α地中海贫血ppt课件

α地 中 海 贫 血
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BY 九班 1组
3、维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时 投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血， 应注意。 4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫 血带因者，若是则特别注意产前检查。
5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第 12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型 贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的 负担。
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α地 中 海 贫 血 二、手术治疗
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1、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间 型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾 切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行 并严格掌握适应证。
2、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移 植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地 贫的首选方法。
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D N A
取 样 过 程 图
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α地 中 海 贫 血
一、一般治疗
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地中海贫血治疗护理
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生 素E。 1、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 2、红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫， 不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、 高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其 方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达 120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ， 使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含 铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
静止型—红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～ 0.02，但3个月后即消失。 轻型—红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽 胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿 脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 中间型—外周血象和骨髓象的改变类似重型β 地贫;红细胞渗透脆性减 低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约 为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 重型—外周血成熟红细胞形态改变如重型β 地贫，有核红细胞和网织 红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
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各类型α 地中海贫血的临床症状
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重 型 地 中 海 贫 血 患 者
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遗传方式：
若夫妻同为α地中海贫血的带因 者，每次怀孕。，其子女有1/4 的机会为重型地中海贫血患者， 因此在遗传咨询及产前诊断方 面，这是非常重要的疾病。
地中海贫血预防保健
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导 以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本 病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊 断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出 诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合 征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防 本病行之有效的方法。 2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人 无异。
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根据孟德尔遗传规律见下图
D d
D d
详解：
a.假设D和d分别是地中海贫血的 正常基因和致病基因 b.已知地中海贫血是一种隐性遗 传病
D d d d D D D d
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诊断方法：
胎儿取样技术 DNA取样技术
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a地中海贫血检查诊断
诊断依据：
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3、铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从 尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规 则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有 铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁
胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人
等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或 加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏
反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可
引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去 铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
α地 中 海 贫 血 三、其他特殊疗法
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基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因 表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状， 已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷 (5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等， 目前正在探索之中。
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α 地中海贫血
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α 地中海贫血的分类
分类原理：
1. 16号染色体每条染色体有2个α基因
2. 只有 一个α基因缺失或突变的染色体叫α+地贫 3. 两个α基因都缺Байду номын сангаас或突变的染色体叫α0地贫
重型α地贫（两条染色体均为α0）
α 地 贫
中间型α地贫（一条染色体为α0，另一条染色体 为α+） 轻型α地贫（两条α+或一条正常,一条α0） 静止型α地贫（一条正常，一条α+）