乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
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BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值PPT参考幻灯片
三阴性乳腺癌BRCA的突变率
三阴性乳腺癌BRCA的突变率总体来讲是9.1%，其中主要是BRCA1的突变，而50岁 前发病的BRCA1突变率均>10%（BRCA2的情况本文未提供）； 有家族史的BRCA1突变人群发病年龄，小于30岁占33.3%，小于40岁占34.4%。
2020/4/2
Adonin:1a0ls.1o0f9O3n/caonlnoognyc2/6m:d5u215305–9528, 2015
Heo EJ et al， J Menopausal Med 2013
BRCA1/2基因突变比例在不同卵巢癌类型中各异
• 据报道，胚系细胞BRCA突变在非粘液性女性卵巢癌患者中的比例为14.1%（141/1001） • 在各种病理类型中，BRCA突变在浆液性卵巢癌中比例更高16.6%2020/Βιβλιοθήκη /2预后评估预防指导
2020/4/2
复发风险 预后指标
筛查指导 预防性手术 预防性用药
17
预防指导
2020/4/2
18
BRCA突变与癌症发生的关系
2020/4/2
19
BRCA突变与多种恶性肿瘤的发病风险有关
BRCA突变情况对不同类型肿瘤发病的影响（n=1072）
肿瘤类型 女性乳腺癌
卵巢癌
胰腺癌 皮肤癌/黑色素瘤 前列腺癌
BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值
1
CONTENTS
1 BRCA流行病学数据
BRCA检测意义
2
3 BRCA数据及技术解读
总结及展望
4
2
01 PART ONE BRCA流行病学数据
3
BRCA1基因
Chr17 Miki et al, Science, 1994
乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌讲课ppt课件
乳腺癌基因组学研究
揭示乳腺癌发生、发展的分子机制，为个性化治疗提供依据。
免疫治疗研究
通过激活患者自身免疫系统，攻击乳腺癌细胞，取得显著疗效。
靶向治疗研究
针对乳腺癌特定基因或蛋白质的药物设计，提高治疗效果和患者生 活质量。
未来发展趋势预测
1 2
精准医学在乳腺癌领域的应用
通过基因测序等技术，实现个体化诊断和治疗方 案的制定。
家庭和社会负担
乳腺癌患者的治疗费用较 高，且需要长期的康复和 护理，给家庭和社会带来 沉重的经济负担。
乳腺癌的分期与分型
分期
乳腺癌的分期是根据肿瘤的大小、淋巴结受累情况及是否有远处转移等因素来确定的。 一般分为0-IV期，其中0期为非浸润性癌，I-II期为早期浸润性癌，III期为局部晚期癌，
IV期为晚期癌。
保持良好的作息
保证充足的睡眠时间，避免熬 夜和过度劳累。
避免烟酒
戒烟戒酒，减少对身体的不良 刺激。
定期随访计划安排
随访时间
根据病情和治疗方案，制定个性化的随访计划，一般每3-6个月进 行一次随访。
随访内容
包括体格检查、影像学检查、血液检查等，以监测病情变化和评估 治疗效果。
随访重要性
定期随访可以及时发现和处理复发或转移等问题，提高治疗效果和生 存率。
术操作、术后密切观察等。
化疗并发症
常见的有恶心、呕吐、脱发等， 可通过调整化疗方案、使用止吐
药物等方式进行预防。
放疗并发症
如放射性皮炎、放射性肺炎等， 可通过精确放疗计划、保护正常
组织等措施进行预防。
风险评估与监测
风险评估
01
根据患者的年龄、病理类型、分期等因素，评估患者的复发风
险和并发症风险。
揭示乳腺癌发生、发展的分子机制，为个性化治疗提供依据。
免疫治疗研究
通过激活患者自身免疫系统，攻击乳腺癌细胞，取得显著疗效。
靶向治疗研究
针对乳腺癌特定基因或蛋白质的药物设计，提高治疗效果和患者生 活质量。
未来发展趋势预测
1 2
精准医学在乳腺癌领域的应用
通过基因测序等技术，实现个体化诊断和治疗方 案的制定。
家庭和社会负担
乳腺癌患者的治疗费用较 高，且需要长期的康复和 护理，给家庭和社会带来 沉重的经济负担。
乳腺癌的分期与分型
分期
乳腺癌的分期是根据肿瘤的大小、淋巴结受累情况及是否有远处转移等因素来确定的。 一般分为0-IV期，其中0期为非浸润性癌，I-II期为早期浸润性癌，III期为局部晚期癌，
IV期为晚期癌。
保持良好的作息
保证充足的睡眠时间，避免熬 夜和过度劳累。
避免烟酒
戒烟戒酒，减少对身体的不良 刺激。
定期随访计划安排
随访时间
根据病情和治疗方案，制定个性化的随访计划，一般每3-6个月进 行一次随访。
随访内容
包括体格检查、影像学检查、血液检查等，以监测病情变化和评估 治疗效果。
随访重要性
定期随访可以及时发现和处理复发或转移等问题，提高治疗效果和生 存率。
术操作、术后密切观察等。
化疗并发症
常见的有恶心、呕吐、脱发等， 可通过调整化疗方案、使用止吐
药物等方式进行预防。
放疗并发症
如放射性皮炎、放射性肺炎等， 可通过精确放疗计划、保护正常
组织等措施进行预防。
风险评估与监测
风险评估
01
根据患者的年龄、病理类型、分期等因素，评估患者的复发风
险和并发症风险。
最新乳腺癌breastcancer筛查acs更新 课件幻灯片课件
善气迎人
第四乐章
形势报告
第五乐章
到位—— ——要克服“节后综合症”
到位
春，一时还改变不了晚 睡晚起的习惯，跟不上节后生活和工作的节 奏，工作时精力不集中，拜访客户时容易分 心走神，或者慢别人半拍，或者不在“状 态”。 为了防止可能出现的人员不到位或“人到心 不到”现象，防止出现“节后综合症”，要 对症下药，针对突出问题进行重点引导和纠 正，化被动为主动，推动业务快速增长。
4
基因改变 Genetic alterations
某些基因的遗传改变（包括BRCA1和BRCA2）会增加乳腺癌的 (changes)风生险基，因大改约变，10那%的么乳乳腺腺癌癌患风者险发将现显有著遗增传加改变，如果一旦发
5
钼靶片中的乳腺密度 Mammographic breast density
乳腺腺体和结缔组织是钼靶片中乳腺致密的主要来源，相同 年龄，乳腺致密的患者比不致密的患者乳腺癌风险高
乳腺癌breastcancer筛查 acs更新2015 课件
IMPORTANCE
Breast cancer is a leading cause of premature mortality among US women.
Early detection has been shown to be associated with reduced breast cancer morbidity and mortality.
1 BMI指数
研究表明，绝经后未使用雌激素替代治疗的超重或肥胖女性乳 腺癌风险要高于体重正常的女性
2 饮酒
饮酒越多，乳腺癌风险越高。每日饮酒的人乳腺癌风险是不饮 酒的人的1.5倍。每增加10g，风险增加12%。
BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值ppt课件
BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值
-
1
CONTENTS
1 BRCA流行病学数据
BRCA检测意义
2
3 BRCA数据及技术解读
总结及展望
4
-
2
01 PART ONE BRCA流行病学数据
-
3
BRCA1基因
Chr17 Miki et al, Science, 1994
• • • 60.6 • • • •
结直肠癌
•
皮肤癌/黑色素瘤 •
甲状腺癌
•
胰腺癌
•
脑和CNS恶性肿瘤 •
非霍奇金淋巴瘤 •
口腔癌
•
•
胃癌 胰腺癌 前列腺癌 宫颈癌 肺癌 胃癌 白血病 子宫癌
-
6
Jacqueline Mersche et al.Cancer 2014
超过60%的BRCA1/2胚系突变携带者 罹患乳腺癌和卵巢癌
-
7
JAMA. 2015; 313:1347-1361.
亚裔人群乳腺癌/卵巢癌BRCA突变率
具有乳腺癌/卵巢癌家族史/早发乳腺癌的患者BRCA的突变频率：12.5%
359例 1992-1996/
2002-2006/
2001-2016 具有乳腺癌和/卵巢 癌/早发乳腺癌史
印度人
马来人
其他民族 61%
35.00
30.00 25.00
30.2 26.7
20.00 15.00 10.00
>20 16.9
12.2
9.1
>10
5.2
5.00
3.9
0.00 Column02
总体 3.9
有家族史 16.9
-
1
CONTENTS
1 BRCA流行病学数据
BRCA检测意义
2
3 BRCA数据及技术解读
总结及展望
4
-
2
01 PART ONE BRCA流行病学数据
-
3
BRCA1基因
Chr17 Miki et al, Science, 1994
• • • 60.6 • • • •
结直肠癌
•
皮肤癌/黑色素瘤 •
甲状腺癌
•
胰腺癌
•
脑和CNS恶性肿瘤 •
非霍奇金淋巴瘤 •
口腔癌
•
•
胃癌 胰腺癌 前列腺癌 宫颈癌 肺癌 胃癌 白血病 子宫癌
-
6
Jacqueline Mersche et al.Cancer 2014
超过60%的BRCA1/2胚系突变携带者 罹患乳腺癌和卵巢癌
-
7
JAMA. 2015; 313:1347-1361.
亚裔人群乳腺癌/卵巢癌BRCA突变率
具有乳腺癌/卵巢癌家族史/早发乳腺癌的患者BRCA的突变频率：12.5%
359例 1992-1996/
2002-2006/
2001-2016 具有乳腺癌和/卵巢 癌/早发乳腺癌史
印度人
马来人
其他民族 61%
35.00
30.00 25.00
30.2 26.7
20.00 15.00 10.00
>20 16.9
12.2
9.1
>10
5.2
5.00
3.9
0.00 Column02
总体 3.9
有家族史 16.9
医学英语疾病介绍——Breast Cancer(乳腺癌)ppt课件
—
Breast Cancer: Why Me?
The most obvious risk factor for breast cancer is being a
woman. Men get the disease, too, but it is about 100
times more common in women. Other top risk factors include being over age 55 or having a close relative(有亲 缘关系) who has had the disease. But keep in mind that up to 80% of women
-
3
Breast Cancer Today — In America
Breast cancer today is not what it was 20 years ago. Survival rates are climbing, thanks to greater awareness, more early detection, and advances in treatment. (归功于更多的关注，更早的监测和更先进的 治疗技术)
with breast cancer
have no family
history of the illness (80%的乳腺癌患者 并无家族病史).
-
7
Causes And Risk Factors
—
Breast Cancer Genes
The genes most commonly involved in breast cancer are
-
2
2024年度乳腺癌筛查与早期诊断ppt课件
乳腺癌是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下，发生增殖 失控的现象。疾病早期常表现为乳房肿块、乳头溢液、腋窝 淋巴结肿大等症状，晚期可因癌细胞发生远处转移，出现多 器官病变，直接威胁患者的生命。
发病率
乳腺癌已成为全球最常见的癌症，且发病率呈逐年上升趋势 。在我国，乳腺癌的发病率也逐年攀升，成为女性健康的头 号杀手。
2024/2/2
10
03 早期诊断技术进 展及应用
2024/2/2
11
影像学检查在早期诊断中应用
乳腺X线摄影
通过X线对乳腺组织进行成像，可 发现微小钙化灶和肿块，是乳腺 癌筛查和早期诊断的重要手段。
2024/2/2
超声成像
利用超声波对乳腺组织进行扫描， 可发现乳腺肿块并判断其性质，对 于致密型乳腺具有较好的诊断效果 。
2024/2/2
6
02 乳腺癌筛查策略 与方法
2024/2/2
7
筛查目标人群及时间节点
2024/2/2
目标人群
一般风险女性、高风险女性（如 家族遗传史、乳腺疾病史等）
时间节点
一般建议40岁开始进行乳腺癌筛 查，但对于高风险女性，筛查起 始年龄可能需要提前
8
常用筛查手段介绍
01
乳腺X线摄影（乳腺钼靶）
鉴别诊断流程
详细询问病史和进行体格检查，结合 影像学检查（如乳腺超声、钼靶等） 进行初步评估；对于可疑病例，进行 乳腺活检以明确诊断。
注意事项
重视患者主诉，仔细进行体格检查； 合理选择影像学检查方法，避免漏诊 ；活检是确诊乳腺癌的金标准，应尽 早进行。
2024/2/2
17
误诊误治风险防范措施
提高医生对乳腺癌的认识和诊断水平
磁共振成像
发病率
乳腺癌已成为全球最常见的癌症，且发病率呈逐年上升趋势 。在我国，乳腺癌的发病率也逐年攀升，成为女性健康的头 号杀手。
2024/2/2
10
03 早期诊断技术进 展及应用
2024/2/2
11
影像学检查在早期诊断中应用
乳腺X线摄影
通过X线对乳腺组织进行成像，可 发现微小钙化灶和肿块，是乳腺 癌筛查和早期诊断的重要手段。
2024/2/2
超声成像
利用超声波对乳腺组织进行扫描， 可发现乳腺肿块并判断其性质，对 于致密型乳腺具有较好的诊断效果 。
2024/2/2
6
02 乳腺癌筛查策略 与方法
2024/2/2
7
筛查目标人群及时间节点
2024/2/2
目标人群
一般风险女性、高风险女性（如 家族遗传史、乳腺疾病史等）
时间节点
一般建议40岁开始进行乳腺癌筛 查，但对于高风险女性，筛查起 始年龄可能需要提前
8
常用筛查手段介绍
01
乳腺X线摄影（乳腺钼靶）
鉴别诊断流程
详细询问病史和进行体格检查，结合 影像学检查（如乳腺超声、钼靶等） 进行初步评估；对于可疑病例，进行 乳腺活检以明确诊断。
注意事项
重视患者主诉，仔细进行体格检查； 合理选择影像学检查方法，避免漏诊 ；活检是确诊乳腺癌的金标准，应尽 早进行。
2024/2/2
17
误诊误治风险防范措施
提高医生对乳腺癌的认识和诊断水平
磁共振成像
乳腺癌检验ppt课件
乳腺MRI检查的局限性在于费用 较高，检查时间较长，对于一些 特殊体质的患者可能存在禁忌症
。
乳腺细胞学检查
乳腺细胞学检查是通过穿刺活检或溢 液涂片等方法获取乳腺细胞，并进行 病理学检查的一种方法。
乳腺细胞学检查的局限性在于存在一 定的误诊率和假阳性率，需要结合临 床和其他检查结果进行综合判断。
乳腺细胞学检查可以明确诊断乳腺癌 ，并确定肿瘤的病理类型和分级，对 于制定治疗方案和评估预后具有重要 意义。
体。
皮肤改变
乳房皮肤出现凹陷、皱 褶、红肿、破溃等改变
，可能提示乳腺癌。
PART 02
乳腺癌检验方法
乳腺X线摄影
乳腺X线摄影是通过X线检查乳 腺结构和形态的一种方法，可以 检测出乳腺肿块、钙化灶等特殊
表现。
乳腺X线摄影对于早期发现乳腺 癌具有较高的敏锐性和特异性， 是乳腺癌筛查和诊断的重要手段
之一。
皮肤变化。
避免使用化妆品
避免在检查时使用化妆品，以 免干扰医生对乳房皮肤的视察
。
检查中的配合
放松心情
保持心情放松，避免因紧张影 响医生触诊的准确性。
遵循医生指导
医生在检查过程中会给出一些 动作指令，如转身、弯腰等， 应遵循医生指导。
如实回答问题
医生可能会询问一些关于家族 病史、月经史等问题，应如实 回答。
2023-2026Fra bibliotekONE
KEEP VIEW
XXX
XXX
乳腺癌检验PPT课件
XXX
XXX
WENKU
REPORTING
汇报人：XXX
202X-XX-录
• 乳腺癌概述 • 乳腺癌检验方法 • 乳腺癌检验结果解读 • 乳腺癌检验的注意事项 • 乳腺癌预防与控制
2024版乳腺癌的危险因素及筛查ppt课件
乳腺MRI检查
对于具有高危因素的人群，如家族遗传史、携带BRCA1/2基因突变等，推荐进 行乳腺MRI检查，以提高早期乳腺癌的检出率。
遗传学咨询与基因检测
针对具有家族遗传史的高危人群，提供遗传学咨询和基因检测服务，帮助了解 个人患病风险并制定个性化的筛查方案。
2024/1/28
23
特殊人群的筛查策略
遗传易感性
某些基因多态性可能增加 乳腺癌的易感性。
8
生殖因素
初潮年龄早
初潮年龄小于12岁者， 乳腺癌发病风险增加。
2024/1/28
绝经年龄晚
绝经年龄大于55岁者， 发病风险相对较高。
不育或晚育
哺乳时间短
未生育或35岁以后生育 的女性，乳腺癌风险增
加。
9
哺乳时间少于6个月或不 哺乳的女性，发病风险
2024/1/28
环境因素
长期接触某些化学物质，如农 药、放射线等，可能增加发病
风险。
精神因素
长期精神压力大、抑郁等情绪 问题可能与乳腺癌发病有关。
既往乳腺疾病史
如乳腺良性疾病（如乳腺纤维 腺瘤）可能增加乳腺癌风险。
11
03
乳腺癌的筛查方法
2024/1/28
raphy） 是一种常用的乳腺癌筛查方法。
肿瘤标志物检测
通过检测血液中的肿瘤标志物来判断是否存在乳腺癌的风险，目前仍 处于研究阶段。
16
04
乳腺癌筛查的意义与重要性
2024/1/28
17
早发现、早治疗的意义
乳腺癌早期症状不明显，容易被忽视， 因此早期筛查对于发现潜在病变至关 重要。
早期发现乳腺癌可以避免病情恶化， 减少转移和复发的风险，有利于患者 的长期生存。
对于具有高危因素的人群，如家族遗传史、携带BRCA1/2基因突变等，推荐进 行乳腺MRI检查，以提高早期乳腺癌的检出率。
遗传学咨询与基因检测
针对具有家族遗传史的高危人群，提供遗传学咨询和基因检测服务，帮助了解 个人患病风险并制定个性化的筛查方案。
2024/1/28
23
特殊人群的筛查策略
遗传易感性
某些基因多态性可能增加 乳腺癌的易感性。
8
生殖因素
初潮年龄早
初潮年龄小于12岁者， 乳腺癌发病风险增加。
2024/1/28
绝经年龄晚
绝经年龄大于55岁者， 发病风险相对较高。
不育或晚育
哺乳时间短
未生育或35岁以后生育 的女性，乳腺癌风险增
加。
9
哺乳时间少于6个月或不 哺乳的女性，发病风险
2024/1/28
环境因素
长期接触某些化学物质，如农 药、放射线等，可能增加发病
风险。
精神因素
长期精神压力大、抑郁等情绪 问题可能与乳腺癌发病有关。
既往乳腺疾病史
如乳腺良性疾病（如乳腺纤维 腺瘤）可能增加乳腺癌风险。
11
03
乳腺癌的筛查方法
2024/1/28
raphy） 是一种常用的乳腺癌筛查方法。
肿瘤标志物检测
通过检测血液中的肿瘤标志物来判断是否存在乳腺癌的风险，目前仍 处于研究阶段。
16
04
乳腺癌筛查的意义与重要性
2024/1/28
17
早发现、早治疗的意义
乳腺癌早期症状不明显，容易被忽视， 因此早期筛查对于发现潜在病变至关 重要。
早期发现乳腺癌可以避免病情恶化， 减少转移和复发的风险，有利于患者 的长期生存。
医学英语疾病介绍——Breast Cancer(乳腺癌)ppt课件
Causes And Risk Factors
Breast Cancer Genes
—
The genes most commonly involved in breast cancer are known as BRCA1 and BRCA2. Women with mutations( 突变) in these genes have up to an 80 percent chance of getting breast cancer at some point in life(有大于80%的几 率在其一生的某个年龄段罹患乳腺癌).
Staging 分期 Treatment 治疗 Expectations 预后 Prevention 预防
Summary 综述
Breast Cancer Today — In America
Breast cancer today is not what it was 20 years ago. Survival rates are climbing, thanks to greater awareness, more early detection, and advances in treatment. (归功于更多的关注，更早的监测和更先进的 治疗技术) For roughly 200,000 Americans who are diagnosed with breast cancer each year(每年约有二十万美国人被诊断为乳腺癌), there are plenty of reasons to be hopeful.
In America, About 1 out of 8 women are diagnosed with breast cancer every year.(在美国，一年统计数据表明，大约每八个女性中有 一个会罹患乳腺癌)
BRCA基因检测精简版ppt课件
7
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
1
临床观察和遗传分析提示：
存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
乳腺癌
突变有50%的几率遗传给子女
Байду номын сангаас
家族性(20-25%)
遗传性(5-10%)
BRCA1/2突变可占到遗传性 有害突变的近50%
BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）
Science. 1990;250:1684-9. 2
Lancet 2010; 376:245–251. Lancet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
1
临床观察和遗传分析提示：
存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
乳腺癌
突变有50%的几率遗传给子女
Байду номын сангаас
家族性(20-25%)
遗传性(5-10%)
BRCA1/2突变可占到遗传性 有害突变的近50%
BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）
Science. 1990;250:1684-9. 2
Lancet 2010; 376:245–251. Lancet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导
(2024年)乳腺癌专项检查PPT课件
远程医疗服务
借助互联网和移动通信技术，实现远 程乳腺癌专项检查和诊断，缓解医疗 资源分布不均的问题。
23
06
总结与展望
2024/3/26
24
本次课程重点内容回顾
2024/3/26
乳腺癌流行病学现状及危害
介绍了乳腺癌的全球和中国发病情况，以及乳腺癌对患者和社会的影 响。
乳腺癌专项检查技术与方法
详细阐述了乳腺X线摄影、乳腺超声、乳腺MRI等专项检查技术的原 理、操作方法及优缺点。
优势
对软组织分辨率高，可多角度、多层 面成像，对乳腺癌的早期发现和评估 具有重要意义。
2024/3/26
10
其他辅助检查方法
2024/3/26
乳腺导管内视镜检查
01
通过乳腺导管内视镜直接观察乳腺导管内壁情况，对乳头溢液
患者有一定诊断价值。
乳腺活检
02
通过穿刺或切取乳房组织进行病理学检查，是确诊乳腺癌的金
乳腺癌专项检查流程与规范
介绍了乳腺癌专项检查的流程，包括检查前准备、检查中操作和检查 后处理等环节，以及相关的规范和标准。
乳腺癌专项检查结果解读与评估
讲解了如何正确解读乳腺癌专项检查结果，包括各种影像学表现的评 估标准和临床意义。
25
学员心得体会分享
2024/3/26
加深了对乳腺癌专项检查的认识和理解
早期发现
乳腺癌早期通常没有明显症状，因此定期进行乳 腺检查是早期发现乳腺癌的关键。早期发现的乳 腺癌治愈率高，患者生活质量也相对较好。
降低死亡率
通过早期发现和有效治疗，可以降低乳腺癌患者 的死亡率，提高患者生存率。
2024/3/26
6
02
乳腺癌专项检查方法
借助互联网和移动通信技术，实现远 程乳腺癌专项检查和诊断，缓解医疗 资源分布不均的问题。
23
06
总结与展望
2024/3/26
24
本次课程重点内容回顾
2024/3/26
乳腺癌流行病学现状及危害
介绍了乳腺癌的全球和中国发病情况，以及乳腺癌对患者和社会的影 响。
乳腺癌专项检查技术与方法
详细阐述了乳腺X线摄影、乳腺超声、乳腺MRI等专项检查技术的原 理、操作方法及优缺点。
优势
对软组织分辨率高，可多角度、多层 面成像，对乳腺癌的早期发现和评估 具有重要意义。
2024/3/26
10
其他辅助检查方法
2024/3/26
乳腺导管内视镜检查
01
通过乳腺导管内视镜直接观察乳腺导管内壁情况，对乳头溢液
患者有一定诊断价值。
乳腺活检
02
通过穿刺或切取乳房组织进行病理学检查，是确诊乳腺癌的金
乳腺癌专项检查流程与规范
介绍了乳腺癌专项检查的流程，包括检查前准备、检查中操作和检查 后处理等环节，以及相关的规范和标准。
乳腺癌专项检查结果解读与评估
讲解了如何正确解读乳腺癌专项检查结果，包括各种影像学表现的评 估标准和临床意义。
25
学员心得体会分享
2024/3/26
加深了对乳腺癌专项检查的认识和理解
早期发现
乳腺癌早期通常没有明显症状，因此定期进行乳 腺检查是早期发现乳腺癌的关键。早期发现的乳 腺癌治愈率高，患者生活质量也相对较好。
降低死亡率
通过早期发现和有效治疗，可以降低乳腺癌患者 的死亡率，提高患者生存率。
2024/3/26
6
02
乳腺癌专项检查方法
2024版乳腺癌筛查课件
23
06
乳腺癌筛查挑战与展望
Chapter
2024/1/30
24
当前面临的挑战
筛查技术局限性
现有乳腺癌筛查技术如乳腺X线 摄影、超声等，虽有一定准确性，
但仍存在误诊、漏诊的可能。
普及率不足
乳腺癌筛查在部分地区和人群中 普及率较低，导致早期发现率不
高。
医疗资源分布不均
优质医疗资源在城乡之间、不同 地区之间分布不均，影响筛查服
早期发现提高治愈率
乳腺癌早期症状不明显，如果不进行筛查，很难及时发 现问题。
早期乳腺癌的肿瘤较小，未发生转移，治疗的难度和复 杂程度较低，治愈率也相对较高。
通过筛查早期发现乳腺癌，可以避免病情恶化，提高治 愈率，降低治疗成本。
2024/1/30
8
降低死亡率
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤 之一，严重威胁女性的生命健康。
务的可及性。
2024/1/30
25
未来发展趋势
1 2
技术创新 随着医学影像学、基因组学等技术的不断发展， 未来乳腺癌筛查技术将更加精准、便捷。
普及推广
通过加强宣传教育，提高公众对乳腺癌筛查的认 识和重视程度，推动筛查服务的普及。
3
医疗资源优化 通过政策引导和市场机制，促进优质医疗资源向 基层和农村地区延伸，提高筛查服务的可及性。
03
适用于不同年龄段 的女性，尤其是40 岁以上的女性。
04
乳腺X线摄影的优点 是分辨率高，能够 发现早期的乳腺癌 病变。
2024/1/30
12
乳腺超声检查
01
乳腺超声检查利用超声 波对乳房进行扫描，能 够实时显示乳房内部结 构。
2024/1/30
02
06
乳腺癌筛查挑战与展望
Chapter
2024/1/30
24
当前面临的挑战
筛查技术局限性
现有乳腺癌筛查技术如乳腺X线 摄影、超声等，虽有一定准确性，
但仍存在误诊、漏诊的可能。
普及率不足
乳腺癌筛查在部分地区和人群中 普及率较低，导致早期发现率不
高。
医疗资源分布不均
优质医疗资源在城乡之间、不同 地区之间分布不均，影响筛查服
早期发现提高治愈率
乳腺癌早期症状不明显，如果不进行筛查，很难及时发 现问题。
早期乳腺癌的肿瘤较小，未发生转移，治疗的难度和复 杂程度较低，治愈率也相对较高。
通过筛查早期发现乳腺癌，可以避免病情恶化，提高治 愈率，降低治疗成本。
2024/1/30
8
降低死亡率
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤 之一，严重威胁女性的生命健康。
务的可及性。
2024/1/30
25
未来发展趋势
1 2
技术创新 随着医学影像学、基因组学等技术的不断发展， 未来乳腺癌筛查技术将更加精准、便捷。
普及推广
通过加强宣传教育，提高公众对乳腺癌筛查的认 识和重视程度，推动筛查服务的普及。
3
医疗资源优化 通过政策引导和市场机制，促进优质医疗资源向 基层和农村地区延伸，提高筛查服务的可及性。
03
适用于不同年龄段 的女性，尤其是40 岁以上的女性。
04
乳腺X线摄影的优点 是分辨率高，能够 发现早期的乳腺癌 病变。
2024/1/30
12
乳腺超声检查
01
乳腺超声检查利用超声 波对乳房进行扫描，能 够实时显示乳房内部结 构。
2024/1/30
02
2024年度《乳腺癌筛查》PPT幻灯片
定义
乳腺癌是一种发生在乳腺组织中的恶 性肿瘤，通常起源于乳腺导管或小叶， 具有浸润生长和转移的能力。
发病率
全球范围内，乳腺癌是女性最常见的恶 性肿瘤之一，发病率逐年上升。在某些 地区，乳腺癌甚至已经成为女性癌症死 亡的首要原因。
2024/3/23
4
乳腺癌危险因素
年龄
遗传因素
生殖因素
生活方式
随着年龄的增长，乳腺 癌的发病风险逐渐增加。
多模态融合成像技术是指将不同成像模态（如X线、超声、 MRI等）的信息进行融合，以获得更全面、准确的诊断信息。
2024/3/23
02 03
在乳腺癌诊断中的应用
多模态融合成像技术可结合不同成像模态的优势，提供更丰 富的乳腺组织结构和病变信息，有助于提高乳腺癌的诊断准 确性。
技术挑战与未来发展
多模态融合成像技术在实际应用中仍面临一些技术挑战，如 不同模态数据的配准和融合算法等。未来，随着技术的不断 发展和改进，多模态融合成像技术有望在乳腺癌诊断中发挥 更大作用，为临床医生提供更准确、全面的诊断信息。
要点三
面临的挑战与未来发 展
尽管人工智能在乳腺癌辅助诊断中取得 了一定成果，但仍面临数据质量、算法 可解释性等方面的挑战。未来，随着算 法和数据的不断优化，人工智能在乳腺 癌辅助诊断中的应用将更加成熟和广泛。
2024/3/23
26
多模态融合成像技术在提高诊断准确性方面潜力
01
多模态融合成像技术概述
推荐40-49岁女性每年进行一次乳腺X线摄影筛查，50-69岁女性每1-2年进行一次 筛查，同时鼓励结合乳腺超声等影像学检查。
国家卫生健康委员会指南
建议各地根据实际情况制定筛查策略，一般推荐40岁以上女性每年进行一次乳腺X 线摄影筛查。
乳腺癌是一种发生在乳腺组织中的恶 性肿瘤，通常起源于乳腺导管或小叶， 具有浸润生长和转移的能力。
发病率
全球范围内，乳腺癌是女性最常见的恶 性肿瘤之一，发病率逐年上升。在某些 地区，乳腺癌甚至已经成为女性癌症死 亡的首要原因。
2024/3/23
4
乳腺癌危险因素
年龄
遗传因素
生殖因素
生活方式
随着年龄的增长，乳腺 癌的发病风险逐渐增加。
多模态融合成像技术是指将不同成像模态（如X线、超声、 MRI等）的信息进行融合，以获得更全面、准确的诊断信息。
2024/3/23
02 03
在乳腺癌诊断中的应用
多模态融合成像技术可结合不同成像模态的优势，提供更丰 富的乳腺组织结构和病变信息，有助于提高乳腺癌的诊断准 确性。
技术挑战与未来发展
多模态融合成像技术在实际应用中仍面临一些技术挑战，如 不同模态数据的配准和融合算法等。未来，随着技术的不断 发展和改进，多模态融合成像技术有望在乳腺癌诊断中发挥 更大作用，为临床医生提供更准确、全面的诊断信息。
要点三
面临的挑战与未来发 展
尽管人工智能在乳腺癌辅助诊断中取得 了一定成果，但仍面临数据质量、算法 可解释性等方面的挑战。未来，随着算 法和数据的不断优化，人工智能在乳腺 癌辅助诊断中的应用将更加成熟和广泛。
2024/3/23
26
多模态融合成像技术在提高诊断准确性方面潜力
01
多模态融合成像技术概述
推荐40-49岁女性每年进行一次乳腺X线摄影筛查，50-69岁女性每1-2年进行一次 筛查，同时鼓励结合乳腺超声等影像学检查。
国家卫生健康委员会指南
建议各地根据实际情况制定筛查策略，一般推荐40岁以上女性每年进行一次乳腺X 线摄影筛查。
乳腺癌breastcancer筛查acs更新2015 ppt课件
1 BMI指数
研究表明，绝经后未使用雌激素替代治疗的超重或肥胖女性乳 腺癌风险要高于体重正常的女性
2 饮酒
饮酒越多，乳腺癌风险越高。每日饮酒的人乳腺癌风险是不饮 酒的人的1.5倍。每增加10g，风险增加12%。
目前没有证据表明红酒能增加癌症风险，但也没有防癌的作用
3
己烯雌酚 DES(diethylstilbestrol)
避免流产的药ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ。会轻度增加乳腺癌风险。怀孕的女性服用后， 女儿在40岁以后的乳腺癌风险会轻度增加
可改变的危险因素
4 服用雌激素药物
口服避孕药 5
Oral Contraceptives
6 运动水平低下
7 日光浴和维生素
绝经期女性使用长达5年以上的雌激素会显著增加乳腺癌的风 险
口服避孕药会轻微增高乳腺癌风险26%，但停药10年以上，乳 腺癌风险并不增加
4
基因改变 Genetic alterations
某些基因的遗传改变（包括BRCA1和BRCA2）会增加乳腺癌的 (changes)风生险基，因大改约变，10那%的么乳乳腺腺癌癌患风者险发将现显有著遗增传加改变，如果一旦发
5
钼靶片中的乳腺密度 Mammographic breast density
乳腺腺体和结缔组织是钼靶片中乳腺致密的主要来源，相同 年龄，乳腺致密的患者比不致密的患者乳腺癌风险高
6 良性增殖性乳腺疾病
月经年龄 7
menarche
绝经年龄 8
menopause
9 第一次生育年龄
不可改变危险因素
乳腺囊性增生症、纤维腺瘤、导管内乳头状瘤等 月经年龄早于12岁乳腺癌风险增加
绝经年龄晚于55岁乳腺癌风险增加 第一次生育年龄晚于35岁或从来未生育的女性患乳腺癌风险增加
乳腺癌ppt课件
有助于乳腺癌的早期诊断与愈后判断 乳腺癌患病风险评估、发病监测、早期筛查、早期诊断与治疗具有重要的临
床意义。 合理进行内分泌治疗以及估计预后 判断预后 。对预示蒽环类、紫杉类化疗药物研究来指导化疗。 应用赫赛汀靶向基因治疗乳腺癌提供依据 重要的乳腺癌预后指标，作为乳腺癌内分泌治疗、化疗等的疗效预测指标
乳腺囊肿
• 乳腺单纯型囊肿：乳腺细胞的分泌物滞留在导管内而形成的囊肿，肿块呈圆形或椭圆形，表面光环、边界清楚， 单发或者多发
• 乳汁淤积性囊肿：因乳腺导管阻塞，乳汁淤积而形成的囊肿，乳房局部伴随有红、肿、热、痛的症状。
乳腺癌
• 是发生在乳房内最多的恶性肿瘤，早期为无痛性单发的小肿块，质硬，表面不光滑，组织界限不清，不易被推动。 乳癌肿块增大时，则与皮肤粘连，局部皮肤可凹陷，呈橘皮样。癌肿侵犯乳管时，可使乳头回缩。
CA15-3可比临床及影像学诊断早48个月发现转移、复发癌灶。常用来作为乳腺癌辅助诊断 指标，也用于术后随访，检测肿瘤复发、转移的指标。
CA15-3增高的话可能要注意进一步排除是否存在有肿瘤的可能性 。例如卵巢癌、胰腺癌、胃 癌、子宫内膜异位症、盆腔炎、卵巢囊肿等CA15-3都会增加；建议结合其它检查诊断.单CA15-3 高也不能确诊。
同侧腋窝无肿大淋巴结 同侧腋窝有肿大淋巴结，尚可推动 同侧腋窝肿大淋巴结融合，或与周围组织粘连 有同侧胸骨旁淋巴结转移
无远处血行转移 有锁骨上，淋巴结转移或远处转移
精选版课件ppt
7
诊断检查手段
病史询问：肿块常是乳腺癌病人首发症状，须问明出现的时间、部位、大小、生长快慢，是否疼痛，乳 头糜烂、溢液的时间、性质，腋窝有无肿块。
保乳手术
前哨淋巴 结活检
精选版课件ppt
18
床意义。 合理进行内分泌治疗以及估计预后 判断预后 。对预示蒽环类、紫杉类化疗药物研究来指导化疗。 应用赫赛汀靶向基因治疗乳腺癌提供依据 重要的乳腺癌预后指标，作为乳腺癌内分泌治疗、化疗等的疗效预测指标
乳腺囊肿
• 乳腺单纯型囊肿：乳腺细胞的分泌物滞留在导管内而形成的囊肿，肿块呈圆形或椭圆形，表面光环、边界清楚， 单发或者多发
• 乳汁淤积性囊肿：因乳腺导管阻塞，乳汁淤积而形成的囊肿，乳房局部伴随有红、肿、热、痛的症状。
乳腺癌
• 是发生在乳房内最多的恶性肿瘤，早期为无痛性单发的小肿块，质硬，表面不光滑，组织界限不清，不易被推动。 乳癌肿块增大时，则与皮肤粘连，局部皮肤可凹陷，呈橘皮样。癌肿侵犯乳管时，可使乳头回缩。
CA15-3可比临床及影像学诊断早48个月发现转移、复发癌灶。常用来作为乳腺癌辅助诊断 指标，也用于术后随访，检测肿瘤复发、转移的指标。
CA15-3增高的话可能要注意进一步排除是否存在有肿瘤的可能性 。例如卵巢癌、胰腺癌、胃 癌、子宫内膜异位症、盆腔炎、卵巢囊肿等CA15-3都会增加；建议结合其它检查诊断.单CA15-3 高也不能确诊。
同侧腋窝无肿大淋巴结 同侧腋窝有肿大淋巴结，尚可推动 同侧腋窝肿大淋巴结融合，或与周围组织粘连 有同侧胸骨旁淋巴结转移
无远处血行转移 有锁骨上，淋巴结转移或远处转移
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7
诊断检查手段
病史询问：肿块常是乳腺癌病人首发症状，须问明出现的时间、部位、大小、生长快慢，是否疼痛，乳 头糜烂、溢液的时间、性质，腋窝有无肿块。
保乳手术
前哨淋巴 结活检
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18
乳腺癌课件ppt课件
以上各期患者，若受体阳性，应该在化疗、放疗结束后给予内分泌 治疗。
IV期 以内科治疗为主的综合治疗。
新辅助化疗：又称术前化疗，一般是在手术前行2-4周期化疗，以后 再行手术或者放疗。
适应症：1.局部晚期乳腺癌；2.原发肿瘤较大的浸润性癌，而患者又 有保乳意向；3.对原发肿瘤较大或腋窝淋巴结有转移，以及有高 危复发、转移倾向的患者。
治疗原则
1.原发肿瘤直径>=1cm，均应术后辅助化疗，高分化者除外。 2.清扫和检测腋窝淋巴结>=10枚时，才能准确判断腋窝淋巴结是否转移。 3.局部晚期患者建议先行术前化疗； 4.术后需要化放疗者，应先化疗，再放疗。 5.激素受体阳性，年龄大于70岁，N0或N1/M0病人可单用内分泌治疗，
若病情进展，再加用或改用化疗。 6.激素受体阳性或者不明者，不论年龄、月经、肿瘤大小、腋窝淋巴结有
-上皮性肿瘤再次分类：
1.浸润性导管癌，非特殊类型：混 合型癌；多 形性癌；伴破骨巨细胞癌；伴绒癌特征的癌；伴 黑色素细胞特征的癌。 2.浸润性小叶癌； 3.髓样癌； 4.小叶内瘤变(小叶原位癌)； 5.导管内增生性病变：导管原位癌；普通型导管 增生；平坦型上皮非典型性增生；非典型性导管 增生。 6.微小浸润癌； 7.导管内乳头状肿瘤； 8.良性上皮增生；腺病；腺瘤。 9.其他少见类型：小管癌；化生性癌；大汗腺癌； 腺样囊性癌；黏液癌；腺泡细胞癌；神经内分泌
术 11.妊娠、哺乳期； 12.年轻女性。
治疗原则
I期 手术为主，保乳加放疗为大趋势，有高危复发倾向者考虑术后辅 助化疗。
II期 先手术治疗，术后根据病理和临床情况进行辅助化疗。有保乳 倾向同时肿块较大者可考虑新辅助化疗。部分肿块大病淋巴结转 移者可选择性放疗。
III期 新辅助化疗后再行手术，术后根据临床情况和病理选择放疗、 化疗。
IV期 以内科治疗为主的综合治疗。
新辅助化疗：又称术前化疗，一般是在手术前行2-4周期化疗，以后 再行手术或者放疗。
适应症：1.局部晚期乳腺癌；2.原发肿瘤较大的浸润性癌，而患者又 有保乳意向；3.对原发肿瘤较大或腋窝淋巴结有转移，以及有高 危复发、转移倾向的患者。
治疗原则
1.原发肿瘤直径>=1cm，均应术后辅助化疗，高分化者除外。 2.清扫和检测腋窝淋巴结>=10枚时，才能准确判断腋窝淋巴结是否转移。 3.局部晚期患者建议先行术前化疗； 4.术后需要化放疗者，应先化疗，再放疗。 5.激素受体阳性，年龄大于70岁，N0或N1/M0病人可单用内分泌治疗，
若病情进展，再加用或改用化疗。 6.激素受体阳性或者不明者，不论年龄、月经、肿瘤大小、腋窝淋巴结有
-上皮性肿瘤再次分类：
1.浸润性导管癌，非特殊类型：混 合型癌；多 形性癌；伴破骨巨细胞癌；伴绒癌特征的癌；伴 黑色素细胞特征的癌。 2.浸润性小叶癌； 3.髓样癌； 4.小叶内瘤变(小叶原位癌)； 5.导管内增生性病变：导管原位癌；普通型导管 增生；平坦型上皮非典型性增生；非典型性导管 增生。 6.微小浸润癌； 7.导管内乳头状肿瘤； 8.良性上皮增生；腺病；腺瘤。 9.其他少见类型：小管癌；化生性癌；大汗腺癌； 腺样囊性癌；黏液癌；腺泡细胞癌；神经内分泌
术 11.妊娠、哺乳期； 12.年轻女性。
治疗原则
I期 手术为主，保乳加放疗为大趋势，有高危复发倾向者考虑术后辅 助化疗。
II期 先手术治疗，术后根据病理和临床情况进行辅助化疗。有保乳 倾向同时肿块较大者可考虑新辅助化疗。部分肿块大病淋巴结转 移者可选择性放疗。
III期 新辅助化疗后再行手术，术后根据临床情况和病理选择放疗、 化疗。
乳腺癌筛查【PPT课件】
视诊 乳房外形大小、位置、是否对称、；
， 有明显乳腺癌遗传倾向者
乳腺彩超对• 于无5肿5岁块型及病灶以难上以分女辨，性对每位于两脂肪年层进和腺行体层一的次微小钼钙化靶难检以鉴查别，因此直对至于以预钙化期为寿主要命表现不的足导管1内0原年位癌敏感
性差
绝经及老年期 因激素下降或缺乏，乳腺开始萎缩，腺上皮细胞消失，官腔变细，脂肪组织增多，腺小叶结构大大减少或消失，小乳
20个实性上皮索，伸入表皮内。胎儿九个月时，实性上皮索有 官腔形成，既为初期乳腺导管。导管末端出现原始小叶，同时 乳腺下结缔组织不断增殖，使乳头逐渐外突，乳头周围皮肤色 素沉着，渐渐形成乳晕。至此胎儿期乳腺发育完成，直到出生 后青春期才开始继续发育形成末端乳管和腺泡。
乳腺的发育
新生儿期：由于母体激素在新生儿体内的生理效应，两性新生儿中约60%可出现乳腺的某 些生理活动，表现为乳头下肿胀、小结、乳汁样分泌物。一般在出生2-4天出现，1-3周逐 渐消腿。
乳腺的发育
• 胚胎及胎儿期 ： 胚胎第六周在胚胎腹侧形成“乳线”继续发育乳线上 出现“乳腺始基”，胚胎第九周“乳腺始基”逐渐退化仅胸前一对乳房 继续发育，形成“实心乳腺芽”最后形成“乳头芽”，“乳头凹”。至胎儿 第三个月时乳头芽基部上皮细胞向下生长，形成乳腺芽并延伸成为输 入管原基，乳头凹的上皮逐渐形成乳洞，乳腺芽向下生长形成乳腺管， 开口于乳洞处。胎儿六个月时输乳管原基进一步增值、分支形成15-
乳腺组织结构示意图
乳腺的生理调节
乳腺作为女性生殖系统的一部分，是多种内分泌激素的靶器官。以卵 巢和垂体前叶分泌的激素影响最大，也受中枢神经系统及其他内分泌 激素的调节。多种激素的相互作用使乳腺维持正常的生理功能，这些 激素主要是雌激素、孕激素、糖皮质激素等，还包括崔产素、催乳素、 生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺激素、胰岛素等
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乳腺癌检测项目
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突 变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需 受试者提供少量血液即可进行。
评价
野生用药 高表达用药 低表达用药 低表达用药 低表达用药 低表达用药 野生/杂合用药
乳腺癌检测套餐
药 物
依托泊苷/蒽环类 紫杉类/长春碱类 吉西他滨 氟类药物/培美曲赛 卡铂、顺铂 来曲唑、阿那曲唑
检测项目(组织)
TOP2A表达量 TUBB3表达量 RRM1表达量 TYMS表达量 ERCC1表达量 CYP19A1多态性
血细胞（外周血）
×
√
×
标本要求
全血标本 使用枸橼酸钠（1：9）或EDTA-Na2抗凝的采血管，血液样本2ml以上。 禁忌：切勿使用肝素抗凝剂；切勿反复冻融。
送检保存：4℃冰箱保存，切不可置于-20℃中（血细胞在融解的时候易发生溶血）；当天送检，
冰上运输。 石蜡包埋肿瘤组织块 一般组织块不小于5×5×5（mm），组织包于蜡块正中央，处理完可归还蜡块（推荐）。
21基因可以识别哪些人除他莫昔芬外还需要辅助化疗。
侵袭性乳腺癌患者联合化疗疗效预测
可预测侵袭性乳腺癌患者10年复发风险。 可预测侵袭性乳腺癌患者在tamoxifen基础上联合化疗的获益：
低复发指数（RS）与最小化疗获益相关； 高复发指数（RS）与较好的化疗获益相关；
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
BRCA2
细胞生长、DNA损伤修复及
染色体不稳定性等功能
乳腺癌21基因检测
50%以上确诊的乳癌患者显
示淋巴结阴性，激素受体阳性。
他莫昔芬治疗5年复发率
20％ 。
化疗受益，但复发危险度只降低 2%~10%，
85%过度治疗。
2005年，FDA批准国、欧洲、日本等50多个国家和地区开展近8年，已有超过135000位乳腺癌患者 从中获益；
乳腺癌个体化用药检测
药 物
来曲唑、阿那曲唑 依托泊苷/蒽环类 卡铂、顺铂 紫杉类/长春碱类 吉西他滨 氟类药物/培美曲赛 环磷酰胺
检测项目
CYP19A1 TOP2A ERCC1、BRCA1 TUBB3 、STMN1 RRM1 TYMS CYP2C9
样本
组织、血液 组织 组织 组织 组织 组织 组织、血液
易感性检测阳性结果
加强健 康监控
•从18岁起，开始做居 家乳房自我检查； •从25岁起，开始每年 两次到医院做临床乳房 检查。
预防性 药物治 疗
•经专业医师评估，服用 他莫昔芬等药物降低风 险； •经专业医师评估，服用 口服避孕药物降低风险。
预防性 手术治 疗
•预防性的乳房切除手术 可大幅度降低遗传性乳 腺癌风险； •预防性的卵巢及输卵管 切除可大幅度降低遗传 性卵巢癌与乳腺癌风险。
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有：
●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。
●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。
●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。
●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
送检保存：常温保存、运输。
新鲜肿瘤组织块 要求提供50mg左右的样本，取癌组织的中心位置组织块，5×5mm（绿豆大）以上，以 PBS或生理盐水清洗干净，15分钟内放入RNAlater保存液或液氮中保存。
送检保存：常温保存、运输，取样后24小时内送检。
谢
谢
检测项目(外周血)
CYP2C8多态性
MTHFR多态性 XRCC1多态性 CYP19A1多态性
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
标本选择
表达量检测 石蜡包埋肿瘤组织块 石蜡包埋肿瘤组织切片 新鲜肿瘤组织 胸腹水 血浆（外周血） √ √ √ × × 多态性检测 √ √ √ √ × 21基因检测 √ √ √ × ×
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发 生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8％～ 10％左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60％～80 ％，风险是普通人群的10倍左右。
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
BRCA1/2检测试剂盒
基因 功能 位点 185delAG BRCA1 维持基因组稳定性 5382insC 1250 1443 390 E9 调节细胞转录、染色体重构、 3034delA 4065 1522 5950 6174delT 2049 45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。 相关性
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突 变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需 受试者提供少量血液即可进行。
评价
野生用药 高表达用药 低表达用药 低表达用药 低表达用药 低表达用药 野生/杂合用药
乳腺癌检测套餐
药 物
依托泊苷/蒽环类 紫杉类/长春碱类 吉西他滨 氟类药物/培美曲赛 卡铂、顺铂 来曲唑、阿那曲唑
检测项目(组织)
TOP2A表达量 TUBB3表达量 RRM1表达量 TYMS表达量 ERCC1表达量 CYP19A1多态性
血细胞（外周血）
×
√
×
标本要求
全血标本 使用枸橼酸钠（1：9）或EDTA-Na2抗凝的采血管，血液样本2ml以上。 禁忌：切勿使用肝素抗凝剂；切勿反复冻融。
送检保存：4℃冰箱保存，切不可置于-20℃中（血细胞在融解的时候易发生溶血）；当天送检，
冰上运输。 石蜡包埋肿瘤组织块 一般组织块不小于5×5×5（mm），组织包于蜡块正中央，处理完可归还蜡块（推荐）。
21基因可以识别哪些人除他莫昔芬外还需要辅助化疗。
侵袭性乳腺癌患者联合化疗疗效预测
可预测侵袭性乳腺癌患者10年复发风险。 可预测侵袭性乳腺癌患者在tamoxifen基础上联合化疗的获益：
低复发指数（RS）与最小化疗获益相关； 高复发指数（RS）与较好的化疗获益相关；
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
BRCA2
细胞生长、DNA损伤修复及
染色体不稳定性等功能
乳腺癌21基因检测
50%以上确诊的乳癌患者显
示淋巴结阴性，激素受体阳性。
他莫昔芬治疗5年复发率
20％ 。
化疗受益，但复发危险度只降低 2%~10%，
85%过度治疗。
2005年，FDA批准国、欧洲、日本等50多个国家和地区开展近8年，已有超过135000位乳腺癌患者 从中获益；
乳腺癌个体化用药检测
药 物
来曲唑、阿那曲唑 依托泊苷/蒽环类 卡铂、顺铂 紫杉类/长春碱类 吉西他滨 氟类药物/培美曲赛 环磷酰胺
检测项目
CYP19A1 TOP2A ERCC1、BRCA1 TUBB3 、STMN1 RRM1 TYMS CYP2C9
样本
组织、血液 组织 组织 组织 组织 组织 组织、血液
易感性检测阳性结果
加强健 康监控
•从18岁起，开始做居 家乳房自我检查； •从25岁起，开始每年 两次到医院做临床乳房 检查。
预防性 药物治 疗
•经专业医师评估，服用 他莫昔芬等药物降低风 险； •经专业医师评估，服用 口服避孕药物降低风险。
预防性 手术治 疗
•预防性的乳房切除手术 可大幅度降低遗传性乳 腺癌风险； •预防性的卵巢及输卵管 切除可大幅度降低遗传 性卵巢癌与乳腺癌风险。
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有：
●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。
●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。
●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。
●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
送检保存：常温保存、运输。
新鲜肿瘤组织块 要求提供50mg左右的样本，取癌组织的中心位置组织块，5×5mm（绿豆大）以上，以 PBS或生理盐水清洗干净，15分钟内放入RNAlater保存液或液氮中保存。
送检保存：常温保存、运输，取样后24小时内送检。
谢
谢
检测项目(外周血)
CYP2C8多态性
MTHFR多态性 XRCC1多态性 CYP19A1多态性
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
标本选择
表达量检测 石蜡包埋肿瘤组织块 石蜡包埋肿瘤组织切片 新鲜肿瘤组织 胸腹水 血浆（外周血） √ √ √ × × 多态性检测 √ √ √ √ × 21基因检测 √ √ √ × ×
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发 生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8％～ 10％左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60％～80 ％，风险是普通人群的10倍左右。
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
BRCA1/2检测试剂盒
基因 功能 位点 185delAG BRCA1 维持基因组稳定性 5382insC 1250 1443 390 E9 调节细胞转录、染色体重构、 3034delA 4065 1522 5950 6174delT 2049 45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。 相关性