医学遗传学 第十章 群体遗传与进化

突变
选择 遗传漂变 迁移
选型交配与 近亲交配
遗传重组
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一、突变
1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生
的基因频率变化趋势。
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正反突变压
正反突变压：
在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位 基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q；
地区群体/居群: 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活
在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。
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基因型频率
一个群体内某种特定基因型所占的比例。
在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基 因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示：
在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其 他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率 在生物世代之间将保持不变。
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遗传平衡定律的要点
在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体；
群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且 基因频率与基因型频率间关系为：
D=p2，H=2pq，R=q2
群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构 的变化及其对生物进化的作用。
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第二节 改变基因平衡的因素
当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗 传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。
在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁 移也有一定的作用。
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2
3
4
5
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无突变 无选择 大群体 无基因掺入 随机交配 单基因
群体遗传学与生物进化
群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律 的遗传学分支学科。
以群体为基本研究单位----基因库问题； 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 采用数学和统计方法进行研究； 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进
化与新物种形成中的作用。
生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本 原因、机制和历史过程。
♀
♂
Baidu Nhomakorabea
A(p)
a(q)
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A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)
遗传平衡定律的意义
群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭 示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。
自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所 以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因 频率和基因型频率变化规律。
非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。
在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算：
[p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa
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随机交配导致群体平衡
设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和 P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。
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第十一章 群体遗传与生物进化
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成
本章要点
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第一节 群体的遗传平衡
一、基本概念
群体(population)与居群(local population); 基因型频率(genotype frequency); 基因频率(gene frequency).
二、基因型频率与基因频率的意义 三、遗传平衡定律
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群体(population)与居群(local population)
群体 :
(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物 种的生物个体。
(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配 关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个 群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。
等位基因 基因座数
基因频率
A
2D'+H' p=(2D'+H')/2N D+½H
a
2R'+H' q=(2R'+H')/2N R+½H
2N
1
1
6
二、基因型频率与基因频率的意义
基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质) 的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基 因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个 基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。
基因型 AA Aa aa
个体数 D' H' R' N
基因型频率 D=D'/N H=H'/N R=R'/N 1
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基因频率
一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该 座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。
在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a) 的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：
正反突变率分别为u, v，则：
u A=======a
v
在某一世代中： Aa的频率为pu(正突变压)； aA的频率为qv(反突变压)。
对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种 等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频 率与基因频率。
一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频 率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基 因型频率。
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三、遗传平衡定律
遗传平衡定律的提出与内容
Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908) 分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型 频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定 律或Hardy -Weinberg定律)：
根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率 是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不 变的。
群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素 及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。
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群体遗传平衡的条件
在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有： 随机交配； 大群体； 无突变； 无选择； 无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； 对一个基因座位而言。