽬1项。
2017年晋升主任医师江西省研究型医院委员江西省中西医⾻质疏松委员会委员科副主任主任医师特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）赣南医学院第⼀附属医院内分泌科洪世华135********低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropichypogonadism，HH)是由于先天性或后天性原因导致下丘脑、垂体病变，引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促黄体⽣成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）的⽣成和分泌减少，继⽽导致性腺发育不全的⼀类疾病，其中以IHH最为多见。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退（idiopathichypogonadotropichypogonadism,IHH）是⼀种发⽣在下丘脑的疾病，由于下丘脑先天性缺乏分泌GnRH的功能，或者因为下丘脑下部不能脉冲式释放GnRH，从⽽使垂体不能分泌促性腺激素(FSH、LH)，导致青春期不能启动，性腺功能低下，最终引起不孕不育，如果患者同时伴有嗅觉消失或减低，⼜称为卡尔曼⽒综合征(kallmann，KS)。
IHH发病机制下丘脑－垂体－性腺轴⽣理调节机制IHH发病机制青春期的启动是以睡眠期下丘脑脉冲释放促性腺激素释放激素（GnRH）为标志，周期约60-90min，随着年龄增长频率逐渐增加，直⾄昼夜均有规律的脉冲峰出现。
GnRH的脉冲分泌刺激垂体以同样的节律分泌促黄体⽣成素（LH）和卵泡刺激素（FSH），睾丸或卵巢在LH的刺激下开始分泌性激素，⽣殖细胞在FSH的刺激下也开始分化产⽣精⼦或成熟卵泡。
性与疾病
二、性与内科疾病
（一）心肌梗死 心肌梗死是因持久而严重的心肌缺血所致 的部分心肌坏死。发病时，情况十分危急， 经抢救治疗2-4个月后可逐渐恢复。在体力 得到恢复后，少数病人又会对性生活发生 兴趣，但大多数人恢复较慢，有些人再也 恢复不到过去的性功能水平。据统计在心 肌梗死后1、2年，有22.2％的人发生ED, 60％有明显的性欲减退，只有20%性生活 正常。
1、肾上腺皮质功能亢进
肾上腺皮质功能亢进是由于肾上腺 皮质激素分泌过多所引起，又称库欣 综合征。其临床表现为“向心性肥胖” （即躯干部、背、腰、臀部发生肥胖， 而四肢正常）和“满月脸”，并有高 血压、糖尿病及腹部的条纹紫斑。
男性患者常失去性欲，还可以出现ED， 部分病人可出现睾丸组织萎缩和精曲小管纤 维化导致生精障碍而造成不育症，通常在疾 病经药物或手术控制后，性功能可以恢复。 女性患者月经中止的占80％，表现轻度 男性化，如多毛、阴蒂增生、声音粗哑等； 雄激素增多，性欲增强，但有些表现正常或 轻度减退， 30%丧失性高潮，治愈病变后可 恢复。
引起HPRL的原因常见的有：垂 体腺瘤、药物、原发性甲状腺功能 低下、慢性肾功能衰竭、吸烟等， 有些则原因不明，故称之为特发性 HPRL。治疗时在血促乳素未恢复 正常之前，单纯补充睾酮制剂常不 能奏效，应针对不同病因采用停药、 戒烟、手术切除垂体微腺瘤等治疗 手段。
（三）甲状腺疾病
据统计700名阳萎病人中发现4 例有甲状腺疾病；在800例女性性欲 高潮丧失者中，9例是由于甲状腺病 变，在210例少精子和无精子的患者 中，因甲状腺病变引起者有3例。
男女两性性欲减退，是因睾丸或 肾上腺合成睾丸酮减少所致，而血 中蛋自结合的睾丸酮相对增加，组 织内睾丸酮更加减少，加上机体对 睾丸酮和雌激素的代谢异常而造成。 患者经过治疗后，恢复了甲状腺正 常的功能，性欲减退将得到改善。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗及护理
03
复查注意事项：保持良 好的生活习惯，避免过 度劳累，注意饮食营养
02
复查项目：包括激素水 平、甲状腺功能、骨密 度等
定期复查时间：根据医 生建议，一般每3-6个 月进行一次
预防措施
健康饮食
均衡饮食：保证营养 均衡，多吃蔬菜、水
果、粗粮等
低糖饮食：减少糖分 摄入，选择低糖食物
低脂肪饮食：减少脂 肪摄入，选择低脂肪
食物
适量饮水：保证充足 的水分摄入，每天至
少喝8杯水
高蛋白饮食：增加蛋 白质摄入，如瘦肉、
豆类、蛋类等
避免刺激性食物：避 免辛辣、油腻、生冷
等刺激性食物
规律作息
01
保持充足的睡眠， 避免熬夜
02
保持规律的饮食， 避免暴饮暴食
03
保持适当的运动， 增强体质
04
避免过度劳累，保 持良好的精神状态
适ห้องสมุดไป่ตู้运动
鼓励患者参与治 疗决策，增强患 者的自主性和自 信心
倾听患者的感受 和需求，给予关 心和支持
引导患者调整心 态，保持乐观积 极的生活态度
提供疾病相关知 识和治疗方案的 讲解，帮助患者 了解病情
提供心理辅导和 干预，帮助患者 应对心理压力和 情绪困扰
定期复查
01
04
复查结果分析：根据复 查结果，调整治疗方案 和护理措施
障碍等症状。
其他药物：如抗雄激素药物、抗雌激素药物等， 04 用于治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
引起的其他症状。
手术治疗
01
手术目的：纠正 内分泌紊乱，恢
复生育能力
02
手术方式：腹腔镜 下卵巢切除术、卵 巢移植术、卵巢组
织冷冻保存术等
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应1
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应*导读：本文向您详细介特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该做哪些检查，常用的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症检查项目有哪些。
以及特发性低促性腺激素性性腺功能减退症如何诊断鉴别，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症易混淆疾病等方面内容。
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常见检查：常见检查：性激素六项检查、GnRH兴奋试验、促黄体生成素LH、促卵泡激素（FSH）、泌乳素（PRL）兴奋试验、染色体、鼻嗅觉功能检查*一、检查1、血清性激素水平低于正常，LH和FSH水平正常低限或低于正常。
2、GnRH兴奋试验无论是男性或女性患者，LH的分泌反应一般是减低的，少数患者完全无反应或反应正常。
同一患者的LH反应可以和FSH反应不一致。
3、血清PRL基础水平正常，PRL对促甲状腺激素释放激素(TRH)和氯丙嗪兴奋试验的反应一般正常，少数反应减低，个别反应过强。
4、患者的甲状腺功能(临床表现和TT4，TT3，FT4，FT3和TSH)正常，TRH 兴奋TSH试验一般反应正常，ACTH和皮质醇的昼夜节律正常，皮质醇对ACTH兴奋的反应正常。
*二、尿浓缩功能正常。
以上资料说明除下丘脑-垂体-性腺轴系外，腺垂体的PRL，GH，ACTH和TSH功能正常，神经垂体功能也正常。
1、有阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析。
2、检查嗅觉、红、绿色盲等。
*以上是对于特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该如何鉴别诊断，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症易混淆疾病。
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症如何鉴别？：*一、鉴别主要是特发性青春期延迟。
特发性青春期延迟患儿生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，性幼稚，血清促性腺激素和性激素水平低，以及促性腺激素对GnRH兴奋无反应或反应减低等特点，与IHH非常相似，难以相互鉴别。
2024年医疗卫生行业继续教育-成人生长激素缺乏的诊断与治疗课后练习答案
2024年医疗卫生行业继续教育-临床内科学-内分泌学-成人生长激素缺乏的诊断与治疗课后练习答案目录一、成人生长激素缺乏症的临床诊治 (1)二、中国儿童生长激素缺乏症（PGHD）诊疗现状 (3)三、成人生长激素缺乏与骨质疏松 (5)四、垂体瘤患者垂体功能重建——1例垂体瘤患者10年随访 (7)五、生长激素与性激素协同增效的病例分享 (9)六、原发性闭经的诊治 (10)七、成人生长激素缺乏与继发闭经 (12)八、闭经的诊断和治疗 (14)九、下丘脑垂体疾病患者的生殖功能重建 (17)十、希恩综合征患者的垂体功能 (18)十一、胰岛素耐量试验（ITT）——流程详解及试验的有效性安全性探索 (20)十二、成人生长激素缺乏症诊治专家共识 (22)十三、腺垂体功能减退症和低钠血症 (24)十四、垂体相关性头痛的诊治进展 (26)一、成人生长激素缺乏症的临床诊治1.关于生长激素替代疗法，下列哪项说法或做法不正确（）A.开始治疗时年龄越小，效果越好B.治疗第一年效果最佳C.治疗应持续至骨骺愈合为止D.如同时伴有甲状腺素缺乏治疗时应补充甲状腺素E.口服给药参考答案：E2.关于生长激素的生理作用，以下说法错误的是（）A.可促进骨骼生长B.促进氨基酸向细胞内转运，抑制蛋白质分解，从而促进蛋白质合成C.动员脂肪，使血中游离脂肪酸增加，促进肝、骨骼肌摄取和氧化脂肪，从而促进脂肪分解D.因生长激素可升高血糖，故有致糖尿病的风险参考答案：D3.成人生长激素分泌过多将导致（）A.腺瘤B.肢端肥大症C.甲状腺肿D.侏儒症E.粘液水肿参考答案：B4.生长激素缺乏症最佳的治疗方法是（）A.GH替代疗法B.绒毛膜促性腺激素C.甲状腺素片D.中草药E.糖皮质激素参考答案：A5.垂体前叶（或腺垂体）中含量最多的激素是（）A.TSHB.ACTHC.GHD.LHE.FSH参考答案：C二、中国儿童生长激素缺乏症（PGHD）诊疗现状1.国外GH治疗时长约为（）A.6年B.7年C.8年D.9年E.10年参考答案：B2.长效生长激素优势包括A.改善患者依从性B.增强治疗效果C.可为患者及其家属提供更多的选择和灵活性D.以上都是参考答案：D3.儿童矮小症主要原因是A.颅内肿瘤B.生长激素缺乏症C.Turner综合征D.慢性肾功能不全参考答案：B4.关于儿童生长激素缺乏症诊断依据，以下哪项是正确的A.身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第2百分位数B.B.两项GH药物激发试验GH峰值均＞10μg/LC.智力发育正常D.以上都是参考答案：A5.关于生长激素缺乏症治疗，以下哪个说法是错误的A.确诊生长激素缺乏症后，立即开始生长激素治疗B.确诊生长激素缺乏症后，需观察一段时间，若身高发育未改善，则开始生长激素治疗C.起始生长激素治疗的年龄越小，对生长激素治疗的反应性越好D.为改善身高，生长激素缺乏症患儿的生长激素疗程宜长，可持续至身高满意或骨骺融合参考答案：B三、成人生长激素缺乏与骨质疏松1.GH对下列哪项没有促进作用A.成骨细胞的起始、增殖分化、成熟B.成骨细胞增殖C.骨保护素的合成D.RANK-L的合成E.磷酸储备参考答案：D2.成人GHD患者骨骼变化错误的描述是A.远端胫骨骨刚度、载荷均显著下降B.皮质骨和小梁骨面积上升C.皮质骨和小梁骨厚度下降D.皮质骨和小梁骨密度下降E.骨形成减少，且与GH缺乏程度相关参考答案：B3.AGHD最常见的病因是A.垂体肿瘤或其治疗（包括手术和/或放疗）的后果B.垂体之外的肿瘤C.结节病D.席汉综合征E.成人特发性GH缺乏症参考答案：A4.IOF推荐对20-50岁的个体采用T值，并提出T值<（）即为骨质疏松，特别是对于已知有继发性病因者或者伴有脆性骨折时A.1.0B.1.5C.-2.0D.-2.5E.-0.5参考答案：D5.下面关于AGHD患者骨质疏松特点描述错误的是A.骨量减少B.骨转换率下降C.骨折风险增加D.骨密度降低E.骨吸收增强参考答案：E四、垂体瘤患者垂体功能重建——1例垂体瘤患者10年随访1.下列关于垂体瘤的说法，不正确的是（）A.垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤B.男性略多于女性，垂体瘤通常发生于中年时期C.临床表现为激素分泌异常症群、肿瘤压迫垂体周围组织的症群、垂体卒中和其他垂体前叶功能减退表现D.临床上有明显症状者约占颅内肿瘤的10%参考答案：B2.垂体瘤不会引起的症状是（）A.泌乳闭经综合征B.肢体偏瘫C.Cushing综合征D.肢端肥大症和巨人症E.视力障碍参考答案：B3.垂体瘤的治疗目的（）A.使分泌功能反转B.恢复垂体正常功能C.恢复正常神经功能D.解除占位E.以上都是参考答案：E4.垂体功能减退症患者激素的缺乏可以从单纯一种激素不足到经典的全垂体功能低下，表现不同的临床症状（）A.正确B.错误参考答案：A5.下列哪项不符合垂体瘤的治疗目标（）A.减轻或消除肿瘤占位病变的影响B.纠正肿瘤分泌过多激素C.手术切除不是最好的治疗方法D.尽可能保留垂体功能E.激素的替代治疗参考答案：C五、生长激素与性激素协同增效的病例分享1.IGF-1可影响下丘脑-垂体-性腺轴哪一部分功能A.刺激GnRH、促性腺激素释放B.刺激大卵泡细胞及卵泡膜细胞类固醇生成C.影响卵巢粒细胞（增殖、分化）D.作用于睾丸间质细胞，增加睾酮生成E.以上均是参考答案：E2.下面对AGHD的临床表现描述错误的是A.身体成分改变，表现为腹型肥胖，内脏脂肪增加，瘦体重减少B.糖、脂代谢异常，胰岛素抵抗，冠心病等心血管疾患风险增加C.骨密度下降，骨量减少、骨质疏松风险增加D.工作和活动能力下降，情绪低落，生活质量下降E.对性腺功能无影响参考答案：E3.生长激素是由垂体哪种细胞分泌的A.促性腺激素细胞B.嗜碱细胞C.嗜酸细胞D.促甲状腺激素细胞E.促肾上腺皮质激素细胞参考答案：C4.睾酮增加以下男性GH的分泌，但（）除外A.相对缺乏睾酮的青年男性B.相对缺乏睾酮的老年男性C.性功能低下青年男性D.性功能低下老年男性E.性别重新分配患者参考答案：A5.下面对生长激素的生理作用描述错误的是A.促进软骨板细胞、成肌细胞等增殖B.促进脂肪组织中甘油三酯分解C.促进蛋白质的合成代谢D.促进骨矿物质的吸收E.提升肌细胞线粒体的ATP分解参考答案：E六、原发性闭经的诊治1.下面哪项不符合特纳综合征的临床表现A.第二性征发育正常B.性腺发育不全C.生殖器呈幼稚型D.躯体畸形E.泌尿系统异常参考答案：A2.下面哪项不符合子宫阴道发育不全的临床表现A.原发性闭经B.智力、体态正常C.第二性征发育正常D.下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常E.染色体组型为46，XY参考答案：E3.对单纯性腺发育不全描述错误的是A.无染色体异常B.染色体组型可能为46，XXC.染色体组型可能为46，XYD.患者外表都是女性E.患者外表都是男性参考答案：E4.（）引起的闭经在原发性闭经中的比例较高A.严重贫血B.内分泌因素C.生殖道下段闭锁D.卵巢发育不良E.先天性无子宫参考答案：B5.染色体组型为45，XO的是A.子宫阴道发育不全B.对雄激素不敏感综合征C.单纯性腺发育不全D.先天性肾上腺皮质增生E.特纳综合征参考答案：E七、成人生长激素缺乏与继发闭经1.月经失调是一个大范围的称呼，中医统称月经病。
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• GnRH受体(GnRH-R)基因 突变
临床表现
男性 类宦官体型
身材过高 四肢长 躯干短 第二性征不发育 声音高尖 胡须少或缺 喉结小或缺 阴腋毛少或缺 肌肉不发达 生殖器 阴茎短小、睾 丸小或隐睾
女性 体型
• GnRH脉冲式分泌异常、腺垂体、性腺疾 病
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退(idiopathie hypogonadotropic hypogonadism，IHH)是下丘脑 促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺 发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称 Kallmann综合征）
性腺功能减退的流行病学
身材高 四肢长 躯干短 第二性征 无乳房发育 阴毛稀少 生殖器 原发闭经 外生殖器幼稚 子宫和宫颈小 卵巢和附件欠 发育
• 约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少 数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。
• 80%的患者骨龄落后于实际年龄 • 40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。 • 20%有男子乳腺增生可有小阴茎、隐睾和输精
GnRH脉冲释放的频率对维持适当的血 浆LH和FSH水平起决定作用
GnRH脉冲释放频率过低或过频、连续释放时导致循 环中的促性腺激素水平下降。
连续灌注GnRH，LH释放呈双向反应： 初次释放 30分钟达峰值，90分钟后开始第二次上升， 持续4小时。 提示：人垂体中有2个LH池，GnRH作用，使第1LH 池快速释放LH，第2池为激素生物合成激发促性腺细胞分 泌颗粒，释放LH（雌激素可促进此相分泌）。
诊断
• IHH患者在青春期前如无小阴茎隐睾或其他 器官或躯体异常一般不易发现。
• 大多数患者是因为到了青春期年龄无性发 育而求医
• 少数患者有过青春期启动但是中途发生停 滞，性成熟过程未能如期完成这些患者的 睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期 的水平
诊断
• 病史:发育（了解宫内和幼年生长发育的 情况是否存在生长停滞）
一、 GnRH的结构
AB
BB
C
焦谷—组—色—丝—酪—甘—亮—精—脯—甘
酰肽
活性部位
结合部位
A: 焦谷氨酸肽酶 B：中性肽链内切酶 C: 脯氨酸后碳链裂解酶
GnRH合成与分泌的调节
GnRH的调节：
长反馈调节—生殖腺分泌产物（性激素） 短反馈调节—垂体分泌产物（LH、FSH） 中枢神经系统调节—多种神经递质（NE、神 经肽Y、DA和内啡肽）
促性腺激素释放激素分泌特点
部位： 下丘脑弓形神经原 分泌模式：脉冲式
90分钟一次 月经周期频率不一
快速促LH 卵泡中、后期 慢速促FSH 黄体-卵泡期转化 1/90-120分
排卵后 1/3-5h
脉冲式释放GnRH是下丘脑对腺垂体促性腺细胞 的适宜刺激。
持续给予GnRH，在初始阶段会增加促性腺细胞 释放LH、FSH，随后对LH、FSH的产生呈负调节， 减少其分泌。这主要是由促性腺细胞膜GnRH-R减少 所致。
型
• X-连锁型卡尔曼综合征KAL1基因长约 1.5Mb编码1个680氨基酸的糖蛋白，在功 能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子 的特性可能是GnRH神经元从胎儿时期的 嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白。
• KAL1基因存在大的或小的缺失点突变和 各种无义突变
• 至于常染色体显性和隐性遗传2种类型的 致病基因现在仍所知甚少，是否在某条 常染色体中存在着和KAL1相似的基因， 还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有 关?
管缺如。
• 伴发其他躯体或器官异常如面颅中线畸形：兔 唇腭裂、腭弓高尖
• 神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常红 绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫
• 肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合第4掌骨短、 指骨过长
• 其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形 先天性心脏病
• 身高一般正常少数患者身材矮。 • 肥胖，智力一般正常
GnRH由下丘脑内侧基底区的弓状核和视前 区的GnRH细胞合成，转运到正中隆起，进入垂 体门静脉，到达腺垂体，作用到促性腺细胞，使 之分泌、合成LH和FSH。
Roger Guillemin（吉尔曼 ）、Andrew V. Schally（沙利） 1971年 从猪和羊的下丘脑分离提取 黄体生成素释放激素（10肽）。1977年获诺贝尔生 理学和医学奖
青春期的启动
• GABA对GnRH脉冲发生器的抑制减弱， • 刺激性神经递质、性激素参与下，再活
化，GnRH脉冲分泌的幅度和频率升高 • 最初是以夜间睡眠时优势逐渐到每90min
一次的成人模式，同时促性腺激素对 GnRH刺激的敏感性增加，性腺对FSH和 LH的反、低促性腺激素性、高促性腺激 素
特发性低促性腺激素性性腺功能减退
小榄人民医院内分泌科 濮先明
概述
GnRH LH 、FSH
T 、E2
GnRH的结构、合成、分泌和释放
1971年，Schally和Guillemin分别从下丘脑提 取了能刺激腺垂体释放LH和FSH的活性物质，称 黄体生成素释放激素(luteinizing hormone releasing hormone, LHRH)或促性腺激素释放激素 (gonadotropin-releasing hormone,GnRH)。
血清LH
低促性腺激素性
• 家族史 • 体格检查: 特殊体型 • 测定血中LH、FSH水平
原发性性腺功能减退 LH、FSH 升 继发性性腺功能减退 LH、FSH 降低
儿童、青少年较难诊断 儿童和成人继发性性腺功能减退者促性腺激素水 平相似 家族史很重要 考虑器质性病变时做MRI
诊断与鉴别
女性继发性性腺功能减退
临床诊断
血清FSH
• 欠详细统计
原发性腺功能减退 男﹥女
继发性性腺功能减退 男、女相当
• 不同病种有差异
Klinefelter 1/1000~ 2/1000
IHH
男：女=6：1
• 无特定发病年龄
青少年就诊多
分类及临床表现
遗传方式的多样性
• 常染色体显性遗 • 常染色体隐性遗传 • X-连锁遗传 表达的不均一性：同一家系具有不同的表