孟德尔遗传规律扩展

-珠蛋白6号密码子的突变导致一因多效
GAG (Glu) GTG (Val) 多病 血红蛋白A 正常溶解性 血红蛋白S 溶解性较差， 易结晶 脑受累 心衰 肝 损 伤
学习障碍
死亡
感染
氧缺乏
贫血
正常细胞
镰形细胞
小动脉和细 血管堵塞
溶血
缬氨酸谷氨酸
稀氧状态下， HbS溶解度比正常血红蛋白低5倍 HbS形成管状结构和凝胶化 红细胞 镰刀形 镰变时 间过长 细胞膜不可逆的损害 镰形细胞被单核 吞噬细胞清除 氧张力增加 镰刀形细胞 红细胞
HbSHbS 正常 圆盘形 镰形
显性的表现与环境的关系
内环境的影响：有角羊×无角羊 ↓ 公羊有角+母羊无角 外环境的影响： 兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有 分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是 它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则 黄脂兔的腹脂也表现白色。
人类的伴性遗传 人体的限性遗传( sex-limited inheritance )：常染色体上的基因，由于基因表 达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性 别完全不能表现。
分析水平与显隐性的关系
如：豌豆性状的遗传：
豌豆性状 种子形态 淀粉粒形态 基因型 RR Rr 圆粒 RR 球形或 卵圆形 Rr 二者兼有 rr 皱粒 Rr 多角形 显性表现 完全显性 等显性
又如：人类镰形贫血病的遗传：
观察水平 临床表现 血球形态 HbAHbA 正常 正常 基 因 型 HbSHbS 患病 镰刀形 显性表现 完全显性 等显性
2386只 1235只
推
测
黄鼠AYa × 黄鼠AYa
↓
1AYAY∶2Aya∶1aa 致死 黄鼠 黑鼠
1 ∶ 1
2 ∶1
4.4 复等位基因
等位基因与复等位基因的概念 复等位基因数目与基因型的关系 有显性等级的复等位基因 等显性的复等位基因
等位基因与复等位基因的概念
等位基因——二倍体生物中，位于同源染色体相
不能通过微循环 局部缺血缺氧
造成严重的贫血
急性骨关节和 腹部疼痛
不同器官 的病变
一因多效---地中海贫血
长期处于低度缺氧状态 刺激骨髓增生
过度的骨髓 增生
地中海贫血面容 (额骨突出、两侧骨 高、上腭骨外突使 门牙外露 )
骨折等并发症 （骨骼皮质变薄）
脾脏肿大 一是代偿造血， 二是需要不断代 谢掉有缺的红血 球）
同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个
基因。
复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相
同基因座位的两个以上的等位基因。 就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的 两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。
复等位基因的数目与基因型的关系
基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因
1 1 2 2 1 2
3 3
4 4
5 5
1
2
3
表现度不一致和不完全外显率是由于杂合子 （Aa）中受到遗传背景（除A和 a 一对主基 因以外的其它基因）和或环境因素的作用， 影响致病基因A的表达。
二、基因、环境与性状表型的关系
（三）一因多效与多因一效
①一因多效——一个基因影响多个性状的发育，这种 现象称为一因多效。 单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多 效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机 体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而 一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。 ②多因一效——指一个性状受多对基因控制的现象。
境条件下特定的基因型产生表型的可变性。
结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育
的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互
作用的结果。

不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体
基因型，环境和表型三者的关系
二、基因、环境与性状表型的关系
（二）基因表达的差异
①外显率——指一定基因型个体形成一定表型的百分率 外显率如果是100%，称为完全外显; 外显率低于100％,称为不完全外显; ② 表现度——在具有特定基因（型）且表现该性状的 个体中，该性状的表现程度。 如多指
基因型者 临床症状 βAβA 无症状 βOβA 病情较轻 βOβO 病情严重
从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是介于βOβO 与βAβA之间 。
共显性（等显性）
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1 代表现 出双亲的性状。 举例：人类血型遗传
A、B、O血型：
MN血型： MM × NN →MN
AB
O
IAIB
ii
4.5 植物的自交不亲和性
在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个
体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精
结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常
受精结实，这种现象称为自交不亲和。
基因互作
互补基因—指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制 （或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。
型数为：
N C
2 N
N ( N 1) 2
表型数 完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型 共显性时：表型数目＝基因型数目＝
N ( N 1) 2
有显性等级的复等位基因
如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因C＞Cch＞Ch＞c。 C：全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉扬基因，表现八黑 c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼 表 型
P1：某系杜洛克猪棕色毛 Aabb × 另一系杜洛克猪棕色毛 aaBB F1： 红色（AaBb） F2基因型：9A-B-（红） 3 A-bb（棕）3 aaB-（棕） 1 aabb（白） F2表型比例： 9 红色 ： 6 棕色 ： 1 白色
重叠作用
两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响， 只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均为 隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重 叠作用。F2代表型比例为15∶1。如猪阴囊疝的遗传 ：
终身时常输血度日，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭
多因一效-----先天聋哑
即遗传异质性（genetic heterogenety）:同一 性状或疾病具有不同的遗传基础。即表型相同而 基因型不同的现象。 如先天聋哑，控制先天聋哑的基因有32个。
4.3 致死基因
概念： 致死基因—能使个体致死的基因就叫致死基因。 隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的现象(如α地 中海贫血、镰形细胞贫血HbSHbS)。 显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死 亡的现象(单基因显性遗传)。 配子致死—在配子期致死。 合子致死—在胚胎期或生后期致死(如黄鼠AY基因—胚胎期 如β地中海贫血----出生后)。 致死基因的作用可发生在 生物个体发育的任何阶段！
P1： 阴囊疝♂（h1h1h2h2）× 正常♀（H1H1H2H2） 或 正常♂（H1H1H2H2）× 外表正常♀（h1h1h2h2） ↓ F1： 表型正常（H1h1H2h2） ↓ F2基因型： 9 H1-H23 H1-h2h2 3h1h1H21 h1h1h2h2(♂患病） F2表型比例：♂群体中，正常∶阴囊疝 = 15∶1 ♀群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状） ♀、♂混合群体中，正常∶ 阴囊疝 = 31∶1 荠菜蒴果形状的遗传也是两对基因重叠作用的结果（荠菜常见植株的蒴果 呈三角形，有少数植株的蒴果呈卵圆形）。
不完全显性
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代 表现出双亲性状的中间型。 举例：卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽
紫茉莉的红花×白花→粉色花。
地中海贫血
Red
Pink
Phenotyoe effect (amount of pigment)
White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA) Red
Pink
如子宫阴道积水（hydrometrocolpos） AR 女 性基因纯合子表现相应症状，而男性纯合子不表现 该性状，但基因可向后代传递。 前列腺癌
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响：
基因型相同 基因型不同 基因型不同 表型不同 表型相同 表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环
Chapter4 孟德尔遗传规律扩展
本章要求 复习 4.1 孟德尔定律实现的条件 4.2 显性的相对性 4.3 致死基因 4.4 复等位基因 4.5 自交不亲和 4.6 基因互作 复习思考题
本章要求
了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因
互作的各种方式。
复习
基本名词概念 一对相对性状的分离现象 两对相对性状的遗传
积加作用
概念：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多， 性状表现愈明显的现象。 就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一种性 状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似的性状；当两种 显性基因均不存在时，则表现另一性状。其F2代性状的分离比数 是9∶6∶1。 如猪毛色的遗传。
4.1 孟德尔定律实现的条件
二倍体，显性完全。
控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。
不同对基因间无互作，一种基因一种效应。
F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体 的成活率相同。 实验群体要足够大。
4.2 显性的相对性
显性性状的表现 完全显性 不完全显性 共显性（等显性） 分析水平与显隐性的关系 显性的表现与环境的关系 内部环境条件对显性的影响 外部环境条件对显性的影响
基
纯 合
因
型
杂 合
全 色
青紫蓝
CC
Cch Cch
C Cch，C Ch，Cc
Cch Ch，Cchc
喜马拉扬
白 化
Ch Ch
cc
Chc
无
等显性的复等位基因
如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、 IB和i， IA＝IB＞I
由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：
血型（表型） A B 基因型 IAIA，IAi IBIB，IBi
外显不全 Ⅰ
Ⅱ Ⅲ
一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传） 完全外显：外显率等于100% 不完全外显：外显率低于100%
多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34
I II III
1
2
3
4
1
2
3
1
2
3
Marfan 综合征(Marfan syndrome)(MIM 134797)15q21.3 I II III IV
White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA)
Nunmber of active alleles 图 4不完全显性的化学本质
例:地中海贫血
杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性 (aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传（semidominant inheritance）。
Baidu Nhomakorabea
致死基因的发现
Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能 真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠
交配，其后代均出现性状分离 。
黄鼠AY基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁 后不久，对胚泡的滋养层发生不得影响，导致胚胎 死亡。
实验一 黄鼠×非黄鼠 黄鼠 非黄鼠
2378只 2398只
实验二 黄鼠×黄鼠 黄鼠 非黄鼠
基本名词概念
性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征 的统称。
相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的 相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。 表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来 的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用 的结果。 基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因 组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗 传行为加以区别。
两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状
P
黄圆
绿皱
F1
黄圆
F2
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
315 9
： 101 ： 3
： 108 ： 3
： 32 ： 1
共计：556
杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离 型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例 1 2 3 … n 2 4 8 … 2n 2 4 8 … 2n 3 9 27 … 3n 4 16 64 … 4n 2 4 8 … 2n 1 5 19 … 3n-2n 3:1 (3:1)2 (3:1)3 … (3:1)n
一对相对性状的分离现象
正交 红花 反交 白花
↓连续几代
红花 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 F2 株数 红花 705 红花 ↓ 白花 224 F2 株数 红花 690 F1
↓连续几代
白花 P 红花(♂) × 白花(♀)
↓
红花 ↓ 白花 234
比例
4.15 ： 1
比例
2.95 ： 1