基因检测解析

2020/7/27
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二. 基因是如何工作的？
虽然每个细胞含有一套完整的基因， 但是细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。
一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。 基因通过它 们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括 人体如何应对环境带来的挑战
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多基因疾病有一定的遗传基础和家族聚集现象， 它不取决于一对基因，而是几对基因。同时， 还受环境因素影响，它不遵守孟德尔遗传定律。
易感性：susceptibility 由遗传因素决定的患病的风险，在一定的环境条 件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。多基 因病，遗传因素决定的不是疾病本身，而是这种疾 病的遗传易感性。 有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传因 素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、有害 因子等。
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三. 基因是如何引发疾病的？
一个人的健康依赖于上千个蛋白 质持续共同作用，在正确的地方以正 确的数量一起发挥作用。
基因正确性决定蛋白质的正确性。 蛋白质的正确性决定了人体健康。
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基因与人类健康密切相关
在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长 足的发展。目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血 症和囊性纤维性变病)被证实是具有遗传性的，并且 在家族中传递。现在已经知道在普通条件下，如心脏 病、糖尿病和多种癌症中我们基因发生的变化都起到 了重要作用。
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技 术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
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一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含有 大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞 所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套 指导信息，通常编码一个特定蛋白。
遗传性突变(生殖性突变 ) — 从父母亲那里继承的 获得性突变(体细胞突变)— 体细胞突变在个别细胞DNA中出现
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基因突变可能产生三种后果：
1.不影响编码蛋白的结构和功能 2.蛋白质仍有功能，但有缺陷 3.蛋白质会完全失去作用
Codons:
Arginine
Threonine
AUG=Methionine=Start CGU=Arginine
UAU=Tyrosine
ACG=Threonine UAA=Stop
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蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows
and folds
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into a 3-D structure.
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基因的变异
每个人的基因系列基本是一样的 但是每个基因有不同的形式—等位基因
受累的 父亲
正常的 母亲
受累 正常 受累 正常
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基因突变的方式:
• 基因上单个碱基的突变， • 基因的片段的丢失和增加 • 拷贝数增加 • 染色体异常
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基因的变异（遗传角度）是如何发生的？
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多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是：
1. 疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关,
2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。
疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。
基因检测
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人类基因组计划
The Human Genome Project
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人类基因组计划 带给我们什么
?
基因组 翻译 信息
临床应用 保健应用
基因检测成为重要的医学检查手段
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“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信 息，目前已经有700余种疾病的基因诊断技术用于 临床。越来越多的基因诊断技术已用于广大人群， 主要用于：
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DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
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碱基
A T G C
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基 因
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基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
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蛋白质 1 非编码区 蛋白质 2 非编码区
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23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
氨基酸
20 种不同的氨基酸
Carboxyl group Lysine side chain
2020/7/2B7asic Structure of an Amino Acid
Amino group
Lysine Graphic Representation
of an Amino Acid 11
基因到蛋白质 I
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单基因疾病仅与一个特定的基因密切相 关，大多数比较少见的遗传性疾病属于这一 类。在这类疾病发生原因中单个基因突变的 影响力可以达到80%以上。 ➢红绿色盲 ➢血友病 ➢白化病 ➢苯丙酮尿症（简称PKU）
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单基因疾病分类:
AD: 常染色体显性遗传 AR: 常染色体隐性遗传 XD: X染色体显性遗传 XR: X染色体隐性遗传 Y- : Y连锁遗传
A
T
U
A
G
C
C
G
G
C
U
A
U
A
A
T
U
A
A
T
C
G
G
C
U
A
A
T
A
T
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DNA
mRNA
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Ribosome
基因到蛋白质 II
Methionine
Arginine
tRNA
Threonine Tyrosine
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Stop
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基因与疾病有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。 单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病， 从母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。 多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关， 常见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因 互相作用相关。