第十章 基因突变
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第十章基因突变
基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征
基因突变在自然界广泛地存在。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体,称为突变体,或称突变型。
1、基因突变的时期
突变可以发生在生物个体发育的任何时期,亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的,某一基因位点的这一等位基因发生突变时,不影响其它等位基因。在体细胞中如果隐性基因发生显性突变,当代就会表现出来,同原来性状并存,形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征
(一)突变的重演性和可逆性
同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生,这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的,在多数情况下,正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因
基因突变的方向是不定的,可以多方向发生。例如,基因A可以突变为a,也可以突变为a1、a2、a3、……等。a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因,同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性
大多数基因的突变,对生物的生长和发育往往是有害的。极端的会导致死亡,这种导致个体死亡的突变,称为致死突变。
突变的有害性是相对的,而不是绝对的。
(四)突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
基因突变是独立发生的,一对等位基因一般总是其中之一发生突变,另一个不同时发生突变。基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢,因显隐性而有所不同。在自交的情况下,相对地说,显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现,第二代能够纯合,而检出突变纯合体则有待于第三代);隐性突变与此相反,表现的晚而纯合的快(在第二代表现,第二代纯合,检出突变纯合体也在第二代)。
二、大突变和微突变的表现
基因突变引起性状变异的程度是不相同的。有些突变效应表现明显,容易识别,这叫大突变。控制质量性状的基因突变大都属于大突变,有些突变效应表现微小,较难察觉,这叫微突变。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。控制数量性状遗传的基因是微效的、累加的。
第三节基因突变的鉴定
一、植物基因突变的鉴定
(一)突变发生的鉴定
需要把发现的变异体连同原始亲本一起,种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下,仔细观察比较两者的表现。
(二)显、隐性的鉴定
突变体究竟是显性突变,还是隐性突变,这可利用杂交试验加以鉴定。
(三)突变率的测定
基因突变率的估算因生物生殖方式而不同,在有性生殖的生物中,突变率通常是用每一配子发生突变的概率,即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中,突变率是用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。
测定突变率的方法很多,其中最简便的是利用花粉直感现象,以估算配子的突变率。一般测定突变率的方法是根据M2出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的。
二、生化突变的鉴定
1941年比德尔等人开始以红色面包霉为材料,研究生化突变。结果阐明基因是通过酶的作用来控制性状的,于是提出“一个基因一个酶”的假说。由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异一般称为生化突变。例如,用X射线诱发引起的红色面包霉的营养缺陷型。它与正常的野生型,即原养型的区别在于丧失了合成某种生活物质的能力。
(一)红色面包霉的生化突变型
在红色面包霉中,有一个突变型(a),给它提供精氨酸才能正常生长,否则就不能合成蛋白质。这说明它丧失了合成精氨酸的能力。另一个突变型(c)在有精氨酸的条件下能够正常生长,但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。这说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。第三个突变型(o)在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长;但不给这两种物质,而只给鸟氨酸也能生长。这说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸,根据对上述几个突变型的测定,可以推测精氨酸的合成步骤与基因的关系大致为:
鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质
可以看出,从鸟氨酸到精氨酸的合成至少需要A、C、O三个基因,其中任何一个基因发生突变,精氨酸是不会合成的。
(二)红色面包霉生化突变的鉴定方法
红色面包霉生化突变的鉴定方法,主要分诱发突变和鉴定突变两个步骤(图10-3)。以X射线或紫外线照射纯型的分生孢子,可以诱发突变。
第二步要鉴定究竟发生了什么突变。
三、人类基因突变的鉴定
人类基因突变的检出是比较复杂的,而且不易鉴定,主要靠家系分析和出生调查。如果发现一个人有显性突变性状,而他(她)的父母是正常的,就可以说是一个新的突变(图10-4)。
第四节基因突变的分子基础
一、突变的分子机制
突变的方式主要有两种:一是分子结构的改变,如碱基替换和倒位;二是移码,如碱基的缺失和插入等。
二、突变的修复
(一) DNA的防护机制
1.密码简并性
密码的结构可以使突变的机会减少到最小程度。
2.回复突变:某个座位遗传密码的回复突变可使突变型恢复成原来的野生型,尽管回复突变的频率比正突变频率低得多。
3.抑制:有基因间抑制(指控制翻译机制的抑制者基因,通常是tRNA基因发生突变,而使原来的无义突变、误义突变或移码突变恢复成野生型)和基因内抑制(指突变基因另一座位上的突变掩盖了原来座位的突变(但未恢复原来的密码顺序),使突变型恢复成野生型)。4,致死和选择:如果防护机制未起作用,一个突变可能是致死的。在这种情况下,含有此突变的细胞将被选择所消灭。
5.二倍体和多倍体:高等生物的多倍体具有几套染色体组,每个基因都有几份,故能比二倍体和低等生物表现强烈的保护作用。
(二) DNA的修复:对DNA修复作用研究比较清楚的典型例证,是紫外线照射细菌后产生的切割—修复功能。主要有四种形式:
1、光修复:见图10—7
2、暗修复:见图10—8
3、重组修复:见图10-9
4、SOS修复:
第五节基因突变的诱发
一、物理因素诱变
这里所指的物理因素只限于各种电离辐射和非电离辐射。辐射就是很好的能量来源。能量低的辐射如可见光只产生热量;能量较高的辐射如紫外线除产生热能外,还能使原子“激发”(activation);能量很高的辐射如X射线、γ射线、a 射线、β射线、中子等除产生热能和使原子激发外,还能使原子电离(ionization)。
(一)电离辐射诱变:
电离辐射包括a 射线、β射线和中子等粒子辐射,还包括γ射线和X射线等电磁辐射。钴60和铯137是γ射线的主要辐射源。中子的诱变效果最好,X射线,γ射线和中子都适应于“外照射”,即辐射源与接受照射的物体之间要保持一定的距离,让射线从物体之外透人物体之内,在体内诱发基因突变。α射线和β射线的穿透力很弱,故只能用于“内照射”。
辐射诱变的总趋势是辐射的剂量越大,基因突变率就越高。
(二)非电离辐射诱变
这里所说的非电离辐射就是紫外线(ultra violet)。紫外线的波长(3800- 150 A)只比可见光略短,所以它的能量不足以使原子电离,只能产生激发作用。
二、化学因素诱变
(一)妨碍DNA某一成分合成引起的DNA结构变化
这类诱变物质有5–氨基尿嘧啶、8—乙氧基咖啡碱、6–琉基嘌呤等。前二种碱基妨碍嘧啶的合成,6–疏基膘呤妨碍嘌呤的合成,从而导致被处理生物的突变。
(二)碱基类似物替换DNA分子中不同碱基引起的碱基对改变
(三)直接改变DNA某些特定的结构
(四)引起DNA复制的错误