超声诊断胎儿盲肠肠重复畸形一例

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中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 10 期
超声诊断胎儿盲肠肠重复畸形一例
蒲红生 ( 河北省无极县妇幼保健所,052460)
中图分类号: R445. 12
文献标识码: B
文章编号: 1006 - 9534 (2011) 10 - 0112 - 01
病例:孕妇 24 岁,孕 31w,孕 1 产 0 来我院行常规产前检 查。本人及家族无特殊病史,孕期无用药史及感染史。超声 所见: 双顶 径 81mm,其 他 各 项 测 值 均 与 孕 周 相 符,胎 心 次 148 / min,羊水指数 138mm。于右下腹探及一 29mm × 25mm × 22mm 无回声区,囊壁较厚,动态观察可见壁蠕动( 图 1) 。 无回声区上方可探及一段扩张的的肠管回声,内径约 20mm ( 图 2) 。两者关系密切。超声提示: ( 1) 宫内孕单活胎; ( 2) 右下腹液性占位( 不除外消化道重复畸形) 。引产后解剖所 见: 回肠末端极度扩张,充满胎便。于盲肠内可触及大小约 30mm × 26mm × 20mm 囊性肿物,并向系膜侧突出。打开盲 肠壁发现囊肿起源于盲肠壁系膜侧肌壁间,肠腔被囊肿完全 填充。切开囊壁流出淡黄色透明液体约 5ml。囊肿壁病理报
[1]吴本清. 新生儿窒息后心脏损害的诊断进展[J]. 实用儿科临床 杂志,2003,18( 1) ∶ 10 - 10.
所下降。国内作者报道唇腭裂产前筛查达 80% - 90% ,高分 [2]李胜利,主编. 胎儿畸形产前超生诊断学[M]Βιβλιοθήκη Baidu 北京: 人民军医出
辨率彩超对胎儿颜面部检查,唇腭裂检出率 90. 14% ,单纯唇
告为: 肠组织。 讨论:消化 道 重 复 畸 形 是 一 种 少 见 的 先 天 性 消 化 道 畸
形,从口腔至直肠的任何部位都可发生,以回肠和回盲部最 多见,占 50% ~ 70% ; 其 次 为 胸 腔 内 重 复 畸 形,占 10% ~ 24% ; 再次为盲肠、空肠、胃、十二指肠等。本例为盲肠肠重 复畸形。肠重复畸形多数与主肠管关系密切,具有消化道结 构,有共同的血液供应。根据外观形态可分为囊肿型和管状 型两种类型。前者又分为肠外型和肠内型。肠内型囊肿向 肠腔内突出时,可阻塞肠腔引起肠梗阻。产前超声检查时如 发现腹部囊壁较厚的无回声区、尤其是与相邻的肠管扩张同 时存在时应想到肠内肠重复畸形的可能。
2. 多指( 趾) 、并指( 趾)
学知识普及至关重要。
该病发生机制为性染色体显性遗传,可发生在单侧或双
2. 加强对重点高危人群( 出生缺陷的高发风险人群) 的
侧,超声可诊断,但羊水量较少,胎儿偏大,且位置较固定时, 不宜显示指趾[2],. 所以产前诊断率低。一般多为三级预防, 产后手术治疗。
3. 先天性脑积水 本文病例 11 例,均为产前发现,其中 9 例 28 周前发现, 并都终止妊娠。该病发生机制除与遗传因素相关以外,还与 环境中的微机、手机、放射线等辐射因素及感染有关。
版社,2006. 170 - 170; 75,447.
裂为 87. 5% ,完全唇裂合并完全腭裂 95% ,但单纯不完全腭 裂产前超生均漏诊[2]。
收稿日期:2011 - 02 - 15
图 1 右下腹液性占位声像图
C 液性占位 RK 肾脏
图 2 液性占位与相邻扩张的肠管声像图
C 液性占位
收稿日期:2010 - 12 - 15
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建议:
较大上升空间。
1. 健康教育是出生缺陷一级预防的首位任务,全民性科
监测指导,组织专家进行再发风险分析,做好优生咨询。 3. 提高专业人员产前诊断技术,充分发挥专家作用,加
强对一线医务人员培训,制定全面细致工作规范,保证每位 孕妇都能在妊娠 20 周左右接受出生缺陷筛查,对于阳性病 例都能在 28 周之前确诊并妥善处理。
参考文献
4. 唇腭裂( 包括唇、腭裂) 自 2005 年开展产前 B 超诊断以来,唇腭裂的发生率有
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