[医学保健]神经系统遗传性疾病
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Neurology, PUMCH
❖ 不自主运动(Involuntary Movement) ---震颤(Tremor):原发性震颤,遗传性共济失调 ---舞蹈动作(Chorea):Huntington病 ---手足徐动(Athetosis):肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛(Torsion Spasm):原发性肌张力障碍 ---肌阵挛(Muscle Clonus):肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动(Fasciculation):家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动:原发性肌张力障碍等
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
1993年,Harding根据患者临床特点、遗传方式和生化改变进行了 分类。
一、早发性共济失调,常染色体隐性遗传 二、晚发性共济失调,常染色体显性小脑性共济失调ADCA
--ADCA I:伴有眼肌麻痹或锥体外系特征,无视网膜色素变性 --ADCA II:伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜色素变性 --ADCA III:纯ADCA 三、已知生化异常的共济失调
病理学检查 ❖ 遗传物质及基因产物检测:
染色体检查:２１三体综合征、 基因诊断:假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测:假性肥大肌营养不良
Neurology, PUMCH
神经系统遗传病的预防和治疗
❖ 预防:
适龄结婚与生育,避免近亲结婚,遗传咨询,产前诊断,(人 流)
❖ 治疗 目前治疗较困难。 对症治疗为主:药物治疗、手术治疗、饮食治疗 基因治疗
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特殊体征
Sturge Weber Syndrome
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神经纤维瘤病 Neurofibromatosis
Neurology, PUMCH
神经系统遗传性疾病的诊断
❖ 临床资料 年龄、性别、症状和体征
❖ 系谱分析 两代以上、同胞
❖ 常规 辅助检查 血清学检查(肌酶谱、血清铜蓝蛋白)、电生理、影像学检查和
Neurology, PUMCH
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三、线粒体遗传病: 线粒体肌病、线粒体脑肌病等
四、染色体病: 21 三体综合征(先天愚型)
❖ 根据病变的部位分类: 遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性
锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
1993年,Greenfield分类:依据疾病病变主要累及神经系统的部位 分为: １．以脊髓型为主的遗传性共济失调:
弗里德赖希(Friedreich)型共济失调为代表。 ２．以小脑为主的遗传性共济失调:小脑皮质萎缩;小脑－脑 干萎缩。 ３．特发性晚发性小脑共济失调
神经系统遗传病的症状学
❖ 智能发育不全(Mental Retardation) ---精神发育迟滞: 重度(白痴,智商0~30) 中度(痴愚,智商30~50) 轻度(鲁钝,智商50~70) 见于大多数常染色体病,遗传代谢病
❖ 痴呆(Dementia) ---常见于Huntington舞蹈病,肝豆状核变性,痴呆-帕金 森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等
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弗里德赖希(Friedreich)共济失调
❖ 感觉异常(Abnormal Sensation) 多见下肢远端对称性分布
❖ 肌肉异常 ---肌张力减低(Hypomyotonia) ---肌张力增高(Hypermyotonia) ---肌萎缩(Muscular Atrophy) ---假性肌肥大(Muscular Pseudohypertrophy)
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
一、概述: 是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一 大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济 失调的临床体征及脊髓、小脑、脑干损害为主的病 理改变等特征。 除了脊髓、小脑和脑干及其传导纤维受累以外,常常 还累及脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑 及大脑皮质。还可伴有其它系统异常。
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弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道,常染色体隐性遗传。 9q13~21.1,GAA异常扩增 病理改变:病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束,后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显,脑干、小 脑病变较轻 本病起病年龄早,多在10岁以前发病(8-15岁),隐袭起病,偶 见婴儿和50岁以后起病
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Fra Baidu bibliotek
❖ 共济失调(Ataxia) ---多呈对称性 ---躯干共济失调早,症状明显 ---慢性起病,进行性加重
❖ 抽搐(Convulsion) 除原发性癫痫外,继发出现的全身性大发作、局限性
及精神运动性发作等。结节性硬化等
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❖ 瘫痪(Paralysis) 上、下运动神经元性瘫痪;肌病性瘫痪
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❖ 行为异常(Abnormal Behavior) ---发作性兴奋,冲动,易激惹,烦躁不安,攻击行为,人格行为异常,如自 毁容貌等。
❖ 语言障碍(Speech Disorder) ---智能障碍多伴有语言障碍 ---发音障碍:痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音困 难、运动障碍性发音困难 ---先天性聋哑,猫叫综合征等
[医学保健]神经系统遗传性疾 病
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神经系统遗传疾病的分类
❖ 根据遗传物质改变分类: 一、单基因遗传病: ---常染色体显性遗传:神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩 等。 ---常染色体隐性遗传:肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ---X连锁隐性遗传:男性发病,假肥大型肌营养不良 ---X连锁显性遗传:某些腓骨肌萎缩症 二、多基因遗传病: 癫痫、帕金森病、老年性痴呆
❖ 不自主运动(Involuntary Movement) ---震颤(Tremor):原发性震颤,遗传性共济失调 ---舞蹈动作(Chorea):Huntington病 ---手足徐动(Athetosis):肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛(Torsion Spasm):原发性肌张力障碍 ---肌阵挛(Muscle Clonus):肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动(Fasciculation):家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动:原发性肌张力障碍等
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
1993年,Harding根据患者临床特点、遗传方式和生化改变进行了 分类。
一、早发性共济失调,常染色体隐性遗传 二、晚发性共济失调,常染色体显性小脑性共济失调ADCA
--ADCA I:伴有眼肌麻痹或锥体外系特征,无视网膜色素变性 --ADCA II:伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜色素变性 --ADCA III:纯ADCA 三、已知生化异常的共济失调
病理学检查 ❖ 遗传物质及基因产物检测:
染色体检查:２１三体综合征、 基因诊断:假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测:假性肥大肌营养不良
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神经系统遗传病的预防和治疗
❖ 预防:
适龄结婚与生育,避免近亲结婚,遗传咨询,产前诊断,(人 流)
❖ 治疗 目前治疗较困难。 对症治疗为主:药物治疗、手术治疗、饮食治疗 基因治疗
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特殊体征
Sturge Weber Syndrome
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神经纤维瘤病 Neurofibromatosis
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神经系统遗传性疾病的诊断
❖ 临床资料 年龄、性别、症状和体征
❖ 系谱分析 两代以上、同胞
❖ 常规 辅助检查 血清学检查(肌酶谱、血清铜蓝蛋白)、电生理、影像学检查和
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三、线粒体遗传病: 线粒体肌病、线粒体脑肌病等
四、染色体病: 21 三体综合征(先天愚型)
❖ 根据病变的部位分类: 遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性
锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
1993年,Greenfield分类:依据疾病病变主要累及神经系统的部位 分为: １．以脊髓型为主的遗传性共济失调:
弗里德赖希(Friedreich)型共济失调为代表。 ２．以小脑为主的遗传性共济失调:小脑皮质萎缩;小脑－脑 干萎缩。 ３．特发性晚发性小脑共济失调
神经系统遗传病的症状学
❖ 智能发育不全(Mental Retardation) ---精神发育迟滞: 重度(白痴,智商0~30) 中度(痴愚,智商30~50) 轻度(鲁钝,智商50~70) 见于大多数常染色体病,遗传代谢病
❖ 痴呆(Dementia) ---常见于Huntington舞蹈病,肝豆状核变性,痴呆-帕金 森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等
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弗里德赖希(Friedreich)共济失调
❖ 感觉异常(Abnormal Sensation) 多见下肢远端对称性分布
❖ 肌肉异常 ---肌张力减低(Hypomyotonia) ---肌张力增高(Hypermyotonia) ---肌萎缩(Muscular Atrophy) ---假性肌肥大(Muscular Pseudohypertrophy)
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遗传性共济失调Hereditary ataxia
一、概述: 是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一 大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济 失调的临床体征及脊髓、小脑、脑干损害为主的病 理改变等特征。 除了脊髓、小脑和脑干及其传导纤维受累以外,常常 还累及脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑 及大脑皮质。还可伴有其它系统异常。
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弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道,常染色体隐性遗传。 9q13~21.1,GAA异常扩增 病理改变:病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束,后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显,脑干、小 脑病变较轻 本病起病年龄早,多在10岁以前发病(8-15岁),隐袭起病,偶 见婴儿和50岁以后起病
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Fra Baidu bibliotek
❖ 共济失调(Ataxia) ---多呈对称性 ---躯干共济失调早,症状明显 ---慢性起病,进行性加重
❖ 抽搐(Convulsion) 除原发性癫痫外,继发出现的全身性大发作、局限性
及精神运动性发作等。结节性硬化等
Neurology, PUMCH
❖ 瘫痪(Paralysis) 上、下运动神经元性瘫痪;肌病性瘫痪
Neurology, PUMCH
❖ 行为异常(Abnormal Behavior) ---发作性兴奋,冲动,易激惹,烦躁不安,攻击行为,人格行为异常,如自 毁容貌等。
❖ 语言障碍(Speech Disorder) ---智能障碍多伴有语言障碍 ---发音障碍:痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音困 难、运动障碍性发音困难 ---先天性聋哑,猫叫综合征等
[医学保健]神经系统遗传性疾 病
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神经系统遗传疾病的分类
❖ 根据遗传物质改变分类: 一、单基因遗传病: ---常染色体显性遗传:神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩 等。 ---常染色体隐性遗传:肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ---X连锁隐性遗传:男性发病,假肥大型肌营养不良 ---X连锁显性遗传:某些腓骨肌萎缩症 二、多基因遗传病: 癫痫、帕金森病、老年性痴呆