MIT：2019十大突破技术——液体活检入选

前，Haussler和联盟的其他成员正在努力解决这一难题问题。
试想一下，在不久的将来，你运气不好患了癌症。医生可 以根据你的DNA测序结果了解是哪种
突变引起了癌症的发生。然后在DNA互联上搜索拥有相同 突变的患者，根据他们的用药记录，医生可以为如何对 你进行治疗做出更好的选择。理想是美好的，但究竟需 要多久才能实
A。
卢教授说：“虽然目前通过DNA检测预测患癌的风险成本依 然很高，但随着测序技术的不断发展，癌症早期筛查将会变 得更加便宜、应用范围更加广泛。之前胎
儿检测的费用也很昂贵，但是现在已经降到了美元，我相信， 同样的事情会发生在癌症上。”
液体活检的商业利益最近也呈爆炸式的增长。测序巨头 Illumina
近日，MIT Technology Review杂志发布了年度十大突破技 术（ Breakthrough Technologies ）的榜单。其中与生命科 学密
切相关的液体活检、大脑类器官（Brain Organoids）、 DNA互联等技术光荣上榜。
液体活检：快速、简便的癌症血液检测方法
卢煜明教授被誉为无创产前诊断的奠基人。早在年，他 的研究小组发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA，也正是 这项研究产生了更加安全、简单的唐氏综合症检测方法。
的CEO Jay Flatley表示，液体活检的市场规模至少达亿美 元。他说这项技术可能是癌症诊断领域最激动人心的突 破，并表示Illumina将开始向研究人员提供
液体活检试剂盒，帮助寻找癌症的早期症状。
此外，除了用于癌症筛查，液体活检还可用于帮助人们对抗 疾病。医生可以根据驱动癌症发展的特定DNA突变选择对应
具——互联。这是非常无奈的。目前已经有超过万的人进 行了全基因组测序，这个数字在未来几年肯定会大幅上 升。未来医学的进步取决于对这些基因组数据进行大规 模的比对，但是
从现在数据的共享程度来看，许多科学家并没有为这一点 做好准备。
Haussler是全球基因组学和健康联盟（Global Alliance for Ge
基础活动。目前研究人员正在使用“大脑类器官”研究 导致精神分裂症、自闭症和癫痫等疾病的原因。
DNA互联：医学领域的下一个颠覆
全球数百万的基因组络将可能成为医学领域的下一个伟大进 步。但是这究竟能否实现，不是看技术，而是看人是否愿意？
Noah是一个岁的患了不知名疾病的小男孩
。他发育迟缓，只能说几句话，并且病情越来越严重。 核磁共振成像显示他的小脑正在萎缩。Eastern Ontario儿 童医院的医学遗传学家对他的DNA进行了分析。但
是除非找到一个跟他有相同症状的病人，才能确定究竟 是DNA的哪处出现错误。今年，他的医生准备将他的遗传 信息上传到互联上，看看是否世界的某个地方也有某个 人跟着他有着
一样的遗传信息。
加州大学生物信息学专家David Haussler说，建立DNA互联面 临的一大问题是，基因组测序很大程度上脱离了信息共享最 便捷的工
现呢？ 其它七项突破为： ，Magic Leap 作为一家创业公司，Magic Leap投入了数亿美元开发了一款设备
，能使虚拟物体看起来像是在现实生活中一样。这一技术将给电影、游戏、旅行和电信等 行业带来全新的机会。 ，纳米结构
一区域最容易受这种疾病影响。研究人员利用一名患有 遗传性小头畸形的患者身上提取的细胞培育一些类器官， 而后将其与利用健康参与者的细胞培育的迷你大脑进行 比较。在利用小
头畸形患者细胞培育的类器官中，转化成神经细胞的干细胞 （这一过程被称之为分化）数量超过利用健康参与者细胞培 育的迷你大脑。
旧金山加州大学的神经生物学家
的药物和治疗方案。癌症有很多种类型，病因也相当复杂， 研究人员必须系统性的了解他们的病例，这样液体活检才能 真正的拯救生命。
大脑类器官：揭秘大脑与神经
疾病机制的新利器
年，发表在《自然》杂志上的一项研究中，奥地利科学家成功利用干细 胞培育出“大脑类器官”。这些类器官的构成与一个周或周大的胚
胎的大脑类似。在发育初期，人类大脑的一些主要区域 以及类似中脑和后脑等区域已经拥有可辨认的特征，包 括背侧皮层、腹侧前脑以及产生脑脊髓液的脉络丛。在 培育的迷你大脑的
卢教授所在的医院正在进行两项与DNA检测相关的大型研 究。其中一项是对名乙肝患者进行跟踪，验证DNA检测能 够早于超声检测发现肝脏肿瘤。另一项涉及万人
的研究与鼻咽癌相关。这种癌症可能吃咸鱼、遗传易感 性以及EpsteinBarr病毒感染有关。卢教授开发的检测方法 是希望在人的血浆中检测到失活的癌细胞释放的病毒DN
nomics and Health，GAGH）的创始人和技术领导者之一。 GAGH成立于年，是一个由医疗机构、大学和公司等组成 的联盟组织，成立的宗旨是促进遗传数据
的共享。对该组织而言，目前面临的最大困难不是技术 问题，而是社会问题。一方面，科学家拒绝分享遗传数 据，另一方面，把一个人的基因组信息放到互联上也涉 及到隐私问题。目
同样区域也发现了这些特征。
之所以说这项技术大有用途，是因为“大脑类器官”的生长 反应了人类大脑发育的多个方面。如果在类器官生长的过程 中出现可观察到的
错误，科学家可以找出潜在的原因、机制，甚至治疗方法。
研究人员利用类器官这个模型对神经发育疾病小头畸形进 行研究。他们最感兴趣的大脑区域是背侧皮层，这
Arnold Kriegstein认为，该研究结果是ห้องสมุดไป่ตู้前关于小头畸形 发育理论的一个力证，小头畸形患者的神经细胞过早分 化，可能就是这种疾病背后的机制。该研究利用人
类干细胞形成的组织可以成为一个潜在的供科学家研究的神 经障碍模型。
这项技术为理解神经元是如何生长和发挥作用打开了新的窗 口，也更加有助于人们理解大脑的
目前，卢教授正在与世界各地的实验室竞争开发基于简
单血液检测的癌症筛查技术，即液体活检。失活的 （dying）癌细胞会释放DNA到血液中，但在癌症早期， 癌
细胞所释放的DNA量很少，并且会被进入循环系统的健康 DNA所掩盖，从而难以检测。卢教授说：“我们的目标非
常明确，就是开发一种血液检测，在癌症可治愈之前发 现它。”