生长激素缺乏症ppt课件
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垂体性侏儒症
生长激素的合成和分泌
GH-基因GH1,CSHP1,CSH1,GH2,CSH2 组成 垂体hGH的基因
定位：17号染色体长臂q2224 50%的GH与生长激素结合蛋白(GHBP) 结合
GH分泌特点：
脉冲分泌 低峰常〈5ug/L 深睡1小时左右分泌最高 24小时高峰节律为6 8次
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生长激素缺乏症
定义
矮小症：short stature 身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康 儿童生长曲线第三百分位以下或低于平均身高 的2个标准差
定义
生长激素缺乏症(20-25/10万)是指下丘脑或垂 体前叶功能障碍引起的生长激素部分或完全缺 乏,或GH分子结构异常,受体缺陷等引起的生长 障碍。
女孩矮小常见原因，1/2500 1/5000 核型:45XO、45XO/46XX、46XXp表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头 间距较宽；3岁后生长速率下降，第二性征不 发育和原发无月经，女性性器官发育不全， 可有智力低下和内脏畸形。 GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正 常，IGF-1相对减低
GH的作用
通过IGF-1促进长骨生长 促进蛋白合成 促进脂肪降解 减少外周组织对葡萄糖的利用 促进水、矿物质代谢 抗衰老、提高免疫功能等
一、原发性
病因
1. 特发性下丘脑、垂体功能障碍 是 GHD 的主要病因
发育异常：垂体发育不良、不发育→生长激素
合成和分泌障碍 面中线器官发育异常
（无脑畸形儿）
病因
一、原发性--GH缺乏,结构异常,受体缺陷
2,遗传性生长激素缺乏症 占5％，大多数有家族史
遗传性（HGHD）表现
类型 遗传方式 内源性GH分泌 外源性GH疗效
IA
AR
无
多数产生抗体
IB
AR
减少
有效
II AD
Βιβλιοθήκη Baidu减少
有效
III
XR/XD
减少
有效
病因
二、继发性-器质性
1. 肿瘤
颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤 2. 放射损伤 3. 头部损伤 4. 颅内感染 5. 浸润病变
1.家族性矮小 2.体质性生长延迟 3.特纳(Turner)综合症 4.先天性甲状腺功能减退症 5.骨骼发育障碍 6.其它代谢病:粘多糖病
特发性家族性矮小 （Idiopathic familial short stature）
家族史 表现：体态匀称，矮小不严重，出生时身长 体重正常；身高增长速度近似正常或稍偏缓 ,骨龄正常. GH水平：GH水平及激发试验正常。
放
• 血GH的24小时分泌谱测定 准确反映体内GH分泌情况
• IGF-1 和IGFBP-3的测定 95%IGFBP-3,为检测GH-IGF轴功能的指标
5-青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测 • 辅助检测:
X线检查 CT/MRI检查
• 其他内分泌检查： 测定:TSH,T4 促甲状腺素释放激素TRH刺激试验 促性腺激素释放激素GnRH刺激试验
必须两种以上药物刺激试验结果都不正常,才能确诊.
GH药物刺激试验（一）
胰岛素低血糖法： RI: <4岁0.1u/kg, >4岁0.15u/kg 给药：静脉推注 取血：0、20、30、60、90、120 峰值：1530 机理：低血糖刺激生长激素分泌
GH药物刺激试验（二）
精氨酸激发试验： 精氨酸：0.5 g/kg，最大30g 给 药：NS稀释至10%，1/2 h内滴入 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋下丘脑受体，抑制SRIH释放
GH药物刺激试验（三）
可乐宁试验： 可乐宁：4 ug/kg,或 0.15 mg/m2 给 药：口服 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋中枢受体，刺激GHRH释放
GH药物刺激试验（四）
左旋多巴试验： 左旋多巴：10 mg/kg 给 药：口服 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋下丘脑多巴胺受体，刺激GHRH释
• 染色体检查 核型分析-Turner综合症
诊断
1. 身材矮小:身高低于同地区、同性别、同年龄正常两个 标准差以下(-2SD), 或在第3百分位数线以下
2. 骨龄落后2年以上 3. 生长缓慢:每年身高增长速率 5cm 4. 两种药物刺激试验,GH峰值均低下 5. 智能正常,与年龄相符
常见鉴别诊断
体质性生长延迟 （constitutional delay of growth and
puberty）
多见于男孩，占儿童矮小1/3 父母可有青春发育延迟史 内分泌功能一般检测正常，GH激发试验可 部分性或暂时性缺乏 青春发育延迟3-5年 青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平
先天性卵巢发育不全 （Turner Syndrome）
三、暂时性 精神创伤,体质性青春期延迟
临床表现
特发性多见于男孩,男:女=3;1 出生时身高和体重均正常,大部分1岁后发现身材矮
小，生长缓慢，年增高<5cm，重者2 3 cm，食 欲低下。 匀称性矮小，面容幼稚，圆脸，皮肤细腻,头发纤细, 出牙换牙延迟，骨龄落后2年以上，智力正常
临床表现
软骨发育不全 （Achondroplasia）
AR,发病率1/150002/26000 表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、 前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹 部前突、臀部后突。 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状 骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板 中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎 管弯曲。 GH水平：GH水平及激发试验正常。
CPHD除矮小外，可有甲减，智能迟钝，性腺 发育不全、低血糖等
颅内肿瘤引起的继发性侏儒－尿崩症，颅压增 高，视力障碍 CPHD: 联合垂体激素缺乏症
男 8岁 身高 94.6cm （8×6+77=125cm）
实验室检查
1.骨龄：落后2年以上
2.生理试验—筛查试验
3.GH药物刺激试验： 峰值： < 10 ug/L---分泌功能不正常 < 5 ug/L --- GH完全缺乏 5 10 ug/L---GH部分缺乏 10 ug/L---GH正常
生长激素的合成和分泌
GH-基因GH1,CSHP1,CSH1,GH2,CSH2 组成 垂体hGH的基因
定位：17号染色体长臂q2224 50%的GH与生长激素结合蛋白(GHBP) 结合
GH分泌特点：
脉冲分泌 低峰常〈5ug/L 深睡1小时左右分泌最高 24小时高峰节律为6 8次
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生长激素缺乏症
定义
矮小症：short stature 身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康 儿童生长曲线第三百分位以下或低于平均身高 的2个标准差
定义
生长激素缺乏症(20-25/10万)是指下丘脑或垂 体前叶功能障碍引起的生长激素部分或完全缺 乏,或GH分子结构异常,受体缺陷等引起的生长 障碍。
女孩矮小常见原因，1/2500 1/5000 核型:45XO、45XO/46XX、46XXp表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头 间距较宽；3岁后生长速率下降，第二性征不 发育和原发无月经，女性性器官发育不全， 可有智力低下和内脏畸形。 GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正 常，IGF-1相对减低
GH的作用
通过IGF-1促进长骨生长 促进蛋白合成 促进脂肪降解 减少外周组织对葡萄糖的利用 促进水、矿物质代谢 抗衰老、提高免疫功能等
一、原发性
病因
1. 特发性下丘脑、垂体功能障碍 是 GHD 的主要病因
发育异常：垂体发育不良、不发育→生长激素
合成和分泌障碍 面中线器官发育异常
（无脑畸形儿）
病因
一、原发性--GH缺乏,结构异常,受体缺陷
2,遗传性生长激素缺乏症 占5％，大多数有家族史
遗传性（HGHD）表现
类型 遗传方式 内源性GH分泌 外源性GH疗效
IA
AR
无
多数产生抗体
IB
AR
减少
有效
II AD
Βιβλιοθήκη Baidu减少
有效
III
XR/XD
减少
有效
病因
二、继发性-器质性
1. 肿瘤
颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤 2. 放射损伤 3. 头部损伤 4. 颅内感染 5. 浸润病变
1.家族性矮小 2.体质性生长延迟 3.特纳(Turner)综合症 4.先天性甲状腺功能减退症 5.骨骼发育障碍 6.其它代谢病:粘多糖病
特发性家族性矮小 （Idiopathic familial short stature）
家族史 表现：体态匀称，矮小不严重，出生时身长 体重正常；身高增长速度近似正常或稍偏缓 ,骨龄正常. GH水平：GH水平及激发试验正常。
放
• 血GH的24小时分泌谱测定 准确反映体内GH分泌情况
• IGF-1 和IGFBP-3的测定 95%IGFBP-3,为检测GH-IGF轴功能的指标
5-青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测 • 辅助检测:
X线检查 CT/MRI检查
• 其他内分泌检查： 测定:TSH,T4 促甲状腺素释放激素TRH刺激试验 促性腺激素释放激素GnRH刺激试验
必须两种以上药物刺激试验结果都不正常,才能确诊.
GH药物刺激试验（一）
胰岛素低血糖法： RI: <4岁0.1u/kg, >4岁0.15u/kg 给药：静脉推注 取血：0、20、30、60、90、120 峰值：1530 机理：低血糖刺激生长激素分泌
GH药物刺激试验（二）
精氨酸激发试验： 精氨酸：0.5 g/kg，最大30g 给 药：NS稀释至10%，1/2 h内滴入 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋下丘脑受体，抑制SRIH释放
GH药物刺激试验（三）
可乐宁试验： 可乐宁：4 ug/kg,或 0.15 mg/m2 给 药：口服 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋中枢受体，刺激GHRH释放
GH药物刺激试验（四）
左旋多巴试验： 左旋多巴：10 mg/kg 给 药：口服 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋下丘脑多巴胺受体，刺激GHRH释
• 染色体检查 核型分析-Turner综合症
诊断
1. 身材矮小:身高低于同地区、同性别、同年龄正常两个 标准差以下(-2SD), 或在第3百分位数线以下
2. 骨龄落后2年以上 3. 生长缓慢:每年身高增长速率 5cm 4. 两种药物刺激试验,GH峰值均低下 5. 智能正常,与年龄相符
常见鉴别诊断
体质性生长延迟 （constitutional delay of growth and
puberty）
多见于男孩，占儿童矮小1/3 父母可有青春发育延迟史 内分泌功能一般检测正常，GH激发试验可 部分性或暂时性缺乏 青春发育延迟3-5年 青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平
先天性卵巢发育不全 （Turner Syndrome）
三、暂时性 精神创伤,体质性青春期延迟
临床表现
特发性多见于男孩,男:女=3;1 出生时身高和体重均正常,大部分1岁后发现身材矮
小，生长缓慢，年增高<5cm，重者2 3 cm，食 欲低下。 匀称性矮小，面容幼稚，圆脸，皮肤细腻,头发纤细, 出牙换牙延迟，骨龄落后2年以上，智力正常
临床表现
软骨发育不全 （Achondroplasia）
AR,发病率1/150002/26000 表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、 前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹 部前突、臀部后突。 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状 骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板 中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎 管弯曲。 GH水平：GH水平及激发试验正常。
CPHD除矮小外，可有甲减，智能迟钝，性腺 发育不全、低血糖等
颅内肿瘤引起的继发性侏儒－尿崩症，颅压增 高，视力障碍 CPHD: 联合垂体激素缺乏症
男 8岁 身高 94.6cm （8×6+77=125cm）
实验室检查
1.骨龄：落后2年以上
2.生理试验—筛查试验
3.GH药物刺激试验： 峰值： < 10 ug/L---分泌功能不正常 < 5 ug/L --- GH完全缺乏 5 10 ug/L---GH部分缺乏 10 ug/L---GH正常