河北省家族性和散发性乳腺癌易感基因1／2突变的研究

ｆ ｎ，ＧＥＮＧ ｉｚ ｉ Ｗ ＮＧ ｉｌ ｎ， ａｌ ａ ．Ｓｕ ｇｉａ ｐａ ｔ ｎ ， Ａ ｎ￣￣Ｈｏ ｐ ｔ ｌ Ｃ ｐｉ ｌ ｅ Ｃｕ—ｈ ， Ｇｕ—ａ ＬＪＪ ｙｇ ｉ ｒ ｃ ｌＤｅ ｒｍｅ ｔ Ｘｌ ｚｌ ａ ， ｓ ｉａ ， ａ ｔ ａ
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［ ｓｒｃ］ ０ｂｅｔｖ Ｔｏｉｖ ｓｉａｅｔ ｅｐ ｅ ａｅ ｃ ｆ Ａｂｔａｔ ｊｃｉｅ ｎ ｅ ｔ ｔ ｈ ｒｖ ｌｎ ｅｏ ｇ ＢＲＣＡ （ ｒａｔｃｎ ｅ ｕ ｃｐｉｉｔ ｅ ｅ ／ ｂｅ ｓ ａ ｃｒｓ ｓｅ ｔ ｌｙｇ ｎ ）１ ２ ｂｉ
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￣ Ｔ Ａ — ＧＴ ＡＡ（２ １ ｓ ６ ９ ｄｌ ］ Ｔ ＴＣ ＧＡ Ｔ Ｃ ６ ９ ｉ Ｇ，２ ４ ｅ ｎ Ｇ） 。家 族 性 乳 腺 癌 患 者 、 发 性 乳 腺 癌 患 者 、 腺 良性 疾 病 散 乳
患 者 和 健康 对 照 组 的 Ｂ Ｃ 基 因突 变 率 差 异 有 统 计 学 意 义 （ ． ４ ， Ｒ Ａ１ ｙ 一８ ２ ８ Ｐ一０ ０ １ 。在 １例 家 族 性 乳 ．４ ） 腺癌 标 本 中发 现 １ 核 苷 酸 多 态 性 位 点 ， 于 Ｂ Ｃ 第 ２ 个 位 Ｒ Ａ１ Ｏ外 显 子下 游第 ３ 个 碱 基 处 Ｇ＞ Ａ（ＶＳ ０ ５ Ｉ ２＋ ３Ｇ＞ Ａ） ５ 。结 论 本 研 究 丰 富 了 中 国人 群 Ｂ Ｃ ／ Ｒ Ａ１２基 因 的突 变 谱 ， 为将 来 乳 腺 癌 的普 查 和 临床 基 因 并
ｐａ ｉｎｔ ｔｅ ｓ，５ ｐ ａ ｃ ｂ ｅ ｔｃ ｎｃ ａ ｉｎ ｓ， ３ ｒ ａ ｔｂｅ ｇ ｕｍ ｏ ａ ｉｎ ｓａ ａｔ ｏｎ ｒ ｓ ｗｅ ｅ ０ ｓ ｏｒ ｄｉ ｒ ａｓ ａ ｅｒｐ ｔｅ ｔ ２ ｂ ｅ ｓ ｎｉｎ ｔ ｒ ｐ ｔｅ ｔ ｎｄ ２０ ｈｅ ｌｈ ｃ ｔｏｌ ｒ ｓ ｕｄ ｅ ｕ ｉ ｐｏ ｙ ｅ ａ ｅ ｈ ｎ ｅ ｃ ｉ ｉ ｇｌ ｓ ｒ ｎｄ ｏ ｏｒ ａ ｉ ｐ ｙ ｏｒ ｓ ｔ ｉｄ ｓｎｇ ｌ ｍ ｒ ｓ ｃ ａｉ ｒ ａ ｔｏｎ ｓｎ ｅ ｔａ ｃ ｎｆ ｍ ｔｏｎ ｏｌ ｍ ｐｈｉｍ ａ ａ ｙ ｉ ａ ｄ ｎ ｌ ｓｓ ｎ ＤＮＡ ｓｑ ｎｉ ｅ ｕｅ ｃｎｇ． Ｃｈｉｓ ｕ ｅ ｔ ｓ ｓ ｒ ｘａ ｔｐｒ ａ ｌｔ ｅ ｔｗ ａ ｅ ｏｒａ ａ ｙ ｉ ｕ ｉａｔｖ ｔ — ｑ ａｒ ｅ ｔｏｒＦｉｈｅ ＇ ｅ ｃ ｏｐ ｂｉｉｙ ｔ ｓ ｓｕｓ ｄ ｆ ｎ ｌ ｓｓｏｆｑ ａｌ ｉ ｅｄａ ａ，ａ ｓ ｔ ｎｄ
中华 乳腺 病 杂 志 （ 子 版）２ １ 电 ０ ０年 ８月 第 ４卷 第 ４ Ｃ ｉ ＪＢ ｅｓ Ｄ ｓＥ ｅｔｏ ｉ Ｅ ｉｏ ） Ａｕ ｕ ｔ ０ ０ Ｖ １４ Ｎｏ ４ 期 ｈ ｒａｔ ｉ ｌ ｒｎｃ ｄｔ ｎ ， ｇ ｓ ２ １ ， ｏ． ， ． ｎ （ ｃ ｉ
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突 变 ３ ， Ｏ例 散发 性 乳 腺 癌 突变 ２ ， 者 间 差 异 无 统 计 学 意 义 （ 。 ． １ ， 例 ５ 例 二 ｙ 一３ １ ７ Ｐ一 ０ １ １ 。乳 腺 良性 ． １）
疾 病 患者 未 见 Ｂ Ｃ ／ Ｒ Ａ１２基 因 突 变 。健 康 对 照 组 未 见 Ｂ ｃ Ｒ Ａ１基 因 突 变 ， 有 １例 Ｂ Ｃ ２基 因 突 变 但 Ｒ Ａ
检 测提 供 了筛 查 模 式 。
【 键 词】 聚 合 酶 链 反 应 一 链 构 象 多 态 性 分 析 ； 因测 序 ； Ｒ Ａ１ ２ 因 ； 变 ； 腺 肿 瘤 关 单 基 Ｂ ｃ ／基 突 乳
【 图 法 分 类 号】 Ｒ７ ７ ９ 中 ３ ． 【 献 标 识 码】 Ａ 文
ＴＴＴ； １ ２ ４ ４ ＧＴＴ＞ ＧＴＧ； １ ６ ４ ９ ＣＡＡ＞ ＣＡＴ ； １ ６ ｅＡ ， １ ２ ４ ９ ｄ ｌ ４ ４ ＧＴＴ＞ ＧＴＧ ； ３ ９ ５ ７ ＧＡＡ＞ ＡＡＡ）， Ｂ 无 ＲＣＡ２基
因 突 变 ， Ｒ Ａ１基 因 的 突 变率 高 于 Ｂ Ｃ ２基 因 （。 ．２ ， ＢＣ Ｒ Ａ ：４ ８ ９ Ｐ一０ ０ ８ ； 中 ，８例 家 族 性 乳 腺 癌 基 因 ．２ ）其 １
Ｔｈ ＲＣＡ１ ２ｇ ｎ ｕａｉｎａ ｄ ｇ ｎ ｍｉ ｅＢ ／ ｅ ｅｍ ｔｔ ｎ ｅ ｏ ｃＤＮＡｓｆｏ ｐ ｒ ｈ ｒｌ ｌｏ ｅｌ ｏ ８ｆｍｉ ａ ｂ ｅ ｓ ａ ｃ ｒ ｏ ｒ ｍ ｅｉ ｅａ ｏ ｄ ｃｌ ｆ１ ａ ｌ ｌ ｒ ａ ｔｃｎ ｅ ｐ ｂ ｓ ｉ
ＢＲ ＣＡｌ ２ｇ ｎ ｔｔｏ ｓｏ ａ ｌ ｌ ｎ ｐ ｒ ｄｃｂ ｅ ｓ ａ ｃ ｒｆｏ Ｈｅ ｅ Ｐ ｏ ｉｃ ｈ ｎ ＣＨ ＥＮ — ／ ｅ ｅｍｕａｉｎ ｆｆ ｍｉａ ｄｓ ｏ ａ ｉ ｒａｔｃ ｎ ｅ ｒ ｍ ｂｉ ｒ ｖｎ ｅｉ Ｃ ｉａ ｉ ａ ｎ Ｌｉ
及 携 带 情 况 。方 法 采 用 聚合 酶 链 反应 单 链 构 象 多 态 性 分 析 和 基 因测 序 技 术 对 １ ８例 家 族 性 乳 腺 癌 患 者 、Ｏ例 散 发 性 乳 腺 癌 患 者 、３例 乳 腺 良性 疾 病 患 者 及 ２ ５ ２ Ｏ例 健康 对 照 组 血 样 标 本 的 基 因 组 Ｄ Ａ 进 行 Ｎ Ｂ Ｃ ／ 基 因突 变 的检 测 。定 性 资 料 采 用 ｙ Ｒ Ａ１ ２ 检 验 和 Ｆｓ ｅｓ 切 概 率 法 进 行 分 析 ， 量 资 料 采 用 ｔ ｉ ｒ确 ｈ＇ 定 检 验进行分析。结果 ６ ８例 乳 腺 癌 患 者 基 因 突 变 率 为 ７ ３ （／ ８ ， 发 生 在 Ｂ Ｃ ．５ ５６）均 Ｒ Ａ１基 因 （６ ＡＴ １２ Ｔ＞
实验 研 究
河 北 省 家 族 性 和 散 发 乳 癌 易 感 基 因 １ ２ 性 腺 ／ 突 变 的 研 究 陈 丽 Biblioteka 耿 翠 芝 王 桂 兰 李 军 改
【 要 】 目 的 探 讨 河 北 省 家 族 性 和 散 发 性 乳 腺 癌 患 者 乳 腺 癌 易 感 基 因 （ Ｒ Ａ） ／ 摘 Ｂ Ｃ ｉ ２的 突 变 位 点