肝糖原累积病汇总.
糖原累积症有哪些症状？
糖原累积症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍糖原累积症症状，尤其是糖原累积症的早期症状，糖原累积症有什么表现？得了糖原累积症会怎样？以及糖原累积症有哪些并发病症，糖原累积症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*糖原累积症常见症状：静脉曲张、腹水、肌肉萎缩、肝功能不全、心脏增大、无力、肝肿大*一、症状：糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。
1.糖原累积症Ⅲ型体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。
婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛。
部分患者有肌肉萎缩。
糖原可累积在心脏，出现心脏增大。
心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。
低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。
2.糖原累积症Ⅳ型婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月。
可有一些非特异性消化道症状，肝、脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低、萎缩。
随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。
*二、诊断：1.Ⅰ型诊断依据(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化检查：空腹血糖低血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。
糖原累积病Ia型
鉴别诊断： 抓住GSD-Ia型的三大临床特点(低血糖、肝脏大和谢代性酸中毒)，需要鉴别的疾病如下。
思路1:肝糖原累积病的其他类型也多存在低血糖、肝大等症状，如I型、IX型等。但此型患儿多伴有 肌无力、血肌酸激酶升高(随年龄增大而明显)、血乳酸、尿酸多正常，餐后肾上腺素刺激试验可以显著升高 血糖；IX型常见男性患儿且临床症状普遍偏轻。对小婴儿的肝糖原累积病很难从临床症状确切区分亚型， 有时需要进行基因突变检测予以确诊分型。
临床表现 GSDIa患者病情轻重不同，发病形式可能是急性、慢性进行性或间歇性发病。多数患者在3～6月龄出现 肝肿大、生长迟缓、低血糖及排便次数增多，低血糖的症状和体征可不明显，少数患者在新生儿期出现低血 糖，也有患者首发症状仅表现为严重的乳酸酸中毒。 1 急性期 长时间空腹、发热、呕吐、腹泻、感染、药物、疲劳等多种因素可能诱发急性代谢危象， 引起严重低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症等代谢紊乱，发生急性脑病、肝病、肾功能不全、肺动脉高压、 心功能衰竭，甚至死亡。 2 慢性期 （1）生长发育落后：面容幼稚，娃娃脸，面部毛细血管扩张，身材矮小，腹部膨隆，婴幼儿期运动发 育常落后，年长儿体力或运动能力较差，多数患者智力正常，但严重低血糖反复发作可导致继发性癫痫和智 力障碍。 （2）低血糖表现：GSDIa 患者多在空腹 3～4h 后或应激状态下发生低血糖。不同年龄患者低血糖症状
（2）高脂血症 选择富含中链甘油三酯的无乳糖配方奶粉喂养，低脂饮食，综合管理，控制血糖、乳酸和尿酸 水平，最大程度使血脂接近正常，欧洲相关指南建议将血甘油三酯水平控制在不超过6.0mmol/L。不建议10岁以 下的患儿服用降脂药物。为防止胰腺炎和动脉粥样硬化，可应用贝特类或他汀类药物; 肝移植。
【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...
【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖原累积病一、疾病概述糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或（和）肌肉，是一类较常见的代谢性疾病，发病率1：20 000～43 000。
根据受累器官，又被分为肝糖原累积病和肌糖原累积病。
肝糖原累积病包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ及O型等，约占GSD总体发病率的80%，其中Ia型最常见；肌糖原累积病包括Ⅱ、V、Ⅶ型，多见于成人发病，表现运动不耐受、肌无力或肌病，其中Ⅱ最常见，仅Ⅱ型婴儿表现为婴儿心肌病和肌病。
糖原累积病Ⅰ a型（glycogen storage disease type Ⅰ a，GSDIⅠa）是由于细胞微粒体膜上的葡萄糖一6—磷酸酶(glucose -6 - phosphatase，G6PC)催化亚单位先天性缺陷所致[1]。
GSD I a型的活产儿中发病率约为1：100 000，约占肝糖原累积病的30%。
糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称庞贝病(Pompe disease)，是肌GSD 最常见的类型，是由于溶酶体内酸性一ɑ一葡萄糖苷酶(acid -a - glucosidasc．GAA)缺陷所致，中国台湾新生儿疾病筛查资料显示患病率1：50 000[2,3]。
二、临床特征GSDⅠa型患儿可在生后开始出现症状，主要表现为新生儿或婴儿早期低血糖和乳酸中毒，但新生儿期因其对治疗反应良好或者很容易被控制使许多患者延误诊断。
出生时常有肝大，超声波检查常发现肾脏肿大。
婴儿期首发症状可仅表现为严重的酸中毒，患儿可表现为明显腹部膨隆，生长落后，表现专匀称性矮小。
由于面颊部脂肪沉积出现娃娃脸表现，四肢肌力小，而且瘦弱。
低血糖症状常在夜间吃奶减少．生后3～4个月开始出现，表现为低血糖所致的易激惹、苍白、多汗、睡眠不稳甚至惊厥，或表现为清晨的呕吐和惊厥，频繁喂养可减少发作。
糖原累积症
糖原累积症糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。
【治疗措施】1.糖原累积症Ⅲ型高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。
2.糖原累积症Ⅳ型无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。
用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。
曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。
此外，可施行肝移植。
【病因学】1.糖原累积症Ⅲ型病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。
2.糖原累积症Ⅳ型由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。
所积贮的糖原结构异常，外链长、分支减少，结构似支链淀粉，故又称支链淀粉病。
所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。
糖原累积症罕见，为常染色体隐性遗传，杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。
【发病机理】糖原累积症至少分成12种类型之多，其中0型（糖原合成障碍）和Ⅳ型（淀粉-1-4，1-6转葡萄糖苷酶缺乏），都会导致肝硬化和肝功能衰竭。
Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）可发展为良性肝腺瘤和腺癌，Ⅲ型（淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏、脱支酶缺乏）可发展为肝纤维化或肝硬化。
【病理改变】1.糖原累积症Ⅲ型本型有①肝内纤维隔；②无脂肪沉积，此两点与G SD-Ⅰ不同。
GSD-Ⅲ型，肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷，即除脱支酶缺陷外，还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷。
与GSD-Ⅰ比较，GSD-Ⅲ超微结构示脂肪滴小且少。
除肝脏病变外，肌肉也有糖原累积。
2.糖原累积症Ⅳ型本型肝脏呈小结节性肝硬化伴有宽纤维束围绕或插入肝小叶。
门脉区胆管轻度增生。
白色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞、心肌、骨骼肌和脑细胞。
肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆，把肝细胞核推向一侧，构成了G SD-Ⅳ的特征性病变。
糖原累积症的科普知识PPT
通常包括定期进餐和摄入复杂碳水化合物。
糖原累积症的治疗方法是什么？
药物治疗
在某些情况下，可以使用药物来帮助管理症 状或补充缺乏的酶。
但并非所有类型的糖原累积症都有药物治疗 选择。
糖原累积症的治疗方法是什么？ 定期监测
患者需要定期进行医学监测，以评估病情进 展和调整治疗方案。
这意味着两个携带者有25%的几率生出受影响的 孩子。
糖原累积症的症状有哪些？
糖原累积症的症状有哪些？ 常见症状
患者可能出现低血糖、肌肉无力、疲劳、肝 脏肿大等症状。
这些症状通常在儿童期或婴儿期显现。
糖原累积症的症状有哪些？
并发症
长期未治疗可导致严重并发症，如心脏病、 肝硬化和肌肉萎缩。
及时的医疗干预可以减轻症状并改善生活质 量。
科研进展
随着科学研究的发展，治疗方法和管理策略也在 不断改进。
新兴的基因疗法和疗法正在研发中，有望为患者 带来新的希望。
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糖原累积症的症状有哪些？
个体差异
不同患者的症状表现可能差异很大，部分患 者可能症状轻微，而另一些则可能严重影响 生活。
这与具体的糖原累积症类型和个体的遗传背 景有关。
如何诊断糖原累积症？
如何诊断糖原累积症？ 临床评估
医生会根据患者的病史和临床症状进行初步评估 。
通常涉及家族历史和症状出现的时间。
密切的随访可以帮助及时发现并发症。
糖原累积症的预后如何？
糖原累积症的预后如何？ 生活质量
许多患者在遵循适当治疗后，可以享有相对正常 的生活质量。
早期诊断和干预是关键。
糖原累积症的预后如何？ 潜在风险
糖原贮积病Ⅸ型疾病详解
疾病名：糖原贮积病Ⅸ型英文名：glycogen storage disease type Ⅸ缩写：GSD-Ⅸ别名：糖原累积病Ⅸ型疾病代码：ICD：E74.0概述：糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。
这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为 12 种类型。
糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X 连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
流行病学：糖原贮积病的发病率较低，有报道为 1/6 万。
最常见的是糖原贮积病Ⅰ型。
GSD-Ⅸ发病率不详。
病因：本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。
磷酸化酶激酶是由 4 个亚单位(α、β、γ、δ)组成的一个蛋白激酶，来自神经中枢的冲动或激素的调控可通过它激活磷酸化酶，从而促进糖原的分解过程。
磷酸化酶激酶本身的激活是经由 Ca2+ 、腺苷酸环化酶、环腺苷酸(cAMP)依赖性蛋白激素等一系列的作用进行的，这一过程主要由胰高糖素调控。
组成磷酸化酶激酶的 4 个亚单位都各自有位于不同染色体上的编码基因，在各种组织中的表达亦各不相同。
从理论上讲，上述过程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累积，而实际上仅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依据其病变累及的器官和遗传特征加以区分：1.X 连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症是因位于Xp22 的α亚单位编码基因突变所致。
2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症这是由于位于常染色体上编码α、β亚单位的基因突变所造成的(目前仅β亚单位已定位于16q12-q13)。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症这是由于在肌组织中编码α 亚单位的结构基因(位于Xql2)突变所造成的。
糖原累积病诊断及治疗
糖原累积病诊断及治疗*导读：糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。
……概述糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。
根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。
糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。
仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
症状诊断本病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。
随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。
患儿生长发育迟缓，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。
多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。
轻症病例在成年后可以获得好转。
目前本病可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。
本病需与糖尿病相鉴别：糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症状，但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。
治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。
其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒(可用NaHCO3，禁用乳酸钠)。
纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/(kg·d)。
高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/(kg·d)。
激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。
胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。
外科方法如作门-腔静脉吻合术，使肠吸收的葡萄糖越过肝，直接进入血循环，可能术后肝缩小，生长加速，但长期效果并不肯定。
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2021 Vol.28 No.3标准•方案•指南糖原累积病（I型和I I型)诊疗指南（2019)中华人民共和国国家卫生健康委员会1概述糖原累积病（I型、u型)均是常染色体隐性 遗传病。
GSD I a型是由于G6PC突变使肝脏葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所致。
典型表现为婴幼儿期起病 的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血 症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSD I b型是由 于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺 乏所致。
患者除了有I a型表现之外，还可有粒细 胞减少和功能缺陷的表现。
GSD II型是由GAA突 变导致a-1,4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在 溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。
根 据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情 况可分为婴儿型(（infantile-onset pompe disease, IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease,LOPD)。
2病因和流行病学GSD I a型致病基因G6PC位干17q21,含5个 外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能 释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途 径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升 高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。
至今 已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变 是 c.648G>T(56.3%~57%)和 c_248G>A(12.1% ~14%)。
080I b型致病基因SLC37A4位于llq23, 含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷 酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和 内质网膜间隙转运到内质网腔内。
当基因突变导 致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸 不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄 糖，造成与糖原累积症I a型相同的表现。
内分泌科糖原累积病护理常规
糖原累积病护理常规
制订（修订）者：护理部审批者：护理质量与安全管理委员会
定义：糖原累积病是由于糖代谢过程中酶的缺乏所致的一组先天性酶缺陷病。
因糖原的分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。
肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。
主要表现为肝肿大、空腹低血糖、身材矮小、腹部膨隆、骨质疏松等。
并发症：酸中毒；痛风；惊厥；肝、肾功能衰竭；心力衰竭等。
护理措施：
1、合理饮食，防止低血糖：给予高蛋白、低脂、丰富维生素和无机盐的饮食。
少量多餐，在主餐和夜间增加淀粉类食物。
忌蜂蜜、葡萄糖、纯糖、果汁等单糖或双糖类食物。
2、注意休息，避免剧烈活动，防止低血糖发生。
3、讲解疾病知识，增强心理承受能力。
4、预防酸中毒发生，如低脂饮食，禁止使用乳酸钠，遵医嘱使用碳酸氢钠。
5、遵医嘱定时监测血糖，观察尿量，注意有无呼吸深大、嗜睡、呕吐等酸中毒
的表现，出现病情变化及时汇报医生，并落实相关护理措施。
6、预防感染，加强皮肤护理和口腔护理，及时处理感染灶。
7、注意安全，防止跌倒引起骨折。
四健康指导
1、了解饮食重要性，正确、合理饮食。
2、告知低血糖的表现，防止低血糖发生
3、注意皮肤清洁卫生，防止感染。
4 、注意安全，因骨质疏松，易引起骨折。
糖原累积病综述
糖原累积病综述糖原累积病是一种遗传性疾病，其主要原因是先天性糖代谢酶缺陷所导致的糖原代谢障碍。
在美欧地区，其发病率约为1/~1/2000万。
由于不同种类的酶缺陷，该疾病的临床表现也各不相同。
根据临床表现和生化特征，糖原累积病共分为十三型，其中以I型GSD最为常见。
二、病因和分类糖原累积病是由先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病。
据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2．5万）。
糖原合成和分解代谢中所需的各种酶至少有8种，因此该疾病有12种类型。
其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，而Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
这些疾病有一个共同的生化特征，即糖原贮存异常，大多数情况下是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。
只有少数病种的糖原贮积量正常，但糖原的分子结构异常。
三、临床表现糖原累积病的临床表现因病种而异。
Ⅰ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常、高血脂、高尿酸血症等。
Ⅱ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难等。
Ⅲ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常、肌肉无力等。
Ⅳ型GSD主要表现为肝大、肝硬化、肝功能异常、低血糖等。
Ⅴ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉痛等。
Ⅵ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常等。
Ⅶ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉痛、肌肉萎缩等。
Ⅸ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常等。
四、诊断和治疗糖原累积病的诊断主要依靠病史、临床表现、生化检查和基因检测。
治疗方案因病种而异，包括饮食治疗、药物治疗、肝移植、基因治疗等。
及早诊断和治疗对于改善患者的预后和生活质量至关重要。
糖原是一种由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中，作为备用能量。
正常情况下，肝和肌肉分别含有约4％和2％的糖原。
人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的作用下，形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。
然后，糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链。
糖原累积病
临床表现：少见，典型为空腹出现低血糖，酮血症。进食或补充葡萄糖后长时间高血糖。反复低血糖抽搐可导致智能落后。饥饿时肾上腺素或胰高血糖素试验无反应。
受累组织：肝糖原缺乏，肝糖原合成酶活性小于2％，肌糖原正常。
2．I型(VonGierke病)
[病程观察]
本组病例多数随年龄增大而病情加重，严重者在婴儿期死亡。由于病因未能根治，对感染和低血糖的治疗效果只能是缓解。应重在预防，尽量改善病儿的生活质量。
住院小结]
(一)确定诊断
疾病的最后诊断依靠酶的活性测定，可取肝细胞、肌细胞等材料进行。
(二)预后评估
受累组织：经典Ⅱa型在全身所有器管都有糖原累积。
5．Ⅲ型(Cori病)
酶缺陷：淀粉-1，6-葡萄糖苷酶。
临床表现：中度至重度肝大，可有程度不等的肌张力低下，心脏增大、ECG异常少见，肝脏、心脏功能衰竭少见，智力发育正常。无酮血症、低血糖和高脂血症，进食后肾上腺素或胰高血糖素试验阳性，尿儿茶酚胺正常，预后好。
糖原合成从葡萄糖磷酸化开始，在肝脏由葡萄糖激酶催化，在肌肉则由己糖激酶催化，激酶的活性在饥饿时降低，进食时增高。磷酸化产生了6-磷酸葡萄糖，后者通过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成1-磷酸葡萄糖。1-磷酸葡萄糖再通过尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶转变成尿苷二磷酸葡萄糖。后者中的葡萄糖残基通过糖原合成酶及淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶的作用，加入原有的糖原分子中，从而形成新的糖原。其中糖原合成酶使糖原直链增长，而淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶使糖原产生分支。
糖原的分解由两个酶系统完成。糖原分解成1-磷酸葡萄糖由磷酸化酶催
化，1-磷酸葡萄糖经过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成6-磷酸葡萄糖，后者在葡萄糖—各磷酸酶催化下，水解成葡萄糖。上述磷酸化酶只能分解到糖原分支点的前四个葡萄糖残基，剩余的葡萄糖残基通过脱支酶的作用，才能分解出葡萄糖。
糖原累积症(共5张PPT)
酰辅酶A，为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料； 患儿时有低血糖发作和腹泻发生。
移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生 3-磷酸甘油酸----- 2-磷酸甘油酸
糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙
成游离的葡萄糖。 酰辅酶A，为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料；
磷酸烯醇式丙酮酸------丙酮酸 重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状； 由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。
糖原累积症
第1页，共5页。
storage, GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先 天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。重症在新生儿期即可出现严重低 血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长 迟缓、腹部膨胀等就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失 常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显 著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都 正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发 惊厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随 着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良，患儿常有流 鼻血等出血倾向。
（4）a-1，得6糖苷的键。90％葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。
• 糖酵解时发生在细胞质中,在无氧条件下.有10步反应： 由同磷重葡葡少由果糖酰（3糖酰同这患由（糖酰糖糖酰少 糖成同磷（由这患 糖酰果-磷于时酸症萄萄数于糖代辅2代辅时些儿于2代辅酵代辅数原游时酸3于些儿代辅糖） ） ）酸患 还 ， 在 糖 糖 幼 慢 -谢 酶 谢 酶 ， 异 时 慢 谢 酶 解 谢 酶 幼分 离 还 ， 患 异 时谢 酶 -11•••••••••••尿尿a,,甘者产N新--婴性异A异A由常有性异A时异A婴 解的产N者常有 异A-66--1苷苷--，，，，，AA--油--缺生生在乳常常于代低乳常发常在 是葡生缺代低 常，二二葡葡DD二二为 为 为 为 为葡果甘132磷 生酸乏了儿重酸同同6谢血酸同生同重 糖萄了乏谢血 同4磷磷PP葡果二萄萄-,-磷－磷糖脂脂脂脂脂HH磷油-3萄糖磷糖合期症酸时时都糖酸时在时症 原糖合糖都糖 时酸酸酸化-糖糖萄糖羟））-酸酸磷苷-肪肪肪肪肪醛-酸原成即低中还还加发中还细还低 在。成原加发 还二糖----烯酸----6；；糖葡葡酸书键66酸酸酸酸酸---丙2-代脂可血毒造造速作毒造胞造血 磷脂代速作 造甘---1---3磷---醇磷甘-磷磷萄萄葡；和和和和和--磷--,-本酮谢肪出糖和成成了和和成质成糖 酸肪谢了和 成二二6磷油6-酸酸酸糖 糖酸萄式葡胆胆胆胆胆酸油--有的现时长了了肝腹长了中了时化的有肝腹了羟羟酸磷酸磷P二生生糖-固固固固固甘萄丙<<甘-关和严尚期脂脂糖泻期脂脂尚 酶和关糖泻 脂,丙丙酸-8在--酸己己-酸成成的磷醇醇醇醇醇-油-糖-酮9的胆重可胰肪肪原发胰肪肪可 作胆的原发 肪酮酮--油-无-糖糖---；；累-的的的的的酸----酸1--酶固低伴岛代代的生岛代代伴 用固酶的生 代磷磷-酸--氧6-酸激激,2-积--合合合合合3----，醇血发素谢谢合。素谢谢发 下醇，合。 谢酸酸----果条磷--酶酶-磷---，二 -成成成成成-----使所糖惊／紊紊成／紊紊惊 ，所使成紊--磷件-++果糖酸-催催--酸大磷提提提提提---甘甘-糖必、厥胰乱乱。胰乱乱厥 将必糖。乱--下3-化化-酸糖部甘甘供供供供供酸二丙<1油油原需酸．高，，高，，． 需原，a-.反反己磷,-分了了了了了甘-6油烯油1醛醛酮羟合的中但糖亢亢糖亢亢但 的合亢6-应应，糖1原原原原原油酸二-酸--成还毒亦素进进素进进亦 还成进醇酸－醛磷丙33>>4激料料料料料酸--磷甘或原、有例的的例的的有 原或的糖磷磷磷式酸-酮；；；；；酶3酸分型呼血失葡葡失葡葡血 型分葡苷酸酸酸油-丙磷催磷解辅吸糖常糖糖常糖糖糖 辅解糖键<葡酸磷酮化发酶困降，异异，异异降 酶发异分酸萄酸酸生难至患生生患生生至 生生ⅠⅠ解反糖酸+果障和儿和和儿和和障和（00（生又应甘.. 碍肝身糖糖身糖糖碍糖烟烟成糖重>油，肿材酵酵材酵酵，酵酰酰葡激新醛导大明解解明解解导解胺胺萄再酶致等显过过显过过致过腺腺糖合-..3>糖症矮程程矮程程糖程瞟瞟1成--磷磷原状小不不小不不原不吟吟糖酸沉；，仅仅，仅仅沉仅二二酸原，积骨使使骨使使积使核核；再于龄血血龄血血于血苷苷由组落中中落中中组中酸酸葡织后丙丙后丙丙织丙，，萄中，酮酮，酮酮中酮NNAA糖而骨酸酸骨酸酸而酸DD转致质和和质和和致和HH））移病疏乳乳疏乳乳病乳和和酶。松酸酸松酸酸。酸还 还和。 含 含 。 含 含 含原原分量量量量量型型支增增增增增辅辅酶高高高高高酶酶作导导导导导ⅡⅡ用致致致致致（（，酸酸酸酸酸烟烟将中中中中中酰酰a毒毒毒毒毒-1胺胺，，，，，，腺腺还还还还还6瞟瞟糖生生生生生吟吟苷成成成成成二二键了了了了了核核水大大大大大苷苷解量量量量量酸酸生乙乙乙乙乙
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)诊断
诊断
糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。
1.GSDⅠ型对于所有身高增长缓慢伴肝脏明显增大的患者均应考虑GSD Ⅰ型的可能。
典型生化改变包括空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等。
GSDⅠb型患者还可有反复或持续性白细胞和中性粒细胞减少。
发现G6PC 或SLC37A4基因2个等位基因致病突变有确诊意义。
2.GSDⅡ型对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高的患者，应怀疑婴儿型GSDⅡ型。
所有缓慢进展的肌无力患者均应考虑晚发型GSDⅡ型的可能。
肌肉活检病理检查可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。
外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养GAA酶活性明显降低有确诊意义。
发现GAA基因2个等位基因致病突变也有确诊意义。
鉴别诊断
1.GSDⅠ型主要与肝脏增大伴低血糖的疾病相鉴别（表1）。
表1常见肝大伴低血糖的疾病特点
2.GSDⅡ型婴儿型GSDⅡ型应注意与心内膜弹力纤维增生症、GSDⅢ型、
Ⅳ型、脊髓性肌萎缩Ⅰ型、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症等鉴别。
晚发型患者应注意与肢带型肌营养不良、多发性肌炎、线粒体肌病、Danon病、强直性肌营养不良、GSD（Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型）等鉴别。
肝糖原沉积病1例
短篇报告
C a s e R e p o rt s
肝糖原沉积病
李晓君
解放 军 3 1 3 医 院 放 射 科
，
1
例
125001
辽宁
葫芦 岛
关键 词 】 肝 糖 原 沉 积 病 【
【 图分 类 号 】 R 5 9 6 1 中
．
文 【 献标识 码 】A 文 【 章编 号 】 l 0 0 9 32 5 7 ( 2 0 0 8 ) 0 4 0 0 5 6 0 2
科 临床 护 理 、 急诊 医学 、医 疗 卫 生 管 理 、医 学 检 验 、医 学 影 像 、技 术 交 流 、 调 查 分 析 、专 家 讲 座 、
药物 与 临床 、 社 区卫 生 与 康 复 、预 防 与 保 健 、 医疗 与 法 律 、 中 医 中药 、心 理 卫生 、健 康 教育 、卫 生 信 息 、 国 外 医 学 进 展 、 综 述 、 专题 研 究 等 。
诊血 常规
：
大 便 次 数 问 有增 加
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，
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、
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：
乙肝 两对半 (
：
)
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，
值 约 9 1H
肝 内血 管 走 行正 常
，
，
肝p
囊
、
胰 腺 硬 双 肾 大 小 形 态正 常
—
—
糖原贮积病--德和堂代谢科疾病大全
疾病名：糖原贮积病英文名：glycogen storage disease 缩写：别名：glycogenoses；糖原累积病；糖原性肝肾大ICD号：E74.0分类：代谢科概述：糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。
此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。
本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。
本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
流行病学：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万。
依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型。
除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。
患者多于婴幼儿发病死亡。
病因：糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。
发病机制：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。
糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。
表1显示有缺陷的酶。
C DDC DDC DDC DD临床表现：糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。
肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。
另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。
糖原累积病临床表现
加重病情的药物，如糖皮质激素
03
等。
注意药物相互作用
04 在使用多种药物时，应注意药物
之间的相互作用，避免不良反应
的发生。
谢谢您的聆听
THANKS
其他类型及特殊表现
以心脏受累为主要表现者
心力衰竭
婴儿型糖原累积病患者可 能会出现心脏增大和心力 衰竭的症状，表现为活动 耐力低、呼吸急促、心率
加快等。
心律失常
糖原累积病可能导致心脏 电生理异常，从而引发各 种心律失常，如室性心动
过速、心室颤动等。
心肌肥厚
部分糖原累积病患者可能 会出现心肌肥厚，导致心 脏舒张和收缩功能受限。
分型
根据酶缺陷和受累组织的不同，糖原累积病可分为12型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、 Ⅸ型以肝脏病变为主，表现为肝大、低血糖等；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为 主，表现为肌无力、运动不耐受等。其他类型则可能涉及心脏、肾脏等多个器官 。
02
肝脏病变为主型临床表现
Ⅰ型糖原累积病特点
肝大：肝脏进行性肿大，腹 部膨隆，质地坚硬。
磁共振成像（MRI）
02
对肝脏、肌肉等组织进行高分辨率成像，有助于发现糖原累积
导致的组织改变。
正电子发射断层扫描（PET）
03
利用放射性核素标记的葡萄糖类似物进行显像，可反映糖原代
谢情况。
基因检测与遗传咨询服务
基因检测
通过对特定基因的突变分 析，确定糖原累积病的类 型和严重程度。
遗传咨询
为患者及其家庭提供有关 糖原累积病的遗传信息、 治疗建议及预防措施等。
低血糖
与Ⅰ型相似，但症状较轻。
高血脂和蛋白质缺乏
常并发高血脂和蛋白质缺乏等营养障碍。
糖原累积症危害及预防
通过新生儿筛查可以早期发现糖原累积症，便于 及时干预。
及早诊断后，能够通过饮食和药物管理改善病情 。
如何预防糖原累积症的发生？
健康饮食
保持均衡的饮食，确保摄入适量的碳水化合物， 有助于减少低血糖风险。
定期就医以监测血糖水平和营养状态。
如何管理糖原累积症患者的 日常生活？
如何管理糖原累积症患者的日常生活？
饮食管理
制定个性化饮食计划，确保患者的营养需求得到 满足。
通常需要减少长时间的空腹，增加频繁小餐。
如何管理糖原累积症患者的日常生活？
定期监测
定期监测血糖水平，确保患者始终保持在安全范 围内。
使用便携式血糖仪可以帮助患者随时监测。
如何管理糖原累积症患者的日常生活？
加强锻炼
适当的运动可以增强肌肉力量，改善体能，但需 避免剧烈运动。
糖原累积症的危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是糖原累积症？ 2. 糖原累积症的危害 3. 如何预防糖原累积症的发生？ 4. 如何管理糖原累积症患者的日常生活？ 5. 总结与展望
什么是糖原累积症？
什么是糖原累积症？
定义
糖原累积症是一组遗传性代谢疾病，主要影响糖 原的合成和分解。
根据不同类型，病因和症状各异，一般分为12种 主要类型。
互助小组可以帮助患者减轻心理负担，获得情感 支持。
谢谢观看
运动前最好先咨询医生，确保安全。
总结与展望
总结与展望
患者教育
加强对患者及家庭的教育，提高对糖原累积症的 认识。
患者及家属应了解病情，及时识别低血糖等紧急 情况。
总结与展望
科研进展
持续关注糖原累积症的最新研究和治疗进展。
新疗法和药物的研发有助于改善患者的预后和生 活质量。
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【糖原累积病分型】
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【糖原累积病Ⅰ型 】
糖原累积病Ⅰ型，又称肝型糖原累积病； 是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%，是一种较 常见的染色体隐性遗传病; 糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶 系统活力缺陷所造成，过多的糖原贮积于肝、肾等组织中， 不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害; 根据酶不同组成成分的缺陷依次定名为Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、 Ⅰc和Ⅰd型。
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【发病机制】
糖原累积病Ⅰ型患儿由于葡萄糖-6-磷酸酶系统的缺陷，6-磷 酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。 Page 10
【临床表现】
临床表现轻重不一： 重症－新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难 和肝肿大等症状； 轻症－常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊； 患儿皮肤巩膜无黄染，呈幼稚面容，肌肉松弛，身材明显 矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能等都 正常； 肝脏显著增大，表面光滑，无压痛； 肾脏肿大，伴肾功能异； 常由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向 。
病情观察
健康教育
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【生玉米淀粉治疗法】
• 生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道 存留，缓慢吸收，渐释出葡萄糖，可使血糖维持在正常水 平。 • 剂量为1.75 ～2g/(kg· 次)，4次／d，每日三餐照常，分别 在餐间、睡前及夜间服用。 • 必须用凉开水或温开水冲服；生玉米淀粉与水的混合比为 1：2。
•
可与无糖饮料、牛奶、酸奶等混合，以促进患儿食欲， 但不能使用含乳糖、蔗糖和果糖的白开水冲服 。
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【饮食护理】
合理饮食：给予高蛋白，低脂肪、富含维生素和无机盐 的饮食，但总热量不宜过高； 首选各种谷物、瘦肉、蛋、鱼、蔬菜等食物； 禁食糖果、甜点等含糖量高的食品； 根据不间年龄和血糖浓度及时调整食物，保证必要营养 物质供给； 鼓励患儿少食多餐； 必要时遵医嘱服用钙剂，预防骨质疏松。
肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。 诊断意见：Glycogenosis。 基因检测：已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因。
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【糖原累积病】
糖原累积病 － Glycogen Storage Disease（GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性 疾病； 同胞子女发生率明显增加； 根据欧洲资料，其发病率约为1／2～1／2．5万；
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【产前诊断】
可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行，通常在 孕18～22周进行。
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【治疗】
Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可 以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。 临床上广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续 点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～ 5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还 可使患儿获得正常的生长发育。 为避免长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀 粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。
肝功能：正常或转氨酶轻度↑，胆红素无异常； 高甘油三酯血症：低血糖抑制胰岛素分泌，脂蛋白分解减 少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量动员，刺激脂肪分解； 高尿酸血症：糖旁路代谢增强，尿酸合成增加； 高乳酸血症：由于葡萄糖产生障碍，代偿性乳酸增多造成；
酮症酸中毒：由于糖酵解增多,形成乳酸增多。脂肪酸在 肝内氧化不全，血中酮体增多。
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【葡萄糖-6-磷酸酶】
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【葡萄糖-6-磷酸酶】
在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸 葡萄糖和必须经葡萄糖－6－磷酸酶系统水解以获得所需的 葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖， 在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获 得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子 （约8％），所以必然造成严重空腹低血糖。
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【预后】
未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有 体格和智能发育障碍； 伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风； 患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌） 的发生率高于正常人群；
少数患者可并发进行性肾小球硬化症。
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【护理】
生玉米淀粉疗法 饮食护理 腹泻的防护
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【病理变化】
肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且 含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增 大。 细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本 型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。
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【诊断】
病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断； 糖代谢功能试验可能有助诊断：但本病患儿对此类试验反 应的个体变异较大，临床不常用； 确诊需作肝组织活检。 基因检测。
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【实验室检查】
空腹血糖低，此为糖原累积病Ⅰ型主要表现； 少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至 0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年 龄的增长，低血糖发作次积病Ⅰ型
19病区 潘洁琼 2013.5.20
病例
19病区-5床 罗子贤 男 3岁 主诉：发现肝功能异常8月余
入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可， 身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。
主要检查：
肝功能：ALT337 IU/L，AST502 IU/L。
因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难， 糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏及肌肉 中。
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【糖原合成与分解中的酶】
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【糖原累积病的分型】
由于所缺陷的酶的不同，临床上分为12型。 其中I、III、IV、VI型以肝脏病变为主，I、III和IV型的肝脏 损害最为严重；II、V、VII型则以肌肉组织受损为主。