G-6-PD红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

黄疸史,自幼原因未明的慢性溶血 急性溶血起病 实验室检查
治疗
去除诱因,溶血大多在1周内自行停止
供足水分,纠正电解质失衡,补碱 贫血较重者可输G-6-PD正常的RBC 新生儿黄疸严重者换血治疗
预防
普查
避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作
用的药物 预防感染
母亲服用氧化剂药物可诱发 生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致 胆红素脑病

4. 感染诱发的溶血
细菌、病毒等感染后几天内突发溶血 程度轻，黄疸不显著
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血 （CNSHA） Ⅰ型和Ⅱ型（G-6-PD和丙同酸激酶） 幼年起病 慢性溶血性贫血 感染或药物诱发
实验室检查
筛选试验 MHb还原试验: ＞0.75; 0.74~0.31; ＜0.3，特异 性稍差 莹光斑点试验：敏感性和特异性高 NBT法 红细胞G-6-PD酶活性测定 G-6-PD/6-PGD: 1.00～1.67，可进一步提高杂合 子检出率 Heinz小体
诊断
家族史,过去史,服药史,食蚕豆史,新生儿

NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使 GSSG还原成GSH和维持过氧化酶的活性 GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2 对含巯基物质的氧化；使H2O2还原为H2O


G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 GSH和过氧化氢酶（Cat）减少 氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶 蛋白和膜蛋白氧化损伤 导致Hb变形、 沉淀、形成Heinz小体 红细胞破坏、 溶解

临床表现
1. 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血
抗虐疾药、解热镇痛药、硝基呋喃类、
磺胺类等 服药后1~3天出现急性溶血性贫血 自限性
2. 蚕豆病
＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节 进食蚕豆后24~48小时内发病 急性溶血性贫血

Baidu Nhomakorabea
3. 新生儿黄疸
广东、香港等地区多见
感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症
概述
一种遗传性溶血性疾病，调控G-6PD的
基因突变，定位于Xq28
X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于
女性
400多种G-6-PD变异型，其中20多种能发
病
发病机制

G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所 必需的脱氢酶，使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而 使辅酶Ⅱ（NADP）还原为还原型辅酶Ⅱ （NADPH）