双眼先天性视网膜劈裂症1例

视网膜劈裂，本病为遗传性疾病，患者几乎全为男性，女性为 于先天性视网膜劈裂症患者，其临床疗效尚需大样本量的观
病理基因携带者，为Ｘ性连锁隐形遗传。其遗传规律为：男 察和统计。
性患者的儿子正常，女儿为基因携带者，她和正常男性结婚 后生的男孩５０％ 患病，５０％ 的女孩为病理基因携带者［４］。
参考文献
遗传性视网膜劈裂多见于颞下方，劈裂常发生于神经纤 ［１］ 张志华，聂红平，甘晓玲． 先天性视网膜劈裂症［Ｊ］． 中国斜视
月１４ 日来我院就诊。患儿３ 年前曾于外院行斜视矫正手 在片状荧光素渗漏，下方视网膜荧光遮蔽，下方视网膜动态
术。无全身病史，家族中无类似症状病史。眼科检查：视力： 下有波动感，可见纱膜样结构（图７，８）。ＯＣＴ 示：双眼黄斑
右眼 ，矫正 ，左眼 ， ０ ２５
＋ １． ００ ＤＳ ／ ２． ００ ＤＣ × １７２° ＝ ０ ４
２０１９ ２７ ２ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ ２０１９ Ｖｏｌ ２７ Ｎｏ ２ １９１
力差或玻璃体积血检查时被发现。变性者多见于５０ 岁以上 荧光素渗漏，与家属沟通后试行双眼玻璃体腔内抗ＶＥＧＦ 药
的老年人，常双眼发病［３］。先天性视网膜劈裂又称为遗传性 物注射，术后视力有所提升。综合考虑，抗ＶＥＧＦ 药物可用
１，２）。眼底照相：双眼黄斑区色素紊乱，眼底可见纱膜样组 讨论：视网膜劈裂症分为先天性（遗传性）和变性性两
织（图３ ～６）。荧光素眼底血管造影（ＦＦＡ）显示：双眼臂视 种，前者多见于儿童及青年人，也可见于３ 个月或更小的患
网膜时间可，右眼视网膜及黄斑区未见明显荧光素渗漏，颞 儿［１，２］。双眼对称发病，多为远视眼，常因斜视、内有柱状连接，但柱状连
矫正 。眼压：右 （ ＋ ３． ００ ＤＳ ／ ３ ７５ ＤＣ × ２° ＝ ０ ０８
１５ ｍｍＨｇ １
接常有断裂呈石钟乳状，左眼颞下视网膜神经上皮层劈裂与
ｍｍＨｇ ＝ ０ １３３ ｋＰａ），左１３ ｍｍＨｇ，双眼前节未见明显异常， 色素上皮层脱离（图９，图１０Ａ，１０Ｂ）。
视盘边界清，色可，血管走形可，视网膜无出血，颞下视网膜 患者视力：右眼０ ３，左眼０ １２；术后第４ 天，视力：右眼０ ４，
灰白色隆起，黄斑区色素紊乱、水肿，未见中心反射。眼部Ｂ 左眼０ １５。双眼眼压１５ ｍｍＨｇ，内眼情况稳定。复查ＯＣＴ：
超示：双眼玻璃体腔内可见条带状高反射与球内壁相连（图 双眼黄斑区隆起程度减轻（图１１，１２）。
［］ ， ， （）： ｃａｌ ｍｙｏｐｉａ Ｊ ． Ｂｒ Ｊ Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌ ２０１２ ９６ ８ １０６８１０７２．
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ｃｏｍｅ ａｆｔｅｒ ｉｎｔｒａｖｉｔｒｅａｌ ａｎｔｉＶＥＧＦ ｉｎｊｅｃｔｉｏｎ ｆｏｒ ｎａｉｖｅ ｍｙｏｐｉｃ ｃｈｏ
： ＤＯＩ １０ ３９６９ ／ ｊ． ｉｓｓｎ １００６８４２２ ２０１９． ０２． ０２７ 作者单位：菏泽医学专科学校（鲁军霞）；菏泽医学专科学校附属医院（鲁军霞、崔京卫、王勇、杨朝忠） 通讯作者：鲁军霞（ ： ） Ｅｍａｉｌ １５８６４６５７０９６＠ １６３． ｃｏｍ
临床眼科杂志 年第 卷第期 ， ， ， · ·
［］ ， ， （）： ｒｏｉｄａｌ ｎｅｏｖａｓｃｕｌａｒｉｚａｔｉｏｎ Ｊ ． Ｒｅｔｉｎａ ２０１２ ３２ ５ ９４９９５５． （收稿： ） ２０１８１０２２
·病例报告·
双眼先天性视网膜劈裂症１ 例
鲁军霞 崔京卫 王勇 杨朝忠
患儿男性，９ 岁。因发现左眼视物模糊半年于２０１７ 年８ 上及颞下可见不规则膜样条带，左眼上方及鼻下方视网膜散
· · 临床眼科杂志 年第 卷第期 ， ， ， １９０
２０１９ ２７ ２ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ ２０１９ Ｖｏｌ ２７ Ｎｏ ２
［］ ， ， （ ）： ｒｅａｌ ｂｅｖａｃｉｚｕｍａｂ Ｊ ． Ａｍ Ｊ Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌ ２０１３ １５６ ６ １２０１
右眼玻璃体无混浊。左眼玻璃体轻度混浊；眼底：右眼视盘 治疗：２０１７ 年８ 月１８ 日行双眼玻璃体腔内注药术，术中
边界清，色泽无异常，视网膜无出血，上方及下方可见纱样视 双眼玻璃体腔内各注入雷珠单克隆抗体０ ０５ （ ｍｌ ２ ｍｇ／０ ２
网膜浅脱离，黄斑区色素紊乱、水肿，未见中心凹反射；左眼 ｍｌ），术后给予抗炎及营养神经药物治疗。注药术后第１ 天，
１２１０ ｅ２．
［ ］ ， ， ， ３６ Ｇｈａｒｂｉｙａ Ｍ Ｃｒｕｃｉａｎｉ Ｆ Ｐａｒｉｓｉ Ｆ ｅｔ ａｌ． Ｌｏｎｇｔｅｒｍ ｒｅｓｕｌｔｓ ｏｆ ｉｎｔｒａ
ｖｉｔｒｅａｌ ｂｅｖａｃｉｚｕｍａｂ ｆｏｒ ｃｈｏｒｏｉｄａｌ ｎｅｏｖａｓｃｕｌａｒｉｓａｔｉｏｎ ｉｎ ｐａｔｈｏｌｏｇｉ
维层，所以内层薄如纱膜，又称玻璃体血管纱膜。最具特征 与小儿眼科杂志，２０１５，２４（２）：１９２０
的是黄斑部视网膜劈裂，表现为典型的由内界膜形成的放射 ［２］ 费萍，赵培泉，王文吉． 先天性视网膜劈裂研究［Ｊ］． 中国斜视
状皱襞，其周围绕着许多小囊肿，外观如花瓣，后期皱襞消 与小儿眼科杂志，２００４，１２（２）：９４９６，８０
失，遗有色素紊乱，中心凹反射消失。ＦＦＡ 检查在大部分病 ［３］ 平俐． 雷珠单抗联合激光光凝治疗视网膜黄斑水肿的效果研
例黄斑部无异常荧光，但有些病例显示ＲＰＥ 层萎缩而呈现 透见荧光。周边部可有毛细血管扩张或荧光素渗漏。视网 膜电图（ＥＲＧ）检查有ａ 波正常，ｂ 波延迟和振幅降低。
在临床上，遗传性视网膜劈裂根据黄斑部花瓣样外观及 颞下方伸向玻璃体内薄如纱膜的劈裂内层可以诊断，对于大 多数病例的视力和眼底多年无明显变化者，无需治疗，若发 生视网膜脱离者，原则上需行手术治疗［５，６］。