第十章 基因突变

第十章基因突变

基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

第一节基因突变的时期和特征

基因突变在自然界广泛地存在。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。

1、基因突变的时期

突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。

基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。

2、基因突变的一般特征

(一)突变的重演性和可逆性

同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。

基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。

(二)突变的多方向性和复等位基因

基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。

(三)突变的有害性和有利性

大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。

突变的有害性是相对的，而不是绝对的。

(四)突变的平行性

亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性。

第二节基因突变与性状表现

一、显性突变和隐性突变的表现

基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。

二、大突变和微突变的表现

基因突变引起性状变异的程度是不相同的。有些突变效应表现明显，容易识别，这叫大突变。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，有些突变效应表现微小，较难察觉，这叫微突变。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。控制数量性状遗传的基因是微效的、累加的。

第三节基因突变的鉴定

一、植物基因突变的鉴定

(一)突变发生的鉴定

需要把发现的变异体连同原始亲本一起，种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。

(二)显、隐性的鉴定

突变体究竟是显性突变，还是隐性突变，这可利用杂交试验加以鉴定。

(三)突变率的测定

基因突变率的估算因生物生殖方式而不同，在有性生殖的生物中，突变率通常是用每一配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。

测定突变率的方法很多，其中最简便的是利用花粉直感现象，以估算配子的突变率。一般测定突变率的方法是根据M2出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的。

二、生化突变的鉴定

1941年比德尔等人开始以红色面包霉为材料，研究生化突变。结果阐明基因是通过酶的作用来控制性状的，于是提出“一个基因一个酶”的假说。由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异一般称为生化突变。例如，用X射线诱发引起的红色面包霉的营养缺陷型。它与正常的野生型，即原养型的区别在于丧失了合成某种生活物质的能力。

(一)红色面包霉的生化突变型

在红色面包霉中，有一个突变型(a)，给它提供精氨酸才能正常生长，否则就不能合成蛋白质。这说明它丧失了合成精氨酸的能力。另一个突变型(c)在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。这说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。第三个突变型(o)在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨酸也能生长。这说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸，根据对上述几个突变型的测定，可以推测精氨酸的合成步骤与基因的关系大致为：

鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质

可以看出，从鸟氨酸到精氨酸的合成至少需要A、C、O三个基因，其中任何一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的。

(二)红色面包霉生化突变的鉴定方法

红色面包霉生化突变的鉴定方法，主要分诱发突变和鉴定突变两个步骤(图10－3)。以X射线或紫外线照射纯型的分生孢子，可以诱发突变。

第二步要鉴定究竟发生了什么突变。

三、人类基因突变的鉴定

人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。如果发现一个人有显性突变性状，而他(她)的父母是正常的，就可以说是一个新的突变(图10－4)。

第四节基因突变的分子基础

一、突变的分子机制

突变的方式主要有两种：一是分子结构的改变，如碱基替换和倒位；二是移码，如碱基的缺失和插入等。

二、突变的修复

(一) DNA的防护机制

1．密码简并性

密码的结构可以使突变的机会减少到最小程度。

2．回复突变：某个座位遗传密码的回复突变可使突变型恢复成原来的野生型，尽管回复突变的频率比正突变频率低得多。

3．抑制：有基因间抑制（指控制翻译机制的抑制者基因，通常是tRNA基因发生突变，而使原来的无义突变、误义突变或移码突变恢复成野生型）和基因内抑制（指突变基因另一座位上的突变掩盖了原来座位的突变(但未恢复原来的密码顺序)，使突变型恢复成野生型）。4，致死和选择：如果防护机制未起作用，一个突变可能是致死的。在这种情况下，含有此突变的细胞将被选择所消灭。

5．二倍体和多倍体：高等生物的多倍体具有几套染色体组，每个基因都有几份，故能比二倍体和低等生物表现强烈的保护作用。

(二) DNA的修复：对DNA修复作用研究比较清楚的典型例证，是紫外线照射细菌后产生的切割—修复功能。主要有四种形式:

1、光修复：见图10—7

2、暗修复：见图10—8

3、重组修复：见图10－9

4、SOS修复：

第五节基因突变的诱发

一、物理因素诱变

这里所指的物理因素只限于各种电离辐射和非电离辐射。辐射就是很好的能量来源。能量低的辐射如可见光只产生热量；能量较高的辐射如紫外线除产生热能外，还能使原子“激发”(activation)；能量很高的辐射如X射线、γ射线、a 射线、β射线、中子等除产生热能和使原子激发外，还能使原子电离(ionization)。

(一)电离辐射诱变：

电离辐射包括a 射线、β射线和中子等粒子辐射，还包括γ射线和X射线等电磁辐射。钴60和铯137是γ射线的主要辐射源。中子的诱变效果最好，X射线，γ射线和中子都适应于“外照射”，即辐射源与接受照射的物体之间要保持一定的距离，让射线从物体之外透人物体之内，在体内诱发基因突变。α射线和β射线的穿透力很弱，故只能用于“内照射”。

辐射诱变的总趋势是辐射的剂量越大，基因突变率就越高。

(二)非电离辐射诱变

这里所说的非电离辐射就是紫外线(ultra violet)。紫外线的波长(3800- 150 A)只比可见光略短，所以它的能量不足以使原子电离，只能产生激发作用。

二、化学因素诱变

(一)妨碍DNA某一成分合成引起的DNA结构变化

这类诱变物质有5–氨基尿嘧啶、8—乙氧基咖啡碱、6–琉基嘌呤等。前二种碱基妨碍嘧啶的合成，6–疏基膘呤妨碍嘌呤的合成，从而导致被处理生物的突变。

(二)碱基类似物替换DNA分子中不同碱基引起的碱基对改变

(三)直接改变DNA某些特定的结构

(四)引起DNA复制的错误