内科学_各论_症状：21-羟化酶缺陷症_课件模板

病因：
在PCOS中，几乎所有的雄激素生成均增多。 而性激素结合球蛋白(SHBG)减少，游离雄 激素增多，活性增强。至于过多的雄激素 来源于卵巢或肾上腺众说不一。大剂量 GnRH激动剂可降低促性腺激素，雄烯二酮 和睾酮减少，而对来源于肾上腺的DHEAS 无影响。据报道大约70%的PCOS患者为卵 巢源
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病因：
OS起源于青春前肾上腺疾病，即当受到强 烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素，并 在性腺外转化为雌酮，反馈性地引起HP轴 GnRH-GnH释放节律紊乱，LH/FSH比值升高， 继发引起卵巢雄激素生成增多，即肾上腺 和卵巢共同分泌较多雄激素致成高雄激素 血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤 维化增厚
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病因：
降，从而使游离性激素和IGF-1增多。这来自百度文库类患者常伴有糖耐量异常或2型糖尿病。
近来，Rouru等提出肥胖-瘦素-NPY轴 可能是部分PCOS患者下丘脑-垂体-LH过度 分泌的病因，即肥胖妇女的瘦素分泌增多， 后者抑制下丘脑NPYmRNA表达和NPY的分泌， 解除NPY对LH的抑制，促
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病因：
和卵巢雄激素过量分泌的重要原因。但为 什么会出现类固酮合成的调节异常尚不清 楚。胰岛素/IGFs系统可刺激卵巢和肾上 腺P450C17A mRNA表达及其活性。此外， CYP11A的侧链裂解酶基因编码区与产生过 多雄激素有关。
5.胰岛素抵抗与高胰岛素血症 PCOS 患者不论有无肥胖，多
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诊断：
T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低， 使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲 低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。
四、遗传性多毛症 有家族史，仅单纯性多毛而无PCOS症 状和体征。生育力正常。 五、卵巢卵泡膜细胞增生症(ovarian hyperthecosis)
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病因：
的VNTR)与PCOS发生有关，进一步肯定了 遗传因素在PCOS发病中的作用。
(二)发病机制 PCOS的发病机制复杂，已被公认的事 实是：①高LH伴正常或低水平的FSH;②雄 激素增多;③恒定的雌激素水平(E1比E2 高);④胰岛素抵抗(高胰岛素血症);⑤卵 巢组织形态学上有多个
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病因：
特别是雄激素的重要前体。若给予PCOS患 者GnRH-A或HCG(特别在用地塞米松抑制 后)，17-羟孕酮、雄烯二酮明显升高;而 ACTH兴奋试验又能促使肾上腺的DHEA与 17-OHP同时增多，提示卵巢和肾上腺网状 带的P450C17A活性增高。因此，P450C17A 活性调节异常是肾上腺
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病因：
游离睾酮升高。此外，胰岛素受体丝氨酸 磷酸化可抑制胰岛素受体活性，促进 P450C17A的17，20-链裂酶活性。近年对 位于染色体11pl5.5的胰岛素基因的5’端可变数串联重复顺序(VNTR)的研究发现， 胰岛素基因的VNTR是PCOS的一个主要易感 位点(特别是排卵性PCOS)。
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病因：
等对31例PCOS患者的研究显示，抗卵巢抗 体与PCOS无相关。Luborsky等用酶免分析 检测24例PCOS的抗卵巢抗体，25%PCOS患 者为阳性，绝经期妇女组与育龄妇女组的 阳性率分别为22%和19%，3组阳性率无差 异。因此，关于PCOS是否与卵巢自身免疫 有关尚无一致结论。
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病因：
或肾上腺网状带内P450C17A的调节机制失 常所致。P450C17A具有17-羟化酶和17， 20-链裂酶的双重活性，在△4将孕酮转换 为17-OHP和雄烯二酮，在△5将孕烯醇酮 衍变为17-羟孕烯醇酮和DHEA。
17-羟孕酮既是肾上腺合成皮质醇的 重要前体物质.也是卵巢合成性激素
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病因：
抑制卵泡发育和卵，造成卵巢囊性增大和 慢性无排卵。
(一)发病原因 PCOS的病因尚不清楚。一般认为与下 丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能 紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS 患者有性染色体或常染色体异常，有些还 有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、 胰岛素基因
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病因：
一、遗传学因素 PCOS是一种常染色 体显性遗传，或X一连锁(伴性)遗传，或 基因突变所引起的疾病。多数患者染色体 核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌 合型如46，XX/45，XO;46，XX/46，XXq和 46，XXq。
二、肾上腺萌动假说 Chom(1973)认 为，PC
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病因：
高IGF-1血症可促进LH刺激的卵泡膜细胞 增生，导致雄激素过多和卵泡过早闭锁 (图2)。Hasegawa用胰岛素增敏剂 Troglitazone治疗PCOS，可使胰岛素水平 降低，LH和雄激素水平相应降低也支持这 一观点。胰岛素升高对调节SHBG的代谢有 重要作用，可使肝脏SHBG生成减少
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病因：
月经周期中期的LH峰 值，出现排卵障碍 (图1)。此外，有人 发现PCOS患者的卵巢 也可能分泌“抑制 素”，抑制FSH的分 泌，影响卵泡的发育 成熟，出现较多囊状 卵泡，近年发现高胰 岛素血症和增高的 IGF也可使LH分泌增
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病因：
巢和肾上腺是PCOS过多雄激素的共同来源， 发现50%PCOS患者有肾上腺源性雄激素增 多。
3.雌酮过多 PCOS妇女用孕酮等药物 有撤退性子宫出血，服氯底酚胺可导致卵 泡成熟排卵，月经来潮，这提示PCOS患者 不但雄激素水平高，而且雌激素也增多。 体内活性雌激素包括雌二醇(E2)和雌
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病因：
可能是雌激素的反馈抑制异常所致。非周 期性的腺外转化而来的雌激素(雌酮E1)将 导致对LH分泌的正反馈和对FSH分泌的负 反馈抑制。LH刺激卵泡细胞增生，产生大 量雄激素，雄激素不能全部转化成雌激素， 进一步增加腺外芳香化E1的生成。过多雄 激素使卵泡闭锁、卵巢包膜纤维化和包膜 增厚。由于缺乏
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病因：
有不同程度的胰岛素抵抗与高胰岛素血症。 近期发现大约有半数PCOS患者的发病与胰 岛素受体丝氨酸磷酸化缺陷有关。因而认 为胰岛素在其发病中占有重要地位。胰岛 素与IGF-1通过IGF-1受体作用于卵泡膜细 胞，促使雄烯二酮和睾酮合成。近年的研 究发现，垂体邻近部位有胰岛素受体，或 者同时存在的
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病因：
化。持续高水平的雌激素对下丘脑-垂体 的反馈调节是不正常的。
4.细胞色素P450C17A调节失常 PCOS 主要缺陷是下丘脑-垂体接受异常的反馈 信号。这可能与卵巢和肾上腺本身的自分 泌、旁分泌调节机制障碍有关。PCOS患者 常伴17-羟孕酮(17-OHP)升高，这是由于 卵泡膜细胞内
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病因：
增生和雄激素的生成。过多的雄激素促使 卵泡闭锁，卵巢粒层细胞早期黄素化，生 长停止，不能排卵，形成PCOS。
本病多发生在青春期月经初潮后，推 测可能起因于性成熟前期，肾上腺功能失 调，持续分泌过多雄激素。此外，在应用 地塞米松前后测定卵巢和肾上腺静脉血中 的各种雄激素水平，其结果支持卵
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病因：
卵巢病理：典型的PCOS患者有双侧卵巢对 称性增大，体积可达正常的2～4倍，表面 皱褶消失，平滑，呈灰白色，富含血管， 包膜肥厚，包膜下有多量大小不等的卵泡， 最大直径可达1.5cm，囊壁薄，囊泡周围 的卵泡膜细胞增生伴黄素化，包膜增厚则 是长期不排卵的结果，包膜厚度与血LH水 平及男性化程度呈正相关。
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病因：
酮(E1)，E2主要来源于卵巢，E1则来自卵 巢、肾上腺及周围组织的转换。PCOS患者 非周期性E1明显增多，E1/F2比率增高(正 常E1/F2≤1)，特别是肥胖者的脂肪多， 芳香化酶活性高，外周组织转换增多，E1 水平可更高，而且来源于外周组织的E1不 受垂体促性腺激素的调节，无周期性变
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身体部位： 其他。
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科室： 检验科 妇科。
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简介：
多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成 增加，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊 卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充 满液体的小囊，雄激素水平增高、不能排 卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。
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病因：
性雄激素所致：①由于类固醇激素所需酶 系功能紊乱，如芳香化酶缺乏，3β-醇甾 脱氢酶不足或活性下降，P45OC17A调节异 常，雌激素合成障碍，大量雄激素在外周 (脂肪、肝、肾内)转换为雌酮。也有人认 为卵巢发育不充分使芳香化酶的活性下降。 ②LH脉冲频率及振幅升高，刺激卵泡膜细 胞及间质细胞
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病因：
下丘脑多巴胺相对不足，用多巴胺激动剂 (如溴隐亭)治疗PCOS无排卵或多毛症可获 得成功。高PRL血症者卵巢对外源性促性 腺激素无反应。
8.PCOS与卵巢自身免疫 研究发现， 某些PCOS与卵巢自身免疫有关。PCOS患者 卵泡中有淋巴细胞浸润，并存在抗卵巢细 胞抗体，但Rojansky
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诊断：
二、肾上腺疾病 包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和
腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA， 亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米 松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症，21 羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦 畸形伴性器发育不良。
三、甲状腺疾病 包括甲亢和甲低。甲亢时T3、
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病因：
囊性卵泡和间质增生。 1.促性腺激素释放异常 PCOS患者的
血LH升高，而FSH正常或降低， LH/FSH≥2～3，静脉注射GnRH后LH可出现 过度反应，认为可能原发于下丘脑-垂体 功能失调。在下丘脑中多巴胺能和阿片肽 能神经对GnRH神经元的抑制作用失控，可 导致LH分泌增加。但更
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病因：
使LH大量释放。 7.高泌乳素血症 高泌乳素血症与
PCOS的关系尚待进一步研究。PCOS高泌乳 素血症的发生率为10%～15%，但确诊为 PCOS者的PRL都轻度或中度升高，更高水 平的PRL多与垂体PRL瘤有关。引起高PRL 的机制尚不清楚。可能是：①PRL升高与 血雌酮增多有关。②
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诊断：
该症促性腺激素分泌正常，卵巢不增 大，但卵泡膜细胞呈巢(岛)性增生，血浆 雄激素升高明显，伴严重男性化。对氯菧 酚胺治疗不敏感。
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病因： 说明胰岛素VNTR多态 性是PCOS的遗传学因 素。
6.肥胖 PCOS伴 肥胖者(BMI≥25)占 20%～60%。体脂分布
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病因：
烯二酮转换为E1的量与脂肪组织总量相关， 高雄激素血症时SHBG下降，游离E2增加。 雌激素使脂肪细胞生长、增殖。不同的内 分泌环境能造成不同的肥胖体态，雄激素 升高表现为上身肥胖(即男性型肥胖)，而 雌激素增多者为下身肥胖(即女性型肥胖)。 体重增加常伴血胰岛素升高和SHBG及 IGFBP下
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诊断：
用CT和磁共振以鉴定和除外盆腔肿瘤 一、卵巢男性化肿瘤 包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、 类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、 黄体 瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母 细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性 肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候 明显，并常伴有腹水及转移灶。