22q11微缺失所致先心病的产前诊断
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
ｄ ｓ ａ ｅｉ ｎ ｃ ｓ ａ ｙａ ｄ ｆａ ｉ ｌ． ｔ ａ ｒ ａ ｉｎ ｆ ａ ｃ ｒ ｖ ｉ ｉｇｔ ｅｂ ｒｈｏ ｉ ｒ ｎｗｉ ｏ ｇ ｎ ｔｌ ｉｅ ｓ ｅ ｅ ｓ ｒ ｎ ｓｂ ｅ Ｉ ｈ ｓ ｅ ｔ ｇ ｉ ｃ ｎ ｅ ｏ ｏｄ ｎ ｉ ｆ ｈ ｌ ｅ ｔ ｃ ｎ ｅ ｉ ｓ ｅ ｇ ｓ ｉ ｆ ａ ｈ ｔ ｃ ｄ ｈ ａ
ｕ ｅ ｅ ｈ ｅｌ ｆ ｅｕ ｅ ｎ １ ｒ ｇ ａ ｔ ｏ ｎ ｔｓｅ ｓｆｔ ｌ ｏ ｇ ｎ ｔｌ ｅ ｒ ｅ ｅ ｔ ｙｐ ｅ ａａ ｓ ｄ ｔ ｇ ｔ ｅ ｃ ｌｓｏ ｔ ｓ ｓ ６ ｐ ｅ ｎ ｎ ｍｅ ｔｄ ａ ｅａ ｎ ｅ ｉ ａ ｄ ｆｃ ｓｂ ｒ ｎ ｔｌ ｏ ｔ ｆ ｉ ｗ ｅ ｃ ａｈ ｔ
国际 医药卫生导 报 ２ １ 年 第 １ 卷 第 ２ 期 ０１ ７ ４
Ｉ Ｇ ，Ｎ ｖｍｂｒ ０ １ ｏ． Ｎ ． ＭＨ Ｎ ｏｅ ｅ ２ １ ，Ｖ １ ７ ｏ２ １ ４
２ ｑ 微 缺失 所致先 心病 的产前诊 断 ２ ｌ １
潘丽 苏文 梁雄 崔娓 尹保 民 马玲
【 摘要 】 目的 探 讨在先心病胎儿 中进行 ２ｑ １ 缺失 产前诊断 的必要性 及可行性 。 ２ ｌ微 方法
对产前胎儿超声 检查 诊断为先 天性 心脏 畸形 的孕 妇１ 例行 羊膜 腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿 ６ 细胞 ，并 行染 色体核型分析及双 色荧 光原位杂交检测 ２ ｑ １ ２ ｌ 微缺失 。结果 １ 例 中检出 ２ ｑ １ ６ ２ ｌ
微缺失 １ 。结论 在先心病胎儿 中行 ２ｑ １ 例 ２ ｌ 微缺 失产 前诊断是有必要 的 ， 且可行 的，对避免 ２ｑ １ ２ ｌ微缺失 的先心病患儿 出生及再发 生育 风险评估有重要意义 。 【 关键 词 】 ２ ｑ １ ２ ｌ 微缺失 ；先天性心脏病 ；荧光原位杂交 ；产前诊断
［ ｂｔ ｅ］ Ｏ ｊｃｉｅＴ ｘｌｒ ｅｎｃｓｉ ｎ ａｉｉｔ ｏ ｅ ｒｎｔｌ ｉｇｏｉｏ ｑ Ａ ｓ ａｔ ｚ ｂｅｔ ｏ ｐｏｅ ｈ ｅｅｓｙａｄｆ ｓ ｌｙ ｆｈ ｅａａ ｄａｎｓ ｆ ２ ｌ ｖ ｅ ｔ ｔ ｅ ｂｉ ｔ ｐ ｓ ２ １
ｍｉｒｄ ｌｔｏ ｅｕ ｅ ｔ ｏ ｇ ｎｔｌ ｅ ｒ ｄｓ ａ ｅ Ｍｅｈ ｄ ｃｏ ｅｅｉｎｉ ｆｔｓ ｓｗｉ ｃ ｎ ｅ ｉ ａｔ ｉｅ ｓ ． ｔｏ ｓＡｍｎｏ ｅ ｔｓｓｏ ｏｄ ｃ ｎ ｅｉ ｅ ｅ ｎ ｈ ａｈ ｉｃ ｎｅ ｉ ｒｃ ｒ ｏ ｅ ｔｓｓｗ ｒ
明 ８ ％ 的 ２ ｑ 缺失 患 者 有 先 天性 心 脏 病 患儿进行 ２ ｑ １ ５ ２ １ １微 ２ ｌ 微缺失检测 ，而对于 ２ ｑ １ 缺 ２ ｌ微
（ ｎ ｅｉ ｌ ｅｒｄｓａｅ Ｈ ） Ｈ ｒ，且 ２ ｑ 微 失 的产 前诊 断报 道不 多 。本文 通 过染 色 体核 型 ｃ ｇｎｔ ａ ｉ ｓ，Ｃ ＤＣ Ｄ ｏ ａｈ ｔ ｅ ２ｌ １
ｈ ａｔ ｉｅ ｓ ａ ｓｄｂ ２ ｍｉｒｄ ｌｔ ｎａ ｄｒｃ ｒｅ ｃ ｉ ｈｒ ｋａｓ ｓｍｅ ｔ ｅ ｒｄ ｓａ ｅｃ ｕ ｅ ｙ２ ｑｌ ｃｏ ｅｅｉ ｎ ｕ ｒｎ ｅｂｒ ｉ ｓｅｓ ｎ． １ ｏ ｅ ｔ ｓ
［ ｅ ｏｄ ］ ２ ｑ ｍ ｃｏ ｅ ｔ ｎ Ｆｕ ｒｓｅｃ ｔBaidu Nhomakorabeaｈｂｉｉ ｔ ｎ ｏｇｎｔｌ ｅｒｄｓａ￣ Ｋ ｙ ｒｓ ｗ ２ ｌ ｉｒｄ ｌ ｉ ； ｌｏｅｃｎｅ ｎｓｕ ｙ ｒ ｚ ｉ ￣Ｃ ｎｅ ｉ ａ ｉ ｓ １ ｅｏ ｉ ｉ ｄ ａｏ ａｈ ｔ ｅ
Ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｉ ｒ ｎ ｔｌ ａ ｎ ｓｓ ｄ
２ ｑ 微 缺失综合 征是最 常见 的遗传综合 征 表型着手避 免 ２ ｑ 微缺 失患儿 的出生是 产前诊 ２１ １ ２ｌ １
之一 ，在 活产婴儿 中发生 率为 １４ ０ ｍ。研究 表 断 的新热 点 。 国内 目前 更 多 的是 对 出生后 Ｃ ／０ ０ ＨＤ
ｕｔａｏ ｎ ｘ ｍｉａｉｎ Ｔ ｅ ｅｋ ｒｏｙ ｅａ ａｙ ｉ ａ ｄｔ ｏ ｃ ｌｒ ｕ ｒｓｅ ｃ ｌ ｓｕ ｄｅ ａ ｎ ｔ ． ｈ ｎｔ ａｙ ｔｐ ｎ ｌｓｓ ｎ － ｏｏ ｏｅｃ ｎ ｅ勘 ｓｔ ｙ ｒｄｚｔ ｎｗｅｅ ｒ ｏ ｈ ｗ ｌ ｆ ｉ ｈ ｂｉｉａｉ ｒ ｕ ｏ ａｌ ａｒｅ ｕ ｒｄ ｔｃｉｎｏ ２ ｌ ｃｏ ｅｅｉｎｉ ｅｅｆｔ ｓ ｓ Ｒｅｕ ｔ ２ ｌ ｃｏ ｅｅｉｎｗ ｓ ｌ ｃ ｒｉｄｏ ｔｏ ｅｅ ｔｏ ｆ２ ｑ ｍｉｒ ｄ ｌｔ ｎｔ ｓ ｅｕ ｅ ． ｓ ｌ ２ ｑ ｍｉｒｄ ｌｔ ａ ｆ １ ｏ ｈ ｓ １ ｏ ｄ ｔｃｅ ｎ１ｃ ｓ． ｏ ｃｕ ｉｎ２ ｑ ｍｉｒｄ ｌｔｏ ｒｎ ｔｌ ｉｇ ｏ ｉ ｉ ｔｓ ｓｗ ｔ ｏ ｇ ｎｔｌ ｅ ｒ ｅｅ ｔｄｉ ａ ｅ Ｃ ｎ ｌ ｓｏ ２ ｌ ｃｏ ｅｅｉｎｐ ｅ ａａ ａ ｎ ｓｓ ｎｆ ｕ ｅ ｉ ｃ ｎ ｅ ｉ ａ １ ｄ ｅ ｈ ａｈ ｔ
Ｐｒ ｎ ｔ ｌｄ ａ ｎ ｓｓ ｉ ｏ ｇ ｎ ｔｌｈ ａ ｔｄ ｓ ａ ｅ ｏ ２ １ ｍｉｒ ｄ ｌ ｔｏ Ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｉ ｎ ｃ ｎ ｅ ｉａ ｅ ｒ ｉｅ ｓ ｆ２ ｑ ｌ ｃ ｏ ｅ ｅｉｎ ＡＮ ， ＳＵ ｎ， Ｌｉ Ｗｅ
Ｌ ＡＮＧＸｉ ｎ ＣＵ ｉ Ｙ Ｎ Ｂ ｏ ｍｉ Ｉ ｏ ｇ， Ｉ Ｗｅ ， Ｉ ａ － ｎ，ＭＡ Ｌ ｎ ． ｂ ｔｔ ｃ ｉｇ Ｏ ｓｅｒ ｓＤｅ ａ ｔ ｎ ， ｈ ｈ ｉ ｔｒ ｉ ｎ ｉ ｐ ｒｍｅ ｔ Ｚ ｕ ａ Ｍａｅ ｎ ｔ ｙａ ｄＣ ｉｄ ｈｌ Ｈｅ ｌ ｓ ｔｌ ｈ ｈ ｉ １ ０ ０， ｈ ｎ ａ ｔ Ｈｏｐｉ ，２ ｕ ａ ５ ９ ０ Ｃ ｉ ａ ｈ ａ
ｕ ｅ ｅ ｈ ｅｌ ｆ ｅｕ ｅ ｎ １ ｒ ｇ ａ ｔ ｏ ｎ ｔｓｅ ｓｆｔ ｌ ｏ ｇ ｎ ｔｌ ｅ ｒ ｅ ｅ ｔ ｙｐ ｅ ａａ ｓ ｄ ｔ ｇ ｔ ｅ ｃ ｌｓｏ ｔ ｓ ｓ ６ ｐ ｅ ｎ ｎ ｍｅ ｔｄ ａ ｅａ ｎ ｅ ｉ ａ ｄ ｆｃ ｓｂ ｒ ｎ ｔｌ ｏ ｔ ｆ ｉ ｗ ｅ ｃ ａｈ ｔ
国际 医药卫生导 报 ２ １ 年 第 １ 卷 第 ２ 期 ０１ ７ ４
Ｉ Ｇ ，Ｎ ｖｍｂｒ ０ １ ｏ． Ｎ ． ＭＨ Ｎ ｏｅ ｅ ２ １ ，Ｖ １ ７ ｏ２ １ ４
２ ｑ 微 缺失 所致先 心病 的产前诊 断 ２ ｌ １
潘丽 苏文 梁雄 崔娓 尹保 民 马玲
【 摘要 】 目的 探 讨在先心病胎儿 中进行 ２ｑ １ 缺失 产前诊断 的必要性 及可行性 。 ２ ｌ微 方法
对产前胎儿超声 检查 诊断为先 天性 心脏 畸形 的孕 妇１ 例行 羊膜 腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿 ６ 细胞 ，并 行染 色体核型分析及双 色荧 光原位杂交检测 ２ ｑ １ ２ ｌ 微缺失 。结果 １ 例 中检出 ２ ｑ １ ６ ２ ｌ
微缺失 １ 。结论 在先心病胎儿 中行 ２ｑ １ 例 ２ ｌ 微缺 失产 前诊断是有必要 的 ， 且可行 的，对避免 ２ｑ １ ２ ｌ微缺失 的先心病患儿 出生及再发 生育 风险评估有重要意义 。 【 关键 词 】 ２ ｑ １ ２ ｌ 微缺失 ；先天性心脏病 ；荧光原位杂交 ；产前诊断
［ ｂｔ ｅ］ Ｏ ｊｃｉｅＴ ｘｌｒ ｅｎｃｓｉ ｎ ａｉｉｔ ｏ ｅ ｒｎｔｌ ｉｇｏｉｏ ｑ Ａ ｓ ａｔ ｚ ｂｅｔ ｏ ｐｏｅ ｈ ｅｅｓｙａｄｆ ｓ ｌｙ ｆｈ ｅａａ ｄａｎｓ ｆ ２ ｌ ｖ ｅ ｔ ｔ ｅ ｂｉ ｔ ｐ ｓ ２ １
ｍｉｒｄ ｌｔｏ ｅｕ ｅ ｔ ｏ ｇ ｎｔｌ ｅ ｒ ｄｓ ａ ｅ Ｍｅｈ ｄ ｃｏ ｅｅｉｎｉ ｆｔｓ ｓｗｉ ｃ ｎ ｅ ｉ ａｔ ｉｅ ｓ ． ｔｏ ｓＡｍｎｏ ｅ ｔｓｓｏ ｏｄ ｃ ｎ ｅｉ ｅ ｅ ｎ ｈ ａｈ ｉｃ ｎｅ ｉ ｒｃ ｒ ｏ ｅ ｔｓｓｗ ｒ
明 ８ ％ 的 ２ ｑ 缺失 患 者 有 先 天性 心 脏 病 患儿进行 ２ ｑ １ ５ ２ １ １微 ２ ｌ 微缺失检测 ，而对于 ２ ｑ １ 缺 ２ ｌ微
（ ｎ ｅｉ ｌ ｅｒｄｓａｅ Ｈ ） Ｈ ｒ，且 ２ ｑ 微 失 的产 前诊 断报 道不 多 。本文 通 过染 色 体核 型 ｃ ｇｎｔ ａ ｉ ｓ，Ｃ ＤＣ Ｄ ｏ ａｈ ｔ ｅ ２ｌ １
ｈ ａｔ ｉｅ ｓ ａ ｓｄｂ ２ ｍｉｒｄ ｌｔ ｎａ ｄｒｃ ｒｅ ｃ ｉ ｈｒ ｋａｓ ｓｍｅ ｔ ｅ ｒｄ ｓａ ｅｃ ｕ ｅ ｙ２ ｑｌ ｃｏ ｅｅｉ ｎ ｕ ｒｎ ｅｂｒ ｉ ｓｅｓ ｎ． １ ｏ ｅ ｔ ｓ
［ ｅ ｏｄ ］ ２ ｑ ｍ ｃｏ ｅ ｔ ｎ Ｆｕ ｒｓｅｃ ｔBaidu Nhomakorabeaｈｂｉｉ ｔ ｎ ｏｇｎｔｌ ｅｒｄｓａ￣ Ｋ ｙ ｒｓ ｗ ２ ｌ ｉｒｄ ｌ ｉ ； ｌｏｅｃｎｅ ｎｓｕ ｙ ｒ ｚ ｉ ￣Ｃ ｎｅ ｉ ａ ｉ ｓ １ ｅｏ ｉ ｉ ｄ ａｏ ａｈ ｔ ｅ
Ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｉ ｒ ｎ ｔｌ ａ ｎ ｓｓ ｄ
２ ｑ 微 缺失综合 征是最 常见 的遗传综合 征 表型着手避 免 ２ ｑ 微缺 失患儿 的出生是 产前诊 ２１ １ ２ｌ １
之一 ，在 活产婴儿 中发生 率为 １４ ０ ｍ。研究 表 断 的新热 点 。 国内 目前 更 多 的是 对 出生后 Ｃ ／０ ０ ＨＤ
ｕｔａｏ ｎ ｘ ｍｉａｉｎ Ｔ ｅ ｅｋ ｒｏｙ ｅａ ａｙ ｉ ａ ｄｔ ｏ ｃ ｌｒ ｕ ｒｓｅ ｃ ｌ ｓｕ ｄｅ ａ ｎ ｔ ． ｈ ｎｔ ａｙ ｔｐ ｎ ｌｓｓ ｎ － ｏｏ ｏｅｃ ｎ ｅ勘 ｓｔ ｙ ｒｄｚｔ ｎｗｅｅ ｒ ｏ ｈ ｗ ｌ ｆ ｉ ｈ ｂｉｉａｉ ｒ ｕ ｏ ａｌ ａｒｅ ｕ ｒｄ ｔｃｉｎｏ ２ ｌ ｃｏ ｅｅｉｎｉ ｅｅｆｔ ｓ ｓ Ｒｅｕ ｔ ２ ｌ ｃｏ ｅｅｉｎｗ ｓ ｌ ｃ ｒｉｄｏ ｔｏ ｅｅ ｔｏ ｆ２ ｑ ｍｉｒ ｄ ｌｔ ｎｔ ｓ ｅｕ ｅ ． ｓ ｌ ２ ｑ ｍｉｒｄ ｌｔ ａ ｆ １ ｏ ｈ ｓ １ ｏ ｄ ｔｃｅ ｎ１ｃ ｓ． ｏ ｃｕ ｉｎ２ ｑ ｍｉｒｄ ｌｔｏ ｒｎ ｔｌ ｉｇ ｏ ｉ ｉ ｔｓ ｓｗ ｔ ｏ ｇ ｎｔｌ ｅ ｒ ｅｅ ｔｄｉ ａ ｅ Ｃ ｎ ｌ ｓｏ ２ ｌ ｃｏ ｅｅｉｎｐ ｅ ａａ ａ ｎ ｓｓ ｎｆ ｕ ｅ ｉ ｃ ｎ ｅ ｉ ａ １ ｄ ｅ ｈ ａｈ ｔ
Ｐｒ ｎ ｔ ｌｄ ａ ｎ ｓｓ ｉ ｏ ｇ ｎ ｔｌｈ ａ ｔｄ ｓ ａ ｅ ｏ ２ １ ｍｉｒ ｄ ｌ ｔｏ Ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｉ ｎ ｃ ｎ ｅ ｉａ ｅ ｒ ｉｅ ｓ ｆ２ ｑ ｌ ｃ ｏ ｅ ｅｉｎ ＡＮ ， ＳＵ ｎ， Ｌｉ Ｗｅ
Ｌ ＡＮＧＸｉ ｎ ＣＵ ｉ Ｙ Ｎ Ｂ ｏ ｍｉ Ｉ ｏ ｇ， Ｉ Ｗｅ ， Ｉ ａ － ｎ，ＭＡ Ｌ ｎ ． ｂ ｔｔ ｃ ｉｇ Ｏ ｓｅｒ ｓＤｅ ａ ｔ ｎ ， ｈ ｈ ｉ ｔｒ ｉ ｎ ｉ ｐ ｒｍｅ ｔ Ｚ ｕ ａ Ｍａｅ ｎ ｔ ｙａ ｄＣ ｉｄ ｈｌ Ｈｅ ｌ ｓ ｔｌ ｈ ｈ ｉ １ ０ ０， ｈ ｎ ａ ｔ Ｈｏｐｉ ，２ ｕ ａ ５ ９ ０ Ｃ ｉ ａ ｈ ａ