高中生物 染色体变异和人类遗传病

3.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下 图所示)：
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二、染色体组与染色体数目的判断 1．染色体组数量的判断
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(1)细胞内同一形态的染色体共有几条则该细胞中含有 几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4 条，此细胞有4个染色体组。
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2.易位与交叉互换的区别： 染色体易位
交叉互换
图解
区别
发生于非同源染色体 之间
属于染色体结构变异
可在显微镜下观察到
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体间
属于基因重组
在显微镜下观察不到
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2．变异类型与细胞分裂的关系
变异类型 基因突变 基因重组 染色体变异
细胞分裂方式 可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
减数分裂 有丝分裂、减数分裂
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3.染色体组的组成特点
(2)根据基因型判断： 控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现 几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为 AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色 体组。
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(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色 体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中 有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
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第二讲 染色体变异和人类遗传病
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1．(2013·金华模拟)染色体之间的交叉互换可能导致 染色体的结构或基因序列的变化。下列图中，甲、乙两图 分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图 表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是 ()
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A．甲可以导致戊的形成 B．乙可以导致丙的形成 C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D．乙可以导致戊的形成 解析：甲是交叉互换，乙是易位，丙是重复，丁是交 叉互换，戊是易位。 答案：D
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2．(2013·福建理综)某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图 甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染 色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随 机移向细胞任一极。下列叙述正确的是( )
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若不考虑其他染色体，根据染色体分离的不同情况， 该男子产生的精子类型有6种，即仅具有异常染色体、同时 具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体＋14号染色 体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体＋21号染色 体、仅具有14号染色体，C项错误；因该男子可产生同时 具有14号和21号染色体的正常精子，故与正常女子婚配能 生育染色体组成正常的后代，D项正确。
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由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能 上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套 基因，但不能重复。
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答案：D
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二倍体、多倍体、单倍体的比较与应用
1．二倍体、wenku.baidu.com倍体和多倍体的比较
二倍体
多倍体
单倍体
来源 受精卵发育 受精卵发育
配子发育
概念
体细胞中含 有两个染色 体组的个体
体细胞中含 有三个或三 个以上染色 体组的个体
体细胞中含有本物种配 子染色体数目的个体
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类型
遗传效应
引起的遗传效应比缺 重复 失小，重复部分太大
会影响个体生活力
图解
实例
果蝇的 棒状眼
倒位
形成配子大多异常， 从而影响个体生育
－
产生部分异常配子， 易位 使配子的育性降低或
产生有遗传病的后代
人慢性 粒细胞 白血病
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A．图甲所示的变异属于基因重组 B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞 C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子 类型有8种 D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的 后代 解析：由题意可知，一条14号染色体和一条21号染色 体相互连接形成一条异常染色体，并丢失一个小片段，此 变异属于染色体变异，A项错误；分裂中期染色体螺旋化 程度最高，该时期是观察异常染色体的最佳时期，B项错 误；
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课堂互动探究
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染色体变异
一、染色体结构变异的类型 1．类型
类型
遗传效应
图解
实例
缺失片段越大，对个体影 缺失 响越大。轻则影响个体生
活力， 重则死亡
猫叫 综合 征