特发性低促性腺激素性性腺功能减退PPT医学课件
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型
20
• X-连锁型卡尔曼综合征KAL1基因长约 1.5Mb编码1个680氨基酸的糖蛋白，在功 能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子 的特性可能是GnRH神经元从胎儿时期的 嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白。
• KAL1基因存在大的或小的缺失点突变和 各种无义突变
21
• 至于常染色体显性和隐性遗传2种类型的 致病基因现在仍所知甚少，是否在某条 常染色体中存在着和KAL1相似的基因， 还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有 关?
• 家族史 • 体格检查: 特殊体型 • 测定血中LH、FSH水平
原发性性腺功能减退 LH、FSH 升 继发性性腺功能减退 LH、FSH 降低
儿童、青少年较难诊断
儿童和成人继发性性腺功能减退者促性腺激素水
平相似
家族史很重要
考虑器质性病变时做MRI
29
诊断与鉴别
女性继发性性腺功能减退
临床诊断
血清FSH
16
性腺功能减退的流行病学
• 欠详细统计
原发性腺功能减退 男﹥女
继发性性腺功能减退 男、女相当
• 不同病种有差异
Klinefelter 1/1000~ 2/1000
IHH
男：女=6：1
• 无特定发病年龄
青少年就诊多
17
分类及临床表现
18
19
遗传方式的多样性
• 常染色体显性遗 • 常染色体隐性遗传 • X-连锁遗传 表达的不均一性：同一家系具有不同的表
33
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性 GnRH 分泌异常 垂体合成LH、FSH正常
• 垂体性 GnRH 分泌正常 垂体合成、分泌LH、FSH异常
• 下丘脑-垂体
34
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
35
继发性性腺功能减退—原因
运动致继发性性腺功能减退
• 体脂含量 < 22% 正常月经周期需一定体内脂肪
• 运动应激 皮质激素抑制
体重限制
能量丢失
Leptin
GnRH
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）59432-612
继发性性腺功能减退—原因
• 垂体性
• 体质性、低促性腺激素性、高促性腺激 素
• GnRH脉冲式分泌异常、腺垂体、性腺疾 病
15
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退(idiopathie hypogonadotropic hypogonadism，IHH)是下丘脑 促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺 发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称 Kallmann综合征）
• 下丘脑病变
浸润性疾病 劳伦斯-莫恩-拜达尔（Laurence-Moon syndrome）综合征 帕瑞达-威利（Prader-Willi）综合征 Bardet-Biedl syndrome 脑外伤 慢性、急性系统性疾病 颅脑照射 连续应用GnRH类似物 药物
36
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
31
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
特发性低促性腺激素性性腺功能减退
1
概述
2
GnRH LH 、FSH
T 、E2
3
4
GnRH的结构、合成、分泌和释放
1971年，Schally和Guillemin分别从下丘脑提 取了能刺激腺垂体释放LH和FSH的活性物质，称 黄体生成素释放激素(luteinizing hormone releasing hormone, LHRH)或促性腺激素释放激素 (gonadotropin-releasing hormone,GnRH)。
Feicht 1978
运动员人数 1862 900
患病率% 2 5
29
79
53
59
128
6-43
Glass 1978
67
34
径赛(跑步) Shangold 1982
394
24
Sanborn 1982
237
26
非体重限制项目
自行车 Sanborn 1982
33
12
游泳
Sanborn 1982
197
12 41
• 特发性青春期延迟的LH反应峰高高于IHH，但 是45%有重叠，FSH峰值两组无差异。
• 接着通过脉冲泵每90min皮下注射GnRH 5μg， 连续36h。然后重复GnRH 100μg单剂兴奋试验
• 结果第2次兴奋试验LH峰值在特发性青春期延 迟组比IHH组高5倍，峰高的绝对值在特发性青 春期延迟组>3U/L，IHH组≤3U/L△FSH/△LH 比值特发性青春期延迟组<0.55，IHH>0.5
12
13
青春期的启动
• GABA对GnRH脉冲发生器的抑制减弱， • 刺激性神经递质、性激素参与下，再活
化，GnRH脉冲分泌的幅度和频率升高 • 最初是以夜间睡眠时优势逐渐到每90min
一次的成人模式，同时促性腺激素对 GnRH刺激的敏感性增加，性腺对FSH和 LH的反应性增加
14
青春期延迟类型
6
一、 GnRH的结构
AB
BB
C
焦谷—组—色—丝—酪—甘—亮—精—脯—甘
酰肽
活性部位
结合部位
A: 焦谷氨酸肽酶 B：中性肽链内切酶 C: 脯氨酸后碳链裂解酶
7
GnRH合成与分泌的调节
GnRH的调节：
长反馈调节—生殖腺分泌产物（性激素） 短反馈调节—垂体分泌产物（LH、FSH） 中枢神经系统调节—多种神经递质（NE、神 经肽Y、DA和内啡肽）
46
GnRH激动剂兴奋 试验
• 试验第1天晨8时前臂采血测定LH，FSH 和睾酮
• 次日凌晨4时皮下注射曲普瑞林
(tryptorelin)0.1μg/ml
• 24h后(第2天晨8时)再次采血测定LH FSH 和睾酮
• 特发性青春期延迟组LH峰值升高20U/L，
FSH升高10U/L睾酮升高3倍；IHH组LH
血清LH
低促性腺激素性
<5mIU/mL <5mIU/mL
高促性腺激素性
>40mIU/mL >25mIU/mL
30
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
性腺功能减退儿童促性腺激素水平
特征 男孩 低促性腺激素性 高促性腺激素性 女孩 低促性腺激素性 高促性腺激素性
胞的抑制使PRL分泌增多
• IHH患者往往不是单一的GnRH分泌缺陷可能亦存在下 丘脑其他方面(包括PRL分泌的调节)的功能异常此外性
激素可以改变垂体泌乳素细胞对多巴胺抑制作用的反
应性，促进PRL的合成和释放
• 试验宜在上午8～9时进行，氯丙嗪剂量0.33mg/kg肌内 注射，于-150 15，30，45，60和90min分别在前臂静脉 采血测定PRL。
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
37
38
男性表型 1.TSH，T4，PRL 2.Testosterone,FSH,LH
性腺功能减退 根据FSH,LH 重复
高
低或正常
高促性腺激素性性腺功能减退 低促性腺激素性性腺功能减退
管缺如。 • 伴发其他躯体或器官异常如面颅中线畸形：兔
唇腭裂、腭弓高尖
26
• 神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常红 绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫
• 肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合第4掌骨短、 指骨过长
• 其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形 先天性心脏病
• 身高一般正常少数患者身材矮。 • 肥胖，智力一般正常
女性 体型
身材高 四肢长 躯干短 第二性征 无乳房发育 阴毛稀少 生殖器 原发闭经 外生殖器幼稚 子宫和宫颈小 卵巢和附件欠 发育23
24
25
• 约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少 数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。
• 80%的患者骨龄落后于实际年龄 • 40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。 • 20%有男子乳腺增生可有小阴茎、隐睾和输精
• 单纯表达低促性腺激素性性腺功能减退 而无嗅觉减退的患者是否亦是KAL1基因 起着关键的作用?
• GnRH受体(GnRH-R)基因 突变
22
临床表现
男性 类宦官体型
身材过高 四肢长 躯干短 第二性征不发育 声音高尖 胡须少或缺 喉结小或缺 阴腋毛少或缺 肌肉不发达 生殖器 阴茎短小、睾 丸小或隐睾
8
9
促性腺激素释放激素分泌特点
部位： 下丘脑弓形神经原 分泌模式：脉冲式
90分钟一次 月经周期频率不一
快速促LH 卵泡中、后期 慢速促FSH 黄体-卵泡期转化 1/90-120分
排卵后 1/3-5h
10
脉冲式释放GnRH是下丘脑对腺垂体促性腺细胞 的适宜刺激。
持续给予GnRH，在初始阶段会增加促性腺细胞 释放LH、FSH，随后对LH、FSH的产生呈负调节， 减少其分泌。这主要是由促性腺细胞膜GnRH-R减少 所致。
• 结果血清PRL峰值在青春期早期和正常成年男子都
>15μg/L；未经治疗的IHH患者<5μg/L。经过HCG或睾
酮治疗6个月的IHH患者的PRL峰值达到了正常成年男
子水平。
45
36h GnRH脉冲治疗前后GnRH兴奋 试验
• GnRH 100μg单次静脉推注于-15，0，15，30， 45，60和90min分别采血测定LH和(或)FSH
27
诊断
• IHH患者在青春期前如无小阴茎隐睾或其他 器官或躯体异常一般不易发现。
• 大多数患者是因为到了青春期年龄无性发 育而求医
• 少数患者有过青春期启动但是中途发生停 滞，性成熟过程未能如期完成这些患者的 睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期 的水平
28
诊断
• 病史:发育（了解宫内和幼年生长发育的 情况是否存在生长停滞）
诊断与鉴别
• 其他垂体激素 • 骨龄测定 • GnRH试验
首次刺激后连续静脉输注5-7天，再重复 • LH脉冲分析
5-10分钟采血1次，连续24小时
32
诊断与鉴别
• 明确病因 原发性性腺功能减退 染色体 Klinefelter’ syndrome Turner’ syndrome 等 组织病理学检查 继发性性腺功能减退 影像学检查 脉冲分析 家族史
11
GnRH脉冲释放的频率对维持适当的血 浆LH和FSH水平起决定作用
GnRH脉冲释放频率过低或过频、连续释放时导致循 环中的促性腺激素水平下降。
连续灌注GnRH，LH释放呈双向反应： 初次释放 30分钟达峰值，90分钟后开始第二次上升， 持续4小时。 提示：人垂体中有2个LH池，GnRH作用，使第1LH 池快速释放LH，第2池为激素生物合成激发促性腺细胞分 泌颗粒，释放LH（雌激素可促进此相分泌）。
垂体部位病变 泌乳素瘤 颅咽管瘤 其他垂体肿瘤 其他良性肿瘤和囊肿
垂体卒中 浸润性疾病 颅脑照射
43
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
关于IHH与体质性青春期延迟的鉴别
44
氯丙嗪兴奋PRL 试验
• 理论基础：是氯丙嗪具有拮抗下丘脑多巴胺能神经元 释放多巴胺的作用因而解除了多巴胺对垂体泌乳素细
GnRH由下丘脑内侧基底区的弓状核和视前 区的GnRH细胞合成，转运到正中隆起，进入垂 体门静脉，到达腺垂体，作用到促性腺细胞，使 之分泌、合成LH和FSH。
5
Roger Guillemin（吉尔曼 ）、Andrew V. Schally（沙利） 1971年 从猪和羊的下丘脑分离提取 黄体生成素释放激素（10肽）。1977年获诺贝尔生 理学和医学奖
染色体检查
MRI
正常
异常
正常
异常
46,XY
47,XXY 46,XX
下丘脑性 垂体瘤或占位
Layman L Endocrinol Metab Clin N Am36(2007)283-296
45,X/46,XY
进食失调,应激, 运动Байду номын сангаасCDP
39
IHH
染色体检查
性发育异常 1.TSH，T4，PRL 正常 2.Testosterone,FSH,LH
性腺功能减退 根据FSH,LH 重复
低
低促性腺激素性性腺功能减退
MRI
正常
下丘脑性
进食失调,应激, 运动,CDP
40
IHH
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
项目
研究者及年代
总体人群
Petterson 1973
Singh 1981
体重限制项目
芭蕾
Abraham 1982
Brooks-Gunn 1987
20
• X-连锁型卡尔曼综合征KAL1基因长约 1.5Mb编码1个680氨基酸的糖蛋白，在功 能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子 的特性可能是GnRH神经元从胎儿时期的 嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白。
• KAL1基因存在大的或小的缺失点突变和 各种无义突变
21
• 至于常染色体显性和隐性遗传2种类型的 致病基因现在仍所知甚少，是否在某条 常染色体中存在着和KAL1相似的基因， 还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有 关?
• 家族史 • 体格检查: 特殊体型 • 测定血中LH、FSH水平
原发性性腺功能减退 LH、FSH 升 继发性性腺功能减退 LH、FSH 降低
儿童、青少年较难诊断
儿童和成人继发性性腺功能减退者促性腺激素水
平相似
家族史很重要
考虑器质性病变时做MRI
29
诊断与鉴别
女性继发性性腺功能减退
临床诊断
血清FSH
16
性腺功能减退的流行病学
• 欠详细统计
原发性腺功能减退 男﹥女
继发性性腺功能减退 男、女相当
• 不同病种有差异
Klinefelter 1/1000~ 2/1000
IHH
男：女=6：1
• 无特定发病年龄
青少年就诊多
17
分类及临床表现
18
19
遗传方式的多样性
• 常染色体显性遗 • 常染色体隐性遗传 • X-连锁遗传 表达的不均一性：同一家系具有不同的表
33
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性 GnRH 分泌异常 垂体合成LH、FSH正常
• 垂体性 GnRH 分泌正常 垂体合成、分泌LH、FSH异常
• 下丘脑-垂体
34
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
35
继发性性腺功能减退—原因
运动致继发性性腺功能减退
• 体脂含量 < 22% 正常月经周期需一定体内脂肪
• 运动应激 皮质激素抑制
体重限制
能量丢失
Leptin
GnRH
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）59432-612
继发性性腺功能减退—原因
• 垂体性
• 体质性、低促性腺激素性、高促性腺激 素
• GnRH脉冲式分泌异常、腺垂体、性腺疾 病
15
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退(idiopathie hypogonadotropic hypogonadism，IHH)是下丘脑 促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺 发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称 Kallmann综合征）
• 下丘脑病变
浸润性疾病 劳伦斯-莫恩-拜达尔（Laurence-Moon syndrome）综合征 帕瑞达-威利（Prader-Willi）综合征 Bardet-Biedl syndrome 脑外伤 慢性、急性系统性疾病 颅脑照射 连续应用GnRH类似物 药物
36
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
31
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
特发性低促性腺激素性性腺功能减退
1
概述
2
GnRH LH 、FSH
T 、E2
3
4
GnRH的结构、合成、分泌和释放
1971年，Schally和Guillemin分别从下丘脑提 取了能刺激腺垂体释放LH和FSH的活性物质，称 黄体生成素释放激素(luteinizing hormone releasing hormone, LHRH)或促性腺激素释放激素 (gonadotropin-releasing hormone,GnRH)。
Feicht 1978
运动员人数 1862 900
患病率% 2 5
29
79
53
59
128
6-43
Glass 1978
67
34
径赛(跑步) Shangold 1982
394
24
Sanborn 1982
237
26
非体重限制项目
自行车 Sanborn 1982
33
12
游泳
Sanborn 1982
197
12 41
• 特发性青春期延迟的LH反应峰高高于IHH，但 是45%有重叠，FSH峰值两组无差异。
• 接着通过脉冲泵每90min皮下注射GnRH 5μg， 连续36h。然后重复GnRH 100μg单剂兴奋试验
• 结果第2次兴奋试验LH峰值在特发性青春期延 迟组比IHH组高5倍，峰高的绝对值在特发性青 春期延迟组>3U/L，IHH组≤3U/L△FSH/△LH 比值特发性青春期延迟组<0.55，IHH>0.5
12
13
青春期的启动
• GABA对GnRH脉冲发生器的抑制减弱， • 刺激性神经递质、性激素参与下，再活
化，GnRH脉冲分泌的幅度和频率升高 • 最初是以夜间睡眠时优势逐渐到每90min
一次的成人模式，同时促性腺激素对 GnRH刺激的敏感性增加，性腺对FSH和 LH的反应性增加
14
青春期延迟类型
6
一、 GnRH的结构
AB
BB
C
焦谷—组—色—丝—酪—甘—亮—精—脯—甘
酰肽
活性部位
结合部位
A: 焦谷氨酸肽酶 B：中性肽链内切酶 C: 脯氨酸后碳链裂解酶
7
GnRH合成与分泌的调节
GnRH的调节：
长反馈调节—生殖腺分泌产物（性激素） 短反馈调节—垂体分泌产物（LH、FSH） 中枢神经系统调节—多种神经递质（NE、神 经肽Y、DA和内啡肽）
46
GnRH激动剂兴奋 试验
• 试验第1天晨8时前臂采血测定LH，FSH 和睾酮
• 次日凌晨4时皮下注射曲普瑞林
(tryptorelin)0.1μg/ml
• 24h后(第2天晨8时)再次采血测定LH FSH 和睾酮
• 特发性青春期延迟组LH峰值升高20U/L，
FSH升高10U/L睾酮升高3倍；IHH组LH
血清LH
低促性腺激素性
<5mIU/mL <5mIU/mL
高促性腺激素性
>40mIU/mL >25mIU/mL
30
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
性腺功能减退儿童促性腺激素水平
特征 男孩 低促性腺激素性 高促性腺激素性 女孩 低促性腺激素性 高促性腺激素性
胞的抑制使PRL分泌增多
• IHH患者往往不是单一的GnRH分泌缺陷可能亦存在下 丘脑其他方面(包括PRL分泌的调节)的功能异常此外性
激素可以改变垂体泌乳素细胞对多巴胺抑制作用的反
应性，促进PRL的合成和释放
• 试验宜在上午8～9时进行，氯丙嗪剂量0.33mg/kg肌内 注射，于-150 15，30，45，60和90min分别在前臂静脉 采血测定PRL。
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
37
38
男性表型 1.TSH，T4，PRL 2.Testosterone,FSH,LH
性腺功能减退 根据FSH,LH 重复
高
低或正常
高促性腺激素性性腺功能减退 低促性腺激素性性腺功能减退
管缺如。 • 伴发其他躯体或器官异常如面颅中线畸形：兔
唇腭裂、腭弓高尖
26
• 神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常红 绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫
• 肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合第4掌骨短、 指骨过长
• 其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形 先天性心脏病
• 身高一般正常少数患者身材矮。 • 肥胖，智力一般正常
女性 体型
身材高 四肢长 躯干短 第二性征 无乳房发育 阴毛稀少 生殖器 原发闭经 外生殖器幼稚 子宫和宫颈小 卵巢和附件欠 发育23
24
25
• 约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少 数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。
• 80%的患者骨龄落后于实际年龄 • 40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。 • 20%有男子乳腺增生可有小阴茎、隐睾和输精
• 单纯表达低促性腺激素性性腺功能减退 而无嗅觉减退的患者是否亦是KAL1基因 起着关键的作用?
• GnRH受体(GnRH-R)基因 突变
22
临床表现
男性 类宦官体型
身材过高 四肢长 躯干短 第二性征不发育 声音高尖 胡须少或缺 喉结小或缺 阴腋毛少或缺 肌肉不发达 生殖器 阴茎短小、睾 丸小或隐睾
8
9
促性腺激素释放激素分泌特点
部位： 下丘脑弓形神经原 分泌模式：脉冲式
90分钟一次 月经周期频率不一
快速促LH 卵泡中、后期 慢速促FSH 黄体-卵泡期转化 1/90-120分
排卵后 1/3-5h
10
脉冲式释放GnRH是下丘脑对腺垂体促性腺细胞 的适宜刺激。
持续给予GnRH，在初始阶段会增加促性腺细胞 释放LH、FSH，随后对LH、FSH的产生呈负调节， 减少其分泌。这主要是由促性腺细胞膜GnRH-R减少 所致。
• 结果血清PRL峰值在青春期早期和正常成年男子都
>15μg/L；未经治疗的IHH患者<5μg/L。经过HCG或睾
酮治疗6个月的IHH患者的PRL峰值达到了正常成年男
子水平。
45
36h GnRH脉冲治疗前后GnRH兴奋 试验
• GnRH 100μg单次静脉推注于-15，0，15，30， 45，60和90min分别采血测定LH和(或)FSH
27
诊断
• IHH患者在青春期前如无小阴茎隐睾或其他 器官或躯体异常一般不易发现。
• 大多数患者是因为到了青春期年龄无性发 育而求医
• 少数患者有过青春期启动但是中途发生停 滞，性成熟过程未能如期完成这些患者的 睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期 的水平
28
诊断
• 病史:发育（了解宫内和幼年生长发育的 情况是否存在生长停滞）
诊断与鉴别
• 其他垂体激素 • 骨龄测定 • GnRH试验
首次刺激后连续静脉输注5-7天，再重复 • LH脉冲分析
5-10分钟采血1次，连续24小时
32
诊断与鉴别
• 明确病因 原发性性腺功能减退 染色体 Klinefelter’ syndrome Turner’ syndrome 等 组织病理学检查 继发性性腺功能减退 影像学检查 脉冲分析 家族史
11
GnRH脉冲释放的频率对维持适当的血 浆LH和FSH水平起决定作用
GnRH脉冲释放频率过低或过频、连续释放时导致循 环中的促性腺激素水平下降。
连续灌注GnRH，LH释放呈双向反应： 初次释放 30分钟达峰值，90分钟后开始第二次上升， 持续4小时。 提示：人垂体中有2个LH池，GnRH作用，使第1LH 池快速释放LH，第2池为激素生物合成激发促性腺细胞分 泌颗粒，释放LH（雌激素可促进此相分泌）。
垂体部位病变 泌乳素瘤 颅咽管瘤 其他垂体肿瘤 其他良性肿瘤和囊肿
垂体卒中 浸润性疾病 颅脑照射
43
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
关于IHH与体质性青春期延迟的鉴别
44
氯丙嗪兴奋PRL 试验
• 理论基础：是氯丙嗪具有拮抗下丘脑多巴胺能神经元 释放多巴胺的作用因而解除了多巴胺对垂体泌乳素细
GnRH由下丘脑内侧基底区的弓状核和视前 区的GnRH细胞合成，转运到正中隆起，进入垂 体门静脉，到达腺垂体，作用到促性腺细胞，使 之分泌、合成LH和FSH。
5
Roger Guillemin（吉尔曼 ）、Andrew V. Schally（沙利） 1971年 从猪和羊的下丘脑分离提取 黄体生成素释放激素（10肽）。1977年获诺贝尔生 理学和医学奖
染色体检查
MRI
正常
异常
正常
异常
46,XY
47,XXY 46,XX
下丘脑性 垂体瘤或占位
Layman L Endocrinol Metab Clin N Am36(2007)283-296
45,X/46,XY
进食失调,应激, 运动Байду номын сангаасCDP
39
IHH
染色体检查
性发育异常 1.TSH，T4，PRL 正常 2.Testosterone,FSH,LH
性腺功能减退 根据FSH,LH 重复
低
低促性腺激素性性腺功能减退
MRI
正常
下丘脑性
进食失调,应激, 运动,CDP
40
IHH
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
项目
研究者及年代
总体人群
Petterson 1973
Singh 1981
体重限制项目
芭蕾
Abraham 1982
Brooks-Gunn 1987