内科学-限制型心肌病

【病理生理】
心内膜与心肌纤维化使心室舒张发生障碍，还可伴有不同程度的 收缩功能障碍。心室腔减小，心室的充盈受限；心室的顺应性降 低，回血障碍，随之心输出量也减小，造成类似缩窄性心包炎时 的病理生理变化。房室瓣受累时可以出现二尖瓣或三尖瓣关闭不 全。
【临床表现】
起病比较缓慢。最常见的症状包括呼吸困难、外周性水肿、心悸、 疲劳等。晚期可出现肝脾大、腹水和全身性水肿。脉搏正常或弱 而快。颈静脉压可升高。S1和S2正常，由于心室快速充盈突然 终止，常出现S3。功能性二尖瓣和三尖瓣反流的柔和收缩期杂 音较为常见。心包积液也可存在。内脏栓塞不少见。
【病 因】
往往缺乏明确的病因。由于限制性生理功能还见于有许多其他疾 病的患者，故RCM为一种排除性诊断。
【病 理】
心脏外观轻度或中度增大，心内膜显著纤维化与增厚，以心室流 入道与心尖为主要受累部位，房室瓣也可被累及，纤维化可深入 心肌内。附壁血栓易形成。心室腔缩小。心肌心内膜也可有钙化。 显微镜下见心内膜表层为玻璃样变性的纤维组织，其下为胶原纤 维层，间有钙化灶，再下面为纤维化的心肌，心肌有间质水肿和 坏死灶。心室病变主要在流入道并延伸到心尖，可累及乳头肌、 腱索、二尖瓣和三尖瓣。
（四）累积病
血 色 病 、 Fa br y 病 和 糖 原 贮 积 症 。
（五）其他疾病
心ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ膜心肌纤维化、辐射、化疗、嗜酸性粒细胞增多综合征、类 癌心脏病、转移性癌及药物引起的纤维性心内膜炎（5-羟色胺、 美西麦角、麦角胺、汞剂和白消安）。心内膜心肌疾病（如心内 膜心肌纤维化，嗜酸性粒细胞增多综合征）以心内膜心肌瘢痕形 成且限制充盈为特征，通常累及一侧或双侧心室。房室瓣受累常 见，但不累及流出道。
【鉴别诊断】
（一）缩窄性心包炎
尤其以心室病变为主的病例，两者临床表现相似。有急性心包炎 史、X线片示心包钙化，胸部CT或磁共振检查示心包增厚，支持 心包炎。
（二）非浸润性疾病
肥厚型心肌病、硬皮病、弹力纤维性假黄瘤和糖尿病性心肌病。
（三）浸润性疾病
结节病、Gaucher病、Hurler综合征及脂肪浸润。
限制型心肌病
限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）是一种不 常见的疾病，具有特征性的形态学和生 理学变化，即原发性心肌和（或）心内 膜纤维化，或是心肌的浸润性病变，引 起心脏充盈受阻，舒张功能障碍。
【发病情况】
任何年龄都可出现特发性RCM，但老年人的发病率有所增加； 该病在年长女性比男性中更常见。
心导管检查示心室的舒张末期压逐渐上升，造成下陷后平台波型， 以左心室为主者肺动脉压可增高，在右心室为主者右心房压力高， 右心房压力曲线中显著的v波取代a波。收缩时间间期测定不正 常。心脏磁共振LGE出现在31.8%的RCM患者中。
【诊 断】
由于本病的早期临床表现不明显，诊断较困难。若心电图示低电 压、束支传导阻滞，收缩时间间期不正常；超声心动图发现心尖 部心腔闭塞及心内膜增厚可确立本病的诊断。对于诊断困难病例 可作心室造影和心内膜心肌活检。
图12-17-2
限制型心肌病的超声心动图表现
胸骨旁长轴切面 及二尖瓣水平短 轴切面显示左心 室心肌壁增厚， 呈毛玻璃样改变 L A ： 左 心 房 ； LV ： 左心室；RA：右 心房；RV：右心 室
【预 后】
尽管目前研究数据有限，但症状性特发性RCM预后不良。
谢谢
【治 疗】
特发性RCM无特异性治疗。袢利尿剂可减轻体循环静脉淤血和 肺静脉淤血，然而，RCM患者需要较高充盈压以维持其心输出 量，因此，应通过体检及测定血尿素氮和肌酐浓度来密切监测全 身灌注情况，无其他原因的血肌酐和尿素氮水平升高提示灌注不 足，应避免进一步利尿。
降低心率的钙通道阻断药（如维拉帕米）通过控制心率增加充盈 时间来改善舒张功能；β受体阻断药可抑制代偿性交感刺激对心 肌细胞功能的长期有害作用；ACEI/ARB通过减少心肌血管紧张 素Ⅱ的产生而降低心肌僵硬度。地高辛增加细胞内钙离子，应谨 慎使用。出现高度房室传导阻滞时需要安置永久性双腔起搏器。 心房颤动患者应行抗凝治疗以降低发生血栓栓塞的风险。对难治 性心力衰竭者行心脏移植。
【辅助检查】
X线检查示心影扩大，可能见到心内膜心肌钙化的阴影。心室造 影见心室腔缩小。心电图检查示低电压，心房或心室肥大，束支 传导阻滞，ST-T改变，心房颤动，也可在V 1 、V 2 导联上有 异常Q波。
超声心动图可见下腔静脉和肝静脉显著增宽，心肌心内膜结构超 声回声密度异常，呈毛玻璃样改变。左、右心房扩大，左、右心 室腔不大或缩小，右心室心尖部心内膜增厚，甚至心腔闭塞，形 成一僵硬变形的异常回声区，使整个心腔变形。心肌壁可以增厚， 也可正常或厚度不均，室壁收缩活动减弱。当病变累及房室瓣时， 可见二尖瓣和三尖瓣反流，心包膜一般不增厚（图12-17-2）。