医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
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医学遗传学第十章群体遗传与进化
3
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进化综合理论的形成
五、进化综合理论
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(二)、进化综合理论的主要观点
01
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04
05
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六、分子水平的进化
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从分子水平研究生物进化的优点
中性学说
分子水平的进化信息研究
(一)、从分子水平研究生物进化的优点
传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息；从分子水平研究生物进行具有以下优点： 根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度； 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法； 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。
02
虽然基因重组并不直接导致群体基因频率改变，但产生丰富的遗传和表型差异为自然选择提供了基础。
03
基因重组的重要性还在于：重组使不同生物个体中的优良变异组合到一起，极大提高生物选择、进化进度，使不同基因可以实现同步进化，而不是单个、依次的进化。
04
*
第三节 生命的起源与生物进化论
生命的起源 生物进化与环境 生物进化论的产生与发展 近现代遗传学与生物进化 进化综合理论 分子水平的进化
*
(四)、生物进化研究的现代发展
如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。
1
但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。
2
探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的“进化综合理论”； 分子遗传水平的“中性学说”。
*
*
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成 本章要点
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
10群体遗传与进化
平衡群体：在生物个体随机交
配，且没有突变，选择情况下， 群体的基因型频率世代保持不 变这样的一个群体称为平衡群 体。
随机交配一代，基因型频率发生改变的 群体不是平衡群体。一个非平衡群体， 随机交配一代以后，成为平衡群体。
平衡群体鉴定
• 1. 2. 3. AA 0.5 0.4 0.25 Aa / 0.2 0.5 aa 是否平衡 0.5 0.4 0.25 +
它们的基因型频率分别是： P = f(BB) = 452/497 = 0.909 H = f(Bb) = 43/497 = 0.087 Q = f(bb) = 2/497 = 0.004 合计：1.000
基因频率 = （群体中某个基因座位上特定基因的拷贝 数) ÷(群体中该座位所有等位基因数) p=f(B)=(2×BB＋Bb)/(2×个体总数) = (2×452+43)/(2×497) =947/994=0.953 q=f(b)=(2×2＋43)/(2×497) = 47/994= 0.047
表 25-15 q 值不同,S 值不同时选择的效率也是不同的。 q =2/3 时选择的效果最明显 q S 值不同时所需的代数 q 0.99 0.75* 0.50 0.25 0.10 0.01 0.001 q' 0.75 0.50 0.25 0.10 0.01 0.001 0.0001 S=1 1 1 2 6 90 900 9,000 S=0.5 8 3 6 14 185 1,805 18,005 S=0.1 38 18 31 71 924 9,023 90,023 S=0.01 382 176 310 710 9,240 90,231在突变和选择的作用下，对不 同五中间具有趋同进化的趋势，这种现象 称协同进化。 • 遗传负荷：如果一个群体的突变不断积累， 并且这些突变是有害的，就会出现的适合 度下降。这种现象被称为遗传负荷。用1－ w/W来表示遗传负荷的度量。
遗传学群体与进化遗传分析PPT学习教案
每代中有（1-q）u的A→a；qv的a→A ； 当（1- q） u ＞qv，a的频率增加 （1- q） u ＜qv，A的频率增加 处于平衡时：
1 qu qv
u q
uv v
p uv
第7页/共31页
（二） 自然选择 基本含义：带有某些基因产物的个体 比另一 些
具有更多的后代。这些基因在下一代 中得到了增加。通过自然选择对生存 和繁殖有利的性状逐代增加。生物以 这种方式来适应它们的环境。 自然选择的本质是基因型的差别复 制。
q1=q(1-sq) 1-sq2
a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 (q1 = aa频率 + ½ Aa频率）
第13页/共31页
选择对显性个体不利时基因A频率p的改变
AA
初始频率
P2
适合度
1-s
选择后频率 P2(1-s)
相对频率 p2(1-s)
1-sp(2-p)
Aa 2pq 1-s 2pq(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p)
是隐形的有害基因的纯合体的频率增加与近亲结婚有直接关系。 越是罕见的隐性遗传病，患者出自近亲结婚的可能性越大。
随机婚配 R=f(aa)=q2 近亲婚配 R=f(aa)= q2+Fpq
第6页/共31页
四、影响群体遗传平衡的因素 （一）基因突变 设初始频率为：a=q；A=1-q， 突变率：A→正突变→a（u）；a→ 回复突 变→A（ v）
第3页/共31页
即：p+q=1; p2 + 2pq + q2 = 1
(p + q + r )2 = p2 + q2 + r2 +2pq +2pr +2qr=1 （二）复等位基因的遗传平衡
1 qu qv
u q
uv v
p uv
第7页/共31页
（二） 自然选择 基本含义：带有某些基因产物的个体 比另一 些
具有更多的后代。这些基因在下一代 中得到了增加。通过自然选择对生存 和繁殖有利的性状逐代增加。生物以 这种方式来适应它们的环境。 自然选择的本质是基因型的差别复 制。
q1=q(1-sq) 1-sq2
a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 (q1 = aa频率 + ½ Aa频率）
第13页/共31页
选择对显性个体不利时基因A频率p的改变
AA
初始频率
P2
适合度
1-s
选择后频率 P2(1-s)
相对频率 p2(1-s)
1-sp(2-p)
Aa 2pq 1-s 2pq(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p)
是隐形的有害基因的纯合体的频率增加与近亲结婚有直接关系。 越是罕见的隐性遗传病，患者出自近亲结婚的可能性越大。
随机婚配 R=f(aa)=q2 近亲婚配 R=f(aa)= q2+Fpq
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四、影响群体遗传平衡的因素 （一）基因突变 设初始频率为：a=q；A=1-q， 突变率：A→正突变→a（u）；a→ 回复突 变→A（ v）
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即：p+q=1; p2 + 2pq + q2 = 1
(p + q + r )2 = p2 + q2 + r2 +2pq +2pr +2qr=1 （二）复等位基因的遗传平衡
吉林大学《遗传学》20群体与进化遗传分析一韩璐1027.ppt
2
基因型频率与等位基因频率的计算
例题：一对等位基因A和a，在一个个体数为N的 群体样本中每种基因型的数目如下：AA n1=30， Aa n2=60 ，aa n3=10 求：基因型频率D，H，R与等位基因频率p，q？
基因型个体数 AA(30) Aa(60) aa(10) 总数100
A等位基因数 60
群体遗传学
• 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分 支学科。
– 应用数学和统计学方法 – 研究群体中的基因频率和基因型频率以及影响这
些频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变 等 – 研究进化的机制
基因型频率
（Genotype frequency）
群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。
某人群中MN血型的基因型频率
血型 基因型 人数 基因型频率
M MN N 总计
LMLM LMLN LNLN
100 300 600 1000
10% 30% 60% 100%
等位基因频率
（alleles frequency）
• 一个二倍体的某特定基因座 (locus)上某一个等位基因占 该座位上等位基因总数的比率。
（3）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基 因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。
例，某一群体中，起始的基因型频率为：
D0 ( A1 A1 ) 0.4 H 0 ( A1 A2 ) 0.2 R0 ( A2 A2 ) 0.4
则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：
60
0
120
a等位基因数 0
60
20
80
基因总数
200
基因型频率
D=30/100=30%；H=60/100=60%；R=10/100=10%
基因型频率与等位基因频率的计算
例题：一对等位基因A和a，在一个个体数为N的 群体样本中每种基因型的数目如下：AA n1=30， Aa n2=60 ，aa n3=10 求：基因型频率D，H，R与等位基因频率p，q？
基因型个体数 AA(30) Aa(60) aa(10) 总数100
A等位基因数 60
群体遗传学
• 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分 支学科。
– 应用数学和统计学方法 – 研究群体中的基因频率和基因型频率以及影响这
些频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变 等 – 研究进化的机制
基因型频率
（Genotype frequency）
群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。
某人群中MN血型的基因型频率
血型 基因型 人数 基因型频率
M MN N 总计
LMLM LMLN LNLN
100 300 600 1000
10% 30% 60% 100%
等位基因频率
（alleles frequency）
• 一个二倍体的某特定基因座 (locus)上某一个等位基因占 该座位上等位基因总数的比率。
（3）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基 因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。
例，某一群体中，起始的基因型频率为：
D0 ( A1 A1 ) 0.4 H 0 ( A1 A2 ) 0.2 R0 ( A2 A2 ) 0.4
则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：
60
0
120
a等位基因数 0
60
20
80
基因总数
200
基因型频率
D=30/100=30%；H=60/100=60%；R=10/100=10%
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
群体遗传与进化—群体遗传(普通遗传学课件)
则原有个体比例为1-m。 设迁入个体中的某一个体基因频率是qm，则原有 个体同一基因频率是q0。 则在混合群体内基因频率q1将是：
q1 = mqm + (1-m)q0 = m(qm-q0)+q0
三、迁移（transference）的计算
➢ 迁入一代引起的基因频率的改变为： △q = q1–q0 = m(qm–q0)
基因频率和基因型频率的区别
主要内容
一 概念比较 二 计算方法
群体遗传学是研究群体的遗传组成及其变化规律 的科学。群体的遗传组成是指群体的基因型频率和 基因频率。
一、概念比较
基因频率计算
某种基因在某个种群 中出现的比例.
基因型频率计算
某种特定基因型的个体站群 体内全部个体的比例.
二、计算方法
（一）计算方法
二 哈迪-温伯格定律的生物学例证
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体 间的交配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是 接近于随机的，所以哈德—温伯格定律具有普遍适用 性。它已成为分析自然群体的基础，即使对于那些不 能用实验方法进行研究的群体也是适用的。
一、哈迪-温伯格定律的适用条件
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体间的交 配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是接近于随机的， 所以哈德—温伯格定律具有普遍适用性。它已成为分析自然 群体的基础，即使对于那些不能用实验方法进行研究的群体 也是适用的。
[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60% a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
二、计算方法
➢ 由式子可知，在一个有个体迁入的群体里， 基因频率的改变明显的取决于迁入率及迁 入个体与原群体之间的基因频率差异。
q1 = mqm + (1-m)q0 = m(qm-q0)+q0
三、迁移（transference）的计算
➢ 迁入一代引起的基因频率的改变为： △q = q1–q0 = m(qm–q0)
基因频率和基因型频率的区别
主要内容
一 概念比较 二 计算方法
群体遗传学是研究群体的遗传组成及其变化规律 的科学。群体的遗传组成是指群体的基因型频率和 基因频率。
一、概念比较
基因频率计算
某种基因在某个种群 中出现的比例.
基因型频率计算
某种特定基因型的个体站群 体内全部个体的比例.
二、计算方法
（一）计算方法
二 哈迪-温伯格定律的生物学例证
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体 间的交配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是 接近于随机的，所以哈德—温伯格定律具有普遍适用 性。它已成为分析自然群体的基础，即使对于那些不 能用实验方法进行研究的群体也是适用的。
一、哈迪-温伯格定律的适用条件
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体间的交 配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是接近于随机的， 所以哈德—温伯格定律具有普遍适用性。它已成为分析自然 群体的基础，即使对于那些不能用实验方法进行研究的群体 也是适用的。
[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60% a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
二、计算方法
➢ 由式子可知，在一个有个体迁入的群体里， 基因频率的改变明显的取决于迁入率及迁 入个体与原群体之间的基因频率差异。
群体遗传和进化[精品ppt课件]
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2. 影响遗传平衡的因素： 选择 突变 迁移 遗传漂变
2.1 选择
自然选择(natural selection)：自然界对于生物的选择
作用。具有某些性状的个体对于自然环境有
较大的适应力从而留下较多的后代，使群体
向更适应于环境的方向发展。 人工选择(artificial selection)：人为地选择对人类有利 的变异，并使这些变异累积和加强以形成新 品种的过程。
发生变化,又称为遗传平衡定律(law of
genetic equilibrium)。
1.1 一对等位基因的遗传平衡公式
F1配子 A (p) a (q) A (p) AA (p2 ) Aa (pq) a (q) Aa (pq) aa (q2 )
在平衡群体F2中：p2+2pq+q2 =1;
D= p2;
例1. 在一个平衡群体中，已知隐性纯合个体aa的 比例为0.09，求AA和Aa的基因型频率。 解：q2=0.09, 故q=0.3, p=1-q=1-0.3=0.7 AA=p2=0.49; Aa=2pq=2x0.3x0.7=0.42
例2. 在一个平衡群体中，已知显性个体的比例为
0.19，求AA，Aa和aa的基因型频率。
示某一基因型在群体中不利于生存的程度，
用S表示，S=1-W。对于隐性致死基因的纯
合子，它的W=0，S=1-W=1，即全部被淘
汰。
2.1.1 对隐性纯合体(aa)不利的选择作用
AA 起始频率 p2 Aa 2pq 1 2pq aa q2 1-S (1-S)q2 合计 1 1-Sq2 1 q(1-Sq)/ (1-Sq2) 基因a频 率 q
解：AA+Aa=0.19，故aa=0.81, q=0.9, p=0.1
(完整)群体遗传与进化精品PPT资料精品PPT资料
◆遗传平衡定律主要条件有： ★随机交配； ★大群体； ★无突变； ★无选择； ★无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； ★对一个基因座位而言。
◆群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗 传结构的变化及其对生物进化的作用。
第二节 改变基因平衡的因素
一、基因突变 二、选择 三、遗传漂变 (又称遗传漂移) 四、迁移
D=p群体其三种基因型频率为fAA=0.2， fAa=0.2, faa=0.6 ， 那么两种配子中的基因频率为 ：
fA = fAA+1/2 fAa = 0.2 +1/2 (0.2) = 0.3 fa = faa+1/2 fAa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7 若随机交配，可求出下一代中基因型频率为： fAA = 0.09; fAa = 0.42; faa = 0.49 我们再来计算下下一代配子中的基因频率 fA = 0.09+1/2(0.42) = 0.3 fa = 0.49+1/2(0.42) = 0.7
★变异分为：遗传变异和不可遗传变异； ★遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组 产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是 基因化学结构改变；自然界巨大突变较少，而微小 不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才 能形成新种。 ◆基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将 这一发展认为是新达尔文主义的继续。
第三节 生命的起源与生物进化论
纯系学说：
◆选择只能将混合群体中已有变异隔离开来， 并没有表现出创造性作用；所以选择可能并 不是生物进化的动力。
◆纯系内选择无效，由环境引起的变异是不 可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得 性状遗传也是没有根据的。
第三节 生命的起源与生物进化论
生物遗传学 群体遗传和进化PPT教学课件
女性中红绿色盲患者的基因型为XaXa， XaXa基因型频率= q2=8%×8%=0.0064=0.64%，
女性中发病率比男性低得多。
25
Hardy－Weinberg定律的要点：
1、在一个随机交配的大群体中，如果没有 其它因素的干扰，各世代之间基因频率 和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和 基因型频率如何，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
29
Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态
影响基因频率变化的因素，如突变、选择、迁移 和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
在自然界中，尤其人类社会中，不可能有无限大 的随机婚配群体。
这些因素正是生物进化的促进因素，其中突变和 选择的作用更大。
30
2.1 选择（Selection）
A1A3 pr A2A3 qr A3A3 r 2
19
以上子代基因型组合可以归纳为6种： 1A1A1：2A1A2：2A1A3：1A2A2：2A2A3：1A3A3
= (A1+ A2 + A3)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = ( p + q + r )2 子代基因频率： PA1= PA1A1+1/2PA1A2+1/2PA1A3 = p 2+1/2(2 p q + 2 p r) PA2= PA2A2+1/2PA1A2+1/2PA2A3= q 2+1/2(2 p q + 2 q r) PA3= PA3A3+1/2PA1A3+1/2PA2A3= r 2+1/2(2 p r + 2 q r)
女性中发病率比男性低得多。
25
Hardy－Weinberg定律的要点：
1、在一个随机交配的大群体中，如果没有 其它因素的干扰，各世代之间基因频率 和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和 基因型频率如何，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
29
Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态
影响基因频率变化的因素，如突变、选择、迁移 和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
在自然界中，尤其人类社会中，不可能有无限大 的随机婚配群体。
这些因素正是生物进化的促进因素，其中突变和 选择的作用更大。
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2.1 选择（Selection）
A1A3 pr A2A3 qr A3A3 r 2
19
以上子代基因型组合可以归纳为6种： 1A1A1：2A1A2：2A1A3：1A2A2：2A2A3：1A3A3
= (A1+ A2 + A3)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = ( p + q + r )2 子代基因频率： PA1= PA1A1+1/2PA1A2+1/2PA1A3 = p 2+1/2(2 p q + 2 p r) PA2= PA2A2+1/2PA1A2+1/2PA2A3= q 2+1/2(2 p q + 2 q r) PA3= PA3A3+1/2PA1A3+1/2PA2A3= r 2+1/2(2 p r + 2 q r)
14 群体遗传和进化
2 R’＋H’ 2N
＝R＋
1 2H
5
二、Hardy － Weinberg 定律
（一）定律的推导：
A－a 位于常染色体，设一个原始群体
亲代（或者 0 世代）：
三种基因型频率： AA
Aa
aa
D0
H0
R0
基因频率：
p0＝ D0 ＋1/2 H0
q0＝ R0 ＋1/2 H0 根据孟德尔群体的定义，如果该群体随机交配一代，即A （p0）和a（q0）的雌雄配子可以随机结合成合子：
14
地理隔离：由于地理障碍，例如海洋、高山、沙漠等， 生物不能自由交配。隔离群体发生的遗传变 异朝不同方向积累和发展，然后出现不同的 变种或亚种。直到生殖上的隔离。形成独立 的物种。
（二）在物种形成中的作用： 巩固自然选择积累下来的变异，保证新物种的形成。
15
三、物种形成的方式 1. 渐变式：通过突变、选择、隔离等过程，首先形成若 干个亚种或地理族，然后因生殖隔离而形成 新种。逐渐演变。 2. 爆发式：不通过亚种，由于染色体变异、突变以及远 缘杂交和染色体加倍，在自然选择作用下形 成新物种。
16
第四节 分子进化
从分子（蛋白质、DNA、RNA）水平研究物种之间亲缘关 系的远近、估测物种进化的时期、速度和顺序。往往通过比较 进化保守基因的DNA、RNA或者蛋白质序列进行分析。
蛋白质水平：比较血红蛋白、 链氨基酸组成。 细胞色素 C 氨基酸的组成；聚类分析。
DNA水平：分子标记、比较作图、序列比较；聚类分析。 RNA水平：编码序列比较。
14 群体遗传和进化
第一节 进化理论
一、进化理论
（一）拉马克－用进废退＋获得性状遗传：如长颈 鹿、人的进化，在对环境的适应中进化，否认选 择。
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第十一章 群体遗传与生物进化
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成
本章要点
2/60
第一节 群体的遗传平衡
一、基本概念
群体(population)与居群(local population); 基因型频率(genotype frequency); 基因频率(gene frequency).
二、基因型频率与基因频率的意义 三、遗传平衡定律
3/60
群体(population)与居群(local population)
群体 :
(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物 种的生物个体。
(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配 关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个 群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。
地区群体/居群: 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活
在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。
4
基因型频率
一个群体内某种特定基因型所占的比例。
在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基 因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示：
等位基因 基因座数
基因频率
A
2D'+H' p=(2D'+H')/2N D+½H
a
2R'+H' q=(2R'+H')/2N R+½H
2N
1
1
6
二、基因型频率与基因频率的意义
基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质) 的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基 因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个 基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。
对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种 等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频 率与基因频率。
一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频 率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基 因型频率。
7
三、遗传平衡定律
遗传平衡定律的提出与内容
Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908) 分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型 频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定 律或Hardy -Weinberg定律)：
非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。
在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算：
[p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa
9
随机交配导致群体平衡
设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和 P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。
群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构 的变化及其对生物进化的作用。
12
第二节 改变基因平衡的因素
当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗 传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。
在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁 移也有一定的作用。
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无突变 无选择 大群体 无基因掺入 随机交配 单基因
基因型 AA Aa aa
个体数 D' H' R' N
基因型频率 D=D'/N H=H'/N R=R'/N 1
5
基因频率
一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该 座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。
在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a) 的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：
在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其 他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率 在生物世代之间将保持不变。
8
遗传平衡定律的要点
在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体；
群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且 基因频率与基因型频率间关系为：
D=p2，H=2pq，R=q2
群体遗传学与生物进化
群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律 的遗传学分支学科。
以群体为基本研究单位----基因库问题； 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 采用数学和统计方法进行研究； 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进
化与新物种形成中的作用。
生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本 原因、机制和历史过程。♀♂A(Fra bibliotek)a(q)
10
A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)
遗传平衡定律的意义
群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭 示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。
自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所 以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因 频率和基因型频率变化规律。
根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率 是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不 变的。
群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素 及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。
11
群体遗传平衡的条件
在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有： 随机交配； 大群体； 无突变； 无选择； 无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； 对一个基因座位而言。
突变
选择 遗传漂变 迁移
选型交配与 近亲交配
遗传重组
13
一、突变
1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生
的基因频率变化趋势。
14
正反突变压
正反突变压：
在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位 基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q；
正反突变率分别为u, v，则：
u A=======a
v
在某一世代中： Aa的频率为pu(正突变压)； aA的频率为qv(反突变压)。
第十一章 群体遗传与生物进化
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成
本章要点
2/60
第一节 群体的遗传平衡
一、基本概念
群体(population)与居群(local population); 基因型频率(genotype frequency); 基因频率(gene frequency).
二、基因型频率与基因频率的意义 三、遗传平衡定律
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群体(population)与居群(local population)
群体 :
(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物 种的生物个体。
(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配 关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个 群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。
地区群体/居群: 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活
在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。
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基因型频率
一个群体内某种特定基因型所占的比例。
在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基 因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示：
等位基因 基因座数
基因频率
A
2D'+H' p=(2D'+H')/2N D+½H
a
2R'+H' q=(2R'+H')/2N R+½H
2N
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二、基因型频率与基因频率的意义
基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质) 的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基 因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个 基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。
对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种 等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频 率与基因频率。
一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频 率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基 因型频率。
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三、遗传平衡定律
遗传平衡定律的提出与内容
Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908) 分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型 频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定 律或Hardy -Weinberg定律)：
非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。
在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算：
[p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa
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随机交配导致群体平衡
设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和 P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。
群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构 的变化及其对生物进化的作用。
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第二节 改变基因平衡的因素
当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗 传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。
在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁 移也有一定的作用。
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无突变 无选择 大群体 无基因掺入 随机交配 单基因
基因型 AA Aa aa
个体数 D' H' R' N
基因型频率 D=D'/N H=H'/N R=R'/N 1
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基因频率
一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该 座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。
在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a) 的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：
在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其 他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率 在生物世代之间将保持不变。
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遗传平衡定律的要点
在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体；
群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且 基因频率与基因型频率间关系为：
D=p2，H=2pq，R=q2
群体遗传学与生物进化
群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律 的遗传学分支学科。
以群体为基本研究单位----基因库问题； 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 采用数学和统计方法进行研究； 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进
化与新物种形成中的作用。
生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本 原因、机制和历史过程。♀♂A(Fra bibliotek)a(q)
10
A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)
遗传平衡定律的意义
群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭 示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。
自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所 以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因 频率和基因型频率变化规律。
根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率 是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不 变的。
群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素 及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。
11
群体遗传平衡的条件
在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有： 随机交配； 大群体； 无突变； 无选择； 无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； 对一个基因座位而言。
突变
选择 遗传漂变 迁移
选型交配与 近亲交配
遗传重组
13
一、突变
1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生
的基因频率变化趋势。
14
正反突变压
正反突变压：
在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位 基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q；
正反突变率分别为u, v，则：
u A=======a
v
在某一世代中： Aa的频率为pu(正突变压)； aA的频率为qv(反突变压)。