内科学_各论_疾病：遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏_课件模板

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病因：
241 位核普酸由C→G ，导致 Ser413→Trp (TCG→TGG );先证者的父母 为近亲婚配，在 DNA 水平上也有同样位 点的突变，呈杂合子。家系2先证者及其 胞妹在外显子第232 位核普酸由 C→T,导 致 Arg77→Cys( CGC→TGC);先证者的父 母为近亲婚配，与
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病因：
因子通过纤维蛋白的Aα-链交联和抑制连 接于交联纤维蛋白的纤溶酶原，对纤溶具 有抵抗作用。因子ⅩⅢa也将α2-抗纤溶 酶交联于纤维蛋白，这也增加纤溶抵抗。 第ⅩⅢ因子严重缺乏使纤维蛋白不稳固而 容易溶解，并减弱了抑制纤溶酶原和交联 α2-抗纤溶酶的作用，使对血块溶解的抵 抗减弱，从而引起出血。
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病因：
因子缺乏的病例仅有3例报道。许多a链基 因缺陷已经阐明，错义突变最常见，也有 无义突变、插入突变、碱基缺失等。
(二)发病机制 FⅩⅢ-A 和 FⅩⅢ-B 分别有位于6号 和1号染色体上的不同的基因编码，其中 一个长200kb ，由15个外显子组成;另一 个长28 kb，由 12个
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病因：
其特点是创伤后迟缓发生。 第ⅩⅢ因子不仅在血浆中存在，在血
小板、巨核细胞和单核巨噬细胞中也存在。 血浆第ⅩⅢ因子为a2b2结构，而在上述细 胞内的第Ⅻ因子没有b链，分子呈a2结构。 第ⅩⅢ因子多表型表达可能与这种分布不 同及分子结构不同有关。虽然缺少b链， 细胞内形成的a2第ⅩⅢ因子也
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病因：
解a链的精氨酸37-甘氨酸38肽键，暴露活 性位点半胱氨酸使第ⅩⅢ因子激活。激活 的第ⅩⅢ因子(ⅩⅢa)是一种转酰胺酶， 在钙离子参与下，催化纤维蛋白单体和多 聚体之间的氢键连接，转变成以共价键酰 胺键连接，即形成γ-谷氨酰胺-ε-赖氨 酸键。这种交联连结使纤维蛋白凝块的稳 定性增加。第ⅩⅢa
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治疗：
的疗效。 儿童病例应进行预防治疗，因为儿童
病例脑出血的可能性很大。任何头部外伤 也要积极治疗，即使没有脑出血也要进行 预防治疗，因为此病出血常呈迟缓性。成 人病例是否进行预防治疗尚有分歧。预防 治疗根据a-链半衰期及第ⅩⅢ因子低水平 可达止血效果，8～14天输注1次，每次 300～600
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病因：
其舅父均在DNA 水平 上有同样位点的突变。 上述两种突变分别导 致家系1和家系2的因 子ⅩⅢ缺乏，经查询， 这2个基因突变为首 次报道。图1为 FⅩⅢ-A 基因突变示 意图。
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症状及病史：
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症状_遗传性凝 血因子ⅩⅢ缺乏有什么症状
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病因：
白的稳定性下降，发生细胞内降解。 上海瑞金医院上海血液学研究所用尿
素溶解试验和FⅩⅢ抗原(FⅩⅢ：Ag)测定 的结果诊断两个家系的先证者为因子ⅩⅢ 缺乏。用 PCR 、核普酸测序和 RT - PCR 测 FⅩⅢα基因的 mRNA 等法检测。结果 显示，家系1先证者在外显子10第 1
抗纤溶药物单独使
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治疗：
用止血效果不佳，与替代治疗合用可能有 一定作用。
(二)预后 目前暂无相关资料。
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预防：
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏预防_遗传性凝 血因子ⅩⅢ缺乏怎么调理
在儿童期即开始预防性治疗的患者可 以存活下来。由于只要达到正常水平2%～ 5%的FⅩⅢ因子就可以满足止血的需要， 而且 FⅩⅢ半衰期较长(11～14 天)，因 此，间隔 1个月给以替代治疗(如血浆冷 沉淀或浓缩剂)就可以达到
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病因：
有纤维蛋白交联作用。细胞内第ⅩⅢ因子 的特殊功能仍没有确切了解。输注治疗提 示了其生理功能。输注后出血症状停止， 血浆第ⅩⅢ因子上升，但不能产生完全正 常的血凝块。原因是一些患者血浆和细胞 内均缺乏第ⅩⅢ因子，输注治疗只纠正血 浆第ⅩⅢ因子的缺乏。表明细胞内第ⅩⅢ 因子可能在生成正常血凝块中起
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治疗：
外还有从胎盘提取物制备的或从血浆制备 的第ⅩⅢ因子浓缩物。胎盘制品仅含a2， 在体内与b-链结合，使用安全，较少传播 肝炎和HIV的危险。血浆制品第ⅩⅢ因子 浓缩物1单位相当于1ml血浆具有的第ⅩⅢ 因子活性，由于ⅩⅢ因子半衰期约10天， 有效止血仅需少量第ⅩⅢ因子，故上述替 代治疗可达到满意
因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严 重，特别是在儿童期即可能发生致命性的 脐带出血和中枢神经系统出血。在80%的 未接受治疗的患者中可能发生脐带出血， 而中枢神经系统出血的比率也高达30%。 在包括血友病 A和血友病B在内的
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症状及病史：
所有的凝血因子缺乏中，因子ⅩⅢ缺乏发 生严重出血的概率最高，因此，因子ⅩⅢ 缺乏也最容易被发现和早期诊断。
内科学各论疾病部分 遗传性凝血因子Ⅲ
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身体部位： 全身。
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科室： 血液科。
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简介：
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐 性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因 子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性 和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。
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预防： 有很大关系，但是，在大多数发展中国家， 这种诊断往往难以实施。
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有关症状：
拔牙后伤口经久不愈、血液粘滞度增高、 血液改变、拔牙后伤口经久不愈、血液粘 滞度增高、血液改变、凝血因子功能的障 碍、凝血功能障碍、凝血障碍。
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病因：
作用。 编码a链蛋白质基因位于第6对染色体
(6p24～p25)，而b链的基因位于第1对染 色体(1q31～q32.1)。血浆中除四聚体第 ⅩⅢ因子外，也存在未结合的游离b链蛋 白质。游离b蛋白质的浓度在正常人、杂 合子及纯合子患者中几乎恒定。因而第 ⅩⅢ因子缺乏是由于a链蛋白质的缺乏，
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病因：
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏原因_由什么原 因引起遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
(一)发病原因 血浆第ⅩⅢ因子是由2条a亚单位和2 条b亚单位组成的四聚体糖蛋白，即a2b2， 分子量约为340kD。a-链蛋白质有活性位 点半胱氨酸起转酰胺酶作用，b-链无酶作 用而具有载体蛋白的功能。凝血酶裂
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症状及病史： 效不好。而后两种病使用这类药物效果良 好。
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诊断： 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏鉴别诊断_如何 诊断遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏 目前暂无相关资料。
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并发症： 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏并发症_遗传性 凝血因子ⅩⅢ缺乏有哪些并发症 目前暂无相关资料。
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预防：
治疗目的。因子ⅩⅢ缺乏患者口腔和术后 出血的发生率相对低于其他影响凝血酶形 成的凝血因子缺乏。伤口愈合不良的发生 率也没有一般预期的高。总体上讲，只要 预防治疗得当，因子ⅩⅢ缺乏可以从一种 非常凶险的出血病转化为临床表现较为轻 微的疾病。但是，预防治疗的成功与否， 很大程度上与能否进行早期诊断
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检查项目：
白陶土部分凝血活酶时间、蕲蛇酶时间、 血浆凝血因子活性测定、白陶土部分凝血 活酶时间、蕲蛇酶时间、血浆凝血因子活 性测定、凝血四项、复钙时间、凝血酶原 消耗纠正试验、复钙交叉试验 （CRT,PRT）、简易凝血活酶生成试验、 简易凝血活酶生成纠正试验、凝血因子活 性测定。
根据病史，临床表现和实验室检查对 本病的诊断并不困难。由于所有凝血筛选 试验均正常，与其他出血性疾病的鉴别也 不困难。与先天性α2-抗纤溶酶缺乏症和 先天性纤溶酶原激活物抑制剂-1
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症状及病史：
(PAI-1)缺乏症鉴别，这两种病均是比第 ⅩⅢ因子缺乏症更少见的出血性疾病，也 呈常染色体隐性遗传，出血症状也与第 ⅩⅢ因子缺乏症相似，但均存在纤溶亢进， 纤维蛋白原降低;鉴别也不困难。临床治 疗有助于鉴别。对第ⅩⅢ因子缺乏症患者 必须输注血液制品才有良好疗效，单用抗 纤溶药如6-氨基己酸疗
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病因：
外显子组成。在已知的 50 种基因突变中， 有 47 种位于A 基因， 3种位于B基因。 总共已发现26个错义突变、4个无义突变、 8 种剪切位点突变、11种小的缺失(插入) 和1种大的缺失。基因突变的位点没有明 显的热点现象，分布于FⅩⅢ基因的多个 位点。有研究表明，FⅩⅢ的突变往往导 致蛋
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病因：
a链的变化也引起a2b2复合物中b链浓度的 改变，但是游离b链仍接近恒定。杂合子 患者有这些第ⅩⅢ因子的蛋白质，止血机 制正常。第ⅩⅢ因子浓度低于1%才发生临 床出血症状，2%～3%的浓度就可以使出血 停止。第ⅩⅢ因子半衰期约10天，因而输 注少量血浆即可达到治疗目的。b链蛋白 质缺乏引起ⅩⅢ
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治疗：
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏治疗方法_如何 治疗遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
(一)治疗 可每4～6周给以FⅩⅢ浓缩剂或冷沉 淀进行预防性治疗。有研究表明，应用血 浆来源的FⅩⅢ浓缩剂可以有效的预防和 治疗出血。 输注血液或血液制品为主要治疗方法。 一般输注新鲜冰冻血浆，也可用冷沉淀， 国
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治疗：
ml新鲜冰冻血浆(相当于300～600U)或5～ 10ml/kg。尽管推荐剂量可使血浆第Ⅻ因 子水平达到5%～10%，但低到2%～3%也常 使出血停止。女性病例妊娠期间应进行预 防治疗。拔牙治疗前也应进行预防治疗， 以避免拔牙后严重出血。出血时治疗方案 与预防治疗相同。
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相关疾病： 获得性循坏抗凝物质增多综合征、δ-贮 存池病、遗传性凝血因子Ⅹ缺乏、遗传性 凝血因子Ⅺ缺乏、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏。
谢谢！